单脐动脉在产前超声诊断的意义

目的通过分析单脐动脉的临床特点及胎儿出生后情况,探讨单脐动脉在产前诊断超声的意义。方法自2006年3月至2009年9月,应用产前诊断超声检查孕妇胎儿脐带19264例,观察单脐动脉的形态结构、彩色多普勒特征、类型及伴发畸形的类型,分析胎儿染色体异常及出生后情况。结果超声检查诊断单脐动脉99例,61例合并其他系统异常,余38例为单纯单脐动脉。共行染色体检查27例,其中合并其他异常的单脐动脉中4例染色体异常中,2例21-三体,2例18-三体,单纯单脐动脉中1例为18-三体。引产65例,活产30例,死胎1例,3例妊娠尚未终止。结论超声可以有效检出单脐动脉,同时要排除其他系统异常及染色体异常。建议临床行染色体检查,重视宫内胎儿监护,必要时及时终止妊娠。     

潍坊地区产前诊断中胎儿新发染色体异常的临床研究

目的分析潍坊地区产前诊断中胎儿新发染色体异常的检测结果,评估新发染色体异常对妊娠结局和胎儿表型的影响,为新发染色体异常胎儿的遗传咨询积累临床资料和提供依据。方法对2009年1月至2012年1月在潍坊市妇幼保健院进行产前诊断的5140例孕妇羊水进行核型分析,对于新发的染色体结构异常进行统计和随访研究。结果5140例产前诊断病例中新发的染色体异常26例,其中非平衡性染色体异常14例,其中5例引产,2例足月分娩,随访至今表型无异常;11例平衡性染色体异常中,有1例引产终止妊娠,剩余4例均足月分娩,出生后随访至今未发现异常。结论新发染色体异常的胎儿表型可通过详细的核型分析进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据。     

58例胎儿室间隔缺损的产前诊断分析

目的通过中孕期胎儿超声心动图示室间隔缺损的产前诊断分析,探讨胎儿室间隔缺损的病因及临床处理方案,对该类胎儿的围产期管理提供参考。方法收集2017年1月到2018年12月在我院因胎儿超声心动图示室间隔缺损而行产前诊断的58例孕妇的临床资料,对胎儿进行染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测。结果 58例室间隔缺损胎儿中,单纯室缺41例,合并其它异常17例;染色体数目异常5例,其中18三体2例,21三体3例。5例染色体数目异常胎儿均引产。染色体结构异常6例,其中2例染色体核型分析和拷贝数变异检测均有异常,且有明确致病性,2例染色体核型分析未见异常,拷贝数变异有异常,且明确致病性,这4例胎儿均引产,2例染色体核型分析未见异常,拷贝数变异有异常,但致病性不明确。结论对于胎儿超声心动图示室间隔缺损的孕妇行产前诊断,可以发现染色体异常胎儿,对降低异常胎儿的出生率具有重要意义。     

无创产前筛查在非免疫性胎儿水肿胎儿染色体异常诊断中的应用

目的评价NIPT在非免疫性胎儿水肿染色体异常诊断中的应用价值。方法 2016年1月1日至2017年12月31日期间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的发生非免疫性胎儿水肿的孕妇44例,结合超声表现及其他检查,评价NIPT及产前诊断胎儿染色体核型分析在胎儿水肿染色体异常中的诊断价值。结果 11例行NIPT检测的胎儿水肿孕妇检出胎儿13号染色体三体高风险1例(9.09%)、18号染色体三体高风险2例(18.18%)、21号染色体三体高风险2例(18.18%)及性染色体数目异常高风险2例(18.18%),进行产前诊断结果均符合NIPT结果提示。通过产前诊断在非免疫性胎儿水肿孕妇44例中共检出胎儿13号染色体三体2例(4.54%)、18号染色体三体4例(9.09%)、21号染色体三体6例(13.64%)、Turner综合征9例(20.45%)及其他染色体异常5例。结论 NIPT在非免疫性胎儿水肿胎儿染色体非整倍体的诊断价值与产前诊断相近,NIPT对非免疫性胎儿水肿胎儿染色体异常有较高的应用价值。     

65例胎儿胸腔积液的产前诊断结果分析

目的报道胸腔积液胎儿的产前诊断结果,为临床咨询提供依据。方法收集三年65例胸腔积液胎儿的产前诊断资料,包括孕妇基本资料、胎儿的超声检查结果及产前诊断结果,对数据进行回顾性分析。结果在65例胎儿胸腔积液的病例中,13例(20.0%)染色体核型异常,5例(7.7%)Rh血型不合性溶血,2例(3.1%)宫内感染(1例风疹病毒,另1例B19病毒)。早孕期胸腔积液的胎儿染色体异常率显著高于中晚孕期病例(66.7%vs 15.3%)(P0.001,χ2=17.25)。15例胎儿胸腔积液合并其他超声结构异常的胎儿,发现4例染色体微阵列阳性结果(26.7%)。结论胎儿胸腔积液病例应常规行产前诊断排除胎儿染色体异常;染色体微阵列分析能够提高染色体异常的检出率。     

太原地区961例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的了解产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值,以指导产前遗传咨询。方法对961例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺染色体核型分析,比较不同产前诊断指征的染色体异常检出率。结果961例孕妇共检出异常核型42例,总的染色体异常检出率为4．37％,其中夫妇一方有染色体异常组染色体异常检出率最高,为66．66％,其次是B超检查胎儿异常组,为16．7％,高龄组为：4．91％,血清生化筛查组为：2．88％,不良孕产史组为：1．75％,不良接触史及用药史组染色体异常检出率最低,为0％。结论产前遗传咨询应重视夫妇一方染色体异常的检查及产前超声筛查,对有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养分析胎儿染色体核型,以预防染色体异常儿的出生。     

染色体微阵列及核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的价值

目的探讨胎儿染色体微核型分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)及核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取因胎儿颈项透明层增厚,并接受侵入性产前诊断的49例病例进行分析探讨。所有病例均进行CMA检测及常规G显带核型分析,电话随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果 49例标本中,致病性染色体异常11例,其中非整倍体9例(21三体6例,18三体1例,性染色体异常2例),致病性拷贝数变异(pathogenicCopy NumberVariations,pCNVs)2例。单纯NT增厚27例,致病性染色体异常4例;NT增厚合并其他超声异常10例,致病性染色体异常4例;NT增厚合并其他异常(包括高龄,不良孕产史及血清学筛查异常)12例,致病性染色体异常3例。结论孕早期通过超声监测胎儿NT厚度具有重要的临床价值,对NT增厚的胎儿进行产前诊断时联合运用染色体核型分析和微阵列分析的检测方法可以有效提高染色体异常的检出率。     

羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺指征分析

目的探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺用于产前诊断指征的掌握。方法对2005年8月至2007年2月1583例经羊膜腔穿刺及137例经脐静脉穿刺进行胎儿染色体检查的孕妇产前诊断指征分析。结果羊膜腔穿刺发现异常核型41例（2.59%）,脐静脉穿刺检出异常核型28例（20.4%）,羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为高龄,唐筛高危,B超提示胎儿异常,不良孕史,孕妇本人或丈夫染色体异常,其中B超提示胎儿异常及孕妇本人或丈夫染色体异常者染色体异常核型检出率为8.33%和7.69%,较其他组明显增高,有统计学意义.脐静脉穿刺的主要指征为B超提示胎儿异常,胎儿宫内发育受限等,其染色体异常核型检出率明显增高分别为21.3%和23.1%。结论B超提示胎儿异常及胎儿宫内发育受限、应积极行产前诊断。     

胎儿先天性畸形产前诊断及临床分析

目的探讨胎儿先天性畸形的产前诊断方法,并对妊娠结局进行随访。结果发现染色体异常5例,异常率 21．74％,重型α-地中海贫血7例,占30．43％,。23例胎儿中行治疗性引产17例,经阴道分娩3例,剖宫产分娩2例。结论发生胎儿先天性畸形病因复杂,B超及胎儿血染色体核型分析及相关检查等产前诊断是预防严重缺陷儿出生的有力保障。     

97例产前诊断染色体结构异常的遗传学分析

目的探讨胎儿染色体结构异常核型发生的类型、频率及遗传率,分析其产前诊断指征及妊娠结局,为优生优育提供科学依据。方法对8600例具有产前诊断指征的孕妇,行介入性产前诊断,羊水或脐血细胞培养,染色体核型分析,诊断结果为胎儿染色体结构异常的,胎儿父母行外周血染色体核型分析。结果胎儿染色体结构异常共97例,包含平衡易位30例,倒位24例,衍生11例,罗伯逊易位11例,缺失9例,标记染色体7例,未知来源附加片段3例,插入2例。97例病例中,遗传性结构异常64例,新发结构异常33例。其主要产前诊断指征唐氏筛查高风险、胎儿超声异常、高龄及夫妻染色体异常携带。将97例病例分成遗传组和新发组,将两组的染色体异常类型分布进行比较,P0.05,差异有统计学意义;97例病例按照性别分为男女两组,染色体异常类型分布相比,P0.05,差异无统计学意义。结论胎儿染色体结构异常类型多种多样,导致胎儿畸形的风险与其密切相关,遗传咨询过程中应该结合超声检查、染色体微阵列序列分析或者高通量全基因组拷贝数变异检测等的结果综合分析,给予妊娠指导。