265例身材矮小儿童的染色体核型分析

目的对本地区生长身材矮小和发育迟缓的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小及生长发育迟缓与染色体遗传疾病的关系。方法对2011年4月至2017年9月,对265例由于身材矮小和生长发育迟缓在我院就诊,行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析的结果进行回顾性研究分析。结果在265例身材矮小患儿中,共检出染色体异常38例,检出率为14.34%(38/265),其中Turner综合征25例,Downs综合征2例,相互易位核型2例,X染色体及其他结构异常3例,嵌合体6例。另检出染色体多态性17例,检出率为6.42%(17/265)。结论染色体异常与儿童身材矮小和生长发育迟缓紧密相关,其中Turner综合征及X染色体结构异常是导致受检儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因。为身材矮小儿童提供染色体核型分析,可为临床的诊断和治疗提供科学依据。     

深圳地区身材矮小儿童染色体核型分析

目的对深圳地区身材矮小儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体遗传疾病的关系。方法对386例由于身材矮小在我院就诊,行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析的结果进行回顾性研究分析。结果在386例身材矮小患儿中,共检出染色体异常58例,检出率为15.03%,其中Turner综合征45例,Downs综合征4例,相互易位核型4例,其他结构异常5例。另检出染色体多态性27例,检出率为6.99%。结论染色体异常与身材矮小存在密切关联,染色体疾病中的Turner综合征是导致受检儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因。为身材矮小儿童提供细胞遗传学检查,可为临床的诊断和治疗提供科学依据。     

兰州地区61例Turner综合征核型及临床特征分析

目的探讨Turner综合征患者的染色体核型异常与内分泌激素异常、发育异常和骨龄落后的关系。方法对61例Turner综合征患者进行染色体核型分析、内分泌激素六项检测、B超检查及身高评价。选择同期健康体检人群作为对照组。结果 Turner综合征染色体核型各异,患者表现为身材矮小和躯体畸形,B超检查患者无子宫和/或卵巢,与正常对照组相比发育明显落后（P〈0.01）;患者血清FSH、LH明显高于对照组,E2、P低于对照组,PRL、T无明显差异;身高及骨龄明显落后。结论 Turner综合征的染色体核型与患者临床表现相关,骨龄落后和身材矮小可能与SHOX基因缺乏、雌激素缺乏有关。     

一例母源性X染色体臂间倒位的矮小女孩

关于X染色体臂间倒位重排病例迄今为止已报道了8例。8例的情况是:X染色体臂间倒位重复有短臂重复也有长臂重复;不平衡程度大的倒位断片占了X染色体长度的1/3;女性病人一般临床症状都较轻,甚至比Turner综合征病人的还轻。而临床异常目前基本上还只限于身材矮小。身材矮小起因于片段Xpter→Pl1.2单体性,这已基本得到肯     

青春期年龄的Turner病人的生长激素分泌

大多数 Turner 综合征儿童生长缓慢、身材矮小。最近几个报告认为生长激素(GH)分泌降低与其矮身材有关,这一降低主要出现在9岁以上性腺发育不全病人,本文以10名处于青春期年龄的 Turner 综合征女孩为对象进行 GH 分泌状态对照研究。10名女孩的平均年龄15.0±2.7岁(10.6～18.0),平均骨龄12.5±1.7岁,生长速度2.0～4.0cm/年,白细胞核型分析,其中1人为45,X/46,X lsoXq,另9人均为45,X。对照组由12名健康女孩组     

基因重组人生长激素治疗特发性身材矮小儿童的临床观察

目的为了了解基因重组人生长激素(r-hGH)治疗特发性身材矮小儿童时其对身高、青春期的影响.方法我们对14例特发性身材矮小(ISS)儿童采用r-hGH治疗3～12月,比较其治疗前后的年生长速率和青春发育情况.结果经r-hGH治疗,特发性身材矮小儿童的年生长速率有显著提高,身高年龄的增长明显快于生活年龄和骨龄的增长,但没有明显青春期加速的现象.结论r-hGH可显著改善特发性身材矮小儿童的身高,且青春期、骨龄均不提前.     

Turner氏综合征的临床特点及其治疗（附12例报告）

Turner氏综合征是儿科最常见的染色体畸形之一,1938年由Turner于临床上首次报告。其临床特征主要是身材矮小和青春期性发育迟缓。本文总结了12例的临末特征及5例经人工生长激素治疗的效果。 临床资料和分析 一、12例Turner氏综合征的临床特征:12例女性,年龄为10.3±2.2(5～15.6)外,就诊年龄为5～10岁4例,10～15岁8例。体格检查:腭弓高者10例(83％);     

10例身材矮小患儿染色体核型分析(附一例世界首报核型)

目的探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析。方法外周血淋巴细胞染色体检查。结果在10例身材矮小患儿中正常核型4例,Turner综合征占5例(其中X单体占3例;嵌合体占2例),经查询鉴定为世界首报的核型1例。结论染色体数目异常和结构畸变是导致身材矮小的原因之一,提倡优生优育,做好产前诊断。     

郑州地区18例Turner综合征细胞遗传学分析

Turner综合征又名先天性卵巢发育不全或性腺发育不全综合征。主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育,属于性染色体的数目和结构异常所致。现将我院确诊的18例Turner综合征异常核型分析报道如下。     

儿童锌缺乏性身材矮小的治疗

目的探讨锌剂加干酵母片治疗儿童锌缺乏性身材矮小的疗效。方法将100例3～5岁身材矮小的学龄前儿童随机分为两组,一组只补充锌剂,另一组在补充锌剂的基础上加服干酵母片。每3个月进行一次血清微量元素的检测;每半年进行一次常规的健康体检,包括身高、体重的测量;1年后进行骨龄测定。结果锌剂加干酵母片治疗儿童锌缺乏性身材矮小明显优于只补充锌剂。锌剂治疗身材矮小不会引起骨龄提前。结论锌对身材矮小儿童的身高增长有促进作用。干酵母片和锌剂并用有很好的协同作用,干酵母片可提高锌剂和食物中锌的吸收率,提高患儿食欲,增加进食量,可加速身材矮小儿童身高的追赶生长。锌剂能促进身材矮小儿童的生长发育,增高而不加速骨龄发育。     

1O例身材矮小患儿染色体核型分析（附一例世界首报核型）

目的探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析。方法外周血淋巴细胞染色体检查。结果在10例身材矮小患儿中正常核型4例,Turner综合征占5例（其中X单体占3例;嵌合体占2例）,经查询鉴定为世界首报的核型1例。结论染色体数目异常和结构畸变是导致身材矮小的原因之一,提倡优生优育,做好产前诊断。     

身材矮小儿童遗传学因素分析

目的探讨儿童身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系。方法对我院2012年以来862例身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析。结果 862例(男性324例,女性538例)身材矮小儿童(年龄在3岁-15岁),进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出核型异常者62例;其中Turner综合征28例(45.16%),X染色体数目异常16例(25.81%),X染色体结构异常12例(19.35%),染色体多态性24例(38.71%),21三体6例(9.68%),染色体易位4例(6.45%)。结论染色体异常与儿童身材矮小存在密切关系,X染色体异常是导致女性儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因,为身材矮小儿童提供细胞遗传学检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

2.127 邦消安三联治疗便秘型的肠易激综合征

目的肠易激综合征(IBS)是一种肠功能紊乱性疾病,常有腹部不适、腹痛、腹胀、腹泻、便秘或腹泻便秘交替出现等症状.本文重点谈IBS便秘型.方法本组观察20例门诊IBS病人,女性11例,男性9例.年龄最大77岁,最小19岁,平均38岁,病程1～20年,平均9年.观察邦消三联治疗便秘型IBS.结果采用邦消安、四磨汤、培菲康三联疗法,显效16例(80%),有效4例(20 %),无效1例(5%),2组总有效率相比,统计学卡方检验,P=0.5997,无显著差异.中药邦消安是全天然胃肠动力药,经研究发现,主要成分为结合型蒽工甙分解成蒽酮或蒽酚, 能加快胃排空及促进肠推进运动,刺激肠粘膜,加快肠蠕动.蒽酮具有胆碱样作用,兴奋平滑肌上M受体,也可加快肠蠕动,同时抑制平滑肌上Na+ K+-ATP酶,阻断Na+从肠腔转移至细胞内,使肠腔保留大量水分,机械性刺激肠壁,而促肠蠕动增强.中药四磨汤是一种快速、排除肠胃积滞,增强和调理消化,促进消化液分泌的特效方.根据肠道腹泻与便秘的发生,与人体微生态平衡相关,因而选用培菲康.三者联合应用临床收到理想效果,无一例发生副作用.     

Turner综合征44例染色体核型与临床观察

Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0.3-0.4%,在自发流产胚胎中,发生率可高达7.5%.是女性染色体畸变疾病中的常见病之一.自1992年至1999年间以身材矮小为主诉的患者44例经我院中心实验室染色体核型检查确诊为Turner综合征,现将核型与临床分析如下.     

800例身材矮小患儿细胞遗传学研究和临床分析

目的探讨身材矮小患儿染色体异常的细胞遗传学研究和临床分析。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果在800例身材矮小患儿中染色体正常核型668例,占83.5%;特纳氏(Turner,s)综合征132例,占16.5%(其中X单体49例,占37.1%;嵌合体61例,占46.2%;X染色体结构异常10例,占7.6%;含Y染色体12例,占9.1%),X染色体结构异常和含Y染色体的核型均经荧光原位杂交(FISH)检测证实。结论 Turner,s综合征是导致人身材矮小的重要原因之一,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例。含Y染色体的多伴有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术。     

230例身材矮小患儿染色体核型分析

目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.     

3例Turner综合征临床初步探讨

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种常见的性染色体异常综合征，其发病率在活产女婴中约为1：2500—5000。主要临床表现为：身材矮小，性腺发育不良，第二性征发育差，原发性闭经。现收集我院2006年5月-2009年5月住院诊治的3例Turner综合征进行临床初步探讨，报告如下。     

苏州地区67例儿童Turner综合征临床特征与染色体分析

目的分析和探讨Turner综合征染色体核型与临床特征的关系。方法对67例自1988年至2008年期间来我院就诊的Turner综合征患儿体格检查和进行外周血染色体核型分析。结果Turner综合征患儿的临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、第二性征发育不良等,新生儿手足背淋巴水肿,部分表型男性患儿有尿道下裂、隐睾等;有12种核型,主要有X染色体数目异常42例（62.9%）、X等臂12例（17.9%）、X缺失3例（4.5%）、标记染色体6例（9.0%）、Y染色体4例（6.0%）。结论Turner综合征患儿的临床表现的核型有关,在儿科中对手足背淋巴水肿新生儿,身材矮小、第二性征发育不良、尿道下裂、隐睾等临床表现的儿童应做外周血染色体检查。     

54例Turner综合征患儿的细胞遗传学和临床效应分析

目的了解Turner综合征的常见细胞遗传学核型及临床效应。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,采用G显带技术进行核型分析1732例女性患儿,对其遗传学检测结果,临床效应及就诊年龄时段进行回顾性分析。结果检出染色体核型确诊为Turner综合征的为54例,外生殖器男性7例,外生殖器女性47例Turner综合征患儿临床表现复杂,染色体核型多样,主要核型以X单体,嵌合型X染色体结构异常多见。这些患儿1岁前主因发育迟缓和外生殖器异常就诊,青春期因身材矮小就诊多见,部分患儿有不同程度的精神运动发育迟缓。智力低下或外生殖器发育异常。结论 X染色体缺失,嵌合体或结构异常是导致Turner综合征的主要原因,身材矮小,第二性征发育不良为就诊主诉,染色体核型多样,不同核型个体导致不同临床效应,了解该病的临床表现极其形成原因,对及早的确诊该病,对该类患儿的成长指导具有重要意义。     

特纳综合征14例核型与临床分析

目的探讨Turner综合征患者由于核型的差异在临床表现上的不同。方法采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对14例Turner综合征进行核型分析,对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果 Turner综合征患者临床表现多样,主要核型有单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含Y染色体。结论 X染色体缺失或部分缺失是导致Turn-er综合征的主要原因,身材矮小、第二性征发育不良是其典型的表现,临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。