湖南汉族强直性脊柱炎患者肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性分析

目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）-308位点基因多态性与强直性脊柱炎（AS）之间的相关性。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析150例湖南汉族As患者和100例正常人TNF-α-308位点基因多态性,按不同基因型分类整理AS患者的临床资料（血沉,C-反应蛋白,脊柱炎症评分和骶髂关节放射学分级等）,运用活性酶联免疫吸附法检测血清TNF-α水平。结果AS患者与正常对照组的TNF-α-308G／G、G／A和A／A基因型频率分别为82％vs87％、14％vs14％和4％vs0％（P〉0．05）,AS患者TNF-α-308位点G／G基因型血清TNF-α水平显著低于G／A基因型（t=13．325,P〈0．01）和A／A基因型患者（t=9．756,P〈0．01）。结论TNF-α-308位点基因多态性和湖南汉族AS患者的发病无关,但能影响AS患者的病变部位及程度;TNF-α-308位点基因多态性与血清TNF-α水平有关。     

聚合酶链式反应SSP法和酶联免疫吸附试验检测强直性脊柱炎患者HLA—B27的比较

目的通过聚合酶链反应（PCR—SSP）方法和酶联免疫吸附试验（ELISA）方法检测人类白细胞抗原（HLA—B27）对强直性脊柱炎（AS）的临床判断价值,以找出一种准确有效更加适合临床的检测方法。方法将按照纽约诊断标准划分的病例组和对照组分别采用PCR—SSP法和ELISA法检测HLA—B27,分别比较两种方法的敏感度和特异性。结果通过用两种方法的检测,PCR—SSP法检测Se=94．4％,Sp=95．7％：ELISA法Se=86．0％,Sp=85．5％,病例组与对照组检出率比较,差异具有统计学意义（X^2=7．34P〈0．05）。结论PCR—SSP方法检测具有高敏感度与高特异性,值得在临床检验中大力推广。     

强直性脊柱炎髋关节病变的X线表现及临床分析

我科对收治的100例强直性脊柱炎（AS）患者行X线计算机摄影术（CR）骨盆正位片和人白细胞抗原B27（HLA—B27）检查，现将结果报告如下：     

HLA-B27阳性:强直性脊柱炎预警信号?

大量临床研究证实，在脊柱关节病的发病机制中，HLA—B27（下文简称B27）可能是一个主要基因。虽然目前研究提示B27仅占全部遗传危险因素的16％～50％，但约90％～95％的强直性脊柱炎（AS）患者B27阳性。B27阳性个体患AS的危险性较阴性者大100倍。     

儿童特发性血小板减少性紫癜免疫细胞数量变化及临床意义

目的了解儿童特发性血小板减少性紫癜（ITP）外周静脉血T淋巴细胞亚群和B淋巴细胞的变化及临床意义。方法采用免疫荧光标记流式细胞仪对38例ITP病儿（急性组18例，慢性组20例）和30例对照组儿童外周血免疫细胞的数量进行动态检测。结果ITP病儿慢性组CD4数量明显低于对照组和急性组（t=7．08，5．51，P〈0．001），急性、慢性两组CD8数量均明显高于对照组（t=4．11，4．93，P〈0．001）；急性、慢性两组病儿CD19和CD3^-／HLA—DR^＋数量均明显高于对照组（t=4．37，7．25，8．08，7．22，P均〈0．001），慢性组CD19高于急性组（t=2．18，P〈0．05）。CD4／CD8比值倒置病儿的CD19和CD3^-／HLA—DR^＋数量与比值正常病儿的比较在急性、慢性两组中均示差异无统计学意义（t=1．99，0．64，1．63，1．44，P均〉0．05）。经激素或大剂量丙种球蛋白治疗后在血小板恢复正常的病儿CD8数量明显低于治疗前（t=3．68，P〈0．01），8周后T细胞亚群、B淋巴细胞恢复正常。结论T淋巴细胞亚群、B淋巴细胞的紊乱参与了ITP的发生发展过程，B淋巴细胞数量升高比T淋巴细胞亚群变化更能反映出病儿机体的免疫状态。ITP病儿血小板数量正常后的一段时间内仍存在T淋巴细胞亚群和B淋巴细胞异常。     

三联药物加小针刀治疗强直性脊柱炎60例临床研究

目的探讨强直性脊柱炎（Ankylosing Spondylitis,AS）更加有效的治疗途径。方法治疗患者进行前瞻性研究随机分为两组,A组主用抑制免疫性炎症的三联药物,选用药物是柳氮磺吡啶（sulfasalazine．salicylazosulfapyridine．SASP）、雷公藤（Triptergium Wilfordiihook）、甲氨蝶呤（Methotrexate）。B组在A组用药基础上加用局部小针刀治疗,寻求价廉、有效、安全适用且比较容易推广的合理、规范、科学的治疗方案。结果两组治疗比较B组明显优于A组（χ^2=10．384,P〈0．01）。结论采用两医与中医结合,全身药物治疗与局部针刀治疗相结合治疗强直性脊柱炎,疗效有较明显的提高。     

某市城区托幼儿童、中小学生HBV感染的血清学调查

目的：了解我市城区托幼儿童、中小学生乙肝炎病毒（HBV）的感染状况，切实做好乙肝的预防控制工作。方法：采用血清流行病学调查方法对托幼儿童及中小学生进行HBV感染的调查。结果：共检测出HBsAg携带者1049人，携带率为7．11％。两性间差异有统计学意义（χ^2=23．42，P〈0．01）。受检者HBsAg携带率呈现随年龄增长有所增高，其高峰在12～18岁。各年龄段之间HbsAg携带率差异有统计学意义（χ^2=469．68，P〈0．01）。HBsAg携带率中学生〉小学生〉托幼儿童，3者之间差异有统计学意义（Y2=369．52，P〈0．01）。抗-HBS阳性率托幼儿童〉小学生〉中学生，3者之间差异有统计学意义（χ^2=787．74，P〈0．01）。HbsAg、HgeAg双项阳性者比HBsAg单项阳性者的TTT和ALT异常率高，两者差异有统计学意义（TTT：χ^2=42.14，P〈0．01；ALT：χ^2=40．94，P〈0、01）。结论：该市应定期对托幼儿童、中小学生及时进行乙肝疫苗接种，加强HBsAg携带者HBeAg阳性者的管理和治疗，确保青少年儿童身体健康。     

维吾尔族与汉族青少年强直性脊柱炎患者炎性指标的差异性分析

目的初步探讨维族与汉族青少年强直性脊柱炎（AS）患者炎性指标间的差异性。方法对41例维族和52例汉族强直性脊柱炎患者进行血清炎性指标的检测。结果分析显示青少年AS患者血清超敏C反应蛋白（hsCRP）、CRP、ASO和WBC计数均存在统计学意义，hsCRP和CRP水平表现为维族青少年患者明显高于汉族（thsCRP=5．08，P=0.000；tCRP=5．11，P=0．000），ASO和WBC水平在参考值范围内表现为维族患者高于汉族（tASO=3．35，P=0．001；tWBC=2．05，P=0．043；）。民族间单核细胞分类计数差异无统计学意义（t#mono=0．33，P=0.738），但维族青少年患者单核细胞升高率（82.9％，34／41）明显高于汉族（55．7％，29／52）（Х^2=7．73，P=0．005）。结论维族与汉族青少年AS患者炎性指标间存在一定程度的差异性，有待于进一步深入研究。     

慢性阻塞性肺疾病合并充血性心力衰竭患者血浆N-端脑钠肽水平的变化

目的评估慢性阻塞性肺疾病（COPD）合并充血性心力衰竭（CHF）患者血浆N-端脑钠肽（NT-proBNP）水平的变化。方法入选的80例呼吸困难患者分为三组：COPD组24例,CHF组29例,COPD＋CHF组27例;测定患者的血浆NT—proBNP浓度并进行超声心动图检查。结果CHF组和COPD＋CHF组血浆NT．proBNP水平明显高于COPD组（P〈0．01）。与CHF组比较,COPD＋CHF组血浆NT-proBNP水平稍高,但差异无统计学意义（P〉0．05）。COPD合并CHF患者血浆NT．proBNP水平与LVDd、LVDs值呈正相关（r=0．66,P〈0．01;r=0．68,P〈0．01）,与LVEF值呈负相关（r=-0．76,P〈0．01）。结论NT-proBNP检测结合超声心动检查有利于COPD患者合并CHF的诊断,亦有利于心功能判断。     

38例强直性脊柱炎早期诊断影响因素探讨

目的总结强直性脊柱炎早期的重要临床表现以及实验室检查方法,进一步提高对强直性脊柱炎的认识。方法收集笔者所在医院2007年7月～2009年6月间38例确诊为强脊炎早期患者的病例资料进行回顾性分析。结果38例强直性脊柱炎患者中有夜间休息痛和晨僵者24例（63．2％）,有活动后疼痛缓解者30例（78．9％）,骶髂关节检查阳性者22例（57．9％）;HLA—B27阳性者36例（94．7％）,血沉和C反应蛋白异常增高者分别为15例（39．5％）和14例（36．8％）。结论晨僵和休息后疼痛加重以及活动后疼痛缓解是强直性脊柱炎早期重要的临床症状,HLA—B27阳性对早期诊断具有重要价值。骶髂关节检查具有较高阳性率,血沉和C反应蛋白有辅助诊断意义。     

流式HLA-B27测定法在强直性脊椎炎诊断中的临床价值

目的对流式细胞仪(FCM)B27/B7双标法用于强直性脊椎炎(AS)患者B27基因表达情况的测定进行评估;探讨B27平均荧光强度用于原发性AS及继发性脊椎炎鉴别诊断的可能性。方法采用FCM双标法、微量淋巴细胞毒试验(CDC)及引物特异性多聚酶链反应(SSP-PCR),对76例正常人、57例原发AS和106例继发脊椎炎患者进行B27测定。结果 CDC、SSP-PCR和FCM双标法特异性和敏感性分别为76.3%和78.5%、88.4%及86.3%、86.8%和88.85%。原发性AS及继发性脊椎炎患者B27平均荧光强度差异无统计学意义(P0.05)。结论 FCM HLA-B27/B7双标法是一种快捷、简便、高效的HLA-B27检测方法。     

A prospective study of early diagnostic investigations in the diagnosis of ankylosing spondylitis

This study was designed to assess the relative values current of locally available investigations in the early diagnosis of inflammatory sacroiliitis. Consecutive patients attending routine rheumatology clinics in Aberdeen clinically considered by consultant rheumatologists to have inflammatory back disease but with insufficient criteria to firmly establish a diagnosis of ankylosing spondylitis were included. Patients were assessed using a standard questionnaire, clinical examination of spinal movements, plain radiology of the sacroiliac joints, computerised tomographic scanning of the sacroiliac joints and HLA-B27 typing. Patients were systematically followed up using repeated clinical and radiological examination for five years. Plain film evidence of grade 2 radiological sacroiliitis (bilateral or unilateral) was found to be the most reliable predictor for the development of ankylosing spondylitis satisfying the New York criteria at 5 year follow up. CT scanning and HLA-B27 typing were of no added value in this series and the clinical questionnaire lacked specificity. It is concluded that the combination of clinical history, examination and plain film radiology are currently reliable criteria for diagnosing the subsequent development of ankylosing spondylitis satisfying established criteria.     

湖南地区强直性脊柱炎与HLA-B27关联性的观察

目的　探讨湖南地区 HL A- B2 7对强直性脊柱炎的诊断意义。　方法　对临床疑为强直性脊柱炎的患者静脉血采用玻璃珠抗凝分离淋巴细胞并用标准的 Terasaki软滴法作微量淋巴细胞毒试验。结果疑为强直性脊柱炎患者 6 47例 ,其中男性 481例 ,女性 16 6例 ,男女比例为 3:1。 B2 7阳性率为 5 6 .5 7% ,其中男性占 6 7.15 % ,女性占 2 5 .90 %。发病年龄主要集中在青少年时期。　结论　 HL A- B2 7血清学检测对强直性脊柱炎的诊断和鉴别诊断具有重要意义。     

强直性脊柱炎骶骼关节早期改变应用X线、CT、MRI检查技术分析

目的探讨强直性脊柱炎骶骼关节早期改变应用X线、CT、MRI检查意义。方法本组强直性脊柱炎患者43例早期受累骶骼关节采用X线、CT、MRI检查进行回顾性分析。结果 X线检出病变关节25侧,CT检出病变关节61侧,MRI检查病变关节76侧;MRI和CT骶骼关节数检出率显著高于X线,具有统计学差异（P〈0.05）;MRI骶骼关节数检出率显著高于CT,具有统计学差异（P〈0.05）。结论三者结合能够准确反映强直性脊柱炎骶骼关节早期改变,MRI可显示X线和CT检查观察不到的细微病变,且可进行准确分级。     

强直性脊柱炎患者外周血单个核细胞miR-223和MMP-3表达及其临床意义

目的探讨miR-223和MMP-3在强直性脊柱炎(AS)患者外周血单个核细胞中的表达及其临床意义。方法选取61例AS患者作为研究组,同期健康体检者48例作为对照组,采用实时荧光定量PCR技术检测miR-223的表达,酶联免疫吸附(ELISA)技术检测MMP-3表达。通过ROC曲线分析评价miR-223和MMP-3对AS患者的诊断价值。结果患者PBMC中miR-223及血浆MMP-3的表达高于对照组,两者在活动期明显升高。结果显示,外周血单个核细胞中miR-223与血浆MMP-3、BASDAI、HLAB27、CRP及ESR存在负相关(r值分别为-0.479、-0.384、-0.538、-0.631、-0.670,P<0.05);血浆MMP-3及HLA-B27与BASDAI、CRP、ESR存在正相关相关(r值分别为0.525、0.610、0.606、0.470、0.685、0.600,P<0.05)。ROC曲线分析表明外周血单个核细胞中miR-223及血浆MMP-3对AS具有较高诊断灵敏度和特异度,联合检测能提高对疾病临床诊断能力。结论AS患者PBMC中miR-223和血浆MMP-3存在差异表达,有望成为新的临床诊断指标。     

应用Taq Man探针法与高分辨熔解曲线法检测HLA-B27基因诊断强直性脊柱炎的价值

目的运用Taq Man探针法与高分辨熔解曲线法检测疑似强直性脊柱炎患者的人类白细胞抗原HLA-B27,并探讨其方法的有效性和应用价值。方法分别将疑似强直性脊柱炎患者的血样DNA进行HLA-B27的Taq Man探针法和高分辨熔解曲线法检测,并以DNA直接测序法所得阳性结果作为金标准,来确定Taq Man探针法和高分辨熔解曲线法的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果 55例样本中,Taq Man探针法和高分辨熔解曲线法与DNA测序法的符合率分别为98.2%和92.7%。Taq Man探针法检测HLA-B27的敏感度为0.970,特异度为1.000,阳性预测值为1.000,阴性预测值为0.956;高分辨熔解曲线法检测HLA-B27的敏感度为0.879,特异度为1.000,阳性预测值为1.000,阴性预测值为0.846。结论 Taq Man探针法与高分辨熔解曲线法均具有准确性好、灵敏度高、检测快速等优点,适合于临床HLA-B27的检测。     

Genetics in patients with psoriatic arthritis

OBJECTIVES: HLA antigens were studied in 100 Hungarian patients suffered from psoriatic arthritis. Genetic markers for the development of different clinical pattern of the disease and skin disorder were identified. METHODS: Determination of class I and class II antigens was performed by using microlymphocytotoxicity assay. RESULTS: The frequency of HLA-Cw6, HLA-B16 (and its split B-39) and HLA-B27 antigens were significantly higher in psoriatic arthritis patients than in the Hungarian general population. No connection was found between HLA-DR4, DR7, B17 antigens and psoriatic arthritis. The patients were classified according to the subgroups proposed by Gladman. The comparisons between the clinical subgroups revealed a significant association of HLA-B27 with spondylitis (Gladman 4, 5, 6, 7). There was no association between HLA DR4 and polyarticular pattern of the disease (Gladman 3, 7). Psoriasis seemed to be significantly associated only with HLA-Cw6. There was a higher frequency of HLA-B38 in psoriatic arthritis patients with erythroderma.     

The HLA system and immunological defence against cancer: a review.

In nonmalignant disease, there have been two mechanisms implicated in the association of HLA antigens with disease. In ankylosing spondylitis, evidence is accumulating for cross tolerance between a bacterial antigen and the HLA-B27 antigen; while in the autoimmune diseases, the involvement of an abnormal immune response gene, associated with A1/B8 haplotype, is strongly suspected. The same haplotype has also been associated with recovery from hepatitis B infection and survival of patients with Hodgkin's disease and acute myeloid leukaemia. At present, there are no techniques to study directly immune response genes in man and so these observations are still strictly academic. However, with increasing interest in the use of immunotherapy in cancer and the demonstration in mice that the major histocompatibility system may be the site of action of soluble mediators of immune memory, understanding the mechanisms of action of the HLA associated resistance factors may enable a more rational approach to immunotherapy in man.     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.