先天性肾上腺皮质增生症的药物治疗

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷,引起皮质醇合成不足,进而继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生的一组疾病。根据酶缺陷的种类不同,分为21-羟化酶缺陷症（21-OHD）、11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）、17α-羟化酶缺陷症（17-OHD）以及其他种类。其中以21-OHD最常见。CAH的治疗目标是补充皮质激素的不足,避免肾上腺危象。同时抑制雄性激素,减轻男性化,改善终身高或减少脱氧皮质酮等中间产物的堆积,缓解由其造成的高血压、低血钾等临床症状及其并发症。CAH的主要治疗方式为药物治疗,其中糖皮质激素最为重要,对于不同类型的患者要加用盐皮质激素,或辅以外科手术等方式进行治疗。糖皮质激素剂型有多种选择,通常对于生长发育期的患儿宜首选氢化可的松,以避免对于生长的抑制作用,而成年患者可选择氢化可的松、泼尼松或地塞米松等,酌情加用盐皮质激素。在治疗期间应监测临床症状,血电解质及肾素活性等,同时注意多血质貌、体重增加等现象,及时调整治疗,避免医源性库欣综合征的发生。     

先天性肾上腺增生症21-羟化酶缺乏症的诊断治疗

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyd ro xylase,CAH)是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷,引起皮质醇合成不足,继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生症的一组疾病。属常染     

山西省六地市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析

<正>先天性肾上腺皮质增生症(CAH)属常染色体隐性遗传病,是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷导致遗传代谢病[1]。CAH危害严重,在新生儿期威胁患儿生命,长大后会造成患儿严重身心健康与心理问题。21-羟化酶(21-OHD)缺乏是CAH中最常见类型,临床上根据21-羟化酶缺乏的程度分为失盐型、单纯男性化型和非典型型3种类型[2]。而因21-羟化酶的缺陷,可导致肾上腺皮质激素生物合成过程的代谢     

先天性肾上腺皮质增生的长期治疗观察

先天性肾上腺皮质增生(下简称CAH),是先天性遗传性疾病。由于肾上腺皮质缺乏某些羟化酶,导致皮质醇合成不足及垂体前叶代偿性分泌过量ACTH,致刺激肾上腺皮质增生。临床上表现有几种不同类型,其中     

兄弟同患先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）又称肾上腺生殖器综合征,是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病,为常染色体隐性遗传病,新生儿CAH发病率为1/16000-1/20000,男女比例为2：1[1]。笔者遇及1例兄弟同患先天性肾上腺皮质增生症病例,现报告如下。     

21-羟化酶缺乏症患儿的生长发育及治疗

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyper-plasia, CAH)是一组常染色体隐性遗传疾病,由肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所引起。最常见的酶缺陷类型为21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD),占酶缺陷类型的90%,根据酶的缺陷程度又分为经典型及非经典型两种临床类型,儿童中主要为经典型。经典型21-OHD又分为完全缺乏和不完全缺乏两类。前者酶活性为0,皮质醇及醛固酮皆不足,临床表现为失盐性(salt-wasting, SW);后者酶活性为1%~10%,皮质醇及醛固酮的分泌量大致正常,在一般情况下能维持生理功能不发生失盐症状,仅表现为因高雄激素血症所引起的女性假两性畸形及男性假性性早熟,临床表现为单纯男性化型(simple virilizing, SV)。主要的治疗方法是皮质醇(糖皮质激素和盐皮质激素)替代治疗。如患儿未能及时治疗或者治疗不足,由于雄激素分泌过多,生长过快、骨成熟提前,使骨骺早闭,导致患儿身材矮小;但如患儿使用皮质激素过量,也常引起患儿矮小[1]。正常情况下,生理性糖皮质激素分泌量约为4.8~8.7 mg/ (m2·d),临床上最常用是的是生理性糖皮质激素氢化可的松片剂,常用剂量为10~20 mg/(m2·d),每日3次。超生理量的糖皮质激素能在下丘脑、垂体和靶器官水平干扰生长激素/胰岛素样生长因子-Ⅰ(growth hormone/insulin-like growth factor-I, GH/IGF-I)信号传导通路、抑制生长激素的释放、信号和基因传导与mRNA的加工等,从而抑制生长中儿童的线性生长[2]。为维持CAH 患儿理想的线性生长,治疗上应该以最低剂量的糖皮质激素适当替代,同时也能抑制肾上腺雄激素的过度分泌[3]。Nebesio T D 等[4]指出,线性生长是反映糖皮质激素治疗不当的最好指标。笔者经过查阅文献对经典型21鄄羟化酶缺乏患儿的生长发育及糖皮质激素对生长的影响进行了综述。     

先天性肾上腺皮质增生症的诊治分析

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的诊断及治疗,提高儿科医师尤其是基层医师对该病的认识和诊治水平.方法 回顾性分析2007年11月-2013年10月本院收治的14例CAH患儿的资料.结果 14例患儿中,8例误诊为败血症、抗感染治疗无效;1例新生儿疑为颅内感染;2例男性年长儿误诊为性早熟;3例女性患儿误诊为两性畸形.综合实验室数据最终确诊CAH（失盐型10例,单纯男性化4例）.经治疗后患儿血钠上升,血钾下降,代谢性酸中毒纠正.结论 对于新生儿及小年龄婴儿,详细的查体及实验室检查可提高本病的诊断率,尤其是胃肠道症状不明显患儿.年龄较大的患儿常以性早熟就诊,应考虑本病的可能性,相关的实验室检查可减少误诊.     

先天性肾上腺皮质增生症16例临床分析

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组催化类固醇激素生物合成的酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病。临床表现为肾上腺皮质功能不全,性发育异常,伴或不伴水盐紊乱[1]。回顾性分析16例CAH患儿临床资料,以期提高对CAH的认识和诊治能力。1资料与方法1.1一般资料:选取2010年1月至2013年8月山西省儿童医院确诊的CAH住院患儿16例,其中男性9例,女性7例;首诊年龄15 d至6岁8月;1例兄长患CAH,1例母亲生育的前2胎新生儿期因呕吐、腹泻死亡;所有患儿父母均否认     

先天性肾上腺皮质增生症儿童注意缺陷多动障碍行为研究

目的 研究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿注意缺陷多动障碍行为,初步探讨先天性肾上腺皮质增生症患儿行为问题成因。方法 采用病例对照研究方法,选取31例2014年1月至2015年10月中南大学湘雅二医院及长沙市第一医院儿科门诊就诊先天性肾上腺皮质增生症患儿(CAH组)及31例性别年龄匹配健康儿童(对照组)。采用Conners父母量表(PSQ)评估儿童注意缺陷多动障碍行为问题。应用SPSS 19.0统计进行数据统计分析。结果 CAH组平均品行问题(0.730±0.395)分、学习问题(0.806±0.611)分、身心障碍(0.219±0.265)分、冲动多动(1.008±0.672)分及多动指数(0.890±0.508)均高于对照组,焦虑得分(0.379±0.280)分低于对照组。除学习问题外,其余项目均差异有统计学意义(P＜0.05)。CAH组儿童仅身心障碍发生率(25.8%)高于对照组儿童(3.2%),差异有统计学意义(χ²=4.679,P=0.031)。结论 CAH儿童存在行为的问题,同时包括外向性行为问题和内向性行为问题,但外向性行为问题更为普遍。     

先天性肾上腺皮质增生一例

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是由于肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷引起的一组常染色体隐性遗传疾病,1865年由那不勒斯解剖学家De Crecchio首次报道.     

激素在儿科临床的合理应用

所谓激素是临床对肾上腺糖皮质激素的简称,也是临床中通常讲的肾上腺皮质激素.肾上腺皮质激素是由肾上腺皮质分泌的多种激素的总称.按其生物活性分为三大类:(1)糖皮质激素以皮质醇为代表(临床常用氢化可的松、地塞米松、泼尼松).(2)盐皮质激素以醛固酮为代表.(3)性激素以雄性和雌性激素为代表.通常临床中使用的激素是指糖皮质激...     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出

先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出

先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.     

非典型21-羟化酶缺陷症研究进展

先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺乏所致的一组常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常见的一种,约占90%~95%。根据临床表现的严重程度分为典型类型和非典型类型两种。典型类型发病率     

常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

目的 分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况.方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊.确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案.结果 十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84％;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗.结论 新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用.     

先天性肾上腺皮质增生症的诊治现状

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病,据不同国家及地区的新生儿CAH筛查报道,该病的发病率在1/10(000～1/20 000,并有明显的种族和地区的差别[1,2].     

女性肾上腺腺瘤性征异常症两例报告

<正>肾上腺性征异常症或称肾上腺生殖综合征,系指由肾上腺的某种先天性或后天性病变所引起的外生殖器及性征异常。因肾上腺病变分泌过多雄性激素而导致性征异常。病变主要为先天性肾上腺皮质增生(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)和肾上腺肿瘤(包括异位肾上腺肿瘤)所引起,主要表现有女性男性化、男性性早熟。本     

16例先天性肾上腺皮质增生症的临床分析

目的分析先天性肾上腺皮质增生症的临床特征,提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、诊断及治疗水平。方法回顾性分析16例CAH的临床资料,总结其临床特征、诊断要点及治疗经验。结果 16例中皮肤黑9例(56.3%)、两性畸形2例(12.5%)、阴茎粗大4例(25.0%)、体重增长缓慢或不增7例(43.8%)、呕吐或腹泻7例(43.8%),伴有低钠及高钾15例(93.8%)、脱水2例(12.5%)、代谢性酸中毒10例(62.5%),促肾上腺皮质激素升高14例(87.5%)、睾酮升高7例(43.8%)、17羟孕酮升高14例(87.5%)、肾上腺CT检查异常2例(12.5%),经补充电解质、糖皮质激素、纠正酸中毒治疗,15例(93.8%)病情明显好转,1例(6.2%)自动出院。结论儿科医生有必要加强对该病的认识,提高CAH诊断率,早发现、早治疗,保证机体足量的皮质醇,改善男性化、性早熟症状,保持正常的生长发育。     

新生儿先天性肾上腺增大的超声显像

先天性肾上腺增生(CAH)是由于肾上腺类固醇代谢生物合成过程中先天性缺乏所致。缺乏使产生的肾上腺类固醇没有效应。考的松前驱物过度生成和累积,其中一些可产生雄性激素效应。于是肾上腺皮质增生。雄性激素形成过度将抑制胚胎生殖系统沿着女性方向分化,从而导致女性男性化。约30%病例,无机盐皮质激素类形成也受到影响,引     

改善先天性肾上腺皮质增生症患者终身高的药物治疗进展

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)在治疗过程中会面临终身高矮的问题,原因可能为未充分抑制的雄激素促进骨骺融合,在治疗过程中出现中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)加速骨骺融合,糖皮质激素的过量应用,以及盐皮质激素补充不足等。研究提示,某些药物包括促性腺激素释放激素类似物(gonadotrophin releasing hormone analogue,GnRHa)、重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)、芳香化酶抑制剂及雄激素受体拮抗剂等可以通过不同作用机制改善CAH患者的终身高。本文对上述药物改善CAH患者终身高的情况进行综述,以期为临床工作提供依据。