早发性卵巢功能不全的遗传因素

早发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退的临床综合征.主要临床表现为月经异常(闭经、月经稀发或频发)、促性腺激素水平升高、生育力降低或不孕、雌激素水平波动性下降或存在其他疾病表现或风险,比如先天性心脏病、智力障碍、肾上腺和甲状腺功能低下...     

早发性卵巢功能不全的相关术语

<正>人类对各种疾病的认识是不断更新和发展的,疾病相关术语的演化过程体现了对疾病病因研究和诊疗理念的不断提升。历史上,卵巢功能异常衰退相关病例描述可以追溯至20世纪40年代,内分泌学家Fuller Albright通过报道11例X染色体缺失特纳（Turner）综合征导致的原发性闭经,首次提出“原发性卵巢功能不全（primary ovarian insufficiency）”的概念。     

早发性卵巢功能不全的遗传学病因

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）指女性在40岁之前出现卵巢功能减退,其临床表现包括月经改变、低雌激素症状、不孕等。随着全外显子测序技术、全基因组测序等测序技术的不断发展,人们对POI的遗传学研究愈加深入。文章对POI的遗传学病因及其分子机制作一分析,以期为POI的风险预测提供新思路。     

放化疗与早发性卵巢功能不全

放化疗会导致早发性卵巢功能不全或卵巢早衰,从而引起女性生育能力丧失和卵巢功能受损。随着恶性肿瘤年轻女性生存率的提高,女性癌症幸存者开始关注其生育和内分泌功能。文章阐述了放化疗引起早发性卵巢功能不全的机制以及防治措施,这对女性的身心健康、家庭和睦和社会稳定具有重要的作用。     

早发性卵巢功能不全诊断及遗传学进展

早发性卵巢功能不全（POI）是指女性在40岁之前出现卵巢功能衰退（不全）,发病率约为1%。POI患者过早的雌激素缺乏严重影响其生存质量,也是导致女性不孕的重要原因之一。随着对POI的进一步认识,其诊断标准也发生一些改变。POI病因复杂,包括遗传、自身免疫、医源性因素、感染、环境因素等。文章对POI最新诊断标准及其遗传学病因的进展进行阐述。     

早发性卵巢功能不全病因机制研究进展

近年来,女性40岁之前因不同原因过早发生卵巢功能减弱并衰竭,非生理性闭经、月经异常、生育力降低甚至不孕,临床上称之为早发性卵巢功能不全(POI).其伴随出现的围绝经期症状和远期并发症给女生身心健康带来了困扰.但其病因繁多,发病机制复杂,至今仍未明确.本文就其病因机制研究进行综述,为其临床预防及诊治提供新思路.     

早发性卵巢功能不全青春期诱导

当早发性卵巢功能不全发生在青春期之前时,需要进行青春期诱导。从青春期开始至成年期间必须进行持续治疗。青春期诱导应用17β-雌二醇,初始治疗应该在12岁开始,从小剂量开始使用,并于2~3年逐渐增加剂量。对于较晚诊断的患者及不考虑终点身高的患者,可以采用雌激素加强方案。口服避孕药不应用于青春期诱导。应用雌激素至少2年或发生子宫内膜突破性出血后才可以开始应用周期性孕激素。     

早发性卵巢功能不全诊断名称的历史变迁

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）是指40岁之前妇女卵巢功能减退导致的临床综合征,其称谓经历了卵巢早衰、原发性卵巢功能不全等。卵巢早衰往往反映的是卵巢功能减退的终末阶段,其诊断令患者难以接受,尤其是那些还没有完成生育的女性。POI则能更好地反映卵巢功能逐渐波动下降的过程。POI目前的诊断标准为年龄<40岁,月经稀发或停经至少4个月以上（包括原发和继发性闭经）,至少2次血清基础卵泡刺激素（FSH）检测均>25U/L（间隔4周以上）。FSH诊断阈值的关口前移可以使POI患者更早被发现和治疗,并可能使患者获得最后的生育机会。文章着重阐述了POI诊断名称的历史变迁,以便于临床更好地了解POI诊断名称的含义。     

全方位提升早发性卵巢功能不全的诊治水平

<正>1早发性卵巢功能不全的诊断标准、流行病学及现状早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）是卵巢功能受损的一种极端表现形式,指女性40岁之前发生的卵巢功能减退,主要表现为月经紊乱（如停经或稀发月经）伴有高促性腺激素和雌激素水平波动性下降为特征。关于卵巢功能提前衰竭的疾病,     

早发性卵巢功能不全对心血管疾病影响

早发性卵巢功能不全患者与同龄个体相比心血管疾病风险较高。目前仍缺乏有效筛查早发性卵巢功能不全女性心血管疾病风险的工具。内源性雌激素对心血管有保护作用,及时适量进行激素补充治疗可延缓心血管疾病的发生。     

早发性卵巢功能不全激素补充治疗

早发性卵巢功能不全（POI）是指女性40岁之前卵巢活动衰退,对患者健康造成严重不良影响的临床综合征。POI患者更需要激素补充治疗（HRT）,并且HRT风险更低,只要没有禁忌证,应积极推荐POI患者使用HRT以缓解症状并降低远期风险。POI患者建议应用系统性HRT,推荐序贯方案。所需雌激素剂量相对更高,孕激素剂量需根据雌激素的剂量相应调整。HRT用药期间应定期检查并评估利弊,建议长期应用,至少持续至正常绝经年龄。     

早发性卵巢功能不全诊治进展

        尽管早发性卵巢功能不全（POI）这个缩写是现在极其热门的名词,引发了专业和非专业人员的多层级讨论,但POI这个缩写的确切英文全称和中文翻译已经争议许久,近期方才尘埃落定。在POI之前,大家熟悉的名词是POF,这是英文premature ovarian failure的缩写,中文翻译为“卵巢早衰”,其含义为女性在40岁之前卵巢功能衰竭,达到绝经状态［1］。如同“绝经”的“绝”字一样,“卵巢早衰”的“衰”字,往往给人以一种绝望和终结的感觉,倒是中文的“更年期”可以体现一种“时代变迁”之意。为了使疾病的诊断更人性化,同时也是因为年轻女性即使卵巢功能衰退,但卵巢中残存的沉寂闭锁状态的卵泡在持续的高水平促性腺激素的作用下,在某些适合的情况下,比在50岁前后真正进入更年期状态者,有更多的机会发育、成熟,甚至排卵。为了体现人文医学,也为了给患者一定的希望,将英文的“failure”改成了“insufficiency”。但修改名词之人,似乎并不满足。“画蛇添足”虽然是中文成语,但外国人也不免有此尴尬,在名词更改时,又“顺便”将“premature”改为了“primary”,相应的中文也只好翻译成“原发性卵巢功能减退”。而无论是中文还是英文,“原发性”实际上是有着特殊的含义的,乃是针对继发性而言,指开始就存在的状态,比如不孕症,有原发性不孕症,即指从未妊娠过,1年以上尝试未能妊娠;而继发性不孕症指的则是曾经妊娠过,又经过正常性生活1年没有妊娠的状态。“原发性”在这里的含义显然与原意相去甚远,因此实行一段时间后,引发了广泛的困惑,目前POI所代表的英文又做了调整,确定为“premature ovarian insufficiency”,中文的翻译也确定为“早发性卵巢功能不全”。     

早发性卵巢功能不全的早期诊断和预防

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退。POI可导致女性生育力下降及内分泌功能紊乱,诱发骨质疏松、心血管系统疾病、阿尔茨海默病等多种疾病的发生和发展,严重威胁女性健康。及时评估卵巢功能的状态对于早期诊断POI有重要意义,可帮助妇女适时开展雌孕激素治疗,预防相关疾病的发生和发展,合理指导女性进行生育规划,提高女性生活质量及健康水平。     

早发性卵巢功能不全促生育治疗

早发性卵巢功能不全（POI）的促生育治疗除赠卵外,目前并无统一公认的直接证据证实使用自身卵子获得妊娠的有效方法。针对有生育要求的患者,可尝试通过治疗原发病、调整促排卵方案、添加一些辅助药物等方法改良卵巢功能。文章主要介绍POI促生育治疗的方法和POI影响生育力的预防。     

早发性卵巢功能不全对骨代谢影响

早发性卵巢功能不全（POI）患者会发生骨质疏松、脂代谢异常及心血管疾病。骨质疏松症的发生严重影响人们身体健康和生存质量,已成为一个全球性的公众健康问题。对于年轻POI患者,如果能充分认知并早期预防和早期治疗,可以控制或减缓病程的发展。文章以POI患者体内激素变化特点为出发点,阐述各激素变化影响骨代谢机制,以便加强对骨健康管理。     

干细胞治疗在早发性卵巢功能不全中的应用

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）严重影响女性的身心健康,其病因复杂,且多数患者病因不明确。POI的发病机制尚不明了,激素补充治疗为主要的治疗方式,但目前临床上尚无有效的治疗手段来恢复患者的卵巢功能。基础研究证实,干细胞通过参与控制卵巢纤维化、血管生成、免疫系统调节和细胞凋亡等多种途径,协助受损卵巢组织再生,帮助激素水平及卵巢功能的恢复。这种创新的治疗策略,有望成为治疗POI的一种新选择,但尚需进一步临床研究评估相关的获益及风险。文章就干细胞治疗在POI中的应用作一阐述。     

早发性卵巢功能不全激素补充治疗利弊评价

早发性卵巢功能不全（POI）指女性在40岁之前卵巢活动衰退的临床综合征,以月经紊乱伴高促性腺激素及低雌激素为特征。POI患者可出现潮热、出汗等绝经期症状,远期可发生骨质疏松、心血管疾病等问题。激素补充治疗（HRT）是POI患者的有效治疗方法。文章对POI患者应用HRT的获益及可能存在的风险进行综合分析与评价。     

早发性卵巢功能不全激素补充治疗利弊评价

早发性卵巢功能不全（POI）指女性在40岁之前卵巢活动衰退的临床综合征,以月经紊乱伴高促性腺激素及低雌激素为特征。POI患者可出现潮热、出汗等绝经期症状,远期可发生骨质疏松、心血管疾病等问题。激素补充治疗（HRT）是POI患者的有效治疗方法。文章对POI患者应用HRT的获益及可能存在的风险进行综合分析与评价。     

早发性卵巢功能不全的生育力评估及改善策略

早发性卵巢功能不全（POI）女性生育力下降的主要原因为卵巢功能衰退,对其生育力评估应在全面评估的基础上重点评估卵巢储备功能。目前无确实有效的改善生育力措施。推荐早期识别POI高危因素,进行生育力保存,酌情采用辅助生殖技术助孕。     

早发性卵巢功能不全的一般管理

早发性卵巢功能不全（POI）严重危害女性身心健康,其病因复杂且大多不明。目前主要的治疗方式是以雌孕激素补充治疗为核心的综合措施。文章主要阐述POI的一般管理,即生育与遗传咨询、健康的生活方式（包括饮食、运动、睡眠、戒烟、限酒）、良好的心态与心理干预、定期体检等。