11例抗神经元抗体阳性的自身免疫性脑炎的临床特征

目的:探讨自身免疫性脑炎(AE)的临床特点.方法:回顾性研究2018年1月～2020年3月在我科住院治疗的A E患者,分析人口统计学特点、临床特征、治疗和结局.结果:共纳入11例抗神经元抗体阳性的AE患者,平均年龄44.45±17.90岁.5例为抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎,其中1例合并卵巢畸胎瘤;5例为抗γ-氨基丁酸B受体(GABAB R)脑炎,其中1例合并小细胞肺癌;1例为抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)脑炎.在整个病程中,有9例患者出现完全性脑病表现(精神异常+癫痫发作+认知障碍).9例患者全部接受了一线免疫治疗,5例患者接受了二线免疫治疗和/或长程免疫治疗.2例患者死亡,6例患者预后良好[改良Rankin量表(mRS)≤2分],3例患者中度残疾(mRS=3分).结论:AE是一类可治疗性很强的疾病,尽早识别及确诊,及时采用适当的治疗干预,可改善患者预后.     

胃癌组织中成纤维细胞生长因子受体样蛋白1的表达及其与术后复发转移的关系

目的 探究胃癌组织中成纤维细胞生长因子受体样蛋白1(fibroblast growth factor receptor-like protein 1,FG-FRL-1)的表达及与胃癌根治术后复发转移的相关性.方法 选取2016年3月至2018年6月江苏省无锡市惠山区人民医院收治的92例拟行根治术治疗的胃癌患者.对比胃癌...     

血清DJ-1蛋白和叶酸受体-1水平检测联合哥本哈根指数诊断上皮性卵巢癌的临床价值

目的探讨血清DJ-1蛋白和叶酸受体-1(folate receptor-1,FOLR1)水平检测联合哥本哈根指数(Copenhagen index,CPH-I)诊断上皮性卵巢癌的临床价值。方法将2016年1月至2019年3月首都医科大学宣武医院收治的83例上皮性卵巢癌患者纳入恶性组,将该院同期收治的85例卵巢良性肿瘤患者纳入良性组。比较两组患者血清DJ-1蛋白、FOLR1、糖类抗原125(carbohydrate antigen,CA125)、人附睾蛋白4(human epididymis protein 4,HE4)水平,绘制受试者操作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC曲线),分析上述指标单独或联合诊断上皮性卵巢癌的价值。结果恶性组患者血清DJ-1蛋白、FOLR1、CA125、HE4水平和CPH-I均显著高于良性组(均P<0.05)。ROC曲线分析显示:DJ-1蛋白、FOLR1水平和CPH-I联合诊断上皮性卵巢癌的灵敏度、特异度、曲线下面积均大于DJ-1蛋白、FOLR1、CA125、HE4水平和CPH-I单独诊断。结论 DJ-1蛋白、FOLR1水平检测联合CPH-I能够提高对上皮性卵巢癌的诊断效能,值得临床应用。     

维生素D预防结直肠息肉作用的研究进展

结直肠息肉是一种消化内科的常见病,具有一定的恶变风险.如何有效地预防和治疗结直肠息肉是目前临床上研究的热点.近年来,有研究发现维生素D及其衍生物可能具有预防结直肠息肉的作用.本文主要是对维生素D预防结直肠息肉作用的研究进展进行综述.     

NLRP3与妊娠高血压孕妇心功能的相关性

目的研究核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3,NLRP3与妊娠高血压孕妇心功能的相关性。方法将西安交通大学第二附属医院2017年1月至2018年12月收治的118例妊娠高血压孕妇纳入观察组,另选择同期于该院查体的100例健康孕妇纳入对照组。检测并比较两组孕妇NLRP3、脑钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)、心脏肌钙蛋白T(cardiac troponin T,cTnT)、C反应蛋白(C-reactive proten,CRP)水平和白细胞计数、淋巴细胞百分率、单核细胞百分率、左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)。结果观察组孕妇的收缩压、舒张压、平均动脉压、淋巴细胞百分率、单核细胞百分率和NLRP3、BNP、cTnT、CRP水平均显著高于对照组(均P <0.05),LVEF显著低于对照组(P <0.05)。妊娠高血压孕妇NLRP3水平与其BNP、cTnT、CRP水平均呈正相关(r=0.226、0.229、0.270,均P <0.05),与LVEF呈负相关(r=-0.219,P <0.05)。结论 NLRP3在妊娠高血压早期心肌损伤孕妇体内高表达,且其表达水平与妊娠高血压孕妇心肌损伤程度呈正相关。     

MRI联合血清GABARAPL2、ZNF706和WIBG对早期类风湿关节炎的诊断价值分析

目的探讨磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)联合血清γ-氨基丁酸受体相关蛋白2(GABA receptor associated protein like 2,GABARAPL2)、锌指蛋白706(zincfinger protein 706,ZNF706)与BGCN同族体(within BGCN homolog,WIBG)对早期类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的诊断价值。方法选取2014年9月至2017年9月于本院就诊的260例RA患者为研究对象,根据病程将入选患者分为早期组(167例)和晚期组(93例),随机选取同期于本院体检的100例健康成人纳入对照组。分析RA患者的MRI征象,比较三组研究对象的血清GABARAPL2、ZNF706和WIBG水平,并采用受试者操作特征曲线的曲线下面积(receiver operating characteristic,AUC)评价其诊断价值。结果早期组和晚期组患者的骨质侵蚀、骨髓水肿和滑膜炎的发生率比较差异均无统计学意义(均P> 0.05)。早期组患者血清GABARAPL2、WIBG和ZNF706水平均显著高于晚期组和对照组(均P <0.05);晚期组患者血清GABARAPL2、WIBG和ZNF706水平均显著高于对照组(均P <0.05)。在3个MRI征象中,骨髓水肿对早期RA的诊断价值最高,其次是滑膜炎与骨质侵蚀,三者的灵敏度较高,特异度较低,且三征象联合诊断的价值更高(Youden指数=0.408)。血清WIBG水平对早期RA的诊断价值最高(AUC=0.708),其次是GABARAPL2(AUC=0.683)与ZNF706(AUC=0.662),三者的灵敏度较低,特异度较高,且三因子联合诊断的价值更高(Youden指数=0.495)。MRI联合血清GABARAPL2、ZNF706与WIBG对早期RA的诊断灵敏度、特异度分别为88.0%、68.9%,诊断价值最高(Youden指数=0.569)。结论 MRI联合血清GABARAPL2、ZNF706与WIBG能显著提高RA的早期诊断水平,值得临床推广应用。     

高迁移率族蛋白B1在血液恶性肿瘤中的研究进展

高迁移率族蛋白(high mobility group protein,HMG)是真核细胞内继组蛋白之后含量最为丰富的一组染色质蛋白质,维持核小体稳定、在DNA重组、复制、修复及基因转录中起重要作用。代表性的高迁移率族蛋白B1(high mobility group box1protein,HMGB1)具有三个结构域A Box、B Box、C-tail。B Box引起炎性反应,A Box具有拮抗B Box的功能,C-tail可与其他蛋白相互作用,影响与DNA的亲和力。HMGBl几乎组成性地表达于所有细胞,胞核中HMGB1可通过乙酰化"主动分泌",但主要在凋亡或坏死后以"被动方式"释放至细胞外。细胞外HMGB1主要与细胞外受体如晚期糖基化终产物受体(receptor for advanced glycation end products,RAGE)、Toll样受体-4(Toll-like receptor4,TLR-4)等结合,活化相应信号通路,促进细胞的生长、增殖及血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)-C/D的表达;还可促进纤溶酶、基质金属蛋白酶的活化,降解细胞外基质,促进肿瘤细胞的侵袭转移。细胞内HMGB1则作为转录因子调控下游靶基因,重塑染色质结构。血液肿瘤如淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病均存在HMGB1的高表达,并可能与血液肿瘤细胞的侵袭转移、肿瘤细胞生长耐药等有关。血液肿瘤HMGB1的表达情况及其效应有待于深入研究,并可能成为部分血液肿瘤的治疗靶点。     

颅脑损伤患儿早期COR、ACTH、NLRP1及NLRP3表达与预后的相关性研究

目的研究颅脑损伤患儿早期皮质醇(cortisol,COR)、促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)、核苷酸结合低聚体结构域样受体蛋白(nucleotide-binding leucine-rich repeat pyrin domain containing protein,NLRP)1及NLRP3水平与预后的相关性。方法选取西安市中心医院2013年3月至2016年3月收治的急性颅脑损伤患儿62例,依据患儿入院时格拉斯哥昏迷评分(Glasgow coma score,GCS)进行病情严重程度评估,将其分为重-特重度组(3~8分)34例和轻-中度组(9~15分)28例。另外选取同期于西安市中心医院住院治疗的非颅脑损伤患儿30例纳入对照组。记录并比较三组患儿伤后24小时血清COR、ACTH水平及伤后24小时脑脊液NLRP1和NLRP3水平,并分析其与患儿创伤严重程度及预后的相关性。结果颅脑损伤患儿的COR、ACTH及NLRP3水平均显著高于非颅脑损伤患儿(P<005);重-特重度组患儿的COR、ACTH及NLP3水平均显著高于轻-中度组患儿(P<0.05)。各组患儿的NLRP1水平均无显著差异(P>0.05)。重-特重度组患儿预后不良比例显著高于轻-中度组(P<0.05)。预后不良患儿的COR、ACTH及NLRP3水平均显著高于预后良好患儿(P<0.05),NLRP1水平组间比较无显著差异(P>0.05)。COR、ACTH及NLRP3水平与GOS呈显著负相关(P<0.05)。结论颅脑损伤患儿早期COR、ACTH及NLRP3水平均显著升高,创伤越严重,上述指标水平越高。早期COR、ACTH及NLRP3水平可以用来判断颅脑损伤的严重程度和预后,而NLRP1水平则与病情和预后关系不大。     

sEPCR、hs-CRP、TNF-α及IL-18水平与2型糖尿病患者大血管病变的相关性分析

目的分析可溶性内皮细胞蛋白C受体(soluble endothelialcell protein C receptor,sEPCR)、高敏C反应蛋白(high sensitive C-reactive protein,hs-CRP)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)及白介素-18(interleukin-18,IL-18)与2型糖尿病患者大血管病变的相关性。方法选取本院2015年10月至2016年6月收治的2型糖尿病患者124例为研究对象,根据有无大血管病变将入选患者分为大血管病变组(57例)和无大血管病变组(67例)。另选取同期本院健康体检者60例纳入对照组。检测三组研究对象空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、糖化血红蛋白(hemoglobin A1c,HbA1c)、sEPCR、hs-CRP、TNF-α及IL-18水平,分析sEPCR、hs-CRP、TNF-α、IL-18与2型糖尿病患者大血管病变的相关性。结果大血管病变组和无大血管病变组患者的血清IL-18、sEPCR、TNF-α、hs-CRP、FBG、HbA1c水平均显著高于对照组(P<0.05),且大血管病变组患者上述指标水平均显著高于无大血管病变组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,sEPCR水平≥0.5 ng/ml、hs-CRP水平≥5mg/L、TNF-α水平≥1.5 ng/ml、IL-18水平≥100 pg/ml均为2型糖尿病合并大血管病变的独立危险因素(P<0.05)。结论 IL-18、sEPCR、TNF-α及hs-CRP与2型糖尿病患者大血管病变的发生密切相关,可作为临床早期筛查指标。     

注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗幼年特发性关节炎的临床效果分析

目的探讨注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA的临床效果及其对类风湿因子(rheumatoid factor,RF)的影响。方法选取2015年5月至2018年3月本院收治的JIA患儿64例为研究对象,按照随机数表法将其分为观察组和对照组,每组各32例,对照组患儿根据国际风湿病学联盟分类标准给予相应治疗,观察组患儿在对照组治疗基础上给予注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗。比较治疗后两组患儿的总有效率、不良反应发生率、白细胞(white blood cell,WBC)计数、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)和RF、C反应蛋白(C-reactive proten,CRP)、血清铁蛋白(serum ferritin,SF)水平。结果治疗24周后,观察组患儿治疗总有效率显著高于对照组(P <0.05),WBC计数、ESR和CRP、SF水平均显著低于本组治疗前和同期对照组(均P <0.05)。治疗后,观察组RF阳性患儿RF水平显著低于对照组(P<0.05)。两组患儿不良反应总发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白可以有效控制JIA的进展,且具有较好的安全性。     

核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3及相关细胞因子与创伤性关节炎患者病情严重程度的相关性研究

目的分析核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NOD-like receptor family pyrin domain containing 3,NLRP3)及相关细胞因子与创伤性关节炎患者病情严重程度的相关性。方法将2018年1月至2019年12月陆军军医大学第一附属医院收治的61例创伤性关节炎患者纳入观察组,将该院同期50例体检健康者纳入对照组,比较两组研究对象血清NLRP3 mRNA相对表达量和白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)、白介素-18(interleukin-18,IL-18)的表达水平,并分析NLRP3 mRNA相对表达量、IL-1β和IL-18表达水平与创伤性关节炎患者病情严重程度的相关性。结果观察组患者血清NLRP3 mRNA相对表达量和IL-1β、IL-18表达水平均显著高于对照组(均P<0.05)。不同病情严重程度患者血清NLRP3 mRNA相对表达量和IL-1β、IL-18表达水平比较差异均有统计学意义(均P<0.05),且NLRP3mRNA相对表达量和IL-1β、IL-18表达水平均随着病情加重而升高。Pearson相关性分析显示:血清NLRP3 mRNA相对表达量与IL-1β、IL-18表达水平均呈显著正相关(r=0.52、0.46,均P<0.05)。结论创伤性关节炎患者NLRP3及其相关细胞因子表达异常,且与病情严重程度有关,NLRP3有望成为评估疾病进展的生物学指标。     

埃克替尼联合同步胸部放疗治疗EGFR突变型晚期NSCLC患者近期效果

目的 探讨埃克替尼联合同步胸部放疗与单用埃克替尼治疗EGFR敏感突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的近期效果.方法 选取我院2015年6月-2019年5月EGFR敏感突变型ⅢB～Ⅳ期晚期NSCLC患者共127例,分为埃克替尼单药组(对照组)、埃克替尼联合同步胸部放疗组(试验组).两组患者均服用埃克替尼125mg,每...     

喉鳞癌组织中Caspase-3蛋白与Survivin蛋白的表达水平及相关性

目的探讨喉鳞癌组织中Caspase-3蛋白与Survivin蛋白的表达水平及相关性。方法采用免疫组织化学法测定喉鳞癌组织及正常喉黏膜组织中Survivin蛋白与Caspase-3蛋白表达水平,并分析其相关性。结果正常喉黏膜组织中Survivin蛋白检测阳性率为10.0%(8/80),明显低于喉鳞癌组织[42.5%(34/80)],Survivin蛋白表达与年龄、性别、病变部位无关(P>0.05),而与TNM分期、淋巴结转移、病理分级相关(P<0.05)。正常喉黏膜组织中Caspase-3蛋白阳性表达率[86.7%(26/30)]明显高于喉鳞癌组织[30.0%(24/80)],差异具有显著性(P<0.05),Caspase-3蛋白表达与年龄、性别、病变部位、病理分级、有无淋巴结转移、TNM分期无关(P>0.05)。Survivin蛋白与Caspase-3蛋白表达呈负相关。结论 Survivin蛋白不但参与原位癌的发生进展,还可能参与癌细胞转移。Survivin蛋白高表达预示肿瘤有较高的侵袭性和不良预后。Survivin蛋白可能通过抑制Caspase-3蛋白的表达抑制细胞凋亡,可能为肿瘤形成的分子机制之一。     

EGFR突变阳性非小细胞肺癌EGFR-TKI治疗研究进展

目前多种表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂(TKI)可用于治疗EGFR突变阳性非小细胞肺癌(NSCLC),这些靶向药物的应用使得NSCLC的治疗水平得以极大提升.然而,这些药物有效治疗NSCLC患者的同时,总是不可避免地产生获得性耐药.研究表明,第一代EGFR-TKI(厄洛替尼和吉非替尼)、第二代EGFR-TKI(阿法替尼和达克替尼)和第三代EGFR-TKI(奥希替尼)在疗效、安全性及耐药机制等方面存在差异.因此,优化EGFR-TKI用药顺序以最大化其临床获益是非常必要的.本文回顾分析了EGFR-TKI间的相似点和不同点,并就如何获得EGFR-TKI最佳用药顺序进行了讨论.     

ADGRV1基因突变致常染色体不完全显性遗传癫痫1例并文献复习

目的 探讨黏附类G蛋白耦联受体V1 (ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式.方法 收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显子测序,对该例患者及其亲属的基因突变进行检测.并检索HGMD数据库中收录的所有ADGRV1基因突变患者的临床资料并进行分析.结果 该患者基因测序结果显示携带ADGRV1基因突变,而...