5-羟色胺转运体基因3'端非编码区与心境障碍的关联分析

目的探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因3'端非编码区UTRG/T与心境障碍之间的分子遗传学联系.方法在中国汉族人群中,以心境障碍核心家系作为研究对象,根据哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表(DIGS)自编家系调查表,采用DSM-IV诊断标准并结合一些心理测评工具,以达到表型一致.在72个情感性精神障碍核心家系,232个家系成员(其中双相障碍56例,重性抑郁症34例)中,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法,对5-HTT基因3'端非编码区UTRG/T与心境障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析.结果 (1)5-HTT3'UTRG/T位点PCR产物经MseI酶切后,检测出800bp等位基因G片断和745bp及55bp等位基因T片断,等位基因频率分别为88%和12%,等位片断G的频率占明显优势.(2)基因型和等位基因频率在心境障碍患病组和父母对照组之间差异无显著性.GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也没有发现存在连锁不平衡.结论 5-HTT3'UTRG/T位点多态性在心境障碍的发病中可能不起重要作用.     

5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析

目的探讨5-羟色胺转运体（5-HTT）基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关系。方法抽取139例ADHD患儿（病例组）、62个ADHD核心家系（家系组，共186人）及115例正常对照（对照组）进行ADHD与5-HTT启动子区多态性（5-HITLPR）的关联分析。结果中国汉族人群中5-HTTLPR除了表现为S等位基因（484bp）、L等位基因（528bp）外，还发现比L等位基因长约88bp的超长片段（简称xL）。患者组5-HTTLPR的S／S、S／L、L／L基因型的频率（分别为52．5％，41．7％，5．8％）和S、L等位基因的频率（分别为73．4％，26．6％）与对照组（S／S、S／L、L／L基因型分别为58．3％，32．2％，9．5％；S、L等位基因分别为74．3％，25．7％）相比差异无显著性（P〉0．05）；对62个核心家系的基于单体型的单体型相对风险度分析（HHRR）和传递不平衡检验（TDT），未发现等位基因与ADHD存在关联和传递不平衡。结论本研究结果不支持5-HTTLPR与ADHD存在关联。     

5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析

目的 探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系.方法 抽取139例ADHD患儿(病例组)、62个ADHD核心家系(家系组,共186人)及115例正常对照(对照组)进行ADHD与5-HTT启动子区多态性(5-HTTLPR)的关联分析.结果 中国汉族人群中5-HTTLPR除了表现为S等位基因(484 bp)、L等位基因(528 bp)外,还发现比L等位基因长约88bp的超长片段(简称xL).患者组5-HTTLPR的S/S、S/L、L/L基因型的频率(分别为52.5%,41.7%,5.8%)和S、L等位基因的频率(分别为73.4%,26.6%)与对照组(S/S、S/L、L/L基因型分别为58.3%,32.2%,9.5%;S、L等位基因分别为74.3%,25.7%)相比差异无显著性(P＞0.05);对62个核心家系的基于单体型的单体型相对风险度分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT),未发现等位基因与ADHD存在关联和传递不平衡.结论 本研究结果不支持5-HTTLPR与ADHD存在关联.     

核心家系5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与自杀未遂的关联分析

目的:探讨5-羟色胺转运体(Serotomn transporter,5-HTT)基因启动子区多态性(Serotonin transporter gene-linked polymorphic region,5-HTTLPR)位点与自杀未遂之间关联系.方法:以重庆地区汉族人群中自杀未遂核心家系作为研究对象,应用聚合酶链...     

5-羟色胺转运体基因第2内含子VNTR与情感性精神障碍的连锁不平衡分析

目的探讨5-羟色胺转运体基因第2内含子VNTR(5-HTTVNTR)位点多态性与情感性精神障碍之间的分子遗传学联系.方法在中国汉族人群中,以情感性精神障碍核心家系作为研究对象,根据美国哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表(DIGS)自编家系调查表,采用中国精神疾病分类与诊断标准(CCMD-3)并结合一些心理测评工具,以达到表型一致.在72个情感性精神障碍核心家系的222个家系成员(其中双相情感性精神障碍56例,重性抑郁症34例)中,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法,对5-HTTVNTR位点多态性与情感性精神障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析.结果基因型和等位基因频率在情感性精神障碍患者组和父母组之间无显著差异.GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也未发现存在连锁不平衡.5-HTTVNTR位点仅扩增出12和10拷贝两种形式的等位基因片段,其中等位片段12的频率为88%.结论 5-HTTVNTR位点多态性在情感性精神障碍疾病的发病中可能不起重要作用.     

5-羟色胺转运体基因多态性与难治性强迫症的关联分析

目的 探讨汉族人群中难治性强迫症与非难治性强迫症的5-羟色胺转运体启动子区(5-HT-TLPR)基因多态性差异.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测51例难治性强迫症和59例非难治性强迫症的5-HTT基因型,并比较2组之间的5-HTT基因多态性差异.结果 难治性强迫症和非难治性强迫症组5-HTT的基因型(X2=11.09,P=0.02)和等位基因频率(X2=20.04,P=0.00)差异有显著性.L+/L+基因型和L+等位基因与难治性强迫症呈明显正关联(OR=9.39,X2=9.51,P<0.01;OR=23.40,X2=19.03,P<0.01.结论 5-HTT基因多态性中L+/L+基因型和L+与难治性强迫症相关联,是难治性强迫症的危险因子.     

中国汉族人群中5-羟色胺转运体相关多态区基因多态性与抑郁症的关联研究

目的 探讨中国汉族人群中5-羟色胺转运体(5-HTT)相关多态区(5-HTTLPR)基因多态性与抑郁症的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)技术检测123例抑郁症患者和122名健康对照者(均为汉族)的5-HTT基因启动子区5-HTTLPR多态性的分布,病例对照关联分析法分析患者组和对照组间基因型频率和等位基因频率的差异.结果 共检测到四种等位基因形态S、L、VL和XL,患者组中5-HTTLPR多态性L等位基因频率(28.0%)明显高于对照组(18.0%),差异有显著性(P<0.05),患者组基因型频率(S/S,49.6%;L/L,12.2%;VL/VL,0.8%;S/L,29.3%;S/VL,5.7%;L/VL,2.4%;S/XL,0%)与对照组(S/S,54.1%;L/L,4.1%;VL/VL,1.6%;S/L,23.8%;S/VL,9.8%;L/VL,4.1%;S/XL,2.5%)比较.差异无显著性(P>0.05).结论 在中国汉族人群中,5-HTTLPR多态性L等位基因可能与抑郁症存在关联.     

品行障碍患者5-羟色胺转运体基因遗传多态性研究

目的探讨品行障碍(CD)与5-羟色胺转运体基因遗传多态性的关系。方法对88例CD患者(病例组)和60例正常对照组提取基因组DNA,采用RFLP技术分析相应的基因型,并比较2组不同基因型的行为特点有无差异。结果CD患者的5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率(43.2%)较正常对照组(26.7%)明显为多,且差异在儿童起病型中明显(P<0.05);伴有ADHD的CD患儿基因型L/L的频率(44.0%)较正常对照组(24.1%)显著为高,两者存在关联,基因型为S/S的CD患儿血浆5-HT水平[(0.85±0.32)μm l/L]显著低于S/L和L/L基因型患者[(1.14±0.52)μm l/L](P<0.05)。结论5-羟色胺转运体基因多态性基因型L/L频率较正常对照组显著为高,等位基因L的个体5-HT活性较低,提示其与CD有一定关联,可能是CD的易感基因。     

5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的 探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因（SLC6A4）多态与有／无强迫人格的强迫症的关系。方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态（PCR—AmFLP）技术,测定120例强迫症（OCD）患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID—Ⅱ对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分。结果 强迫症患者5-HTTLPR、5HTT—VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异（P〈0．05）;不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异（P〈0．01）。结论 在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12／10基因型、启动子的L／L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有／无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制。     

5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因(SLC6A4)多态与有/无强迫人格的强迫症的关系.方法采用聚合酶链反应扩增片段长度多态(PCR-AmFLP)技术,测定120例强迫症(OCD)患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID-II对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分.结果强迫症患者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异(P<0.05);不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异(P<0.01).结论在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12/10基因型、启动子的L/L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有/无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制.     

五羟色胺转运体启动子区多态性与焦虑症的关联研究

目的探讨焦虑症与五羟色胺转运体基因启动子区（5-HTTLPR）多态性的相关性。方法运用聚合酶链反应技术检测88例焦虑症患者（包括42名广泛性焦虑障碍和38名惊恐障碍）和87名健康对照者5-HTFLPR的分布频率。结果对照组检测到1例EL／EL基因型，未见其他文献报道。患者组启动子区多态性的超长（EL）等位基因频率为1．1％．对照组为4．6％，两组间差异有显著性（P〈0．05）。两组间各基因型分布差异无显著性；广泛性焦虑障碍组EL／S、L／L、L／S、S／S基因型频率分别为2.4％，9．8％，39．0％和48．8％，惊恐障碍组分别为2.7％，8．1％，43．2％和45．9％，两组间差异无显著性，各等位基因频率比较差异亦无显著性。结论5-HTTLPR的EL等位基闲可能是焦虑症的保护基因之一，焦虑症两种亚型间5-HTFLPR多态性差异无显著性。     

5-羟色胺转运体基因第二内含子多态性与自杀未遂的关联分析

目的探讨5-羟色胺转运体（5-HTT）基因第二内含子多态性（5-HTFVNTR）与自杀未遂的相关性。方法运用聚合酶链反应技术（PCR）检测71例自杀未遂患者（患者组）和80名健康对照者（对照组）5-HTTVNTR的三种基因型及等位基因分布频率。结果自杀未遂组第二内含子基因型及等位基因分布频率与正常对照组之间（基因型10／10：5 VS 7；基因型10／12：29 VS 31；基因型12／12：37 VS 42；等位基因10：39 VS 45；等位基因12：103 VS 115）差异无显著性（X^2=0．181，P=0．914；X^2=0．016，P=0．898）。结论汉族人群中5-HTT基因第二内含子多态性与自杀未遂没有明显相关性。     

核心家系5-羟色胺转运体基因第二内含子多态性与自杀未遂的关联分析

目的 探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因第二内含子多态性(5-HTTVNTR)位点与自杀未遂的关联.方法 收集来自重庆地区汉族人群中,以自杀未遂核心家系作为研究对象,在86个核心家系的258个家系成员中应用聚合酶链反应( PCR)和限制性片段长度多态性方法,对5-HTTVNTR 位点多态性与自杀未遂之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的基于单体型的单体型相对风险分析及连锁不平衡分析.结果 基因型10/10、10/12、12/12在患者组和父母组分别为:13,32,41和21,89,62和等位基因频率10,12在患者组和父母组分别为:58,144和131,213均在自杀未遂患者组和父母组之间差异无显著性(χ2=4.892,P =0.0867;χ2=0.939,P =0.332).未发现5-HTTVNTR 位点多态性与自杀未遂有关联(χ2=2.77,P >0.05),多等位基因TDT 统计分析也未发现存在连锁不平衡(χ2=1.90,P >0.05).5-HTTVNTR位点仅扩增出12 和10 拷贝两种形式的等位基因片段.结论 汉族人群中5-HTTVNTR 位点多态性与自杀未遂间没有明显相关性.     

五羟色胺转运体基因多态性与情感障碍相关表现型的关联分析

综述近年来国外有关五羟色胺(5-HT)转运体基因的多态性研究近况，以及与情感障碍、自杀行为等常见临床表现之间的关联结果。     

注意缺损多动障碍中五羟色胺6受体基因与多巴胺转运体基因之间的相互影响

目的 :探讨注意缺损多动障碍 (ADHD)患者中五羟色胺 6受体 (5 HTR6 )基因与多巴胺转运体 (DAT1)基因之间的相互影响。方法 :采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态 (PCR RFLP)和扩增片段长度多态 (Amp FLP)的分子遗传学技术方法 ,对 74个ADHD核心家系进行单体型关联分析。 结果 :①核心家系组成的患儿组和对照组在 5 HTR6基因等位基因、基因型的分布上差异无显著性。经基于单体型和基于基因型的单体型相对风险分析 ,5 HTR6基因与ADHD均无关联。②上海地区汉族人中 ,DAT1基因多态以等位基因 4 80bp片段 (核心序列为 4 0bp的可变数目串联重复序列的 10次重复 )为主 ,其基因频率为 (92 % )。③有关 5 HTR6基因的 2 6 7C/T变异和DAT1重复序列多态性在患儿组和对照组中的分布 ,经 χ2 检验表明各组之间差异均无显著性。结论 :上海地区汉族人群中 5 HTR6基因多态性与注意缺损多动障碍无遗传关联。也未能发现注意缺损多动障碍中 5 HTR6基因和DAT1基因之间的相互作用