α_1抗胰蛋白酶缺乏症的产前诊断

α_1抗胰蛋白酶(α_1-AT)是广泛分布于人血清及其它体液和组织中的一种蛋白水解酶抑制剂,能抑制血清中蛋白酶活力的90%。它是一种由肝脏合成的糖蛋白,正常血浆中含有180～250mg/dl。在代谢旺盛的情况下,如肿瘤、妊娠等,血中α_1-AT水平明显增高。应用区带电泳技术分析人类α_1-AT电泳的迁移率,发现人群中存在着多态现象,最常见的为MM型,同时还观察到这种MM型的不同亚型在一些种族中有所差异。现已鉴定出近50种α_1-AT的变异类型,其中有些变异类型如S、Z等可导致α_1-AT的遗传缺陷。α_1-AT缺陷的结果与肺气肿、婴儿早期肝硬化和脉管炎,肾炎等病的发生发展有关。大量的研究表     

α-抗胰蛋白酶Pi~F等位基因与肺部疾病相关吗?

人类α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)属蛋白酶,它是肝脏合成的抑制性血浆蛋白质。现已鉴定出许多种α_1-AT遗传变异体,这些变异体受Pi等位基因控制,最常见的等位基因是Pi~(M1)、Pi~(M2)和Pi~(M3)。另三种罕见的等位基因(Pi~O、Pi~Z和Pi~S)与血清α_1-AT水平减低有关。Pi~O纯合子的个体,血清α_1AT水平极低。而Pi~Z和Pi~S等位基因纯合子个     

α_1-抗胰蛋白酶缺乏时肝硬化和原发性肝癌的风险

过去报告曾提示纯合子的α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)缺乏与肝硬化和原发性肝癌之间有相关,但仍有争论,因一组原发性肝癌患者研究未见PiZ基因频率的增高,故作者进行了以人群尸检为基础的研究,以便确定纯合子的α_1-AT PiZZ表型缺乏患者是否增加肝硬化和原发性肝癌的风险。     

不同年龄组血浆HNE、α_1-AT之正常值及SLE病人的变化

人中性粒细胞弹性蛋白酶(Human neutrophil elastase简称HNE)及其抑制剂α1-抗胰蛋白酶(α_1-Antitrypsin简称α_1-AT)的平衡失调与多种疾病的发病学有关。因目前缺乏中国人的血浆HNE、α_1-AT之正常值,常难于判断各种病人之测定值的病理生理意     

用基因突变直接分析来检测α_1-抗胰蛋白酶缺乏

α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)是由肝脏合成的一个重要血浆蛋白酶抑制因子,其主要作用场所在肺泡,能抑制多形核白细胞弹性蛋白酶,防止肺弹性蛋白被水解。若弹性蛋白酶过盛,肺泡出现永久性损伤,最终导致肺气肿。遗传性酶缺乏者发生肺气肿为一般人辞的20～30倍。此外,缺酶的幼儿的14%将发展成为致死的肝硬化。α_1-AT的合成受一个常染色体上Pi位     

流行性脑脊髓膜炎患儿血浆HNE α_1-AT及Fn含量的变化

中性粒细胞的活化产物粒细胞弹性蛋白酶(NE),以及α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)和纤维结合蛋白(Fn)与感染,休克、烧伤等发病关系密切。本文测定流行性脑脊髓膜炎(流脑)患儿治疗前后血浆中上述三个指标的变化,为阐明发病原理和疗效机理积累资料。以从人中性粒细胞中提取出的人中性粒细胞弹性蛋白酶(HNE),为抗取制备兔抗HNE之抗体,酶联测定法测HNE含量,以单扩散法测定α_1-AT及Fn含量。测定值以均值±标准误((?)±SE)表     

油酸性肺损伤修复过程中某些酶活性的变化

以油酸(0.1ml/kg体重)静脉注入形成大白鼠急性肺损伤模型。观察到注油酸后1天内肺重增加,镜检可见水肿及白细胞在肺间质浸润。支气管肺泡冲洗液(BALF)中蛋白质含量及弹性蛋白酶(ELS)、α-抗胰蛋白酶(α_1-AT)、β-葡萄糖醛酸酶(β-g)活性均明显增高。之后以上变化逐渐减轻。至注油酸后7天,肺组织学检查几乎完全恢复正常,BALF中各指标也降至正常对照水平。提示油酸引起的急性肺损伤可以在较短时间内完全恢复。讨论了ELS和α_1-AT的平衡在损伤修复中的作用。同时提出了油酸除损伤肺脏外,对其它器官的损伤作用值得注意。     

限制性内切酶MaeⅢ对α_1-抗胰蛋白酶缺乏症产前诊断的应用

α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)的缺乏与早发性慢性阻塞性肺部疾患的高发风险有关,Pizz表型者常患此病。伴有Pizz型的儿童,早期重症进行性肝病的风险约为7%;如果先证者有重症肝病,再生的Pizz型儿童患本病的风险将达40%,甚至更高。作者发现,限制性内切酶MaeⅢ能提供产前诊断所用的多态现象,除了Z蛋白342位上谷氨酸替代赖氨酸外,还有213位上缬氨     

乳腺癌患者血清leptin、CRP、α_1-AT检测的临床意义及其相关性分析

目的：探讨瘦素（leptin）、C反应蛋白（CRP）、α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）在乳腺癌中的作用及相关性分析,为乳腺癌的早期诊断及癌症进展提供依据。方法：采用放射免疫分析检测血清leptin含量,采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测79例乳腺癌病人及60例正常人血清中的CRP、α1-AT含量。结果：乳腺癌患者血清leptin、CRP、α1-AT均显著高于正常人组（P均〈0.05）,但三个指标之间并无相关性。结论：血清leptin、CRP、α1-AT在乳腺癌临床诊断及癌症进展中具有重要意义,各自发挥独立的生物学功能。     

Down综合征及其双亲α_1-抗胰蛋白酶的定量和定性(Pi表型)的特性鉴定

α_1—AT显示高度的遗传决定的不均一性;至少已鉴定出有25个等位基因。严重缺乏的遗传变异体可以予示与某种疾病如肺气肿或肝硬变有关。最近Fineman等氏发现,出生时其母年龄在35岁以上的Down综合征患者中Pi表型杂合子的频数显著增加,而在那些出生时其母年龄在35岁以下的患者与一般人群无差别。这些数据提示Pi表型表现为α_1-AT活性降低可能与染色体误差有一些关系。     

血清PA、a_1-AT、CP、CRP联合测定对肝病的应用探讨

<正> 血清前白蛋白(PA)、α_1-抗胰蛋白酶(a_1-AT)、铜蓝蛋白(CP)、C-反应蛋白(CRP)都属于血液中急性相反应蛋白。这些蛋白均由肝细胞合成。因此,对肝病患者测定上述蛋白,有助于疾病的诊断和预后的判断。采用     

妊娠期七种血清蛋白变化及其临床意义

本文通过对117例正常妊娠及32例妊娠合并症者七种血清蛋白测定表明，α1-AT、α2-M，Tr、Cp随妊娠的进程呈显著增加，而Hp则降低，这与正常妊娠时，机体的生理及其代谢的变化有关。妊娠合并胆汁瘀积症时，α1-AT降低而Cp增高；合并妊娠贫血时，Tr，Cp增高而Hp降低。提示在妊娠期作血清蛋白的测定。有助于上述?两种疾病的早期诊断。     

大鼠心肌缺血与重灌时α1肾上腺素受体及其亚型的改变

本文采用放射性配体结合方法观察大鼠心肌缺血与重灌时α_1肾上腺素受体及其亚型——α_(1a)与α_(1b)改变。结果显示左冠状动脉结扎后4小时,缺血心肌的α_1受体与~(125)I-BE结合的数量与亲和性不变,但由对照时含有α_(1a)与α_(1b)两种亚型转变为只含α_(1b)一种亚型。离体灌流心脏停灌30min后α_1受体及其亚型均无显著改变,当停灌30min后再重灌15min时虽然α_1受体的数量不变,但与~(125)I-BE结合的亲和性下降,同时也发生α_(1a)亚型向。α_(1b)亚型的转换。     

α_1抗胰蛋白酶

本文主要叙述α_1抗胰蛋白酶(α_1AT)的分子结构、α_1AT基因组成及其转录、转译、表达的作用。同时对α_1AT基因突变的不同类型所引起的各种α_1AT缺乏症以及α_1AT、中性白细胞弹性蛋白酶和肺气肿发生的关系作简要介绍。     

α_2受体的研究进展

自1948年Ahlquist将肾上腺素能受体分为α和β两型以后,Furchgott和Lands等又将β受体分为β_1和β_2两个亚型。近十年来Langets又首先提出:将调节效应器官反应的突触后α受体命名为α_1受体,而将突触前膜上调节去甲肾上腺素释放的α受体命名为α_2受体。因这种α_2受体的调节作用除具有重要的生理和药理意义外,还具有重要的临床意义。本文扼要介绍这方面研究的进展。     

整合素α_5、β_1抗体对睾丸生精细胞凋亡的影响

目的观察整合素α_5、β_1抗体体内干预试验对Wistar大鼠睾丸生精细胞凋亡的作用。方法腹腔内注射α_5、β_1抗体,采用原位末端脱氧核糖核酸转移酶标记技术,分析Wistar大鼠生精细胞凋亡情况。结果α_5、β_1试验组大鼠睾丸生精细胞明显减少(P0.001)。结论α_5、β_1抗体具有阻止Wistar大鼠生精细胞凋亡的作用。     

33名正常成人脑电地形图研究

对33例正常成人脑电图进行多种频域[δ、θ、α、β、α_1、α_2、α_3、α_4、β_1、β_2、(δ+θ)/(α+β)]功率谱的地形图研究。作出16个记录电极位置上各频域的功率值的均数,标准差、变异系数.其中δ、θ、(δ+θ)/(α+β)及β频域功率谱地形图是比较稳定的指标,而α频域功率谱值变异大。在临床工作中,应结合临床,综合应用这些指标,并注意各指标的正常变异度可影响其结果。     

免疫学定量法测定麻风患者五种血浆蛋白

用免疫学定量法对麻风患者进行了血浆中前白蛋白、转铁蛋白、铜蓝蛋白、α_1-抗胰蛋白酶、α_1-酸性糖蛋白测定。结果发现:前白蛋白、转铁蛋白降低,铜蓝蛋白、α_1-抗胰蛋白酶、α_1-酸性糖蛋白升高。     

母源性甲亢对仔鼠肾甲状腺素受体表达的影响

目的:研究母源性甲亢对新生仔鼠肾的影响。方法:建立妊娠合并甲亢模型,取新生1、5、10和15 d仔鼠肾。分别进行解剖学及组织病理检查,采用实时定量PCR法检测甲状腺激素受体(TR)TRα_1、TRα_2、TRβ_1在肾组织中mRNA水平表达量的变化。结果:母源性甲亢仔鼠与同期对照仔鼠相比,光镜结构未见明显异常;甲亢组TRα_1的表达量略高于对照组(仔鼠1 d上调约50%,仔鼠5 d上调约32%,仔鼠15 d上调约48%);甲亢组TRα_2的表达量略高于对照组(仔鼠1 d上调约36%,仔鼠10 d上调约33%);TRβ_1的表达差异无统计学意义。结论:母源性甲亢引起甲状腺激素受体的差异表达,以TRα_1、TRα_2的变化为主,可能在甲亢引起的子代肾损伤中扮演重要角色。     

珠蛋白基因特异性表达的调控

一、珠蛋白基因结构与特异性表达 人类珠蛋白基因包括已确定的八个珠蛋白功能基因和三个珠蛋白假基因,还有一个近年发现的基因,它们在两条染色体上排列成簇。α-珠蛋白基因簇位于16号染色体短臂上,以5′ζ_2-ψζ_1-ψα_2-ψα_1-α_2-α_1-θ_1-3′的顺序排列,约占30kb。其中ζ为胚胎型功能基因、ψζ与ψα为假基因,θ基因的功能有待研究,另外在22号染色体上还有一个ψθ_2假基因。β