XPO5基因单核苷酸多态性与噪声性听力损失易感性关系

目的探讨输出蛋白5(XPO5)基因的单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族噪声接触工人的噪声性听力损失(NIHL)易感性的关系。方法采用病例-对照方法,以1117名噪声作业工人为研究对象,根据是否存在NIHL(双耳高平平均听阈是否250dB)分为病例组(551人)和对照组(566人)。采用TaqMan探针法对XPO5的rs11077位点进行SNP检测。结果病例组人群的双耳高频平均听阈高于对照组[(359±99)vs(140±42)dB,P005]。采用多因素Logistic回归模型控制年龄、性别、吸烟、饮酒、耳塞使用、物理因素接触、化学因素接触等混杂因素后,携带AA基因型者发生NIHL的风险高于携带AC基因型者(P005);携带A等位基因者发生NIHL的风险高于携带C等位基因型(P005)。噪声作业工龄150年的工人中,携带AA基因型者发生NIHL的风险高于携带AC基因型者(P005)。结论 XPO5rs11077位点的A等位基因可能增加中国汉族人群对NIHL的易感性;rs11077与噪声作业工龄存在交互作用。     

三种遗传性耳聋基因交互作用与高频听力损失易感性的关系

目的探讨EYA4基因、粒状头样2(grainyhead-like-2,GRHL2)基因和原钙黏蛋白15(protocadherin 15,PCDH15)基因的交互作用与噪声性高频听力损失(noise-induced high-frequency hearing loss,NIHL)之间的关系。方法将双耳高频平均听阈≥40 dB(A)的343名噪声作业工人作为观察组;按匹配标准,选择双耳高频平均听阈及平均语频均25 dB(A)的343名噪声作业工人作为对照组。应用条件Logistic回归方法探讨基因单个位点与NIHL易感性之间的关系,应用广义多因子降维法(generalized multiple dimensionality reduction,GMDR)分析基因—基因之间交互作用对NIHL易感性的作用。结果在校正吸烟、饮酒、高血压和身高因素后,EYA4基因rs3813346位点在共显性、显性和隐性遗传模型下与NIHL关联(P值分别为0.012、0.024和0.043);GRHL2基因rs3735715位点在共显性和显性遗传模型下与NIHL关联(P值分别为0.047和0.046)。PCDH15基因rs11004085 CT基因型与TT基因型相比,发生NIHL的风险增加。EYA4基因的rs3813346、rs9321402和GRHL2基因rs3735715间的交互作用可能与NIHL之间存在关联(P=0.012),交叉验证一致性和预测准确率均为最高,分别为10/10和54.47%。结论 EYA4基因和GRHL2基因可能通过独立和/或交互作用与NIHL易感性之间发生关联。     

microRNA靶序列单核苷酸多态性与胃癌易感性关系

目的研究炎性相关基因IL-1F5（interleukin-1 factor 5）的3’非编码区microRNA（miRNA）靶序列单核苷酸多态性（SNP）与胃癌易感性关系。方法采用1∶1频数匹配病例-对照研究对研究对象进行基因分型,应用多因素条件logistic回归及多因素降维法（MDR）分析SNP与胃癌易感性的关系及其与环境因素的交互作用。结果rs2472188位点GC基因型（OR=1.50,95%CI=1.13~1.99）和rs2515401位点CT基因型（OR=1.42,95%CI=1.09~1.86）是胃癌的易感基因;单体型分析显示,单体型1（CCGCA）（OR=2.08,95%CI=1.27~3.40）、单体型4（CTATA）（OR=1.98,95%CI=1.48~2.66）、单体型5（CTATC）（OR=10.13,95%CI=4.43~23.16）可增加胃癌发病风险,而单体型2（CTACA）（OR=0.18,95%CI=0.12~0.28）、单体型3（CTACC）（OR=0.37,95%CI=0.23~0.59）、单体型9（GCGTC）（OR=0.39,95%CI=0.27~0.58）可降低胃癌发病风险;具有rs2472188、rs2515401以及rs2515402组合的人群是胃癌发病风险的高危人群（OR=6.17,95%CI=4.61~8.36）。结论rs2472188位点GC基因型、rs2515401位点CT基因型是胃癌的易感基因型,多位点联合作用对于胃癌的发生可能有协同作用。     

XYLT1基因多态性与汉族职业人群噪声性听力损失易感性之间的关联

[目的]探讨XYLT1基因单核苷酸多态性与汉族职业人群噪声性听力损失易感性之间的关系。[方法]采用病例对照研究方法,选择江苏省内1家纺织厂和1家大型电厂接触噪声的工人为研究对象,共1 956人接受健康检查、问卷调查和纯音听力测试。将双耳高频平均听阈≥40 dB者定义为病例组(n=660),双耳高频平均听阈40 dB者定义为对照组(n=650)。用声级计检测作业现场的噪声强度,用多功能个体噪声剂量计测量个体噪声暴露水平,并计算工人的累积噪声暴露量(CNE)。利用Taq Man分型技术进行XYLT1基因分型。采用独立样本t检验分析年龄、工龄、噪声暴露时间、噪声暴露水平、CNE、高频听阈的均值在两组间的分布差异;双侧χ~2检验分析年龄、性别、吸烟、饮酒等分类变量在两组间的分布差异;利用二元logistic回归模型评估XYLT1位点单核苷酸多态性与NIHL易感性之间的关联水平并对CNE进行分层分析。采用双侧χ~2检验进行单倍型分析。[结果]两个工厂选择检测点342个,现场噪声强度范围为75.2~100.0 dB(A);共抽样了223名作业工人,个体噪声暴露水平范围为68.5~108.1 dB(A)。病例组的噪声暴露时间[(227.6±94.8)月]大于对照组[(218.1±88.4)月],平均高频听阈值[(37.2±11.8)dB]约是对照组[(14.0±4.0)dB]的3倍;而病例组的耳部疾病患病率和家族史的比例小于对照组(均P0.05)。经年龄、性别、吸烟和饮酒校正后,rs7185607 A等位基因(OR=1.57,95%CI:1.07~2.31)、rs7205152C等位基因(OR=1.63,95%CI:1.12~2.37)、rs7191414 A等位基因(OR=1.70,95%CI:1.01~2.77)、rs12598082 G等位基因(OR=1.76,95%CI:1.27~2.44)和rs2311140 G等位基因(OR=1.85,95%CI:1.34~2.55)会增加NIHL的患病风险,而rs59385104 C等位基因(OR=0.51,95%CI:0.27~0.96)则会降低NIHL的患病风险(均P0.05)。当CNE100(dB·年)时,与rs7185607位点CC基因型相比,携带CA/AA基因型的个体患NIHL的风险增加(OR=1.60,95%CI:1.16~2.20);与rs7191414位点TT基因型相比,携带AT/AA基因型的个体患NIHL的风险增加(OR=2.21,95%CI:1.47~3.32);与rs2311140位点AA基因型相比,携带GA/GG基因型的个体患NIHL的风险增加(OR=1.93,95%CI:1.39~2.71)(均P0.05)。当CNE≤100(dB·年)时,与AA基因型相比,rs2311140的GA/GG基因型会增加NIHL的患病风险(OR=2.42,95%CI:1.72~3.41,P0.001)。显性模型和隐性模型的结果显示,只有rs2311140 G等位基因在两种模型下会增加NIHL的患病风险(OR=2.22,95%CI:1.39~3.53;OR=2.08,95%CI:1.17~3.68)(均P0.05)。单倍型分析结果显示,XYLT1单倍型ATTA(OR=0.580,95%CI:0.422~0.798)和CCTA单倍型(OR=0.496,95%CI:0.355~0.693)是NIHL的保护因素(均P0.05);而单倍型CTTG是NIHL患病的危险因素(OR=1.724,95%CI:1.450~2.049)(P0.001)。[结论]XYLT1基因可能是NIHL的易感基因。XYLT1的rs2311140 G等位基因和单倍型CTTG可能是NIHL的潜在易感分子标志物。rs7185607、rs7191414和rs2311140位点多态性与噪声之间的交互作用可能对NIHL具有重要影响。     

IL-10基因启动子多态性与强迫症关系

目的 探讨白细胞介素-10（IL-10）基因启动子多态性与强迫症（OCD）的关系。方法 381例OCD患者和485名健康对照为研究对象,通过聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）基因分型技术对IL-10基因标签单核酸多态性（SNP）位点592A/C（rs1800872）、1082A/G（rs1800896）、819T/C（rs1800871）进行基因分型;以耶鲁-布朗强迫量表（Y-BOCS）评定OCD患者的病情。结果 OCD组和对照组IL-10基因rs1800872、rs1800896、rs1800871位点在基因型频率分布与等位基因频率分布差异均无统计学意义（P>0.05）;不同发病年龄女性3个SNPs OCD组与对照组人群基因型与等位基因频率分布无明显差异（P>0.05）;男性rs1800896基因型（χ²=6.51,P=0.039）和等位基因（χ²=6.59,P=0.01,OR=1.84,95%CI=1.15~2.95）频率分布在OCD组与对照组之间存在差异;OCD组男女性别之间rs1800896基因型（χ²=8.08,P=0.02）和等位基因（χ²=6.97,P=0.008,OR=1.95,95%CI=1.18~3.23）频率分布也存在差异。结论 IL-10基因（rs1800896）可能与男性OCD易感性有关。     

XPG基因多态性与贲门癌遗传易感性关系

目的 探讨着色性干皮病基因组G（XPG）rs751402 C/T与rs873601 G/A单核苷酸多态性（SNP）与河北省磁县高发区人群贲门腺癌（GCA）遗传易感性之间的关系。方法 采用聚合酶链反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）方法对431例GCA患者和432名健康对照XPG基因rs751402 C/T和rs873601 G/A SNP进行基因分型。结果 XPG基因rs751402 C/T SNP T/T基因型增加了≤61岁年龄组个体GCA的发病风险（OR=1.77,95%CI=1.12～3.30）。XPG基因rs873601 G/A SNP与GCA的发病风险无关。结论 携带XPG基因rs751402 C/T SNP T/T基因型个体GCA的发病风险明显增加,应定期接受上消化道内镜检查,以便实现GCA的早诊早治。     

过氧化氢酶基因单核苷酸多态性与职业人群噪声性听力损失易感性

目的探讨过氧化氢酶(catalase, CAT)基因单核苷酸多态性与职业噪声接触人群噪声性听力损失(noise-induced hearing loss, NIHL)易感性间的关系。方法基于2006—2015年对河南省某钢铁厂职业噪声接触工人的队列研究,采用1∶1匹配的巢式病例-对照研究方法,从队列中选出双耳高频平均听阈≥40 dB(HL),共286人,根据工种、性别相同,年龄相差不超过5岁且接触噪声工龄相差不超过2年进行匹配,在该队列中选出听力正常的对照组286人。用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术(SNPscan^TM法)检测CAT基因的8个单核苷酸位点的多态性,采用多因素条件Logistic回归法分析CAT基因8个单核苷酸多态性位点与NIHL易感性之间的关系。结果 CAT基因rs208679位点的显性模型[(GA+GG)/AA]下,携带GA或GG基因型的个体患NIHL的风险是携带AA基因型个体的1.431倍(95%CI 1.020～2.009),经检验P=0.038。结论 CAT基因rs208679位点突变型等位基因G可能为NIHL易感性的危险因素之一。     

细胞周期信号通路相关基因单核苷酸多态性与肝细胞癌临床病理特征关系

目的 探讨细胞周期信号通路相关基因CDC25C、CDKN2A（p16）、MCM4、MCM7、PARDC（DNA-PK）、RAD21、RBL2（p107）、YWHAB（14-3-3）、SMAD3、KAT2B、CHEK1单核苷酸多态性（SNP）与肝细胞癌（HCC）临床病理特征的关系,为HCC的预后预测提供科学依据。方法 于2007年7月-2011年3月整群抽取在广西医科大学第一附属医院肝胆外科就诊和治疗的498例新发HCC患者进行相关流行病学调查和临床病理资料的收集,并采集其空腹静脉血提取血液样本DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法对14个细胞周期信号通路相关基因SNP位点进行基因分型。结果 在校正了年龄、性别、民族、HCC家族史、HBsAg、吸烟和饮酒情况后,多因素非条件logistic回归分析结果显示,携带YWHAB基因rs2425675位点等位基因A基因型AG/AA患者的包膜侵犯风险为基因型GG患者的2.097倍（OR=2.097,95%CI=1.034~4.256）;携带RBL2基因rs3929位点等位基因C基因型GC/CC患者的包膜侵犯风险为基因型GG患者的2.234倍（OR=2.234,95%CI=1.100~4.534）;携带CDC25C 基因rs3734166位点等位基因G基因型GA/GG患者的子灶发生风险为基因型AA患者的0.460倍（OR=0.460,95%CI=0.259~0.816）,癌栓发生风险为基因型AA患者的0.651倍（OR=0.651,95%CI=0.439~0.965）;携带CHEK1基因rs515255位点等位基因T基因型TC/TT患者的子灶发生风险为基因型CC患者的0.451倍（OR=0.451,95%CI=0.252~0.807）,肿瘤数目多发的风险为基因型CC患者的0.655倍（OR=0.655,95%CI=0.442~0.971）。分层分析结果显示,YWHAB基因rs2425675位点在无HCC家族史、不吸烟、不饮酒的患者中,其SNP多态性与肝癌肿瘤包膜侵犯和假包膜的发生存在统计学关联（均P<0.05）;CDC25C基因rs3734166位点在无HCC家族史、不吸烟、不饮酒、HBsAg阴性和阳性的患者中,其SNP多态性与子灶、癌栓、脉管侵犯和肝硬化的发生存在统计学关联（均P<0.05）;CHEK1基因rs515255位点在无HCC家族史、不吸烟、饮酒、不饮酒和HBsAg阳性的患者中,其SNP多态性与包膜侵犯、子灶的发生和肿瘤数目多发存在统计学关联（均P<0.05）;RBL2基因rs3929位点在吸烟、不吸烟、饮酒、不饮酒和HBsAg阴性患者中,其SNP多态性与包膜侵犯和脉管侵犯的发生存在统计学关联（均P<0.05）。结论 YWHAB、RBL2、CDC25C和CHEK1基因SNP多态性可能与HCC的临床病理特征相关。     

5-羟色胺受体相关基因与自杀行为相关性

目的探讨自杀行为与5-HT1BR基因rs6298,5-HT2AR基因rs6311、rs6313及5-HT2BR基因rs765458单核苷酸多态性的关联。方法提取中国北方地区281例伴有冲动性自杀行为的抑郁症患者(病例组)和300名健康对照者(对照组)基因组DNA,采用TapMan探针单核苷酸多态性(SNP)基因分型技术检测病例组及对照组所选位点基因型;统计分析采用χ²检验比较病例组和对照组的基因型和等位基因的分布差异。结果病例组和对照组的5-HT2AR基因rs6311(χ²=20.736,P=0.000)、rs6313(χ²=7.645,P=0.022)基因型频率差异有统计学意义,5-HT1BR基因rs6298、5-HT2BR基因rs765458基因型组差异无统计学意义(P>0.05),5-HT1BR基因rs6298,5-HT2AR基因rs6311、rs6313及5-HT2BR基因rs765458组等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论5-HT2AR基因rs6311、rs6313位点SNP与自杀行为有明显关联,5-HT1BR基因rs6298、5-HT2BR基因rs765458位点SNP与自杀行为无明显关联。     

TPH2基因交互作用与单相抑郁症关系

目的了解色氨酸羟化酶2（TPH2）基因rs11178997和G1463A交互作用与单相抑郁症的关系。方法提取中国北方地区600例单相抑郁症患者（病例组）和600名健康对照者（对照组）基因组DNA,采用聚合酶链反应（PCR）技术扩增包含TPH2基因rs11178997、G1463A位点的DNA片段,应用TaqMan-MGB荧光定量PCR 技术检测TPH2基因rs11178997、G1463A位点的基因型。结果病例组与对照组SNP（单核苷酸多态性）基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组rs11178997基因型A/A、A/T、T/T频率分别为23.0%（138/600）、43.0%（258/600）、34.0%（204/600）,对照组分别为48.7%（292/600）、10.0%（60/600）、41.3%（248/600）;病例组G1463A基因型A/A、A/G、G/G频率分别为40.7%（244/600）、11.8%（71/600）、47.5%（285/600）,对照组分别为39.7%（238/600）、1.3%（8/600）、59.9%（354/600）;病例组rs11178997等位基因A、T频率分别为44.5%（534/1 200）、55.5%（666/1 200）,对照组分别为53.7%（644/1 200）、46.3（556/1 200）;病例组G1463A等位基因A、G频率分别为46.6%（559/1 200）、53.4%（641/1 200）,对照组分别为40.3%（484/1 200）、59.7（716/1 200）。TPH2基因rs11178997与G1463A位点基因型及等位基因频率在2组间的差异有统计学意义（P<0.05）;携带rs11178997 T⁺ 与G1463A A⁺ 基因型的个体罹患抑郁症的风险显著性增加（OR=52.786,P<0.05）。结论TPH2基因rs11178997与G1463A的交互作用在单相抑郁症发病机制中具有重要意义。     

乌鲁木齐地区维吾尔族ORMDL3基因单核苷酸多态位点与哮喘易感性的研究

目的通过对乌鲁木齐地区维吾尔族哮喘患者和正常人群中血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因单核苷酸多态(SNP)位点rs7216389、rs12603332基因型的检测,探讨rs7216389、rs12603332位点与哮喘患者易感性的关系。方法利用SNaPshot技术检测100例哮喘患者和93例对照组ORMDL3基因多态位点rs7216389、rs12603332基因分型及等位基因分布频率,并分析2组等位基因构成比。结果 rs7216389位点和rs12603332位点2组基因型分布频率差异均有统计学意义(X~2=7.029,P<0.05;X~2=11.367,P<0.05)。rs7216389位点2组A、G等位基因频率分别为61.5%、38.5%和74.2%、25.8%;rs12603332 2组G、A等位基因频率分别为58.5%、41.5%和74.7%、25.3%,差异也均有统计学意义(P<0.05)。结论 ORMDL3基因rs12603332位点和rs7216389位点多态性与新疆地区维吾尔族人群哮喘易感性相关,rs12603332位点的GG型和rs7216389位点的AA型可能是哮喘病的易感基因型。     

hOGG1、APEX1和XRCC1基因单核苷酸多态性与噪声性听力损失的关联研究

目的 探讨人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶基因（hOGG1）、脱嘌呤脱嘧啶核酸内切酶1基因（APEX1）、X射线损伤修复交叉互补基因（XRCC1）多态性与中国汉族人群噪声性听力损失（noise-induced hearing loss,NIHL）的易感关联性。
方法 以江苏省某化纤公司下属3个子公司接触噪声的作业工人为研究对象,结合工作场所噪声声级测量结果和工人纯音测听结果,筛选病例组585人和对照组619人。获取两组人群周围血基因组DNA,采用TaqMan探针法对所选基因的单核苷酸多态性位点进行基因分型。
结果 共筛选3个候选基因:hOGG1、XRCC1和APEX1。logistic回归分析结果显示:在显性模型中,相比GG基因型,rs2072668 CC+CG基因型可能是噪声性听力损失发病的危险因素,其调整的OR值及95% CI值为1.40（1.10~1.78）;在90~95 dB（A）·年累积噪声暴露量下,相比GG基因型,rs2072668位点CC+CG基因型可能是噪声性听力损失发病的危险因素,其调整的OR值及95% CI值为2.11（1.16~3.82）;在 < 90 dB（A）·年累积噪声暴露量下,相比TT基因型,rs 1130409 GG+GT基因型可能是噪声性听力损失发病的危险因素,其调整的OR值及95% CI值为2.76（1.13~6.73）。单体型分析结果显示,CTG（rs2072668-rs1799782-rs2230409）可能是噪声性听力损失发病的危险因素,相比对照组,其调整OR值及95% CI值为1.78（1.21~2.61）。
结论 rs2072668 CC+CG基因型增加了噪声作业工人患NIHL的风险,提示hOGG1基因单核苷酸多态性可能与NIHL易感性有关。
     

P2X7R基因rs1621388多态性与痛风易感性的关联研究

目的 分析嘌呤受体P2X配体门控离子通道7（purinergic receptor P2X ligand-gated ion channel 7,P2X7R）基因多态性与痛风易感性的关联。方法 通过对P2X7R基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点的连锁分析,确定具有代表性的rs1621388为研究位点。提取114例痛风患者（实验组）及93例高尿酸血症患者（对照组）外周血单个核细胞DNA,采用TaqMan探针法进行rs1621388基因分型,分析不同等位基因或基因型与痛风易感性的关系。结果 rs1621388基因型AA、AG和GG在痛风组中频率分别为10.5%、49.1%和40.4%,高尿酸血症组中分别为3.2%、28.0%和68.8%,两组基因型分布差异具有统计学意义（χ²=17.369,P<0.001）。等位基因A和G在痛风组中频率分别为35.1%和64.9%,高尿酸血症组分别为17.2%和82.8%;等位基因A是痛风的易感基因（OR=2.601,95%CI：1.629~4.154,P<0.001）。显性模型（AA+AG vs GG）基因型频率分布在痛风和高尿酸血症组间的差异具有统计学意义（OR=3.262,95%CI：1.833~5.807,P<0.001）。结论 P2X7R基因单核苷酸位点rs1621388多态性与痛风易感性存在关联。     

广东汉族人群GLUT4基因多态性与冠心病关系

目的 探讨中国广东汉族人群葡萄糖转运蛋白-4(GLUT4)基因多态性与冠心病易感性之间的关系。方法 采用多重单核苷酸多态性(SNP)分型试剂盒,对筛选的2个tagSNP位点(rs16956647、rs5435)在1044例冠心病患者和1349例非冠心病患者为对照进行基因分型;采用遗传分析软件Plink和统计分析软件SPSS 17.0分析SNP位点与冠心病的关联性。结果 SNP rs5435未满足Hardy-Weinberg平衡条件,予以剔除。校正性别、年龄、高血压、糖尿病、吸烟史、总胆固醇、甘油三酯、心率和体质指数后,rs16956647基因型与冠心病存在明显关联[加性模型:P=0.016,OR=0.80(95%CI=0.67~0.96);显性模型:P=0.002,OR=0.71(95%CI=0.57~0.89)]。进一步按是否患糖尿病分层后进行基因型关联分析,结果显示仅在糖尿病组rs16956647位点与冠心病呈显著关联[加性模型:P=0.048,OR=0.82(95%CI=0.67~0.99);显性模型:P=0.007,OR=0.72(95%CI=0.56~0.91)]。结论 在中国广东汉族人群中,GLUT4基因多态性与冠心病易感性之间的关联可能与患者胰岛素抵抗有关。     

ERCC1基因多态与胃癌易感性关系

目的 探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1（ERCC1）262G→T（rs2298881）、-433T→C（rs3212930）单核苷酸多态（SNP）与胃癌遗传易感性的相关关系。方法 收集230例胃癌患者和460例正常对照者的外周静脉血标本,分别采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析（PCR-RFLP）及Taqman荧光定量PCR法进行ERCC1 262G→T和-433T→C基因型分析;采用多变量logistic回归方法,分析不同基因型与胃癌发病风险的相关关系。结果 与ERCC1 262GG基因型携带者相比,262TT基因型携带者胃癌发病风险明显降低,其OR值为0.62（95%CI=0.40~0.97,P=0.037）;吸烟分层分析,在不吸烟人群中,携带ERCC1 262GT或262TT基因型的个体胃癌发病风险的OR值分别为0.60（95%CI=0.38~0.93,P=0.021）;在吸烟人群中,262GT或262TT基因型携带者胃癌发病风险的OR值为1.00（95%CI=0.55~1.82;P=0.996）;而ERCC1-433T→C各基因型分布在正常人群和胃癌患者中差异无统计学意义（P>0.05）。结论 ERCC1 262G→T遗传变异与胃癌遗传易感性相关。     

TPH-2基因rs 4570625和G1463A交互作用与单相抑郁症关系

目的 探讨色氨酸羟化酶2（TPH-2）基因 rs4570625 和 G1463A 的交互作用与单相抑郁症的关系。方法 提取中国北方地区300例单相抑郁症患者（病例组）和300名健康对照者（对照组）基因组DNA,采用PCR技术分别扩增包含TPH-2基因 rs4570625 和 G1463A 位点的基因组DNA片段,将PCR产物直接测序检测病例组及对照组的基因型,应用非条件logistic 回归模型分析 rs4570625 和 G1463A 基因的交互作用。结果 病例组与对照组单核苷酸多态性基因型分布符合Hardy-Weinberg 平衡定律（P>0.05）;单相抑郁症组与健康对照组TPH-2基因rs4570625 位点基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义;G1463A 基因型及等位基因频率2组比较差异均有统计学意义（均P<0.01）,病例组携带的基因型G/G、A/G、A/A频率分别为6.0%、18.3%、75.7%,对照组分别为57.3%、2%、40.7%;交互作用分析显示,rs4570625 TG 基因型与 G1463A基因型对单相抑郁症患病具有正交互作用（OR_AB=5.539,OR_A=0.747,OR_B=0.024,OR_I> 1）。结论 rs4570625与 G1463A 变异之间的交互作用在单相抑郁症发病机制中具有重要意义。     

叉形头转录因子O亚型相关基因位点多态性与肝细胞癌关系

目的探讨叉形头转录因子O亚家族（forkhead box-containing protein O subfamily,FOXO）基因多态性与肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取1 049例HCC患者作为病例组,1 052例无肿瘤患者作为对照组,对照组按年龄、性别、民族与病例组频数匹配。采用高通量TaqMan MGB实时荧光定量聚合酶链式反应（real-time fluorescent guantitative polymerase chain reaction,RT-PCR）技术对FOXO1的rs17592236位点、FOXO3的rs4946936位点和FOXO4的rs4503258位点进行基因分型。应用Logistic回归模型分析上述位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与HCC发病风险的关系,并研究基因多态性与环境因素的交互作用。结果 rs17592236、rs4946936和rs4503258位点基因型在病例组和对照组中分布差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。多因素Logistic回归分析发现,rs17592236位点CT/TT基因型可能降低HCC发病风险[P=0.010,OR（95%CI）=0.699（0.526~0.927）]。分层分析结果显示rs17592236位点SNP与HCC发病风险存在统计学关联。交互作用分析显示,rs17592236、rs4946936、rs4503258位点多态性与吸烟、饮酒、HBV感染、肝癌家族史4种环境因素均存在交互作用,rs17592236与rs4503258位点SNPs之间存在基因-基因交互作用[P=0.003,OR（95%CI）=0.755（0.628~0.908）]。结论携带FOXO1的rs17592236位点突变等位基因T可能降低HCC发病风险。rs17592236、rs4946936、rs4503258与环境危险因素的交互作用可能与HCC发生有关。     

雌激素相关基因多态性与非吸烟女性肺癌关系

目的 探讨雌激素合成和代谢相关基因多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系,为女性肺癌研究提供新的遗传易感性标志。方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,抽取辽宁省沈阳市某三级甲等医院2004年1月—2012年12月收治的516例汉族非吸烟女性肺癌患者和同期收治的516例非呼吸系统疾病且非肿瘤汉族非吸烟女性患者分别作为病例组和对照组进行问卷调查和基因分型。结果 校正年龄和油烟暴露因素后,rs4680位点携带G/A基因型的个体患肺癌的风险较携带G/G野生纯合基因型个体增加了60%（OR=1.60,95%CI=1.23~2.08）;携带G/A或A/A的个体患肺癌的风险较携带G/G野生纯合基因型个体增加了57%（OR=1.57,95%CI=1.22~2.01）;rs743572、rs10046和rs605059位点的多态性与肺癌的患病风险均无显著性关联。结论 COMT基因rs4680位点多态性可能是中国汉族非吸烟女性肺癌发病的潜在遗传易感性标志。     

深圳幼儿园儿童手部卫生依从性及影响因素分析

目的 了解深圳市幼儿园儿童手部卫生依从性现状,探讨幼儿园儿童手部卫生行为影响因素。方法 采用分层整群随机抽样方法,于2015年4月抽取深圳市南山区和宝安区共18家幼儿园72个班级2 461名儿童的4 449个洗手时刻,观察儿童手部卫生依从性,调查相关环境因素。结果 观察4 449个儿童洗手时刻,儿童总体手部卫生依从性为29%;私立幼儿园依从性（48.7%）明显高于公立（30.4%）和流动人口幼儿园（12.9%）;市级幼儿园（51.1%）明显高于省级（32.9%）、区级（17.7%）及无级别幼儿园（0.0）;小班儿童依从性（38.7%）高于中班（31.8%）和大班（17.0%）。在不同手部卫生时刻中,儿童依从性最高的是吃饭前（52.9%）,其次是户外活动（47.4%）、手明显脏时（21.8%）、上厕所后（19.8%）,在准备食物前几乎无儿童规范洗手。多因素分析显示,洗手液分配器的数量（OR=1.176,95%CI=1.092~1.268）、教师对儿童的提醒（OR=13.616,95%CI=9.431~19.660）、儿童年龄（OR=5.064,95%CI=3.796~6.575）对儿童手部卫生依从性有显著影响。结论 深圳市幼儿园儿童手部卫生依从性普遍不高,有必要针对影响显著的环境因素采取相应的干预措施,改善儿童手部卫生依从性。     

CASZ1、ZNF652、MTHFR、ATP2B1和ALDH2基因单核苷酸多态性与贵州苗族人群高血压的关联研究

目的 研究6个SNPs与贵州苗族人群高血压之间的关联性。方法 在212份苗族血样中对6个SNP位点（CASZ1-rs12046278、ZNF652-rs16948048、MTHFR-rs17367504、ATP2B1（rs17249754、rs2681472）、ALDH2-rs671）进行Snapshot分型,经Hardy-Wenberg遗传平衡定律检验各基因型和等位基因分布频率的群体代表性。应用 SPSS 19.0 软件进行数据统计学分析, 采用χ²检验计算每组基因的基因型和等位基因分布频率,基线数据资料用t检验进行比较。结果 在统计学分析中未发现这6个SNP位点与苗族高血压的相关性（均有P>0.05）;病例组与对照组相比,在性别、体质指数、总胆固醇、甘油三酯以及饮酒、吸烟上差异均无统计学意义（均有P>0.05）,而在年龄上,两组间差异有统计学意义（P=0.001）。结论 本次研究选择在同一地区,生活习俗一致的少数民族群体中观察6个相关SNP位点与高血压的关联性,试验结果显示6个SNP位点与苗族高血压不具有关联性,推断这可能与少数民族具有更窄的易感基因范围有关;同时,本次试验中选取的样本量较少,这可能也是未发现基因位点与高血压相关性的原因之一。