二维超声和三维超声对胎儿颜面部畸形的诊断价值比较

目的 比较二维超声和三维超声对胎儿颜面部畸形的诊断价值。方法 选取2016年1月至2020年12月于我院进行产前检查的85例疑似胎儿颜面部畸形的高危孕中期孕妇作为研究对象,分别给予二维超声及三维超声检查。以分娩或引产后的结果作为诊断金标准,比较二维超声及三维超声诊断胎儿颜面部畸形的符合率;比较二维超声及三维超声对胎儿颜面部畸形的诊断价值及两种方法与金标准检出情况的一致性。结果 85例疑似胎儿颜面部畸形的孕妇中,24例在本院完成引产或分娩后证实为颜面部畸形;三维超声诊断胎儿颜面部畸形的符合率为83.33%(20/24),高于二维超声的45.83%(11/24)(P<0.05)。三维超声对胎儿颜面部畸形的诊断灵敏度、准确度、漏诊率、阴性预测值均显著优于二维超声（P<0.05）;三维超声对胎儿颜面部畸形的诊断结果与金标准检出情况的一致性极高（Kappa=0.849,P<0.01）。结论 相较于常规的二维超声,三维超声对胎儿颜面部畸形的诊断价值较高,值得在高危孕妇产前检查中推广应用。     

胎儿耳廓畸形的产前超声诊断研究

目的探讨胎儿耳廓畸形产前超声声像图特征。方法对2012年2月至2015年12月汕头大学医学院第一附属医院来院产前超声检查的6239例胎儿行双耳冠状面及矢状面仔细扫查,并对11例耳廓畸形胎儿的超声表现及产后检测结果进行总结分析。结果 11例耳廓畸形胎儿产前超声检查提示小耳畸形7例,耳低位3例,无耳畸形1例。产前超声及产后检查证实11例耳廓畸形胎儿同时伴发颅脑(3例)、颜面(5例)、心脏(5例)、肢体(3例)等多种结构异常;其中7例行脐血染色体检查,发现6例异常(21-三体2例,13-三体1例,18-三体2例,染色体22q11异常1例)。与产后颜面部检查对照,产前超声正确诊断胎儿耳廓畸形10例,漏诊小耳畸形1例。结论胎儿耳廓产前超声显示较困难,目前超声筛查规范中未将胎耳检查列入其中,但由于部分胎儿耳廓发育异常与染色体异常有关,因此,发现胎儿耳廓形态异常应仔细检查有无合并其他相关畸形,并可提示临床进行染色体检查。     

胎儿骨骼系统异常与染色体异常的相关性分析

目的评价系统超声检出胎儿骨骼系统异常与染色体异常的相关性。方法收集2006年至2013年在四川省人民医院行系统超声检查的12 146人次的胎儿资料,筛选出21例既有骨骼系统异常表现又存在染色体异常的胎儿完整临床资料(包括系统超声检查图像资料,引产或产后追踪结果,羊水穿刺胎儿染色体检测结果),评价超声可检出的骨骼系统异常与染色体异常之间的相关性。结果本组资料共21例胎儿骨骼系统异常合并染色体异常,其中21-三体5例,18-三体11例,13-三体3例,余染色体异常2例[46,XYt(6,9),(46,XY,6 q-)],21-三体5例,18-三体11例,13-三体3例均合并其他系统畸形(如神经系统、颜面部畸形、心脏结构异常或宫内发育迟缓);仅2例为单发骨骼系统异常。结论系统超声检查作为可检出胎儿骨骼系统异常的有效方法,通过某些特定的骨骼系统超声征象以及合并多发畸形表现为临床提供寻找特定染色体异常的线索,达到优化产前诊断的目的。     

产前超声检查在诊断染色体非整倍体异常胎儿中的价值

目的 探讨产前超声检查在非整倍体异常胎儿诊断中的价值.方法 对2009年9月至2011年12月在我院经羊水细胞染色体核型分析诊断为非整倍体异常的24例胎儿产前超声异常声像图特征进行总结分析.结果 24例羊水细胞染色体核型分析确诊为非整倍体异常的胎儿中超声显示异常20例(83.3%,20/24),包括21-三体9例(9/13)、18-三体3例(3/3)、13-三体3例(3/3)、45,X 5例(5/5).其中单发畸形4例(20%,4/20),多发畸形13例(65%,13/20),仅表现为超声软标志异常3例(15%,3/20).18-三体、13-三体及45,X胎儿均有超声可检出的明显结构畸形或异常,21-三体胎儿3例,仅表现为超声软标志异常.24例非整倍体异常胎儿中以心脏畸形检出例数居多(41.7%,10/24),而颈部淋巴水囊瘤是45,X胎儿一个极其重要的超声标志.结论 非整倍体异常胎儿常伴有异常的超声声像图表现,部分还有相应的典型超声畸形谱,超声作为非侵入性检查技术对于非整倍体异常胎儿的诊断有重要临床意义.     

经前囟侧脑室横切面尾侧偏斜法在11~13+6周胎儿颜面部筛查中的应用

目的总结早孕期（11~13^{+ 6}周）胎儿颜面部异常超声声像图特征,分析颈项透明层（NT）增厚与颜面部异常相关性。 方法对2008年10月至2012年12月在深圳市妇幼保健院产前检查的10 518例胎儿行早孕期常规NT测量和经前囟侧脑室横切面尾侧偏斜法颜面部扫查,与活产儿产后检查或引产胎儿尸检结果对照,对早孕期颜面部异常胎儿的超声图像特征、NT增厚与颜面异常相关性进行总结和分析。 结果10 518例胎儿产前超声检查结果：运用经前囟侧脑室横切面尾侧偏斜法早孕期超声检出颜面部结构正常胎儿10 343例（98.3%,10 343/10 518）,颜面部异常28例（唇腭裂8例、鼻骨缺失14例,全前脑面容5例,不规则面裂1例）;引产或出生后检查及随访证实胎儿颜面部异常49例（发生率0.47%,49/10 518）,早孕期超声漏诊21例（唇腭裂11例,耳异常7例,小下颌2例,不规则面裂1例）;中孕期超声补充检出颜面部异常11例（唇腭裂10例,不规则面裂1例）;产前超声共检出颜面部异常39例（79.6%,39/49）;超声检查后失访126例。49例颜面部异常胎儿合并NT增厚和其他超声软指标异常34例（69.4%,34/49）,其中合并NT增厚23例（46.9%,23/49）,合并其他结构异常22例,合并染色体异常2例。颜面部异常与NT增厚相关性：本组超声检出颜面部异常合并其他结构异常的胎儿NT平均测值[（4.7±3.1）mm]>单纯颜面部异常胎儿[（2.0±1.6）mm]>正常胎儿[（1.8±0.4）mm],表明颜面部异常与NT增厚有一定相关性。 结论经前囟侧脑室横切面尾侧偏斜法是早孕期诊断胎儿颜面部异常准确、可靠的检查方法,早孕期发现胎儿全前脑、心脏异常、结构畸形伴NT增厚,应仔细检查有无颜面部异常,并于中孕期补充检查以减少漏诊。唇腭裂表现为鼻后三角形态改变,侧脑室横切面、正中矢状切面及双眼球冠状切面的改变则为全前脑面容的表现。     

四维彩色多普勒超声检查在胎儿颜面部畸形中的诊断效果分析

目的：探讨四维彩色多普勒超声应用于胎儿颜面部畸形诊断工作中的方法及效果。方法：选取2019年8月—2023年2月于济宁市第三人民医院进行产前超声检查的7 000例孕妇,均进行二维彩色多普勒超声、四维彩色多普勒超声检查。记录并对比7 000例孕妇经两种方法检查胎儿颜面部畸形情况,计算并对比两种方法对胎儿颜面部畸形诊断灵敏度、特异度及准确率,分析二维彩色多普勒超声、四维彩色多普勒超声对胎儿颜面部畸形诊断与引产/分娩/随访结果的一致性。结果：7 000例孕妇经引产/分娩/随访确诊胎儿颜面部畸形156例,二维彩色多普勒超声检查胎儿颜面部畸形准确率为85.26%（133/156）,低于四维彩色多普勒超声诊断的96.15%（150/156）,差异有统计学意义（χ2=10.987,P <0.001）。经二维彩色多普勒超声、四维彩色多普勒超声检查胎儿颜面部畸形均以唇腭裂、唇裂、耳低置、鼻骨缺失检出准确率较高;四维彩色多普勒超声诊断胎儿颜面部畸形灵敏度96.15%、特异度99.94%、准确率99.86%均高于二维彩色多普勒超声诊断的85.26%、98.14%、97.86%,差异有统计学意义（P &...     

超声与MRI诊断胎儿前脑无裂畸形的比较

目的探讨胎儿前脑无裂畸形的超声类型及其声像图特征。方法收集超声诊断为前脑无裂畸形胎儿及部分接受MRI检查胎儿的完整资料,与产后新生儿特殊检查或引产后尸体解剖及病理检查结果相比较,分析总结其超声类型及声像图特征。并对其绒毛、羊水或脐血染色体检查结果进行分析,新生儿随访至出生后6个月,追踪其预后。结果本组82 777例胎儿(82 773例孕妇)中超声共检出68例前脑无裂畸形,前脑无裂畸形检出率为8.2/10 000(68/82 777);漏诊及误诊各1例叶状前脑无裂畸形(产后新生儿头颅彩超核实),超声诊断前脑无裂畸形的诊断符合率97.1%(68/70)。其中14例于孕10+¹3+周行超声检查时检出,54例于孕16+13+周行超声检查时检出,54例于孕16+⁴0周行常规超声检查时检出。39例胎儿接受MRI检查,MRI诊断无叶前脑无裂畸形11例、半叶前脑无裂畸形19例、叶状前脑无裂畸形6例,漏诊3例叶状前脑无裂畸形,MRI诊断前脑无裂畸形的诊断符合率为92.3%(36/39),与超声比较,差异无统计学意义(χ2=0.96,0.25相似文献   

超声结构筛查对16～18周胎儿染色体核型正常而NT增厚的价值

目的探讨孕16～18周行超声结构筛查在染色体核型正常而颈项透明层(NT)增厚胎儿筛查中的应用价值。方法 308例NT增厚但染色体核型正常的胎儿在孕16～18周、孕20～24周分别行超声结构筛查和超声心动图检查,对超声检查结果与新生儿/尸检结果进行对比分析。结果产前诊断出结构异常87例(孕11～13周检出52例、孕16～18周检出30例、孕20～24周检出5例)。孕16～18周与孕20～24周超声检查对胎儿结构畸形的诊断灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论染色体核型正常而NT增厚的胎儿在孕16～18周行超声结构筛查可发现大部分结构畸形,从而将胎儿结构畸形的检出时间提前至孕16～18周。     

孕11～13~(+6)周行超声检查对胎儿前腹壁畸形的诊断价值

目的探讨孕11～13~(+6)周行超声检查在胎儿前腹壁畸形诊断中的应用价值。方法 9 608例孕11～13~(+6)周孕妇,均行超声检查,对检出胎儿前腹壁畸形者行染色体核型分析,随访观察超声检出正确率。结果超声检出胎儿前腹壁畸形57例(0.59%),其中脐膨出34例、腹裂3例、体蒂异常9例、Cantrell五联征6例、梅干腹综合征4例、泄殖腔外翻综合征1例;52例终止妊娠(脐膨出胎儿31例、腹裂胎儿1例、体蒂异常胎儿9例、Cantrell五联征胎儿6例、梅干腹综合征胎儿4例、泄殖腔外翻综合征胎儿1例),5例(脐膨出胎儿3例、腹裂胎儿2例)继续妊娠;随访结果示9 556例继续妊娠者超声漏诊6例,误诊2例,检出准确率为90.1%。结论孕11～13~(+6)周行超声检查对胎儿前腹壁畸形有较高的检出正确率。     

超声测量中孕期胎儿鼻骨的临床价值

目的 研究中孕期胎儿鼻骨长度测量的临床意义.方法 产前超声对1 148例中孕期胎儿进行系统筛查,同时对胎儿鼻骨进行测量,得到1 124例中孕期正常胎儿鼻骨长度的范围,并对其中24例诊断为鼻骨发育不全的超声资料和染色体检查结果进行回顾性分析.结果 中孕期正常胎儿鼻骨显示率100％,鼻骨长度随孕周的增加而增加.其中24例胎儿鼻骨发育不全(2.1％),其中染色体核型检查异常18例(75％):17例21-三体,1例18-三体.18例染色体异常中15例合并多发畸形(83.3％),3例无合并畸形;6例染色体正常且均无合并畸形.结论 胎儿鼻骨发育不全多数合并染色体异常,超声检测中孕期胎儿鼻骨是染色体异常的重要结构标记.     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的应用价值

目的:分析早孕期胎儿筛查中应用颈项透明层厚度(NT)超声检查的价值。方法:选取2019年4月—2019年10月期间于我院接受早孕期胎儿筛查的116例孕妇为研究对象,所有孕妇均行颈项透明层厚度(NT)超声检查,对NT增厚的胎儿,需再行羊水穿刺的染色体异常检测。所有孕妇均获随访,后期随访行超声检查,记录胎儿分娩结局,对比NT超声检查结果与染色体检查结果及后期随访、胎儿分娩结果。结果:116例行早孕期胎儿筛查中,NT增厚者6例,占比5.17%,NT厚度正常者110例,占比94.83%;与正常胎儿比较,异常胎儿的NT厚度更高(P<0.05);6例NT增厚者经染色体检查后,出现1例13-三体、1例18-三体和1例21-三体患者,占比均为0.08%;6例NT增厚胎儿中,检测到染色体正常但出现骨骼畸形、头颅形态异常和心脏畸形各1例,占比均为0.08%,经后期随访超声检查和胎儿分娩结局显示,NT厚度正常但出现脐膨出患者1例;NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率为85.71%,漏诊率为14.29%。结论:颈项透明层厚度超声检查应用于早孕期胎儿筛查,可准确筛查出畸形、染色体异常胎儿,具有较高应用价值。     

全前脑面部畸形的产前超声诊断

目的 探讨全前脑胎儿颜面部的产前超声表现与显示手法，提高产前超声对此类颜面部畸形的认识。方法 超声对胎儿颜面部进行冠状、矢状及横切面扫查，检出病例与尸检结果比较。结果 检出14例全前脑胎儿均有不同程度的面部畸形，共出现22个面部畸形，最常见的面部畸形是眼距过近和正中唇腭裂，最严重的面部畸形为独眼畸形，产前超声总检出率91．7％(22／24)。8例(57．1%)全前脑合并有面部以外畸形，超声检出7例。结论 二维超声产前对全前脑胎儿面部畸形可准确显示，是诊断全前脑的可靠佐证。     

多切面连续超声筛查法诊断胎儿颜面部畸形的临床价值

目的分析胎儿颜面部畸形产前超声显示率偏低的原因,探讨多平面连续超声扫查法在显示胎儿颜面部畸形中的应用价值。方法将9240例产前超声筛查的孕妇随机分为常规超声筛查组4445例和多切面连续超声筛查组4795例,比较两组胎儿颜面部异常检出情况。结果 9240例胎儿产后或引产后证实胎儿颜面部畸形31例(0.34%),40处畸形,发生于常规超声筛查组14例(0.31%),共15处,多切面连续超声筛查组17例(0.35%),共25处;两组胎儿颜面部畸形发生率比较差异无统计学意义。常规超声筛查组产前超声检出颜面部畸形5例,5处,多切面连续超声筛查组产前超声检出颜面部畸形14例,16处,两组比较差异有统计学意义(P0.01)。结论多切面连续超声筛查可较为系统观察胎儿颜面部,有助于对胎儿颜面部畸形的检出。     

胎儿颜面部少见畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿颜面部少见畸形的产前超声表现与显示方法,提高此类畸形的产前检出率.方法对近40 000例胎儿颜面部进行冠状、横切及矢状切面超声扫查,当上述两个正交方向的切面均表现出畸形特征时,才作出颜面部少见畸形的诊断.将引产后的胎儿标本行模拟宫内超声检查.结果产前超声共检出36例胎儿颜面部少见畸形(36/39),漏诊3例;产前超声检出每例胎儿畸形累及面部一个或多个器官,按畸形的类型分类,共计80处(80/84),漏诊4处.在产前超声所示畸形的类别中以小下颌畸形最常见(17/80),最严重的面部畸形为独眼畸形(5/80).结论产前超声检查可准确显示胎儿颜面部,是诊断胎儿颜面部少见畸形可靠的影像诊断方法.     

胎儿前脑无裂畸形产前诊断分析

目的总结胎儿前脑无裂畸形(HPE)的产前超声图像特征。方法对32例产前超声检出并经引产证实为前脑无裂畸形胎儿的超声影像表现、分型特征及染色体检查结果进行总结分析。结果 32例前脑无裂畸形胎儿中无叶前脑无裂畸形19例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑融合,脑中线结构缺如;半叶前脑无裂畸形5例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑部分融合,脑中线结构部分缺如;叶状前脑无裂畸形8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合。32例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形,其中颜面部畸形17例,心脏畸形7例,脊柱裂2例,肾脏异常5例,腹裂2例,脐膨出1例,胸腔或腹腔积液2例,全身水肿2例,单脐动脉3例,脐带囊肿1例,宫内缺氧1例,羊水过多2例。1例胎儿肢体异常(多指和趾畸形)。32例中4例(均为单胎)行染色体核型分析检查,结果2例为13-三体,1例为三倍体,1例染色体核型分析正常。结论产前超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断中作用卓著,联合相应染色体检查可进一步提高诊断有效性和准确性。     

孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常相关性研究

目的 探讨孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常的相关性。方法 选择妊娠11～13^6/7周超声筛查检出胎儿上肢发育异常的41例孕妇，其中35例单胎、5例为双胎之一上肢畸形、1例为双胎均有上肢畸形，共42例胎儿纳入本研究。记录孕妇年龄、胎儿颈后透明层厚度(NT)增厚/正常、单胎/双胎、单发/多发畸形、胎儿上肢畸形类型等信息，随访其引产结果及染色体检查结果。胎儿NT值≥3 mm为增厚，<3 mm为正常。上肢畸形类型分为4类：桡骨短小14例、多指10例、肢体缺如5例、姿势异常13例。所有胎儿均进行染色体核型分析，按染色体检查结果分为正常组(25例)、异常组(17例)。结果 单因素分析显示，单胎/双胎因素(P=0.030)、NT增厚/正常(P=0.024)在两组间差异有统计学意义；年龄(P=0.094)、单发/多发畸形(P=0.210)、胎儿上肢畸形类型(P=0.145)在两组间差异无统计学意义。染色体检查异常组中有13例(76.5%,13/17)为18-三体，因此，孕早期胎儿上肢畸形与18-三体密切相关。结论 孕早期超声筛查可以检出多种类型的胎儿上肢畸形，其中单胎/双胎因...     

先天性心脏病合并心外畸形的产前超声诊断

目的探讨超声检查在胎儿先天性心脏病合并心外畸形诊断中的价值。方法收集我院同时行产前系统超声和胎儿心脏超声检查,且超声诊断均有异常的单胎妊娠病例136例,分析胎儿先天性心脏病合并心外畸形的类型及临床预后。结果 136例先天性心脏病合并心外畸形的病例中,81例(59.6%)合并一种心外畸形,33例(24.3%)合并两种心外畸形,15例(11.0%)合并三种心外畸形,7例(5.1%)合并四种心外畸形。复合型先天性心脏病合并心外畸形占53.7%。最常见的独立发生的先天性心脏病为室间隔缺损,占33.8%。其中,8例同时行染色体检查,2例染色体异常,均为18-三体综合征。对所有病例追踪随访,116例行引产术;20例继续妊娠,其中3例产前超声诊断的室间隔肌部小缺损出生后检查为正常;1例产前误诊房间隔缺损;3例产前超声诊断的肾积水出生后复查正常;13例出生后复查超声与产前超声诊断一致,其中7例行手术治疗。结论超声检查能有效筛查胎儿先天性心脏病及其合并的心外系统畸形,为优生优育提供价值。     

产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究

目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心脏畸形70例胎儿中染色体异常23例(32.9%);心室点状强回声146例,染色体检查异常5例(3.4%),其中1例为单纯心室点状强回声,染色体检查为46,XX,inv(9)(q21;q13),2例为左心室点状强回声合并心脏畸形、心外异常,2例为左心室点状强回声合并心外异常;心脏异常胎儿合并染色体异常以18-三体最常见(13例,50.5%),其次为21-三体(8例,30.8%)。不存在心脏结构畸形胎儿3033例,染色体异常92例(3.0%)。心脏结构畸形与无心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率比较差异有统计学意义(P=0.000),提示存在心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。     

胎儿超声软标记及结构畸形在异常染色体筛查中的临床意义

目的 探讨胎儿超声软标记及结构畸形在异常染色体筛查中的临床意义.方法 收集具有胎儿超声软标记或结构畸形的病例153例,统计不同超声软标记或结构畸形的染色体异常核型的检出率及检出类型,并对所有病例进行定期随访.结果 检出异常染色体胎儿共17例(11.1%).多发畸形染色体异常发生率为17.6%(3/17);单发畸形染色体异常发生率为7.7%(4/52);单独超声软标记染色体异常发生率为12.7%(9/71);多个超声软标记染色体异常发生率为7.7%(1/13).结论 具有超声软标记或结构畸形的胎儿染色体异常发生率明显增大,不同种类及数量的超声软标记或结构畸形的染色体异常发生率不同,可选择性进行胎儿染色体核型分析,有利于减少漏诊及避免盲目检查.     

中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征

[目的]探讨中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像表现特点.[方法]回顾性总结分析29例中晚孕期染色体异常胎儿染色体检查结果和产前超声特征.[结果]29例染色体异常胎儿中,产前超声检出单发畸形5例,17例胎儿表现为多发畸形,单纯表现为超声微小异常5例,2例胎儿超声未见任何异常.超声异常声像发生率93.1%(27/29),18例畸形胎儿同时伴随超声微小异常出现,超声微小异常发生率为85.2%(23/27).10例18-三体胎儿,9例产前超声表现为多发畸形,主要为神经系统畸形(7/9)、心脏畸形(7/9)及胎儿手姿势异常(5/9),1例仅表现胎儿水肿;5例21-三体胎儿,3例无结构畸形,仅表现为一个或多个超声微小异常,2例未见任何异常;3例13-三体胎儿,产前超声均表现有严重神经系统畸形,其中全前脑2例,Dandy-Walker综合征1例;4例45X0;7例染色体结构异常胎儿,3例(3/7)可见心脏畸形或伴有其它异常超声表现.[结论]中晚孕期染色体异常胎儿产前超声检查大部分可发现异常声像,以多发畸形常见,大多数伴有超声微小异常.部分染色体异常胎儿有相应的典型异常声像.