胎儿心脏畸形超声筛查漏诊误诊原因分析

目的 探讨如何更好使用超声心动图筛查中晚孕胎儿心脏畸形,避免漏诊.方法 超声筛查中晚期孕妇7020例,对检出的胎儿心脏畸形及可疑先天性心脏病者进行每4周一次追踪观察,对产前超声未发现心脏结构异常的胎儿进行每8周一次追踪观察,出生后每6个月一次追踪观察,至出生后6～12个月.所有异常胎儿均经尸检、出生后手术结果证实(部分术前行心血管造影).对比分析同类畸形产前超声诊断正确的经验与超声漏诊的教训.结果 通过引产后病理证实或出生后心血管造影和(或)手术证实的53例心脏大血管异常中,产前超声检出并诊断正确43例,误诊2例,漏诊8例.误诊2例包括1例肺动脉瓣闭锁和1例法洛四联症.产前超声漏诊8例包括6例小于5 mm的室间隔缺损和2例下腔静脉异位引流.产前超声筛查胎儿心脏大血管畸形正确率为81.1％ (43/53).结论 采用高频探头、图像的缩放功能以及注重右室流出道-肺动脉长轴切面和静脉-心房连接关系的扫查是避免漏诊或不全面诊断的重要因素.     

对比研究胎儿复杂心脏畸形的超声心动图特点与病理检查结果

目的 探讨应用超声心动图胎儿序列切面、系统扫查方法在诊断胎儿复杂先天性心脏畸形方面的临床应用价值。方法 借鉴美国超声心动图学会所提供的胎儿超声心动图检查的标准和规范性指南,对352例胎儿进行产前心脏超声心动图检查,并对因严重心脏畸形引产的胎儿产前超声心动图结果与胎儿病理解剖结果进行对比。结果 352例中产前胎儿超声心动图检出18例胎儿存在复杂心脏畸形,合计58处心脏畸形,均经引产病理解剖证实,解剖时还发现产前超声心动图漏诊心脏畸形5处（1处主动脉弓缩窄、2处永存左上腔静脉、2处右位主动脉弓）、诊断略有偏差心脏畸形3处（2处动脉发出略有偏差、1处主动脉与肺动脉间异常通道）, 胎儿超声心动图产前诊断心脏畸形的准确度为94.83% (55/58),敏感度为92.06%（58/63）,对严重心脏畸形诊断的检出率可达100% (18/18)。结论 胎儿超声心动图序列切面系统检查方法,对多数严重胎儿心脏畸形可做出明确诊断,其对胎儿复杂心脏畸形的检出率与病理诊断结果无显著性差异,故其可作为诊断复杂胎儿心脏畸形的推荐方法。     

超声心动图产前诊断胎儿先天性心脏畸形的临床研究

目的探讨超声心动图产前诊断胎儿先天性心脏畸形的临床价值。方法对18～41周孕妇进行常规胎儿超声心动图筛查,具有高危因素的孕妇和胎儿是临床研究的主要对象。结果超声心动图产前诊断胎儿先天性畸形31例,漏诊3例,超声诊断符合率91.2%,漏诊率8.8%。超声心动图显示胎儿心脏单纯性畸形11例,占35.5%,复杂性畸形20例,占64.5%,具有与胎儿先天性心脏畸形有关的高危因素13例,占41.9%,未发现与畸形有关的高危因素18例,占58.1%。结论超声心动图能够在产前对胎儿先天性心脏畸形做出正确诊断与鉴别诊断。     

应用超声心动图筛查胎儿先心病的临床研究

目的探讨超声心动图在产前筛查胎儿先天性心脏病的临床价值。方法对1537例孕妇行胎儿超声心动图检查,观察胎儿四腔心切面、左右室流出道切面、主动脉弓、动脉导管弓切面及腔静脉长轴切面二维声像图,并结合彩色多普勒进行分析。结果发现先天性心脏病22例,占1．43％,误诊1例,漏诊2例;敏感性90．91％,准确率99.87％。结论超声心动图诊断胎儿心脏畸形具有很高的敏感性及准确性,在胎儿产前畸形筛查中有重要的应用价值。     

产前常规胎儿超声心动图检查的临床价值

目的探讨产前常规胎儿超声心动图检查的临床意义。方法对4636例22～40周胎儿行常规胎儿超声心动图检查。结果超声心动图检出胎儿先天性心脏畸形16例,漏诊3例,误诊1例;检出心脏微小异常病例185例。结论胎儿超声心动图检在产前胎儿心脏畸形和微小的筛查中具有较高的临床价值。     

不同切面超声心动图诊断胎儿心脏畸形的临床研究

目的探讨不同切面超声心动图诊断胎儿心脏畸形的价值。方法对1341例孕妇行胎儿超声心动图检查,采用二维、彩色及频谱多普勒从常规取胎儿四腔心、五腔心、左心室流出道及右心室流出道长轴、大动脉短轴、主动脉弓及动脉导管弓长轴等切面观察胎儿心脏解剖结构及血流状况。并与引产后的尸检结果进行对照。结果本组共检出胎儿先天性心脏畸形30例,经引产后胎儿尸体解剖和产后新生儿随访证实与产前完全相符合28例,占93．33％（28／30）,有2例复杂性畸形与产前诊断基本相符合,占6．67％（2／30）。在出生后的新生儿中发现2例室间隔缺损,1例房间隔缺损漏诊,漏诊率为9．09％（3／33）。畸形类型包括室间隔缺损3例,房间隔膨胀瘤3例,心内膜垫缺损1例,单心室4例,大动脉转位2例,右室双出口2例,永存动脉干2例,左心室发育不良3例,右心室发育不良2例,三尖瓣闭锁2例,三尖瓣下移畸形2例,肺动脉闭锁1例,严重心律失常3例。产前超声诊断符合率为90．91％（30／33）。结论不同切面超声心动图可用于产前胎儿心脏畸形的诊断。     

彩色多普勒超声检查在孕中晚期胎儿心脏畸形筛查中的应用

目的分析彩色多普勒超声检查在孕中晚期胎儿心脏畸形筛查中的应用价值。方法对6850例中晚期孕妇进行超声筛查,观察胎儿心脏不同切面的超声表现,分析胎儿心脏畸形确诊率和漏诊率。结果 6850例孕产妇中,产后检出29例心脏畸形胎儿,畸形率0.42%。其中超声检出26例,24例经心脏检查证实,2例经尸检证实;漏诊3例(室间隔缺损2例,房间隔缺损1例)。超声诊断准确率89.66%(26/29),漏诊率10.34%(3/29)。结论彩色多普勒超声能发现大多数胎儿心脏结构异常,在孕中晚期胎儿心脏畸形筛查中具有十分重要的价值。     

产前超声检查在胎儿心脏畸形诊断中应用研究

目的:探讨产前超声检查在胎儿心脏畸形诊断中应用价值。方法:选择2015年6月-2016年10月期间于我院进行常规产前检查的120例产妇作为研究对象,所有产妇均为单胎,均进行产前超声检查。统计胎儿畸形心脏检出率,并对所有产妇进行随访,统计胎儿心脏畸形的检出率,分析产前超声的准确性。结果:120例孕妇经超声检查后,111例(92.50%)胎儿心脏检查呈正常状态,9例(7.50%)胎儿心脏形态及血流均出现异常,其中4例为完全性心内膜垫缺损,2例三尖瓣闭锁,3例单心房。所有胎儿均获得随访,随访率100.0%。随访发现,产前检测的9例胎儿心脏畸形均经引产或产后证实,另外发现有3例漏诊,1例为心脏简单畸形,2例为动脉导管未闭。超声检查心脏畸形率为7.50%,严重心脏畸形检出率为100.0%,准确率为97.50%。结论:临床诊断胎儿心脏畸形可优先考虑产前超声检查,能够为孕妇提供可靠的帮助,诊断中进行多切面重复检查,以提高临床诊断率,具有极高的临床应用价值。     

胎儿心脏畸形的超声诊断及临床分型

目的：总结不同类型胎儿心脏畸形超声心动图特征、临床分型及预后特点。方法对2010年8月至2013年8月在暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院行产前筛查并经产后随访证实为心脏畸形的429例胎儿超声心动图特征、临床及预后分型特点进行总结分析。结果产前超声心动图诊断心脏畸形胎儿429例,其中单一结构畸形11种共177例,以房间隔缺损（6例）和室间隔缺损（55例）检出例数居多（34.5%,61/177）,其余单一结构畸形包括单心房10例,单心室34例,三尖瓣下移20例,三尖瓣闭锁11例,室间隔完整的肺动脉瓣闭锁6例,肺动脉狭窄20例,主动脉弓缩窄10例,主动脉弓离断4例,肺动脉悬吊1例。联合畸形14种共233例,以左右心室双出口（41例,17.5%,41/233）和法洛四联症（40例,17.2%,40/233）检出例数居多;其余联合畸形包括完全性大血管转位16例,矫正性大血管转位18例,房室间隔缺损38例,永存动脉干30例,完全性肺静脉异位引流8例,部分性肺静脉异位引流10例,右心室发育不良综合征14例,左心发育不良综合征6例,伴室间隔缺损的肺动脉闭锁9例,多脾综合征伴复杂心脏畸形2例,无脾综合征伴复杂心脏畸形1例。非结构性心脏畸形2种共19例,其中心脏占位畸形（16例,84.2%,16/19）较心内膜弹力纤维增生症胎儿（3例,15.8%,3/19）检查例数居多。手术病理及生后随访证实产前超声漏诊9例,误诊6例。临床分型：429例心脏畸形胎儿中无法根治、预后不良的复杂心脏畸形136例（31.7%,136/429）,重症、可根治的心脏畸形93例（21.7%,93/429）,生后需紧急处理的心脏畸形54例（12.6%,54/429）,轻型心脏畸形146例（34.0%,146/429）。结论产前超声诊断胎儿心脏畸形可提示临床依据病情采取有效干预和治疗措施,降低心脏畸形胎儿出生率及围生儿死亡率。     

胎儿房室间隔缺损超声诊断的探讨与分析

目的探讨胎儿期房室间隔缺损（atrloventricular septal defect，AVSD）的超声特征，分析诊断存在的问题，以提高其产前超声诊断率。方法对所有受检胎儿均行四腔心切面及四腔心平面头侧偏转法获得左、右室流出道、主动脉长轴切面、心底短轴切面及三血管切面扫查，再延降主动脉上行检测主动脉弓切面、动脉导管弓切面。对产前诊断的11例房室间隔缺损的胎儿期超声心动图及相关超声信息进行总结分析。结果共诊断胎儿房间隔缺损11例，均经引产后解剖证实或出生后超声证实。其中完全型AVSD8例，部分型AVSD3例。早期误诊1例，后于妊娠中期纠正诊断。结论本资料结果显示，房室间隔缺损产前有特征性的超声诊断声像，并依此征象可将其检出。AVSD多合并严重的大血管畸形和心外畸形或染色体异常，所以大血管畸形、心外畸形、染色体异常的检出也是非常重要的。在胎儿AVSD的产前诊断中仍然存在误诊、诊断时间过晚等问题，值得引起注意。     

超声心动图在筛查胎儿心脏畸形中的应用体会

目的探讨产前超声心动图筛查胎儿心脏畸形的必要性。方法 以胎儿四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管-气管、主动脉弓、动脉导管弓这六个切面为标准切面,观察胎儿心脏结构、形态。结果 1863例胎儿中发现61例心脏畸形:室间隔缺损21例,法洛氏四联症10例,左心发育不良5例,永存左上腔静脉4例,右室双出口4例,心内膜垫缺损3例,右心发育不良3例,单心腔2例,三尖瓣下移畸形2例,主动脉弓离断2例,肺动脉狭窄2例,永存动脉干2例,右位主动脉弓伴血管环1例。漏诊室间隔缺损3例,肺动脉瓣轻度狭窄1例;诊断符合率99.8%(1859/1863);敏感性为93.8%,特异性为100.0%。结论以上述6个切面为标准切面进行胎儿心脏超声筛查,可发现绝大多数的心脏畸形,特别是复杂畸形无1例漏诊,应逐渐将胎儿超声心动图检查纳入产前检查常规工作中并建立标准化扫查切面。     

超声心动图对复杂胎儿先天性心脏畸形的评价及临床意义

目的 探讨超声心动图对复杂胎儿先天性心脏畸形的评价及临床意义.方法 对产前超声检查发现的复杂胎儿先天性心脏畸形声像图特征行产后尸解和病理验证.结果 超声心动图产前诊断复杂胎儿先天性心脏畸形20例.各类畸形包括:单心室4例,大动脉转位2例,右室双出口2例,永存动脉干2例,左心发育不良综合征3例,心内膜垫缺损3例,右心室发育不良2例,法洛四联症1例,肺动脉闭锁1例.超声产前诊断率100%.结论 超声心动图可以对复杂胎儿先天性心脏畸形进行综合评价,对帮助临床采取相应的决策和产前孕妇及家属知情具有重要意义.     

胎儿心脏连续扫查方法在产前诊断圆锥干畸形中的意义

目的探讨胎儿心脏连续扫查方法在产前诊断圆锥干畸形中的价值。方法根据胎儿的不同体位，应用超声对1067例孕18-26周的高危胎儿进行横向、矢状或冠状连续心脏扫查，扫查过程中将主、肺动脉排列次序或内径的改变、交叉结构的消失或不显示作为圆锥干畸形存在的特征性改变，同时对有上述特征性改变的胎儿作进一步的超声心动图检查以明确诊断。结果1067例胎儿失访17例，余1050胎儿中有上述特征性改变的胎儿33例，进一步详细行超声心动图检查后产前诊断圆锥干畸形21例，其中法洛四联症9例，大动脉转位9例，共同动脉干2例，右室双出口1例；生后超声或尸检证实产前漏诊法洛四联症1例，大动脉转位1例，右室双出口误诊为法洛四联症1例。胎儿心脏连续扫查方法在产前诊断圆锥干畸形的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为91．3％、98．8％、63．6％和99．8％，产前诊断准确率为87．0％。结论胎儿心脏连续扫查过程中主、肺动脉排列次序或内径改变、交叉结构的消失或不显示对预测胎儿圆锥干畸形有较高的敏感性和特异性，结合不同类型圆锥干畸形的病理解剖特征进一步作超声心动图检查可提高圆锥干畸形的产前诊断率。     

产前超声心动图诊断胎儿室间隔缺损

目的 观察产前超声心动图检查诊断胎儿室间隔缺损（VSD）的价值。方法 对3 826胎胎儿行产前超声心动图检查,并与产后复查超声心动图检查及引产后尸体解剖结果进行对照,计算产前超声心动图诊断VSD的正确率、误诊率及漏诊率。结果 产前超声心动图诊断61胎（61/3 826,1.59%）VSD,其中单纯性VSD 36胎（36/3 826,0.94%）,VSD合并其他心脏畸形25胎（25/3 826,0.65%）;经产后复查超声或引产后尸体解剖,最终共确诊76例（76/3 826,1.99%）VSD,包括51例（51/3 826,1.33%）单纯性VSD、25例（25/3 826,0.65%）VSD合并心脏其他畸形。产前超声心动图诊断单纯性VSD的准确率为58.82%（30/51）,漏诊率为41.18%（21/51）,误诊率为1.06‰（4/3 775）;诊断VSD合并其他心脏畸形的准确率为96.00%（24/25）,漏诊率为4.00%（1/25）,误诊率为0.26‰（1/3 801）。结论 超声心动图在产前诊断胎儿VSD中具有重要临床价值,可为选择治疗方案、评估预后等提供重要参考依据。     

超声心脏五横切面在胎儿产前心脏畸形筛查中的应用价值

[目的]探讨超声心脏五横切面在胎儿产前心脏畸形筛查中的应用价值.[方法]选择2011年1月至2014年6月在本院行产前常规检查孕妇8156例作为研究对象,对胎儿进行心脏五横切面(腹部横切面、心脏四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管-气管切面)检查,将检查结果与尸检、新生儿超声心动图结果对比,并分析其染色体核型异常情况.[结果]8156例孕妇均顺利完成超声心脏五横切面检查,43例被检出有先天性心脏畸形,检出率为0.53％;新生儿经尸检或产后超声心动图检查发现有5例漏诊,误诊3例,其中2例心内膜垫缺损误诊为单纯室间隔缺损,1例法洛四联征误诊为单纯房间隔缺损.心脏五横切面检查的特异度、敏感度、阴性预测值、阳性预测值分别为99.96％(8088/8091)、88.89％ (40/45)、99.93％ (8088/8093)、93.02％(40/43);43例心脏畸形胎儿中,有19例进行染色体核型检查,9例存在染色体核型异常.[结论]超声心脏五横切面产前常规检查可较为准确的筛查出胎儿心脏畸形,有利于推断胎儿是否有染色体异常.     

孕中期胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常的关系

目的:检测孕中期胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常的关系。方法:2017年4月-2018年11月,将产前诊断中心所收治的2000例孕中期胎儿作为研究对象,分析胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常的关系。结果:在50例心脏畸形胎儿确诊病例中伴染色体异常者13例(13/50),其中13-三体2例、18-三体3例、21-三体5例以及45XO3例。13例先天性心脏病胎儿伴染色体异常的胎儿中,胎儿均有不同程度的心外器官的畸形。结论:胎儿心脏结构疾病与染色体异常存在着较大的关系,且产前超声筛选发现在发生心脏畸形时,应对胎儿详细检查是否合并心外系统畸形,同时应进行染色体核型分析检查,以降低围产期死亡率,提高人口素质。     

胎儿先天性心脏畸形的产前超声筛查

目的探讨胎儿先天性心脏畸形产前超声筛查的价值。方法对12 469例胎儿进行了系统性超声心动图检查,观察胎儿上腹部横切面、四腔心切面、左(右)室流出道切面、三血管切面、主动脉弓和肺动脉弓切面等二维及彩色血流图。按Rustico等分类将心脏畸形分为严重畸形和非严重畸形。结果 79例先天性心脏畸形中,产前超声检出52例(65.8%)。严重心脏畸形39例,超声检出36例,假阴性3例;非严重心脏畸形40例,超声检出16例,假阴性24例,假阳性3例。产前超声检出严重、非严重心脏畸形敏感性分别为92.3%、40.0%,特异性100%、99.9%,阳性预测值100%、84.2%,阴性预测值99.9%、99.6%。产前超声检出52例心脏畸形中,28例(53.8%)四腔心切面异常;20例流出道切面和三血管切面异常。17例(32.6%)伴1处或多处心外畸形。结论产前超声心动图可准确检出胎儿严重心脏畸形,而非严重畸形容易漏诊。     

基层医院开展胎儿超声心动图筛查的作用分析

目的:探讨基层医院开展胎儿超声心动图筛查的作用。方法:选取2017年1月—2019年6月在北京市昌平区妇幼保健院建档并进行胎儿超声心动图筛查的孕妇10763例,其中10117例产后行新生儿超声心动图筛查,对产前检查出心脏异常病例转诊,与产前诊断机构诊断结果、生后新生儿超声心动图筛查结果、尸检及手术结果进行对比,并对常规扫查切面进行回顾性分析、讨论。结果:经产前超声心动图5切面法筛查出胎儿心脏异常共136例,确诊134例,诊断准确率98.5%(134/136),检出率1.2%(134/10763),漏诊1例,为完全型肺静脉异位引流。误诊2例,1例主动脉弓曲折误诊为主动脉弓离断;1例正常心脏误诊为主动脉缩窄。结论:基层医院常规开展规范化胎儿超声心动图筛查,对及早发现并诊断先天性心脏病具有重要的临床价值。     

二维超声心动图联合STIC技术在胎儿心脏畸形筛查中的应用研究

选取2013年4月~2016年2月间来本院进行胎儿畸形产前筛查的部分孕妇5300例作为研究对象,分别采用二维超声心动图和STIC技术检查,记录两者的检查时间并对比单纯的二维超声心动图与二维超声心动图联合STIC技术两种检查方法在房室连接异常、房室间隔异常、动脉与心室连接异常等准确率。结果采用二维超声心动图联合STIC技术诊断符合率为99.40%,单纯使用二维超声心动图检查方法诊断符合率为95.29%。使用二维超声心动图联合STIC技术可显著提升诊断的准确率,更准确了解胎儿心室、心房异常情况,判断胎儿的心室-动脉连接是否异常,为胎儿心脏畸形产前诊断提供依据。     

胎儿泌尿系统畸形产前、产后超声检查与尸体解剖结果的对比研究

目的 评价胎儿泌尿系统畸形产前超声诊断准确率,探讨泌尿系统畸形产前、产后超声扫查方法,探讨产后超声诊断泌尿系统畸形的可靠性.方法 对产前超声检查发现单纯泌尿系统畸形或合并其它系统畸形且父母决定引产并同意尸体解剖的21例胎儿的尸体行高频超声检查并解剖,对比分析产前、产后超声检查及尸体解剖结果.结果 21例中,产前超声发现泌尿系统异常19例,灵敏度为90.5%;产后高频超声检查均发现泌尿系统异常,灵敏度为100%.21例中,泌尿系统畸形共33处(除外3处输尿管畸形),产前超声准确诊断22处(66.7%),漏诊6处(18.2%),误诊5处(15.1%).产后高频超声检查准确诊断30处(90.9%),漏诊1处(3.0%),误诊2处(6.1%).结论 产前超声发现胎儿泌尿系统畸形的灵敏度较高,但对畸形的归属能力的判断还有待进一步提高;泌尿系统畸形的胎儿尸体高频超声检查与尸体解剖结果符合率较高,在家属拒绝尸体解剖时,可作为替代尸体解剖的另一种选择.