先天性心脏病环境危险因素病例对照研究

目的探讨与先天性心脏病(CHD)发生有关的环境危险因素,为CHD的人群预防措施的制订提供科学依据。方法采用以医院为基础的1：2配比病例对照研究方法。对照匹配条件为同性别、同一居住地区与出生日期相差6个月。采用单因素及多因素Logistic回归分析方法对50个变量进行分析。结果母亲孕期接触有毒化学物(OR=12．991)、有负性生活事件(OR=8．638)、感冒发烧(OR=4．929)、服用抗生素(OR=3．692)与CHD的发生呈正相关,孕期多食肉、蛋、豆、奶类食物(OR=0．141)与CHD的发生呈负相关。结论母亲孕期接触有毒化学物、有负性生活事件刺激、感冒发烧、服用抗生素是CHD发生的危险因素,孕期多食肉、蛋、豆、奶类食物是CHD的保护因素。     

MTHFR基因多态性及环境因素与先天性心脏病关系

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因位点突变与先天性心脏病(CHD)关系以及环境因素交互作用。方法采用病例-对照研究设计,以104例CHD患者与208例对照为研究对象,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测MTHFR基因C677T变异,运用logistic回归相加模型计算MTHFR C677T基因TT型与部分环境因素交互作用。结果病例组MTHFR出现纯合(TT)频率为44.24%,对照组为18.75%,差异有统计学意义(χ²=22.71,P<0.01);T等位基因分布病例组为64.42%,对照组为46.15%,差异有统计学意义(χ²=18.55,P<0.01);多因素logistic回归分析表明,MTHFR基因677TT型是CHD易感基因,OR值为3.40(95%CI=1.63~7.11),7个环境危险因素分别为孕期妊高症、使用解热镇痛药、接触农药、膳食较差、蔬菜摄入较少、负性生活事件发生、父亲饮酒指数较高,环境危险因素与MTHFR基因677TT型交互作用人群归因危险度百分比(PAR%)为6.03%~27.20%。结论针对携带MTHFR 677位TT突变基因型高危个体,控制环境危险因素,可降低人群中CHD发生约6%~27%。     

先天性心脏病环境危险因素研究进展

先天性心脏病(congenital heart disease CHD),即指先天性心血管疾病,是由于心脏、血管在胚胎发育过程中的障碍所致的心脏、血管形态结构、功能、代谢上的异常.其临床后果极为严重,通常导致流产、死胎、死产、新生儿死亡,儿童、青少年和成人残疾,据保守估计,我国每年有10万名CHD患儿出生[1].同时有研究表明,71%CHD患儿可存活到生育年龄以后[2].可见CHD已成为影响我国儿童身心健康及人口生存质量的重大公共卫生问题[3],给社会和个人带来了沉重的经济和精神负担.     

孕期化学物接触及基因多态性与先天性心脏病

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因C677T多态性和孕期接触化学物与先天性心脏病的关系.方法 采用病例-对照研究设计,选择144例病例和168例对照,采用面访法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)进行检测,运用多因素Logistic回归模型分析MTHFR基因C677T多态性与孕期化学物接触对先心病的作用强度和交互作用.结果 MTHFR677TT基因型发生先天性心脏病的风险是MTHFR677CT或CC基因型的3.215倍(95%CI=1.958~5.280);孕期化学物接触与子代先天性心脏病关联强度OR值为2.150(95%CI=1.041~4.442);MTHFR677TT基因型与孕期化学物接触具有正相加交互作用,交互作用的效应量(RERI)、归因交互效应百分比[AP(AB)]和纯因子间归因交互效应百分比[AP*(AB)]分别为4.938,60.23%,68.59%.结论 MTHFR基因C677T变异可与孕期接触化学物协同增加子代罹患先心病的危险性.     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病关系

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与先天性心脏病（CHD）的关系,为CHD的防治提供参考依据。方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法抽取2012年12月-2013年11月山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性CHD的患儿及同期在该医院儿童保健科进行查体的150名健康儿童分别作为病例组和对照组,检测2组儿童MTHFR基因C677T、A1298C、G1793A的基因型及其分布。结果 MTHFR C677T位点T等位基因儿童患CHD的风险为C等位基因的1.813倍（χ²=12.990,P=0.000）,CT、TT、CT+TT基因儿童患CHD的风险分别为CC基因的2.249、3.121、2.489倍（P<0.01）;MTHFR A1298C位点C等位基因儿童患CHD的风险为A等位基因的2.017倍（χ²=5.785,P=0.016）,AC基因儿童患CHD的风险为AA基因的2.177倍（χ²=6.434,P=0.011）;MTHFR G1793A位点G与A等位基因和GG与GA基因儿童患CHD的风险差异均无统计学意义（均P>0.05）;MTHFR C677T与A1298C位点CC/AC、CT/AA、CT/AC、TT/AA、TT/AC组合基因儿童患CHD的风险分别为CC/AA组合基因的3.039、2.718、3.545、2.861、7.091倍（均P<0.05）;MTHFR C677T与G1793A位点TT/GG组合基因儿童患CHD的风险为CC/GG组合基因的2.551倍（χ²=7.133,P<0.05）;MTHFR A1298C与G1793A位点AC/GG组合基因儿童患CHD的风险为AA/GG组合基因的2.505倍（χ²=6.448,P=0.011）。结论 MTHFR C677T、A1298C突变是CHD发生的危险因素,MTHFR C677T与A1298C、MTHFR C677T与G1793A、MTHFR A1298C与G1793A组合基因对CHD的发生存在联合作用     

孕前及孕早期环境危险因素暴露与子代先天性心脏病发生的关系

目的 探讨孕前及孕早期环境危险因素暴露与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发生的关系,为CHD防治提供科学依据.方法 选取2017年7月1月一2019年12月31日在南京医科大学附属儿童医院经超声心动图诊断为CHD的152例患儿为病例组,按照1:1匹配正常儿童为对照组,对怀孕母...     

先天性心脏病非遗传性危险因素的病例对照研究

目的 分析新生儿先天性心脏病(先心病)非遗传性危险因素,为预防先心病提供证据。方法 采用1∶2配对病例对照研究方法,选择2016年1月-2017年12月晋江市医院超声心动图检查明确为先心病的60例新生儿作为病例组,检查未发现先心病的健康新生儿120人作为对照组,进行回顾性问卷调查,行Logistic回归分析新生儿先心病的危险因素。结果 研究期间本院出生的新生儿5 564人,诊断先心病60例,发病率10.78‰。单因素分析显示,病例组的父亲饮酒、母亲孕早期感冒、不良生育史、主动及被动吸烟、移动电话使用累计时间、居室距马路距离,与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析:母亲孕早期感冒(OR=17.84,95%CI:2.58~123.41)、母亲主动及被动吸烟(OR=4.83,95%CI:1.82~12.79)、父亲饮酒(OR=6.20,95%CI:1.80~21.39)、居室距马路距离50~100 m(OR=9.11,95%CI:2.99~27.73)是先心病的独立危险因素。结论 新生儿先心病发病与多种环境危险因素暴露有关,认识这些危险因素,加强孕早期保健对预防先心病发生具有重要意义。     

代谢酶基因多态性与环境暴露交互作用的分析方法及其应用

目的 以肿瘤易感基因谷胱苷肽-S转硫酶（GST）M1缺失基因型为例,说明基因与环境暴露交互作用的分析方法以及应用。方法 采用社区为基础的病例对照研究方法,代谢酶基因多态性的检测用PCR技术,资料分析用多因素logistic回归模型。研究对象为1997年1月至1998年12月经扬中市人民医院确诊,肠型胃癌病例112例,以同期该地无上消化道肿瘤“健康”人群为对照,共675例。结果 调整混杂因素后,GST M1缺失基因型与既往吸烟史的交互作用系数为3.38,OReg值达8.40,有极显著意义,为4型交互作用中的超相乘模型;GST M1缺失基因型与吸烟量的交互作用呈高暴露-基因效应,交互作用系数分别为0.995、2.085和2.157,即随着暴露剂量增加,交互作用强度也逐渐增加;与饮酒量呈低暴露-基因效应,交互作用系数分别为1.01和0.97,交互作用强度随暴露剂量增加而逐渐降低。结论 基于logistic模型的分析方法,可用于评价基因-环境之间的交互作用,以及剂量反应关系的暴露基因效应。     

叶酸代谢通路相关酶基因多态性与先天性心脏病的关系研究

<正>先天性心脏病(CHD)发病率占婴儿出生率的1%左右,这种先天缺陷可以导致一些婴儿死亡,也是婴幼儿出生后就医的常见原因~([1])。目前普遍观点认为,CHD的发生大多是遗传因素和环境因素相互作用的结果,甚至和胚胎或发育时期所承担的压力和焦虑有关~([2])。最近几年的一些流行病学研究表明,在妊娠前期摄取叶酸起着非常重要的作用,是可以干预CHD发生的重要因素~([3])。叶酸的作用之一是参与     

南宁市儿童先天性心脏病危险因素的配对研究

本文对南宁市城区3～10岁的103例先天性心脏病患儿与性别相同、出生日期相差在3个月以内的健康儿童进行病例对照1:2配对研究。所得资料用条件 Logistic 回归模型进行多因素综合分析,结果在α=0.05的水平上,从30个可疑危险因素中筛选出5个对先天性心脏病发病有统计学意义的危险因素:母亲孕早期用解热镇痛药(R R=11.14)、孕早期患风疹(R R=8.89)、孕早期用抗菌素(R R=5.51)、孕早期患感冒(R R=4.28)和孕期母亲年龄偏大(R R=2.22)。其他可疑危险因素在本次研究中来得到证实。     

环境危险因素和代谢酶基因多态性与白血病关系的研究

[目的]研究环境危险因素和代谢酶基因多态性及其交互作用与白血病发生的关系。[方法]通过1：1配对病例-对照研究，对用药史、家居附近三废污染、职业暴露史、家居装潢史、吸烟史、染发史等相关因素进行调查；同时运用PCR技术，检测病例与对照的CYP1A1、GSTT1、GSTM1基因型，并分析基因．环境之间的交互作用。[结果]暴露染发年限(OR：2．182，95％CI：1．224～3．828)和装修后入住间隔(OR：1．665，95％CI：1．069～2．529)是白血病发生的危险因素；CYP1A1突变型(P=0．0235)与GSTT1缺失型基因(P=0．0042)可能增加患白血病的危险，而且与染发史或装修史存在交互作用。[结论]暴露干染发或装修，同时存在CYP1A1突变型基因或GSTT1缺失型基因可能增加白血病发生的危险性。     

1009例婴幼儿先天性心脏病危险因素的病例对照研究

目的 探讨母亲围孕期危险因素暴露与婴幼儿先天性心脏病的发病风险。方法 病例选择2012年3月1日~2013年10月1日在西京医院经超声心动图检查确诊为先天性心脏病的婴幼儿,对照选择为同期做超声心动图未发生先天性心脏病的婴幼儿。对病例组和对照组父母亲一般情况、母亲孕期环境因素暴露情况进行问卷调查。结果 435例先天性心脏病的婴幼儿和574例未发生先天性心脏病的婴幼儿的父母亲基本情况及母亲围孕期相关危险因素分析结果显示,母亲怀孕早期服用药物（OR=4.65,95%CI：2.84~7.66）、病毒感染（OR=3.15,95%CI：1.66~6.01）、房屋装修（OR=1.87,95%CI：1.24~2.80）、染发烫发（OR=2.18,95%CI：1.37~3.49）、父母工作环境污染暴露（OR=2.88,95%CI：1.86~4.47）均是造成心血管畸形的独立危险因素。随着暴露因素的增多,先天性心脏病发病的危险程度显著增加。当孕期同时受到3种或3种以上危险因素的暴露时,婴幼儿罹患先天性心脏病的危险性是单因素暴露的16.35倍。结论 婴幼儿先天性心脏病的发病与围孕期危险因素的暴露存在相关性。     

婴儿先天性心脏病危险因素病例对照研究

目的探讨婴儿先天性心脏病(CHD)发生的危险因素。方法利用彩色超声技术对婴儿进行心脏彩超筛查,按照1:2配比进行病例对照研究,采用自编调查问卷对146例先天性心脏病婴儿(病例组)和292名正常婴儿(对照组)家长进行调查,采用卡方检验和Logistic回归模型分析婴儿先天性心脏病相关危险因素。结果多因素Logistic回归分析结果表明父母亲文化程度、职业、家庭经济收入、噪声污染、母亲被动吸烟、孕期有毒有害物质接触为影响婴儿CHD发生的主要影响因素,其中父母文化程度较低、家庭经济水平较低、母亲孕期受噪声污染、母亲孕期被动吸烟及接触有毒有害物质是婴儿CHD发生的危险因素。结论婴儿先天性心脏病的发生受多种因素的影响,一方面应加强育龄妇女及其家庭成员相关知识的健康教育,另一方面应对婴儿进行早期先天性心脏病的筛查,提高诊断水平,降低儿童CHD的发生。     

妇女孕前期及孕期环境暴露与儿童先天性心脏病的关系探究

目的探讨妇女孕前期及孕期环境暴露情况与儿童先天性心脏病的关系。方法选择2012年10月-2015年9月在该院确诊的77例先天性心脏病儿童的母亲作为观察组,77例同期出生的健康儿童的母亲作为对照组,使用调查问卷对两组儿童的母亲基本情况、生育年龄、教育情况、工作情况、孕产史、家族史、药物接触史等情况进行调查分析。结果女童发生先天性心脏病的几率明显高于男童,差异有统计学意义(P0.05);母亲年龄、先天性心脏病家族史、孕前期孕妇患病、孕前期胎儿存在异常、流产和不良妊娠、药物和农药接触情况等因素会导致儿童先天性心脏病的发病率明显升高(P0.05)。结论妇女孕前期及孕期环境暴露的多种因素与儿童先天性心脏病的发生具有密切的关系,改善和控制各项危险因素对防控儿童先天性心脏病发生具有重要的作用。     

先天性心脏病有关危险因素研究进展

先天性异常亦称出生缺陷、先天性疾病或先天性畸形,是全球主要的健康问题。2014年世界卫生组织报道先天性异常大约在每33个婴儿中影响1人,造成约320万例与出生缺陷相关的残疾,每年估计有27万新生儿在出生后最初的28天期间死于先天性异常[1]。先天性心脏病（Congenital Heart Disease,CHD）,也称先天性心脏缺陷（Congenital Heart Defects,CHDs）,     

CYP2E1基因多态性与环境因素在胃癌发生中的交互作用

目的探讨CYP2E1基因多态性与环境因素在胃癌发生中的交互作用.方法采用1:1配对病例-对照研究方法,2003-2004年对南京地区121例原发性胃癌病例进行环境危险因素调查,并对CYP2E1基因多态性进行分析,筛选胃癌发生的环境及遗传危险因素,根据交互作用系数(γ,γ=βeg/βe)判断交互作用存在与否以及不同的基因-环境作用类型.结果CYP2E1 RsaⅠ基因多态性与消化系统疾病家族史、吸烟、食用腌制食品、三餐不定时等4项环境危险因素间存在一定的交互作用,交互作用系数分别为1.855、2.626、1.736、1.714;CYP2E1 RsaⅠ基因多态性与食用腌制食品及三餐不定时间的交互作用分别呈现低暴露-基因效应(low exposure-gene effect,LEG效应)、高暴露-基因效应(high exposure-gene effect,HEG效应).结论胃癌的发生是环境及遗传危险因素综合作用的结果.CYP2E1基因多态性与环境危险因素的暴露在胃癌发生中存在一定的交互作用.     

GSTM1基因多态性与环境暴露和胃癌易感性关系的研究

采用流行病学调查方法对４１例胃癌患者及４１例非消化道疾病和非肿瘤对照者,筛选出致胃癌的环境危险因素;应用多聚酶链式反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ,ＰＣＲ）方法对其外周血细胞进行ＧＳＴＭ１基因检测。结果发现胃癌组ＧＳＴＭ１基因缺失率为５８．５％。对照组为３４．１％,两组差异有统计学意义（Ｘ＾２＝３．９７２,ｐ〈０．０５,ＯＲ＝２．７２４）,同时暴露于吸烟,经常吃皮蛋、咸蛋、     

CYP1B1基因多态性与乳腺癌关系的病例-对照研究

目的研究细胞色素P4501B1突变基因型与乳腺癌患病风险的关系。方法运用病例-对照研究方法,从2003年12月起至2004年9月止,序贯收集组织病理学确诊乳腺癌女性病例共95名,社区来源健康女性对照140名。采用问卷调查和病例查询方法收集乳腺癌相关危险因素信息及患病资料;用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)法检测CYP1B1第3外显子432密码子基因型(3*型突变);用logistic回归模型分析突变基因型与乳腺癌患病风险的相对危险度(OR)。结果按绝经状态分层分析,绝经前和绝经后人群病例和对照携带突变基因率差异也无显著性。在控制了年龄、哺乳史和未足月产史后,总病例-对照及按绝经状态分层分析均未观察到CYP1B1的3*型突变杂合型(Val/Leu)及突变纯合基因型(Leu/Leu)与乳腺癌之间的关联无统计学意义(OR≈1,P>0.05)。结论CYP1B1的3*型突变基因型并不能增加一般人群乳腺癌的患病风险。     

先天性残疾发生的环境危险因素分析

目的:分析先天性残疾发生的主要环境危险因素。方法:以2008～2009年广州市410例申请再生育家庭的先天性残疾患儿的母亲为研究对象,对其进行回顾性问卷调查,采用病例对照方法研究先天性残疾发生的环境危险因素。结果:410例患儿中孤独症、精神发育迟滞、脑性瘫痪、先天性心脏病、耳聋及21-三体综合征等占患儿总数的62.68%,环境因素暴露是先天性疾病的重要危险因素,主要有孕期患有疾病、孕早期服药和工作生活环境接触有毒物质。结论:孕期环境因素暴露是先天性残疾发生的重要危险因素,因此在产前保健中加强健康教育,增强孕妇自我保健意识降低先天残疾发生。     

CYP 17基因多态性与复发性流产易感性研究

目的 探讨CYP17 A2基因型与复发性流产(RPL)的遗传易感性的关系,为预防和治疗该病提供新的思路.方法 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),针对CYP17基因MspA1 Ⅰ酶切位点,检测81例患有原因不明RPL病例组和98例有生育史的健康女性对照组间的差异.结果 RPL组和对照组CYP17 MspA1 Ⅰ位点的3种基因型A1/A1、A1/A2、A2/A2分布频率差异有统计学意义(x2=7.287,P=0.026).纯合突变基因型A2/A2、杂合基因型A1/A2与野生基因型A1/A1相比,RPL发生的危险度分别提高了2.188 (1.095～4.413)倍和3.095(1.240～7.722)倍.结论 CYP17 MspA1 Ⅰ多态位点3种基因型的分布与大同地区RPL发病风险有一定关联,突变基因型A2增加了RPL的发病风险,可能为RPL的遗传易感因素之一.