叉形头转录因子O亚型相关基因位点多态性与肝细胞癌关系

目的探讨叉形头转录因子O亚家族（forkhead box-containing protein O subfamily,FOXO）基因多态性与肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取1 049例HCC患者作为病例组,1 052例无肿瘤患者作为对照组,对照组按年龄、性别、民族与病例组频数匹配。采用高通量TaqMan MGB实时荧光定量聚合酶链式反应（real-time fluorescent guantitative polymerase chain reaction,RT-PCR）技术对FOXO1的rs17592236位点、FOXO3的rs4946936位点和FOXO4的rs4503258位点进行基因分型。应用Logistic回归模型分析上述位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与HCC发病风险的关系,并研究基因多态性与环境因素的交互作用。结果 rs17592236、rs4946936和rs4503258位点基因型在病例组和对照组中分布差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。多因素Logistic回归分析发现,rs17592236位点CT/TT基因型可能降低HCC发病风险[P=0.010,OR（95%CI）=0.699（0.526~0.927）]。分层分析结果显示rs17592236位点SNP与HCC发病风险存在统计学关联。交互作用分析显示,rs17592236、rs4946936、rs4503258位点多态性与吸烟、饮酒、HBV感染、肝癌家族史4种环境因素均存在交互作用,rs17592236与rs4503258位点SNPs之间存在基因-基因交互作用[P=0.003,OR（95%CI）=0.755（0.628~0.908）]。结论携带FOXO1的rs17592236位点突变等位基因T可能降低HCC发病风险。rs17592236、rs4946936、rs4503258与环境危险因素的交互作用可能与HCC发生有关。     

β-胡萝卜素-15,15’-单加氧酶(BCMO1)基因多态性与血脂异常的相关性研究

目的探讨β-胡萝卜素代谢酶关键酶β-胡萝卜素-15,15’-单加氧酶(BCMO1)基因常见单核苷酸多态性(SNP)位点基因型与血脂代谢异常之间的关系。方法从宁波市某区体检人群中筛选血脂异常患者(601人)和对照人群(623人),采用询问调查获得对象一般情况及饮食习惯、吸烟、饮酒和体育锻炼等信息,体检获得身高、体重、血压和血脂水平,采用连接酶检测法检测BCMO1基因SNP位点rs12934922、rs7501331、rs6564851和rs11646692基因型。结果χ2检验显示rs11646692位点基因型在对照人群和血脂异常人群间的分布差异有统计学意义(P0.05)。调整年龄、性别、体质指数、血压和膳食信息等因素后,Logistic回归检验结果,相对于CC型,rs11646692位点CG和GG基因型是血脂异常(OR=0.685,95%CI:0.529–0.887;P0.01)和低HDL-C(OR=0.612,95%CI:0.420–0.890;P=0.01)的保护因素;rs7501331位点CT和TT基因型是高LDL-C的危险因素(以CC型为参照,OR=1.388,95%CI:1.038–1.857;P=0.027)。结论β-胡萝卜素代谢酶BCMO1的基因多态性对机体血脂代谢有影响。     

ADCY3基因多态性与脂肪肝的关联性研究

目的探讨腺苷酸环化酶3(adenylate cyclase 3,ADCY3)基因多态性与脂肪肝易感性间的关系。方法采用横断面研究,以整群随机抽样的方法抽取浙江省宁波市当地常住居民1964人。采用标签SNP方法筛选ADCY3基因的12个位点。采用连接酶检测反应技术进行基因分型检测。采用多因素Logistic回归模型分析ADCY3基因多态性与脂肪肝易感性间的关系。结果在校正了年龄、性别等因素后,rs4665273位点TT基因型者患脂肪肝的危险性是CC基因型者的0.25倍(OR=0.25,95%CI=0.07~0.93);rs7593130位点CC基因型患脂肪肝的危险性是TT基因型者的3.33倍(OR=3.33,95%CI=1.16~9.56);rs1344840位点TT基因型患脂肪肝的危险性是CC基因型者的4.00倍(OR=4.00,95%CI=1.08~14.76)。结论 ADCY3基因多态性可能与脂肪肝发生风险有关。其中,rs4665273位点TT基因型是脂肪肝的保护性因素,而rs7593130位点CC基因型和rs1344840位点TT基因型是脂肪肝的危险因素。     

鄂尔多斯地区汉族人群TLR9基因多态性与肝癌的关系

目的探讨内蒙古鄂尔多斯地区汉族人群TLR9基因单核苷酸多态性(SNP)rs187084与原发性肝癌(HCC)发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对当地167例原发性肝癌患者和316例健康对照者的TLR9基因rs187084位点进行基因分型,用非条件性Logistic回归计算比值比(OR)和95%可信区间(95%CI),评估各等位基因和基因型与HCC发病风险的关系。结果 SNP rs187084与该地区人群患原发性肝癌无相关性,但在男性人群中,CC基因型与男性HCC的发生相关,为男性人群HCC发生的危险因素[OR=2.32,95%CI:(2.24~2.70)]。结论 SNP rs187084可能在鄂尔多斯地区汉族男性人群原发性肝癌的发生中发挥一定作用。     

着色性干皮病基因多态性及单体型与肺癌遗传易感的关联

目的探讨DNA的修复基因着色性干皮病基因B(XPB)、XPD、XPG的单核苷酸多态性和单体型与肺癌遗传易感的关联。方法用病例-对照研究的方法,选择海南省有吸烟暴露史、诊断明确的肺癌患者100例为病例组,与其有相近吸烟暴露史、胸外科其他疾病(如胸外伤、支气管扩张、肺结核等)患者100例为对照组。采用质谱法检测XPB基因rs4150441和rs4150434,XPD基因rs171140和rs11878544,XPG基因rs4771436、rs2094258、rs17655位点的多态性,采用Halopview软件进行单体型构建,探讨XP基因多态性及单体型与肺癌遗传易感性的关联。结果 XPB基因的rs4150434位点,携带GA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 071倍(OR=2. 071,95%CI 1. 055～4. 067),携带AA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 535倍(OR=2. 535,95%CI 1. 063～6. 044)。XPG基因的rs4771436位点,携带GG基因型个体患肺癌的风险是携带TT基因型个体的2. 494倍(OR=2. 494,95%CI 1. 038～5. 992)。XPG基因的rs2094258位点,携带AA基因型个体对肺癌的易感性是携带GG基因型个体的3. 020倍(OR=3. 020,95%CI1. 015～8. 980)。单体型结果显示,XPB基因rs4150441位点(G> A)和XPB rs4150434位点(G>A)所构成的单体型中,GA单体型的肺癌易感性是GG单体型的3. 643倍(OR=3. 643,95%CI 1. 113～11. 921)。XPG基因rs2094258位点(G>A)、rs4771436位点(T>G)和rs17655位点(C>G)所构成的单体型中,ATC单体型的肺癌易感性是GTC单体型的3. 800倍(OR=3. 800,95%CI 1. 073～13. 459)。结论XPB rs4150434、XPG rs4771436、XPG rs2094258位点多态性与肺癌的遗传易感性相关联,XPB基因的GA单体型和XPG基因的ATC单体型可能增加肺癌的发病风险。     

TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的关联

目的研究TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关联,并探讨基因-环境之间的交互作用。方法采用以社区为基础的病例对照研究方法,在北京市房山区选取349例T2DM患者和300例对照,采用单碱基延伸方法对研究对象的基因型进行检测,运用广义多因子降维法(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)分析基因-环境交互作用。结果 Logistic回归分析结果显示,TCF7L2基因rs12255372位点GT基因型个体患T2DM的风险是GG基因型个体的2.049倍(OR=2.049,95%CI:1.107~3.792),KCNQ1基因rs2237892位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的2.619倍(OR=2.619,95%CI:1.609~4.263),rs2237897位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的3.066倍(OR=3.066,95%CI:1.870~5.029),饮酒者患T2DM的风险是不饮酒者的2.749倍(OR=2.749,95%CI:1.753~4.311)。GMDR分析结果显示,饮酒-rs2237892-rs2237897-rs12255372模型的验证样本准确度(0.657 2)和交叉验证一致性(10/10)均最高。结论在本次调查的人群中,TCF7L2、KCNQ1基因多态性与T2DM存在关联,KCNQ1基因rs2237892、rs2237897位点、TCF7L2基因rs12255372位点与饮酒因素对T2DM发病存在交互作用。     

吸烟量与CHRNA7基因多态性对高血糖症的联合作用

目的探讨吸烟量与CHRNA7基因多态性对高血糖症的联合作用。方法调查909名男性吸烟者的社会人口学特征及吸烟行为等信息,并采集静脉血检测空腹血糖及CHRNA7上SNP位点rs2337980的多态性。在控制年龄、职业和糖尿病家族史后,应用多因素Logistic回归模型,分析吸烟量和CHRNA7基因多态性对高血糖症的联合作用。结果 909名男性吸烟者中,有166人（18.3%）为高血糖症,743人（81.7%）为正常血糖者。在控制年龄、职业和糖尿病家族史后,吸烟量〉15支/天的男性比吸烟量为1～15支/天者患高血糖症的风险增高（OR=1.51,95%CI：1.06～2.14）,携带变异基因型（CC＋CT）的个体较携带rs2337980野生基因型（CC）患高血糖症的危险性增高（OR=1.74,95%CI：1.22～2.48）。在控制年龄、职业、糖尿病家族史和吸烟年数后,进一步根据CHRNA7上SNP位点rs2337980的多态性和每日吸烟量进行分层分析,以携带野生基因型（CC）且吸烟量1～15支/天者为参照组,携带野生基因型（CC）且吸烟量〉15支/天者、携带变异基因型（CT＋TT）且每日吸烟1～15支/天者和携带变异基因型（CT＋TT）且吸烟者量〉15支/天者患高血糖症的危险性呈递增趋势,OR值分别为1.81（95%CI：1.07～3.07）、2.06（95%CI：1.26～3.38）和2.52（95%CI：1.52～4.17）。但未发现每日吸烟量和rs2337980多态性对高血糖症有交互作用。结论每日吸烟量与CHRNA7基因多态性对高血糖症有联合作用。     

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1调节相关蛋白基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的关联研究

目的探讨广西地区人群哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1调节相关蛋白基因(Regulatory Associated Protein Of m TOR,complex 1,RPTOR)潜在功能性单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)与肝细胞癌(Hepatocellular Carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,以1 048例HCC患者和1 052例年龄、性别匹配的非肿瘤对照为研究对象,对候选的RPTOR基因潜在功能性SNPs(rs3751934CA、rs1062935 TC、rs3751932 TC及rs12602885 GA),应用Taqman-MGB荧光定量PCR方法进行基因分型。结果未发现RPTOR基因单个SNP位点与HCC遗传易感性之间存在显著性统计学关联;进一步按年龄、性别、民族、吸烟史、饮酒史和乙型肝炎病毒感染等因素进行分层分析,结果发现,在乙型肝炎病毒感染者中,RPTOR rs1062935多态性位点与HCC遗传易感性之间存在显著性统计学关联(OR=1.48,95%CI=1.01~2.18),而且该SNP位点与乙型肝炎病毒感染存在交互作用(Pinteraction=0.048)。结论本研究结果提示RPTOR基因rs1062935位点可能与HBV相关HCC的遗传易感性有关。     

脑钠肽基因多态性与先天性心脏病易感性的相关性研究

目的研究博罗地区人群中脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病易感性的相关性。方法利用多重SNa Pshot技术,检测30例先天性心脏病患者和30例正常对照NPPB基因SNP位点(rs198389和rs198388)的基因型,评价NPPB基因多态性位点与先天性心脏病遗传易感性的相关性。结果 NPPB基因rs198389位点3种基因型(AA、AG和GG)分布频率在CHD病例组中分别为43.3%、36.7%和20.0%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),AG基因型和GG基因型均能增加先天性心脏病的发病风险(OR=3.76,95%CI=2.14~5.02;OR=2.25,95%CI=1.05~3.34);NPPB基因rs198388位点的基因型(AA和GG)分布频率在CHD病例组中分别为20.0%和63.3%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),GG基因型能增加先天性心脏病的发病风险(OR=5.68,95%CI=4.86~7.05)。结论博罗地区人群中,脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病的遗传易感性相关。     

miR-34b/c启动子区多态性与原发性肝细胞肝癌易感性的关联研究

目的探讨miR-34b/c rs4938723 T>C与中国人群原发性肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,选取501例原发性肝细胞肝癌病例和548例正常对照。选取miR-34b/c rs4938723 T>C为研究位点,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及95%CI,比较不同基因型与HCC发病风险的关系。结果在调整年龄、性别、吸烟、饮酒因素后,携带rs4938723 TC/CC基因型者与携带rs4938723 TT基因型个体相比,发生肝癌的风险增加了40%(调整OR=1.40,95%CI=1.10～1.80)。进一步分析显示在原发性肝细胞肝癌的发生中rs4938723基因型与饮酒存在交互作用(相乘交互作用P=0.049,相加交互作用P=0.012)。结论本研究表明位于miR-34b/c启动子区的rs4938723 T>C多态性可能影响中国人群原发性肝细胞肝癌发病风险。     

广东汉族人群GLUT4基因多态性与冠心病关系

目的探讨中国广东汉族人群葡萄糖转运蛋白-4(GLUT4)基因多态性与冠心病易感性之间的关系。方法采用多重单核苷酸多态性(SNP)分型试剂盒,对筛选的2个tag SNP位点(rs16956647、rs5435)在1 044例冠心病患者和1 349例非冠心病患者为对照进行基因分型;采用遗传分析软件Plink和统计分析软件SPSS 17.0分析SNP位点与冠心病的关联性。结果 SNP rs5435未满足Hardy-Weinberg平衡条件,予以剔除。校正性别、年龄、高血压、糖尿病、吸烟史、总胆固醇、甘油三酯、心率和体质指数后,rs16956647基因型与冠心病存在明显关联[加性模型:P=0.016,OR=0.80(95%CI=0.67~0.96);显性模型:P=0.002,OR=0.71(95%CI=0.57~0.89)]。进一步按是否患糖尿病分层后进行基因型关联分析,结果显示仅在糖尿病组rs16956647位点与冠心病呈显著关联[加性模型:P=0.048,OR=0.82(95%CI=0.67~0.99);显性模型:P=0.007,OR=0.72(95%CI=0.56~0.91)]。结论在中国广东汉族人群中,GLUT4基因多态性与冠心病易感性之间的关联可能与患者胰岛素抵抗有关。     

SMAD4基因多态性与煤工尘肺易感性

目的 探讨SMAD4基因单核苷酸多态性(SNPs)与煤工尘肺易感性的关系.方法 采用病例-对照的研究方法,选择438例煤工尘肺患者为病例组,448例同单位、同工种、工龄接近、无尘肺的煤尘接触者为对照组,进行统一的问卷调查;拍摄高仟伏X线后前位胸片;采集外周静脉血,酚-氯仿法提取DNA;根据中国人群HapMap database数据库查找SNP位点,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测SMAD4 6个SNPs位点的基因型.结果 6个SNPs位点的基因型分布频率中,仅SMAD4(rs10502913)病例组和对照组各基因型分布频率比较,差异有统计学意义(x2=6.512,P=0.038).携带SMAD4(rs10502913)AA基因型者发生煤工尘肺的危险性明显增高(调整后OR=1.63,95%CI=1.00～2.69,P=0.05);以是否吸烟为分层分析显示,携带SMAD4(rs10502913)AG基因型的不吸烟者发生煤工尘肺的危险性降低(调整后OR=0.54,95%CI=0.37～0.78,P＜0.01),而携带SMAD4(rs10502913)AG、AA基因型的吸烟者发生煤工尘肺危险性均增高(AG调整后OR=1.59,95%CI=1.01～2.50,P＜0.05;AA调整后OR=2.28,95%CI=1.09～4.80,P＜0.05);以煤工尘肺分期为分层分析显示,Ⅰ期尘肺组携带SMAD4(rs10502913)AA基因型者发生尘肺的危险性是携带GG型的2.42倍(调整后OR=2.42,95%CI=1.41～4.14,P＜0.01).携带SMAD4(rs9304407)GG基因型者煤工尘肺患病危险性与CC基因型比较明显降低(调整后OR=0.65,95%CI=0.43～0.98,P＜0.05);以是否吸烟为分层分析显示,不吸烟携带SMAD4(rs9304407)GC、GG基因型者发生煤工尘肺危险性明显降低(GC基因型调整后OR=0.60,95%CI=0.36～1.00,P＜0.05;GG基因型调整后OR=0.43,95%CI=0.25～0.74,P＜0.01).结论 SMAD4(rs10502913)位点AA基因型增加了煤工尘肺的危险性,SMAD4(rs9304407)位点GG基因型可能在尘肺的发生发展中起保护性作用.     

中国南方汉族人群哮喘与GSDMB/ORMDL3基因多态性

目的研究GSDMB/ORMDL3基因相关单核苷酸多态性位点(SNP)与中国广东人群哮喘发病、吸烟行为的相关性。方法于2014年3月—2015年3月对广东医学院附属医院就诊的394例哮喘患者、395名健康成人进行血样采集和问卷调查,用SNa Pshot技术检测GSDMB/ORMDL 3基因单核苷酸多态性(SNP)rs7216389、rs4794820、rs11650680基因型,并分析SNP变异与哮喘风险及吸烟因素的相关性。结果 SNP位点rs7216389C-T和rs4794820 A-G变异增加哮喘发病风险(OR分别为1.8和1.7,均为P0.000 1),而rs11650680 C-T位点变异与哮喘风险无明显相关性(OR=0.8,P=0.170 0);吸烟哮喘患者rs7216389 T/T和rs11650680 C/C高于戒烟与非吸烟组,而rs4794820 A/A低于非吸烟组(均为P0.000 1)。结论 rs7216389 C-T、rs4794820 A-G位点变异与哮喘发病风险明显相关,吸烟增加rs7216389 C-T、rs4794820 A-G、rs11650680 T-C位点的变异风险。     

RF6基因多态性与黔北人群非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的 探讨黔北地区人群IRF6基因rs2235371和rs2235373 SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。方法 采用PCR和测序方法对153个对照儿童和123个NSCL/P儿童的IRF6基因中2个SNP位点rs2235371和rs2235373进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Weinberg平衡分析,比较2组人群的基因型频率、等位基因频率及OR分析;两位点连锁不平衡分析。结果 对照组与病例组人群rs2235371基因型均含有GG、GA和AA型,rs2235373位点均含有CC、CT和TT型。对于2个位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P＞0.05)。2组人群中,rs2235371和rs2235373位点的等位基因和基因型差异均有统计学意义(P＜0.05);rs2235371位点GGvsGA的OR值(95%CI) =1.725(1.025～2.902),GGvsAA的OR值(95%CI) = 2.100(1.109～4.328);rs2235373位点CCvsTT的OR值(95%CI) = 2.263(1.348～5.015),CTvsTT的OR值(95%CI) = 2.061(1.108～2.169);(P＜0.05)。rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型是主要的单倍体型,对NSCL/P均有致病风险,OR值(95%CI)= 1.722(1.219～2.431), (P＜0.05)。结论 在黔北地区人群中,IRF6基因 rs2235371和rs2235373位点均具有多态性;rs2235371位点的GG基因型和rs2235373位点的CC、CT基因型与NSCL/P的发生有相关性;rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型对NSCL/P有致病风险。     

ALDH2基因多态性与男性饮酒行为关系的分子流行病学研究

目的 探讨乙醛脱氢酶基因(acetaldehyde dehydrogenase gene 2,ALDH2)多态性与男性饮酒行为的关系.方法 采用TaqMan对823名正常男性ALDH2的9个标签单核苷酸多态性位点(single-nucleotide polymorphism,SNP)进行分型,使用Logistic回归分析基因型与饮酒行为的关系.结果 调整年龄、受教育、婚姻、收入和吸烟后,5个SNP与饮酒行为的关联具有统计学意义(rs671 (G＞ A),OR=0.35,95％ CI:0.27～0.45,P＜0.001;rs2283354(G＞A),OR =1.61,95％ CI:1.26 ～2.05,P＜0.001;rs4767939(G＞A),OR=1.46,95％ CI:1.01 ～2.11,P=0.042;rs79073142(T＞C),OR=1.71,95％ CI:1.37 ～2.14,P＜0.001;rs2106696(A ＞T),OR=1.75,95％ CI:1.40 ～2.19,P＜0.001).携带危险等位基因个数越多,发生饮酒行为的可能性越高(趋势性P值＜0.001).SNP两两之间的交互效应没有统计学意义.结论 ALDH2基因多态性可影响中国男性饮酒行为.     

原发性肝细胞癌与IL-2、IFN-γ基因多态性关系

目的探讨细胞因子IL-2基因-330T/G(rs2069762)位点和IFN-γ基因-1615C/T(rs2069705)、+5171A/G(rs2069727)位点单核苷酸多态性与原发性肝细胞癌(HCC)发生的关系。方法采用医院为基础的病例对照研究方法于2007年6月—2010年7月在广西医科大学第一附属医院和广西肿瘤医院收集784例HCC患者和同期在广西医科大学第一附属医院及广西区医院体检中心1 017名健康对照人群进行环境暴露调查;采用Taq-Man荧光定量PCR技术对上述位点进行分型,应用logistic回归模型分析组间基因-环境和基因-基因的交互作用。结果 IFN-γ的-1615C/T和+5171A/G位点存在连锁不平衡(D’=0.976,r2=0.549,P=2.22-16),单倍型CG在人群中发生频率<0.03,其他3种单倍型CA、TA、TG频率在病例组和对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);IL-2-330T/G和IFN-γ-1615C/T、+5171A/G 3个位点的基因型在HCC患者和健康对照人群中分布差异均无统计学意义(P>0.05);吸烟、饮酒和携带HBV等环境暴露因素与-330T/G位点的突变基因G对HCC的发生有协同作用,交互作用指数S分别为1.38、1.50、1.03;吸烟、饮酒、有肝癌相关家族史和携带HBV等环境暴露因素与-1615C/T、+5171A/G位点的基因多态性在HCC患病风险中存在负交互作用;logistic回归分析结果表明,携带IL-2的-330T/G位点突变基因G并且同时携带IFN-γ的-1615C/T、+5171A/G位点的突变纯合子TT/GG能增加HCC患病风险(OR=1.84,95%CI=1.08～3.83)。结论 IL-2基因-330T/G和IFN-γ基因-1615C/T、+5171A/G位点多态性与环境暴露因素存在交互作用,基因-环境、基因-基因交互作用可能增加HCC发生风险。     

冠心病易感基因CDKN2B-AS1位点rs10757274基因型对2型糖尿病、高脂血症的多效性作用

目的探讨冠心病易感基因CDKN2B-AS1位点rs10757274基因型对2型糖尿病、高脂血症及其合并症的多效性作用,为心脑血管疾病的遗传病因学研究提供新思路。方法采用多病例组-对照设计,纳入北京大学第一医院2012年6月至2013年3月心内科入院的汉族冠心病患者1 158例为研究对象,其中非高脂血症的2型糖尿病患者242例(20.9%),非2型糖尿病的高脂血症患者306例(26.4%),2型糖尿病合并高脂血症204例(17.6%),对照组(不患2型糖尿病和高脂血症)406例(35.1%)。对研究对象进行问卷调查、体格检查和生化指标测定。采用单碱基延伸技术和Genome Lab SNP基因分型系统(美国Beckman Coulter公司)进行基因分型。采用非条件logistic回归进行关联分析,调整年龄、性别、体质指数、吸烟、饮酒、高血压和心肌梗死。结果与基因型GG相比,基因型GA/rs10757274(OR=2.43,95%CI:1.58~3.74)与基因型AA/rs10757274(OR=2.64,95%CI:1.62~4.30)会增加患2型糖尿病的风险;基因型GA/rs10757274(OR=2.25,95%CI:1.53~3.30)与基因型AA/rs10757274(OR=1.89,95%CI:1.20~2.97)会增加高脂血症的风险;基因型GA/rs10757274(OR=1.86,95%CI:1.15~3.01)与基因型AA/rs10757274(OR=4.21,95%CI:2.55~6.92)会增加2型糖尿病合并高脂血症的风险。结论 CDKN2B-AS1基因位点rs10757274基因型对2型糖尿病、高脂血症具有遗传多效性。     

广西巴马人群载脂蛋白C-Ⅲ基因rs2542052位点及饮酒因素与长寿的关系

目的探讨载脂蛋白C-Ⅲ(apolipoprotein C-Ⅲ,Apo C-Ⅲ)基因rs2542052位点多态性与广西巴马长寿的相关性以及基因多态性与饮酒的交互作用对巴马长寿的影响。方法于2010年7月,抽取巴马地区152名长寿老人作为长寿组,抽取南丹地区无长寿家族史的240名健康成年人作为对照组。采用Taq Man探针实时荧光定量PCR技术对Apo C-Ⅲ基因rs2542052位点进行基因分型。结果与对照组相比,长寿组Apo C-Ⅲ基因rs2542052位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P0.05);基因型与饮酒存在交互作用(P0.05)。与CC基因型且不饮酒比较,CC基因型且饮酒不利于长寿(OR=0.142,P0.05),而AC和AA基因型携带者不论是否饮酒均不利于长寿(OR1,P0.05)。结论 Apo C-Ⅲ基因rs2542052位点CC基因型携带者不饮酒更有利于长寿。     

IL-18基因多态性与脑胶质瘤的相关性研究

目的探究白介素18(interleukin-18,IL-18)基因多态性与脑胶质瘤的相关性。方法采用Taqman-MGB方法检测IL-18基因rs1946519、rs187238和rs549908 3个位点基因型在脑胶质瘤组和健康对照组中分布情况,比较IL-18基因多态性与脑胶质瘤的相关性。结果 rs549908位点杂合基因型AC在病例组中分布显著低于健康对照组(调整OR=0.64,95%CI=0.42~0.98),未发现rs1946519和rs187238位点多态性与脑胶质瘤的发病风险存在关联;GGC单倍型在健康对照组中的分布显著高于病例组(调整OR=0.51,95%CI=0.26~0.99);此外,在病例组和健康对照组中,rs549908位点不同基因型分组中血清IL-18水平有统计学差异(F=163.42,P0.05)。结论 IL-18基因多态性与脑胶质瘤的发病风险存在关联。     

维生素D受体基因多态性与环境因素交互作用对河南省结核病发病影响

目的为揭示环境因素及维生素D受体(VDR)基因SNP rs2222570单核苷酸多态性与河南地区结核病发病相关性。方法本研究采样病例对照研究设计,于2016年2月至10期间在郑州市结防所收集涂阳肺结核病人140例,并以年龄性别匹配取同时期140例健康体检人群作为对照。对抽取人群进行问卷调查和静脉血采集,并用聚合酶链反应结合测序结果分析对维生素D受体基因SNP rs2222570多态性。进行单因素卡方检验和多因素非条件Logistics回归分析。结果多因素logistics回归表明结核病接触史(OR=21.38 95%CI=6.4~36.08),吸烟(OR=4.27 95%CI=2.34~9.52)、粉尘接触史(OR=2.84 95%CI=1.95~6.97)、卡介苗接种(OR=0.47 95%CI=0.007~0.33)、睡眠时间(OR=0.14 95%CI=0.02~0.76)和维生素D受体基因SNP rs2222570基因型C/C(OR=0.72 95%CI=0.55~0.93)与结核发病相关性有统计学意义。VDR基因C/C基因型作为遗传因素与环境因素中卡介苗接种、吸烟和结核病人接触史均存在交互作用。结论 VDR基因SNP rs2222570多态性与传统环境因素在结核病发生中存在一定交互作用。该研究结果为了解结核病发生、发展机制,预防控制该病的发生和流行提供了科学依据。