三维超声诊断胎儿小下颌畸形1例

孕妇,23岁,孕1产0,孕28+3周来院接受产前常规超声检查.超声:羊水指数17.20 cm,二维矢状切面显示胎儿下唇及下颌正常曲线消失,下颌后缩,下唇后移,呈小弧形(图1);3D超声显示胎儿下颌明显后缩,面颊至下颌的平滑曲线消失,呈半张口状态(图2).超声提示:①宫内晚孕,单活胎;②胎儿下颌发育异常(小下颔畸形不排除);③羊水量过多.2天后于外院引产1男婴,证实为小下颌畸形.     

胎儿小肠闭锁超声表现1例

孕妇29岁,孕1产0,孕33+5周.本人及家族无特殊病史,其夫有烟酒嗜好.常规围产期超声检查:胎儿上腹部可见2个囊性无回声区,呈典型的"双泡"征,由较细的管道(幽门管)相连(图1A);"双泡"由扩张的胃泡和十二指肠组成,实时观察可见内容物在胃泡和十二指肠之间流动.胎儿中下腹部横切面探测显示小肠多处扩张并且相通,最宽处达3.3 cm(图1B);同时胃肠蠕动较活跃.羊水过多,羊水厚径10.5 cm.超声提示:①宫内孕单活胎;②胎儿消化道畸形-小肠闭锁?羊水过多.引产后胎儿尸体解剖证实为小肠闭锁.     

三维彩超诊断胎儿无下颌并耳畸形1例

患者女,35岁.孕3产1.孕30周,首次来我院行常规产前超声检查.使用GE-E8三维彩色超声诊断仪.超声显示:双顶径7.5 cm,股骨长5.6 cm,胎儿心率142次/min,脊柱双光带平行排列整齐连续,胎盘后壁Ⅰ级,脐动脉血流值正常范围,羊水指数42.8 cm.反复探查未见胎儿胃泡及下颌声像.于颈前区的上界可探及一侧胎耳,且明显向中线靠拢(图1).超声提示:(1)宫内孕,单活胎;(2)胎儿颜面畸形(无下颌,低位耳);(3)无胃泡,羊水过多.3d后引产一死女婴(图1),大体外观:无下颌,眼内距增宽约2 cm,双眉及双眼睑下垂呈八字形,鼻梁塌陷,双耳位于颈部并向中线移位,于头肩之间,可清楚显示婴儿颈部,长约4.3 cm.     

超声诊断胎儿小下颌伴多发畸形1例

患者女,27岁.孕3产1,现孕34周.既往体健,无妊娠合并症.因羊水过多复查超声.超声检查:双顶径8.7 cm,股骨长径6.3 cm,肱骨6.2cm,头围30.5 cm,腹围27 cm.羊水最大深径17.3cm.胎儿肝脏位于腹腔左侧,胃泡位于腹腔右侧,心尖朝向右侧.胎儿胃泡极小,约1.6 cm×0.4 cm,胎儿下唇与下颌之间的S形曲线消失(图1),双耳低位.     

超声科胎儿肢体-体壁综合征超声表现1例

孕妇,22岁.孕1产0,孕21周,来我院行产前超声检查.二维灰阶超声显示胎儿颅骨完整,双顶径 4.1 cm,脊柱侧凸弯曲,局部后凸呈拱形,双下肢动度差,左足第2、3趾似排列不整;嘱孕妇活动30 min后检查,双下肢位置及姿势无变化;胎儿腹部无正常形态,腹腔回声杂乱,测及一大小约 3.9 cm×1.2 cm混合性回声,其右上方见一大小约 2.0 cm×0.9 cm肾轮廓,肾盂分离,宽约 0.4 cm(图1),左肾形态正常.胃泡及膀胱均未显示.四维超声显示胎儿肢体似呈"X"形,胎儿腹部膨隆(图2).胎盘厚度 2.2 cm,0级,位于子宫后壁,羊水最大深度 1.5 cm,脐带极短,仅于腹腔前方见脐带回声漂浮,且脐带血管无明显螺旋,彩色多普勒血流显像显示一红一蓝血流信号.超声提示:①宫内孕,单活胎;②胎儿畸形:脊柱侧凸弯曲畸形;双下肢位置异常伴肢体动度差;胎儿腹部无正常形态;腹腔回声杂乱;胃泡及膀胱显示不满意;脐带过短;③单脐动脉;④羊水过少.综上考虑胎儿肢体-体壁综合征.     

胎儿十二指肠闭锁合并心脏畸形2例

例1:女,24岁,G1P0,孕32周来我院常规产前检查。超声显示:胎儿双顶径8.5cm,股骨6.3cm,肱骨5.4cm,羊水平均浓度7.0cm,四肢及颜面检查未见明显异常。胎儿腹部横切可探及二个无回声,可相通,呈“双泡征”(图1)。胎儿心律齐,右心房较左心房大;三尖瓣增厚、变长,位置下移;可探及反流,反流速度140cm/s,主动脉与肺动脉呈十字交叉,内径相近(图2)。超声诊断:①胎儿先天性心脏病(三尖瓣下移畸形);②胎儿消化道畸形(十二指肠闭锁);③羊水过多。3天后引产一女婴,外观正常。尸解见十二指肠降部肠管闭锁;左心房横径1.0cm,右心房横径1.4cm,三尖瓣增厚、变长,…     

产前超声诊断胎儿短肋多指综合征1例

孕妇27岁,孕2产1,孕25周.夫妻双方平素身体健康,无吸烟酗酒史,无不良接触史.因孕24周于外院超声检查提示胎儿四肢短小来我院复查,超声检查:双顶径6.2 cm,头围22.6 cm,股骨长1.9 cm,肱骨长2.1 cm,矢状切面腹部膨隆,腹围19.1 cm,胸腹交界处可见"切迹",胸围12.6 cm(图1),心胸面积比0.56;三维表面及骨骼成像显示胸廓较窄,肋骨短小(图2);动态观察胃泡显示较小(2 mm×3 mm),双侧肾盂分离,宽度均为0.8 cm;左手7指(图3),右手6指,双足均为6趾(图4);羊水指数269 mm.超声提示:胎儿四肢短小畸形,窄胸、多指及多趾畸形,消化道畸形可能(胃泡小),羊水过多,考虑致死性短肋-多指综合征(short rib polydactyly syndrome,SRPS).经遗传学及产前医师咨询后,考虑为致死性畸形.后引产一女婴,其胸廓狭小,腹部膨隆,左手7指,右手6指,尺侧多指,双足均6趾(图5).X线检查:胸廓窄,肋骨短小呈水平位,四肢长骨粗短(图6);证实为SRPS,考虑为Ⅲ型(Verma-Naumoff型).     

无下颌并耳畸形产前超声诊断并文献回顾

目的探讨无下颌并耳畸形胎儿产前超声声像图特征。方法产前应用二维及三维超声对3例无下颌并耳畸形胎儿进行检查,并与引产或尸检所见进行对比分析,总结无下颌并耳畸形胎儿产前超声声像图特征。结果3例无下颌并耳畸形胎儿产前超声表现及引产后外观检查示：（1）无胃泡、羊水过多为最初最直观的超声表现。其中1例（孕中期）羊水过多;1例（孕中期）羊水正常,1例（孕晚期）羊水极多,并无胃泡。（2）3例均存在无下颌、并耳（双耳向中线移位）和小口畸形。（3）3例均合并其他系统畸形（2例合并唇腭裂,且均为在小口基础上的裂隙状唇裂,1例合并肢体畸形,1例合并心脏畸形、内脏反位）。（4）引产后检查或尸检所见均与产前超声检查结果相符合。结论产前超声检查是诊断胎儿无下颌并耳畸形有效、可行的检测方法。当仅出现无胃泡和羊水过多超声表现时应注意对胎儿下颌及耳的扫查,使单独存在的无下颌并耳畸形在产前得以明确诊断。     

超声诊断胎儿腕关节内翻伴颅后窝积液1例

患者女,25岁.孕1产0,孕32周,来我院产前检查.孕期无病毒感染及毒物接触史.超声显示:双顶径9.4 cm,胸径7.5 cm,腹径8.2 cm,股骨长径6.2 cm,前壁胎盘Ⅱ级.胎心率135次/min,律齐,四腔心显示清晰,羊水指数20.3 cm.胎儿颅后窝池深度2.6 cm,双顶径明显大于孕龄(图1),双腕关节屈曲(图2),手掌与前臂夹角<60°,且不随胎体改变而改变,脐带近根部见一大小约3.8 cm×3.5 cm的无回声区包绕脐带.超声提示:①胎儿畸形,双腕关节内翻、颅后窝积液;②脐带囊肿;③羊水过多.经引产证实超声诊断.但胎儿唇裂、四指产前未能检出.     

超声诊断胎儿右手发育异常1例

孕妇,32岁。孕22周。来我院做产前常规超声检查。超声所见:胎儿双顶径5.7cm,胎心率140次/min;脊柱排列规则,连续;腹腔脏器未见异常;羊水深度6.0cm;胎儿双下肢及左上肢左手均未见异常,右上肢肱骨及尺、桡骨显示清晰,其下方未见掌骨及指骨回声,仅见一不规则形软组织回声(图1),动态观察无改变。超声提示:(1)中期妊娠,单活胎;(2)胎儿右手发育畸形。其后经引产证实。讨论先天性手畸形多指、并指常见,掌骨及指骨全部缺如较为罕见,产前超声对手畸形的检出与辨认较为困难。在孕16~22周时羊水较多,胎儿活动空间较大,有利于胎儿手部明显畸形的检出。胎…     

胎儿舌部巨大血管瘤超声表现1例

患者女,2 5岁。孕2 9周来我院行常规产前检查。超声检查显示:颅骨光环完整,脑中线居中,胎儿各项生长测量指标在正常范围,羊水量正常。胎儿鼻、唇可清楚显示。口腔内见一混合性回声肿块,大小约6.7cm×4.0cm×4.3cm ,内部可见多条低回声带和大小不等的囊性无回声区,呈蜂窝状改变,部分囊内可见团块状强回声,声影不明显,最大回声团块约0 .8cm×0 .9cm ;肿块明显突出于口腔外,可随吞咽有轻微运动,下唇及下颌明显受压,口腔内未显示正常形态的舌(图1)。彩色能量多普勒超声显示肿块内有动静脉血流信号(图2 )。超声提示:①宫内单活胎;②胎儿口腔肿块,…     

胎儿眼鼻畸形三维超声所见1例

孕妇 ,2 9岁。孕 2 7+ 5周 ,外院 B超检查发现胎儿羊水过多 ,转入我院进行三维超声检查。二维超声检查显示 :羊水最大深度 8.8cm,羊水指数 2 8.5 cm,双顶径 5 .1cm,股骨长 4 .2 cm,胎心 136次 / min,胎盘前壁 ,厚约 2 .1cm。胎儿颅骨光环完整。脑中线结构模糊 ,丘脑未见明显分隔 ,脑横切面见单个新月形扩张脑室横跨大脑中央 ,无大脑镰 ,无透明隔。三维超声检查 :胎儿面部正中见单眼眶 ,额部见一球形囊状物突起 ,飘浮在羊水中 (图 1)。超声提示 :1.单胎、中孕、活胎 ;2 .羊水过多 ;3.IUGR;4 .全前脑 ;5 .胎儿面部结构畸形。即入院行引产术 …     

超声诊断胎儿唾液腺囊肿1例

孕妇,28岁,孕39周,孕1产0.孕26周,产前在外院行超声检查胎儿未见异常.现出现产兆住入我院.超声检查示:单胎,头位,双顶径9.3 cm,胎儿颅内结构、胸腔、腹腔、脊柱、四肢均未见异常.胎儿颜面部冠状切面见胎儿呈张口状,上下唇连续,两唇之间可见一囊性无回声肿物,大小约3.1 em×3.0cm,圆形,壁薄,内透声好(图1),观察10 min后可见囊性无回声肿物的位置向口腔外稍有移动.彩色多普勒血流显像示囊性无回声肿物内部及周边未见血流信号显示.实时三维超声检查:胎儿口腔呈被迫张口状,上下唇连续完整,不能闭合,自口腔向外突出一圆形肿物(图2),肿物随着胎儿双唇及舌体的活动而于口腔内外小幅度出入,但始终不能进入口腔,并可见胎儿时常用手触碰肿物.超声提示:①宫内晚孕,单活胎,头位;②胎儿口腔囊性肿物,考虑胎儿唾液腺囊肿可能性大.     

双胎中一例十二指肠闭锁超声表现及妊娠结局

孕妇,34岁,末次月经不详,初孕22岁,孕4产1,此次怀孕期间无病毒感染及放射线接触史,未服用药物,无家族遗传病史,孕20周曾于外院产前检查,超声提示:宫内妊娠(双活胎),羊水多。孕32周来我院产前常规超声检查显示:宫内妊娠,双活胎(1个胎儿羊水量正常,另1个胎儿羊水过多,最大深度15.2cm,     

超声诊断胎儿食道闭锁伴下段食管气管瘘一例

患者女,31岁,孕2产1,第1胎健康。此次孕早期产前检查无异常,否认有早期服药史及患病史。孕38周时超声检查显示:胎儿胃泡体积偏小(图1),大小约1.0cm×0.4cm,连续72h超声观察,胃泡无明显增大与缩小,羊水过多,最大羊水深度11.5cm,胎儿其他结构未见明显异常。超声提示:单活胎(孕38周),胎儿胃泡偏小,羊水过多,可能为先天性食道闭锁,同时不排除合并食管气管瘘。行剖宫产术娩出一活男婴,3d后在我院放射科行肠系钡餐检查示,胸2、3椎体水平以下食管未显示,可能为食道闭锁(图2)。5d后行手术治疗,预后良好,手术证实为先天性食道闭锁伴下段食管气管瘘。…     

二维及三维超声诊断胎儿全前脑一例

孕妇,40岁,身体健康,无遗传病史,孕2产1,孕19周,来我院常规产前检查。二维超声常规扫查后对感兴趣区行实时三维扫查。二维超声显示:双顶径4.4cm,头围15.9cm,胎心率149次/min,股骨长径2.8cm,胎盘附着于子宫后壁,羊水指数13.5cm;胎儿头颅强回声环完整,颅内未见大脑镰,未见正常双侧大脑半球回声,可见半月形无回声区及融合的丘脑(图1);胎儿额前部可见喙鼻,     

实时三维超声诊断胎儿全前脑并颜面部畸形1例

孕妇,32岁,无先天畸形家族史,孕2产1,孕22周,于2007年10月31日来我院检查。超声仪器:GE V730Ex-pert,探头RAB2-5L。经二维超声常规扫查后再对感兴趣区进行实时三维(4D)扫查,超声显示:双顶径5.5cm(孕龄22周6天),头围18.9cm,胎心率149次/分,股骨长径3.8cm,胎盘附着于子宫后壁,成熟度I度,羊水最大深度8.1cm,羊水指数27.6cm;胎儿头颅骨完整,颅内未见大脑镰及胼胝体回声,未见正常双侧大脑半球回声,可见半月形无回声区,靠近颅底部可见部分脑实质回声,可见融合的丘脑回声(图1);胎儿面部可见双眼眶回声,其内侧缘距离与外侧缘距离比值约1/4,胎儿鼻隆起不明显(图2);胎儿脊柱、心脏、腹部、四肢、胎盘均未见异常。脐带内可见一条脐动脉、一条脐静脉回声。超声提示:宫内中孕、单活胎妊娠、羊水过多;胎儿脑部回声异常(符合无叶全前脑表现);胎儿眼眶间距过窄;胎儿鼻隆起不明显(塌鼻畸形可能);单脐动脉。当日在上级医院引产,经病理解剖证实。讨论胚胎时期,前脑是三个原始脑泡中最靠近面部的一个,以后发育成大脑半球和间脑结构,间脑发育成丘脑和下丘脑。脊索前间质伸入前脑和口腔顶部诱导...     

产前超声诊断双胎之一无心畸胎2例

病例1:24岁,孕1产0.孕3个月常规超声榆查:官腔内可见2个胎儿,一个胎盘位于前壁,两胎儿间可见羊膜囊分隔.胎儿1头臀长8.2 cm,颈项透明层厚1.8 mm,羊水最大深度3.7 cm,胎心、胎动可见,彩色多普勒显示胎儿1脐血管血流方向正常(图1);胎儿2(图2)仅见部分躯干及下肢,未见胎心及明显胎动,躯干周围可见皮下低回声,宽1.5 cm,羊水最大深度2.0 cm,彩色多普勒显示其脐血管血流方向与正常胎儿相反,为人胎动脉血(图3).超声提示:宫内孕双胎(单绒毛膜囊双羊膜囊),胎儿1相当于孕14周+2 d,胎儿2无心畸胎可能.患者于半个月后外院引产,流产一外观正常的男胎,另一胎儿无头、无上肢伴下肢严重水肿.     

产前超声诊断Binder综合征并阴蒂肥大1例

孕妇, 21岁, 孕4产0, 孕27周。因外院羊水染色体核型分析提示47, XXX来我院行胎儿系统超声筛查。超声检查显示:胎儿生物学测量相当于孕23周+, 胎儿面中部凹陷, 鼻部短小, 鼻梁低平, 尾椎多个椎体融合、回声增强, 左侧肱骨两端干骺端及双侧股骨近端干骺端可测及数个点状强回声斑(图1);双手掌及双足板短小, 以指(趾)端明显, 双手掌及双足板多个骨性结构短小、部分骨性结构未能显示(图2);胎儿阴蒂肥大(图3)。超声诊断:①宫内妊娠, 中孕单活胎, 相当于孕23周+;②胎儿面中部畸形、尾椎畸形、双侧股骨近端及肱骨两端点状强回声斑、双手及双足发育不良——Binder综合征可能;③胎儿外生殖器异常——阴蒂肥大;④胎儿宫内生长迟缓(intrauterine growth restriction, IUGR)。孕妇无华法林服用史等特殊病史, 无酗酒史, 维生素K依赖性凝血因子、凝血酶原时间正常。     

胎儿无下颌并耳畸形超声表现1例

孕妇23岁,孕2产0,孕30周,外院超声诊断：无胃泡,羊水过多。超声检查示胎儿大小相当于29周,羊水指数40．8cm。未探及正常形态的鼻唇部,闭合状态时,唇部纵向裂隙约0．15cm（图1）。未探及下颌。颈前区的上界探及双耳,且双耳明显向中线靠拢（图2）,头肩之间颈部明显（图3）。未探及胃泡回声,脐动脉血流参数未见异常。超声提示：胎儿颜面畸形,低位耳,无胃泡,羊水过多。