342例不良孕产史及不孕不育患者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与不良孕产史及不孕不育之间的内在关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术对342例有不良孕产史及不孕不育的患者进行常规G显带染色体核型分析。结果 342例患者中共检出异常核型31例,其中性染色体数目异常2例;平衡易位4例;性染色体结构异常2例;臂间倒位3例;染色体多态性18例。结论染色体异常是导致不良孕产史及不孕不育的重要原因之一,对有不良孕产史及不孕不育的患者进行细胞遗传学检查,以确定病因,从而选择适当的处理方法至关重要。     

深圳市南山区114例染色体异常患者细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的细胞遗传学原因。方法外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜核型分析。结果1342例遗传咨询病例中,检出染色体异常核型共114例,检出率为8.49%,其中常染色体数目和结构异常79例,占69.29%,性染色体数目和结构异常18例,占15.78%,其余17例为多态,占1.18%。异常核型中,以不良孕产史所占比例最高,42.98%,智力低下及发育异常次之(35.96%)。结论染色体异常是不良孕产史和不孕不育,智力低下,多发畸形,性发育异常等疾病的重要原因之一,对此类患者进行染色体检测,有助于疾病的诊断。     

2315对不孕不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育、不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用细胞遗传学方法进行分析。结果①2315对不孕不育、不良孕产史夫妇检出染色体异常核型127例,异常检出率为2．74％。其中,性染色体数目异常29例,占染色体异常的22．84％（29／127）;性染色体结构异常7例,占染色体异常的5．51％（7／127）;常染色体结构异常91例,占染色体异常的71．65％（91／127）,其中女性异常核型53例,男性异常核型38例。异常染色体包括1—18号、20-22号、X、Y共23条染色体。结论夫妇任何一方染色体核型异常是不孕不育及不良孕产史的重要原因之-。     

深圳市1526例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的本文对深圳市1526例遗传咨询患者进行了外周血染色体检查,发现异常核型140例,占9.17%,其中常染色体异常69例,性染色体异常71例.在检出的140例异常核型中以不良孕产史占多数(52.14%),不孕不育(36.42%),智力低下及发育异常(11.44%).结论不良孕产史、不孕不育及智力低下的主要原因是染色体数目或结构异常,并且与D、G组染色体短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性,临床上应引起高度重视.对有临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的.     

宜昌地区879例不孕不育及不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的探讨宜昌地区不孕不育及不良孕产史患者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与不孕不育及不良孕产的关系。方法对本地区879例不孕不育及不良孕产史患者,抽取外周血,培养淋巴细胞,G显带,进行染色体核型分析。结果在879例不孕不育及不良孕产史患者中有70例染色体核型异常,异常率为7.96%(70/879)。其中,相互易位3例,占异常核型的4.29%(3/70),罗伯逊易位3例,占异常核型的4.29%(3/70);染色体多态最多,共54例,占异常核型的77.14%(54/70),此外,性染色体异常共10例,占异常核型的14.29%(10/70)。结论宜昌地区不孕不育及不良孕产史患者中染色体核型异常检出率较高,主要为染色体相互易位、罗伯逊易位、染色体多态及性染色体异常。其中,染色体多态发生率最高,性染色体异常次之。     

620对不孕不育及不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的通过对临床表现为不孕不育及不良孕产史就诊的夫妇进行外周血染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育及不良孕产史的关系。方法对620对不孕不育及不良孕产史夫妇采集静脉血,淋巴细胞培养,G显带,核型分析,必要时增加C显带或N显带。结果 620对不孕不育及不良孕产史夫妇的1240份样本中检出102例异常核型,异常发生率8.2%。其中相互易位18例,插入易位1例,罗氏易位5例,倒位35例,性染色体异常11例,标记染色体2例。染色体多态变异患者检出30例,检出率2.4%。结论染色体异常是不孕不育及不良孕产史的重要影响因素,对不孕不育及不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有助于明确病因。     

5828例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的研究临沂地区遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查5828例遗传咨询患者染色体,就诊原因主要为不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等,共检出异常染色体核型146种类型805例,检出率为13.81%（805/5828）。检出常染色体结构和数目异常616例,占异常核型的76.52%（616/805）,性染色体结构和数目异常189例,占异常核型的23.48%（189/805）。异常的染色体涉及所有24条染色体。结论染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、性发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,对这些病人进行遗传咨询、生育和康复指导非常必要,以达到提高人口素质的目的。     

大理地区1026例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1026例遗传咨询者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现异常核型101例,异常率为9.84%,其中常染色体数目、结构异常14例,异常率为1.36%,性染色体数目、结构异常18例,异常率为1.75%,性反转综合征2例,异常率为0.2%,染色体多态性67例,异常率为6.53%。结论染色体异常是导致不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的重要原因之一,对高危人群进行染色体检查,为临床诊断及指导优生具有重要意义。     

1543对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的研究遗传优生咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨遗传因素在不良孕产史中的重要性,探讨染色体多态性对不良孕产史的影响,并做好优生指导。方法对患者外周血进行培养,细胞收获,制片及G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果1543对不良孕产史的夫妇染色体核型分析,发现异常核型314例,阳性率为10．2％。染色体多态性239例,占异常总数的76．1％,染色体结构异常67例,占异常总数的21．3％,数目异常8例,占异常总数的2．5％。结论染色体异常与不良孕产史有着一定的相关性,因此对于不孕不育、不良孕产史的夫妇,染色体检查分析必须作为常规的检查方法,对于临床医生在遗传咨询过程中则应充分注意到染色体多态性与不良孕产史的相关性。     

湛江地区5269例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义.方法对湛江地区5269例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析.结果染色体核型正常4680例,发现异常核型589例,异常检出率为11.18%.异常核型涉及到三体型,单体型,罗伯逊易位,相互易位,不平衡重排等.受检者中,不良孕产史为3569例;智力低下424例;不孕不育358例;性征发育异常及其他为918例.结论染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义.对于明确染色体结构及数目异常者,应行产前诊断避免患儿出生.     

460对不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法对460对夫妇有自然流产、胚胎停育、死胎、不孕不育及生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果 460对夫妇中异常核型77例,异常率16.74%,其中性染色体异常14例,占异常率18.18%,染色体结构异常28例,占异常率36.36%,染色体多态性变异35例,占异常率45.45%。结论夫妇任何一方染色体核型异常是不良孕产史的重要原因之一。     

泰安地区146对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系,分析染色体异常核型以了解染色体异常在孕产中的重要性。方法 146对有不良孕产史的夫妇常规外周血淋巴细胞染色体培养和标本制备,并对染色体核型进行分析。结果 36例异常核型,异常检出率为12.33%,其中常染色体(包括数目和结构)异常10例、性染色体(包括数目和结构)异常5例、染色体多态性变异21例,分别占受检人数的3.42%、1.71%、7.19%。结论染色体异常在不良孕产史的夫妇中占据重要的地位,对不良孕产史夫妇进行染色体核型分析有利于指导生育,提高出生人口素质。     

荆州地区性发育异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨726例性发育异常、原发性闭经、不良孕产史患者的细胞遗传学分析。方法对患者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析。结果726例性发育异常患者染色体异常检出率为10.22%;各组数目异常、性发育异常和原发性闭经患者结构异常多涉及性染色体;不良孕产史结构异常核型却以常染色体异常为主。结论对患者进行染色体的检查,对明确病因、鉴别诊断具有重要的意义。     

南京地区119例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体培养，G显带，镜下核型分析。结果：1438例遗传咨询门诊病人中，共检出异常核型119例，检出率为8．27％，其中常染色体数目及结构异常45例，占37．81％，性染色体结构和数目异常74例，占62.19%，结合临床资料对异常核型进行了分析研究。结论：染色体异常是不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的主要原因之一，临床医生应对此类患者进行常规染色体检查，有利于病因的诊断。     

北京地区126例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的研究不良孕产史、不孕不育与染色体异常的关系。方法常规染色体培养、制片、G显带、核型分析。结果126例受检中，异常者13例。检出率10．3％。其中不良孕产史94例，检出异常者8例，占不良孕产史检出率8．5％，不孕不育32例，检出异常者5例；占不孕不育检出率1．6％。结论染色体异常是不良孕产史、不孕不育的重要原因之一。     

保定地区145例染色体异常患者细胞遗传学分析

目的研究不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的细胞遗传学原因。探讨细胞遗传学检查与优生关系的临床意义。方法采用外周血淋巴细胞培养技术、G显带、每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3~5个,对异常者加倍计数和分析,并按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)》的标准命名。结果145例异常核型中,总异常率21.11%。其中不良孕产史检出率8.53%;不孕不育检出率25%;男性少精子或无精子症检出率54.02%;性发育异常检出率31.81%;智力低下发育异常检出率55.84%。结论染色体异常是不良孕产史和不孕不育、智力低下、多发畸形、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体核型分析可以明确病因,指导临床诊断、治疗。     

皖南地区1009例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的 探讨染色体异常与不良孕产史之间的关系.方法 对1009例有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析.结果 共检出染色体异常核型109例,异常率10.80％.其中性染色体数目异常1例,占异常率0.92％;常染色体结构异常26例,占异常率23.85％;染色体多态性变异82例,占异常率75.23％.结论 染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间也存在着相关性,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的.     

扬州地区5292例不良孕产史人群的细胞遗传学研究

目的通过分析5292例不良孕产史人群的染色体核型分布,探讨并总结其临床细胞遗传学意义。方法常规培养外周血淋巴细胞,制片后G显带,并对其染色体进行核型分析。结果 5292例患者中共检出非多态性核型(包括染色体数目异常及结构异常)90例,占受检总人数的1.70%;检出染色体多态性204例,占受检总人数的3.85%。两者共294例,染色体核型异常率为5.56%。结论染色体核型异常与不良孕产史的发生有一定的关系。对不孕不育、流产、胚停及生育畸形儿的夫妇进行细胞遗传学检查,可以为临床诊断和治疗提供科学依据。     

大庆地区1183例不良孕产史患者的染色体核型分析

目的 研究不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法 常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果 1183例中发现异常核型26例，异常率4．55％。其中反复自然流产、胎停育核型异常15例，占异常总数的57．69％；有生育畸形儿史患者核型异常3例，占异常核型的11．54％，原发性不孕不育患者核型异常8例，占异常核型的30．77％。结论 染色体异常是导致反复自然流产、胎停育、不孕不育、胎儿畸形的重要原因之一，因此，有不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

连云港地区1752例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的分析连云港地区1752例外周血染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法抽取1752例因不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常、羊水染色体诊断异常而就诊的患者外周血进行淋巴细胞的培养,G显带后进行核型分析。结果 1752例患者检出染色体核型异常116例,异常检出率为6.62%;其中866例不良孕产史患者检出异常核型23例(2.66%);728例不孕不育患者检出异常核型27例(3.71%);15例原发闭经或月经紊乱患者检出异常核型2例(13.33%);89例生长发育异常患者检出异常核型41例(46.07%);因羊水染色体诊断异常就诊的32对夫妇,检出携带异常核型的夫妇23对(71.88%)。结论染色体异常在不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常以及羊水染色体产前诊断结果异常的患者中占有一定的比例,对该类患者进行染色体核型分析在临床诊断中具有重要的意义。