共查询到17条相似文献,搜索用时 521 毫秒
1.
亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T多态性与脑梗死的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测72例脑梗死患者和69例对照者的MTHFR基因C677T多态性分布,并进行对比分析.结果 对照组MTHFR基因型CC、CT、TT频率分别为11.6%、44.9%和43.5%,脑梗死组分别为15.3%、50.0%和34.7%,两组各基因型分布间差别无显著性意义(P>0.05);对照组等位基因C、T频率分别为34.0%、65.9%,脑梗死组分别为40.3%、59.7%,两组等位基因的分布间差别无显著性意义(P>0.05).结论 本研究未发现MTHFR基因C677T多态性与脑梗死之间存在相关关系,应进一步行大样本的流行病学研究,以明确二者的相关性. 相似文献
2.
目的 探讨同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N-5,10-methylene tertrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与血浆总同型半胱氨酸(total homocysteine,tHcy)水平及青年急性缺血性卒中的相关性。方法 采用病例-对照的方法,对40例青年急性缺血性卒中患者和40例健康体检者的病史和相关实验室检查资料进行记录,并应用高效液相色谱法测定血浆tHcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP),检测MTHFR C677T、A1298C基因型。结果 ①病例组MTHFR C677T基因突变率(77.5%)及T等位基因频率(53.8%)与对照组(75.0%和50.0%)相比,差异均无显著性(P>0.05);②病例组MTHFR A1298C基因突变率(32.5%)及C等位基因频率(17.5%)与对照组(17.5%和8.8%)相比,差异均无显著性(P>0.05);③血浆tHcy浓度在MTHFR C677T各基因型间的分布差异有显著性(P<0.05)。结论 ①Hcy代谢酶MTHFR C677T、A1298C存在基因多态性;②MTHFR C677T基因突变(尤其是TT纯合型突变)可导致血浆tHcy浓度显著增高;③MTHFR C677T、A1298C基因多态性与青年急性缺血性卒中的发病无直接相关性。 相似文献
3.
MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与中青年人脑梗死的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨N5、N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点突变和血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平与中青年脑梗死发病的关系。方法对140例研究对象采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术),检测MTHFRC667T基因型,用高效液相色谱法测定血浆总同型半胱氨酸水平,同时所有研究对象记录其病史、体检及一些实验室检查资料。结果脑卒中患者MTHFR基因纯合子突变(T)和杂合子突变(CT)发生率(76.3%)明显高于对照组(55.0%,P=<0.05),卒中组T等位基因频率(55.05%)也高于对照组(37.5%,P<0.05);脑梗死患者血浆总同型半胱氨酸水平及异常检出率明显高于对照组(P<0.001)。Logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,升高的Hcy水平和中青年脑梗死发病有关。结论高同型半胱氨酸血症是中国中青年人群中脑梗死发病的一个重要的独立危险因素,而MTHFR基因C677T位点突变可能是高同型半胱氨酸的重要遗传因素,可能和其它危险因素等存在交互作用。 相似文献
4.
目的探讨MTHFR C677T基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)水平对2型糖尿病患者发生脑梗死的影响。方法采用病例-对照研究。随机选取422例研究对象,分为正常对照组(n=111)、脑梗死组(n=155)、2型糖尿病合并脑梗死组(n=156)。PCR-芯片法测定MTHFR基因型,循环酶法检测血清Hcy水平。运用SPSS25.0软件比较各组间MTHFR基因型分布情况及不同基因型患者的Hcy水平。结果各实验组和正常对照组相比,MTHFR基因型分布、等位基因T频率差异均具有统计学意义(x~2=7.023~7.52,P0.05;x~2=3.875~6.262,P0.05)。糖尿病合并脑梗死组和脑梗死组相比,MTHFR基因型分布差异无统计学意义(x~2=1.761,P=0.415),但Hcy水平差异有统计学意义(P0.001)。其中糖尿病合并脑梗死组TT型患者血浆Hcy水平显著低于脑梗死组(P0.001)。结论 MTHFR基因多态性可能为脑梗死的危险因素。TT型糖尿病合并脑梗死患者相对于该基因型单纯脑梗死患者Hcy水平更低。 相似文献
5.
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T突变基因与血管性认知功能障碍(VCI)的关系.方法 采用酶联免疫法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测143例VCI患者、122例无认知损害脑梗死患者及140例正常对照的MTHFR C677T基因型.结果 (1)VCI组、脑梗死组和对照组的血浆同型半胱氨酸(Hcy)平均水平分别为(12.257±3.595) μmol/L、(11.028 ±3.198)μmol/L、(9.784±3.074) μmol/L,两病例组Hcy水平明显高于正常对照组(P<0.05);(2)3组研究对象的TT基因型分布有明显差异(x2=19.464,P<0.01),CT型及CC型分布无差异(P>0.05);VCI组及脑梗死组的T等位基因发生频率明显高于正常对照组(P<0.05),相对危险度分别为1.79和1.47;(3)VCI组、脑梗死组及正常对照组中,MTHFR基因有C677T突变者(尤其TT型者)血浆Hcy水平均显著高于无基因突变者.结论 血浆Hcy水平升高是VCI和脑梗死共同的致病基础;MTHFR C677T基因突变致血浆Hcy水平升高可能是VCI发病的重要遗传因素. 相似文献
6.
《中风与神经疾病杂志》2014,(6):510-513
目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR-限制性片段长度多态性分析检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及MTHFR C677T基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组平均空腹血浆Hcy水平差异有显著性(P<0.01);MTHFR C677T在患者组TT型、CT型频率及T等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);两组不同基因型相应的Hcy浓度差异有统计学意义(P<0.01),TT型与CT型显著高于CC型(P<0.01)。Logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,MTHFR C677T基因突变及升高的Hcy水平和脑梗死发病相关。结论血浆Hcy浓度升高是河南汉族脑梗死的独立危险因素;MTHFR C677T基因突变可影响Hcy水平,可能是脑梗死发生的重要机制之一。MTHFR基因突变可能是河南汉族人群中脑梗死发病中的一个重要危险因素。 相似文献
7.
目的探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)代谢酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化的相关性。方法纳入新发前循环大动脉粥样硬化性脑梗死组患者,以无脑梗死的门诊体检者作为对照组。用荧光偏振免疫法测定两组血浆Hcy水平,彩色多普勒超声进行双侧颈动脉颅外段检查明确是否存在动脉粥样硬化斑块及斑块性质,采用全自动基因芯片检测目标人群MTHFR C677T基因型。结果共纳入新发前循环脑梗死组患者150例,对照组100例。①脑梗死组MTHFR C677T突变(TT)基因型及T等位基因频率显著高于对照组(48.0%vs 19.0%,χ~2=22.067,P0.001;64.0%vs 45.5%,χ~2=6.907,P=0.009);②脑梗死组MTHFR C677T C→T基因突变与颈动脉粥样硬化狭窄程度呈正相关(r=0.353,P0.001);③脑梗死组中不稳定斑块组MTHFR C677T突变(TT)基因型及T等位基因频率显著高于稳定斑块组(66.2%vs 34.1%,χ~2=14.587,P0.001;77.5%vs 60.2%,χ~2=6.978,P=0.008)。结论 MTHFR C677T位点C→T基因突变是颈动脉粥样硬化斑块不稳定性及其狭窄程度的相关危险因素。 相似文献
8.
目的评价血浆半胱氨酸(Hcy)及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与非心源性脑梗死患者颅内动脉粥样硬化性大血管病变(LVD)的关系。方法共纳入非心源性脑梗死患者552例,测定血浆同型半胱氨酸浓度、MTHFR C677T基因型、脑核磁共振及核磁共振脑血管成像造影,以评价颅内动脉狭窄-闭塞程度和数目积分(LVD积分)。结果纳入552例脑梗死患者中,MTHFR C677T基因型中CC基因型148例(26.8%),CT基因型293例(53.1%),TT基因型111例(20.1%),基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ~2=2.371,P0.250);合并颅内动脉狭窄342例,无颅内动脉狭窄210例,颅内动脉狭窄组血浆Hcy浓度显著高于无颅内动脉狭窄组(t=10.502,P=0.032),组间MTHFR C677T基因型分布有显著性差异(χ~2=7.066,P=0.039),多元回归分析显示,高Hcy血症为急性脑梗死患者存在颅内动脉狭窄的独立危险因素(OR1.650,95%CI 1.123~3.021,P=0.034),MTHFR C677T的TT基因型并非为颅内动脉狭窄的独立危险因素(OR1.015,95%CI 1.010~2.532,P=0.079);MTHFR C677T不同基因型组间血浆Hcy浓度有显著性差异(F=7.283,P 0.001),LVD积分无显著性差异(F=2.993,P=0.067),血浆Hcy浓度与颅内血管LVD积分呈正相关关系(r=0.365,P=0.009),高Hcy血症与颅内动脉LVD积分相关(OR1.531,95%CI 1.172~1.463,P=0.040)。结论高同型半胱氨酸血症与颅内动脉LVD具有相关性,MTHFR C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症有相关性,但与颅内动脉动脉粥样硬化无相关性。 相似文献
9.
目的:探讨抑郁症患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与抑郁症发病的相关性。方法:将94例抑郁症患者作为研究组,选98名身心健康正常人为对照组,用荧光偏振免疫法检测血清同型半胱氨酸水平,运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测MTHFR基因C677T多态性。入组时对患者组进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定。结果:研究组患者血清同型半胱氨酸水平显著高于对照组[(16.72±3.94)μmol/L,(10.99±3.51)μmol/L;P<0.05],研究组高同型半胱氨酸血症发生率显著高于对照组[(41.5%,14.3%)(χ2=14.89,P<0.05)]。患者组与对照组基因型频率和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。患者组和对照组TT基因型血清同型半胱氨酸浓度均较CT型、CC型高,且患者组TT基因型HAMD评分也比后两者高(P<0.05)。结论:TT基因型可能是抑郁症发病的重要危险因素之一,它可能是通过影响血清同型半胱氨酸水平而影响抑郁症的严重程度。 相似文献
10.
血浆同型半胱氨酸水平及其代谢酶N5,N10亚甲基四氢叶酸脱氢还原酶基因多态性与Binswanger病的关系 总被引:2,自引:2,他引:0
目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其相关代谢酶N5,N10亚甲基四氢叶酸脱氢还原酶(MTHFR)基因多态性与Binswanger病(BD)的关系。方法应用荧光极化免疫法测定77例BD患者和71名健康体检者(健康对照组)的血浆Hcy水平,采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性检测MTHFR基因C677T多态性。结果BD组患者血浆Hcy水平为(19.83±2.23)μmol/L,显著高于健康对照组的(13.03±3.79)μmol/L(P<0·01)。BD组和健康对照组间MTHFR各基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性(均P>0·05)。各基因型之间血浆Hcy含量差异亦无显著性(均P>0·05)。结论BD患者血浆Hcy水平明显高于健康人,高Hcy血症可能参与了BD的发病过程;而MTHFR基因多态性与BD可能无明显关系。 相似文献
11.
K. T. Moe F. P. Woon D. A. De Silva P. Wong T. H. Koh B. Kingwell J. Chin‐Dusting M. C. Wong 《European journal of neurology》2008,15(12):1309-1314
Background and purpose: The association of polymorphisms in the nitric oxide synthase 3 (NOS3) gene (T‐786C, variable number tandem repeats 4A/B/C, and G894T) and in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene (C677T) with acute ischemic stroke have been reported. Methods: First‐time onset acute ischemic stroke patients (n = 120) and controls (n = 207) with no past history of stroke were compared. Allele specific gene amplification and restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis were used to determine the genotype and allelic frequencies in both groups. Plasma homocysteine (Hcy) and nitrite levels were measured. Results: No significant association of NOS3 polymorphisms with ischemic stroke was noted. The TT genotype of the MTHFR C677T polymorphism was significantly associated with ischemic stroke (P = 0.004). Elevated plasma Hcy levels were also significantly associated with ischemic stroke (P = 0.001). Conclusions: The TT genotype of C677T polymorphism in the MTHFR gene contributes to genetic susceptibility of acute ischemic stroke in a Singapore population. 相似文献
12.
目的探讨MTHFR C677T基因多态性与脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)患者认知功能障碍的相关性。方法选取2017年12月-2019年3月在潍坊市人民医院神经内科就诊的门诊及住院CSVD患者,参照蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)和临床痴呆评定量表评分,将患者分为3组:认知功能正常组,轻度认识功能障碍组和痴呆组。所有患者均取晨起空腹静脉血测定Hcy水平及MTHFR C677T基因型,分析Hcy水平、MTHFR C677T基因型与CVSD患者认知功能障碍的相关性。结果共纳入130例CSVD患者,其中男性87例(66.9%)。认知功能正常组63例,轻度认识功能障碍组35例,痴呆组32例。痴呆组患者血清Hcy水平高于轻度认知功能障碍组(P0.001)和认知功能正常组(P0.001),轻度认知功能障碍组血清Hcy水平高于认知功能正常组(P0.001)。Hcy水平与CSVD患者认知功能下降程度正相关(r=0.626,P0.001)。MTHFR677C→T基因突变与CSVD患者认知功能下降程度正相关(r=0.359,P=0.001)。T等位基因频率与CSVD患者认知功能障碍弱正相关(r=0.273,P0.001)。结论 MTHFR 677 C→T基因突变与CSVD患者认知功能障碍的发生及进展正相关,可作为早期预测认知功能障碍的血清学标志物之一。 相似文献
13.
da Silva VC Ramos FJ Freitas EM de Brito-Marques PR Cavalcanti MN D'Almeida V Cabral-Filho JE Muniz MT 《Arquivos de neuro-psiquiatria》2006,64(4):941-945
OBJECTIVE: To investigate the association between total plasma homocysteine concentration, C677T and A1298C polymorphisms in MTHFR gene and Alzheimer's disease (AD) development. METHOD: Forty-three patients with probable (63%) and possible (37%) AD and 50 non-demented controls were evaluated. Groups did not differ as to gender, age, scholar years, diabetes, alcohol and coffee intake and physical activity. Total plasma homocysteine (Hcy) levels were determined by HPLC and genotyping for MTHFR by PCR/RFLP. Mann-Whitney "U" test was used to compare quantitative variable, Fisher-Freeman-Halton test to compare genotypes and allele proportions and Chi-square test to other qualitative variables. RESULTS: AD patients presented higher total plasma Hcy levels than controls and the difference was statistically significant. No differences in the C677T and A1298C MTHFR polymorphisms distributions were found between patients and controls. Plasma homocysteine concentration did not change with MTHFR genotypes. CONCLUSION: Our data confirms the association between increased plasma Hcy concentration and AD and suggests that neither C677T nor A1298C MTHFR polymorphisms contributed to genetic susceptibility for AD in elderly individuals in the Northeast of Brazil. 相似文献
14.
目的:探讨难治性精神分裂症与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP)检测102名正常对照、138例难治性精神分裂症患者及97例非难治性精神分裂症患者MTHFR基因的C677T和A1298C多态性。结果:患者组与对照组,难治组与非难治组C677T、A1298C基因型分布差异均无统计学意义(C677T,χ2=4.83,P=0.09;χ2=1.90,P=0.39;A1298C,χ2=1.50,P=0.47;χ2=3.90,P=0.14),而患者组C677T的T等位基因频率显著高于正常对照组(P=0.04),难治组A1298C的C等位基因频率显著高于非难治组(P=0.04)。677TT/1298AA、677CT/1298AC复合基因型患病相对风险度比677CC/1298AA型显著提高(OR=4.13,95%CI=1.26~13.58,P=0.02;OR=2.95,95%CI=1.23~7.07,P=0.01),而在难治组和非难治组中,复合基因型差异无统计学意义。结论:MTHFR基因677T等位基因和677TT/1298AA、677CT/1298AC复合基因型是精神分裂症发病危险因素,MTHFR基因1298C等位基因可能是难治性精神分裂症的危险因子之一。 相似文献
15.
目的 探讨同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate
reductase,MTHFR)基因多态性与缺血性卒中(ischemic stroke,IS)的关系,并分析Hcy与叶酸、
VitB12之间的相关性。
方法 运用酶循环法和聚合酶链式反应(polymerase c hain r eaction,PCR)-芯片杂交法分别检测217
例IS患者和223例对照者血浆Hcy与MTHFR C667T基因型,并对照分析两组的基因型频率和等位基因
频率分布差异及血浆Hcy水平;运用免疫分析法检测两组中既往未服用过含叶酸和VitB12药物的88例
I S患者和125例对照者血清叶酸、Vi tB12水平,并与Hcy水平进行相关性分析。
结果 IS组Hcy浓度高于对照组,差异有显著性([ 23.95±12.13)μmol/L vs(17.31±7.20)μmol/L,
t =29.61,P<0.001],IS组与对照组MTHFR 基因型频率CC、CT、TT型分别为14.3%、44.7%、41.0%和
18.4%、48.9%、32.7%,等位基因C与T的频率分别为36.6%、63.4%和42.8%、57.2%,无显著性差
异(基因型频率:χ 2=3.59,P =0.166;基因频率:χ 2=3.52,P =0.061)。MTHFR基因TT型(162例)、CT
型(206例)和CC型(72例)的血浆Hcy水平分别为(25.19±12.53)μmol/L、(18.21±8.08)μmol/L和
(16.65±6.90)μmol/L,其中TT型显著高于CT型和CC型,CT型显著高于CC型(P 均<0.001)。I S组和对
照组血浆Hcy水平与VitB12呈负相关(I S组和对照组分别为r =-0.431,P<0.001和r =-0.507,P<0.001),
与叶酸亦呈负相关(IS组和对照组分别为r =-0.489,P<0.001和r =-0.446,P<0.001)。
结论 IS患者血浆Hcy水平较正常人偏高;MTHFR C667T基因突变、叶酸和VitB12水平降低是血浆Hcy
水平升高的影响因素;MTHFR C667T基因突变可能与缺血性卒中无关。 相似文献
16.
Vurucu S Demirkaya E Kul M Unay B Gul D Akin R Gokçay E 《Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry》2008,32(3):844-848
Homocysteine (Hcy) is a sulfur-containing amino acid involved in methionine metabolism. Elevated plasma Hcy concentration is a possible risk factor for vascular disease. Folate and vitamin B-12 are vitamins that are necessary for remethylization of Hcy to methionine. The methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is the key enzyme in remethylation of Hcy to methionine and supplies the required 5-methyltetrahydrofolate as the methyl donor for this reaction. It is well known that some antiepileptic drugs (AED) can lead to hyperhomocysteinemia by affecting the levels of folate and vitamin B-12. The C677T variant of MTHFR gene can also lead to hyperhomocysteinemia particularly when serum folate level is decreased. In this study, we investigated the levels of serum folate, vitamin B-12 and Hcy in epileptic patients receiving carbamazepine (CBZ) or valproic acid (VPA) as monotherapy, and we also evaluated the probable contribution of the C677T variant of MTHFR gene in hyperhomocysteinemia. A total of 93 patients with idiopathic epilepsy receiving CBZ or VPA as monotherapy were included in this study. CBZ and VPA groups consisted of 29 and 64 patients, respectively. The control group comprised 62 healthy children. We measured serum folate, vitamin B-12 and Hcy levels in each group. We found that mean serum folate level was statistically lower and mean Hcy level was higher in epileptic patients receiving CBZ or VPA when compared with those of controls'. We also determined the C677T variants of MTHFR gene (as normal, heterozygote or homozygote) in epileptic patients. We compared the variant groups for serum folate, vitamin B-12 and Hcy levels and found no significant differences among them. In conclusion, C677T variants of MTHFR gene have no contribution in hyperhomocysteinemia in epileptic patients receiving CBZ or VPA. 相似文献
17.
背景:新疆哈萨克族人群高血压的发病率居全国前列,但其发病机制至今未明。有报道证实同型半胱氨酸与许多心血管疾病的发病有关,但同型半胱氨酸水平及代谢酶基因多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压是否存在关系尚无报道。
目的:探讨同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压的关系。
方法:纳入408例哈萨克族受试者,分成两组,高血压组195例,其中男性93例,女性102例,平均年龄(49.44±9.71)岁;对照组213例,其中男性95例,女性118例,平均年龄(40.82±8.87)岁。应用特异引物PCR及聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G多态位点的基因型;采用酶标免疫吸附法检测血浆同型半胱氨酸水平。
结果与结论:高血压组血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常对照组(P < 0.05),且血浆同型半胱氨酸水平有性别差异,男性血浆同型半胱氨酸水平明显高于女性(P < 0.05)。两组间亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G各多态位点及联合基因的基因型和等位基因频率分布无明显差异(P > 0.05)。亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G各基因型和各联合基因型之间的血浆同型半胱氨酸水平比较无明显差异(P > 0.05)。结果表明新疆哈萨克族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C、甲硫氨酸合酶基因A2756G位点多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压的发生无明显的相关性。血浆同型半胱氨酸水平可能是新疆哈萨克族人群高血压发生的危险因素,但不是独立的危险因素。 相似文献