无锡地区200对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

本文对２００例有自然流产史的夫妇通过遗传咨询，进行显带染色体研究，特殊的进行了Ｃ带及性染色质检查，发现２８例染色体异常，占７％，其中常染色体平衡易位２３例占５．７５％，罗伯逊易位１０例占２．５％，易位核型涉及１、２、４、５、６、７、８、９、１３、１４、１２、１５、１６、１７、２１、２２号染色体，其他异常５例。流产一次者异常核型３例，流产二次者１２例，三次者８例，四次者２例，五次者３例     

无锡地区围产儿染色体异常分析

本文报告了无锡市妇幼保键院１９８７－１９９６年近１０年间围产儿４９０４０例，发现出生缺陷６０７例，其中作染色体检查１５３例，发现染色体异常５７例，染色体检查阳性率３７．３％，染色体异常发生率１．１６‰。其中常染色体异常５０例占８７．７％，性染色体异常７例占１２．３％；数目异常３８例占６６．７％，结构异常１３例占２２．８％，嵌合体６例占１０．５％。具体的染色体病有：唐氏综合征３６例（占６３％），５ｐ－综合征、Ｔｕｒｎｅｒ征、Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ征、真两性畸形各２例。提出有３个以上小畸形、皮纹异常、内脏大畸形的新生儿应作染色体检查，以提高异常检出率，减少漏诊。     

401例遗传咨询者的染色体分析——并世界首报异常核型3例

分析遗传咨询病人４０１例的外周血染色体，发现异常核型４１例，异常率１０．２２％、。４例异常核中常染色体异常３８例，性染色体异常３例，并报告世界首报异常核型３例。异常核型涉及染色体２、６、９、１０、１３、１４、２１、Ｘ，并对其染色体携带者及起源进行了分析。     

2501例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文分析了外周血、产前诊断的羊水、绒毛细胞染色体共２５０１例，共检出染色体异常核型１８０例，总异常率为７．２％，其中外周血染色体分析了２０８３例，检出异常核型１５８例，异常率７．５％；羊水细胞染色体分析３５２例，检出异常核型１３例，异常率为３．７％；绒毛细胞染色体分析１６４例，检出异常核型９例，异常率为５．４％，其中有两种核型经有关专家已鉴定为世界首报，并对发现的染色体异常患者进行监测，以此为再孕产前诊断提供临床和实验室依据。     

618例外周血细胞遗传学分析

本文对我院６１８例遗传咨询及住院病人疑有染色体异常患者进行了细胞遗传学分析。检出核型异常５６例，异常率达８．２％，其中常染色体异常３８例，占异常核型的６７．８％，性染色体异常１８例，占异常核型的３２．１％。异常核型共２５种，累及１、４、６、７、８、９、１０、１３、１４、２２、Ｘ、Ｙ１２条染色体。     

常染色体异常与无精子症的关系（附2例世界首报核型）

应用外周血染色体常规制片方法对睾丸无明显损伤史的２４例无精子症患者进行染色体分析发现：常染色体异常８例占３３．３％,其中常染色相互易位５例,占２０．８％,２例为世界首报异常核型,「４６,ＸＹ,ｔ（１１;１３）（Ｐ１０;ｑ１０）;４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ２２;ｐ２３）」。性染色体异常５例,点２０．８％,正常核型１１例,占４５．８％。     

吉林地区80例遗传咨询儿童外周血异常染色体分析

本文采用外周血进行淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带的方法发两全我异常染色体核型，其中２１三体综合征先天愚型）７５例，占异常染色体核型９３．７５％，分为２１三体型６８例，占９０．６７％，易位型４例，占５．３３％，嵌合型３例，占４％。本组各型比例与国内报道略有差异，可能与地区差异的局限性有关。先天性卵巢发育不全综合征３例，占３．７５％，染色体平衡易位１例，占１．２５％，３号染色体臂间倒位１例，占１．２５     

4312例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析遗传咨询病例４３１２人的外周血染色体，检出异常核型１６０型，占３．７％，其中常染色体异常１１７例，性染色体异常４３例，就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数（８１．６％），１６０例异常核型以智力低下及发育迟缓占比例最高（３３．７％），原发闭经次之（２４．１％），（如将核型为４６，ＸＹ的７例计入，异常率达２９．３％）。     

湛江地区131例性染色体异常核型分析

对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综合征２种核型３例（２２９％），Ｘ染色体缺失２种核型２例（１５３％），Ｘ染色体与常染色体易位２种核型２例（１５３％），Ｙ染色体缺失３种核型４例（３０５％），性反转和两性畸形３种核型９例（６８７％），Ｙ染色体异态３种类型２４例（１８３２％）。分析了异常核型与表型的关系。     

1548例外周血细胞遗传学分析

本文通过对１５４８例人体外周血染色体分析，检出异常核型１０１型，占６．５２％，涉及异常染色体有１－３，６－７，１１，１３－１５，１９，２１及Ｘ共１２条。结合临床分析，提示细胞遗传学检查对临床上有关疾病诊治起一定指导作用。     

312例反复流产夫妇的染色体研究

本文对３１２对反复自然流产的夫妇进行了遗传咨询及Ｇ显带染色体研究，发现３２例染色体异常（５．１３％），其中常染色体平衡易位７例（１．１２％），罗伯逊易位１１例（１．７６％），易位核型涉及１、２、４、６、７、９、１１、１３、１４、１５、１７、１８、２１、２２各号染色体，其它异常１４例。     

496对反复流产夫妇体细胞染色体分析

对４９６对反复流产夫妇体细胞染色体进行了检查与分析，发现染色体异常５８例，占被检夫妇的１１．６９％，占总人数的５．８５％。其中染色体易位型２３例，性染色体异常１１例，其他异常３例，９号染色体倒位５例，多态现象３例，单个或几个细胞核型异常１３例。男女比例为男性异常率小于女性。通过分析，认为染色体易位畸变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一。在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸变研究，提出男女染色体畸变时变率总差异是性染色体畸变率差异造成，而在受精方面不存在优先受精的可能性。对于单个或几个核型异常是否造成流产的问题，提出要结合病人的配子染色体检查，防止生殖细胞染色体异常率升高造成流产的漏诊情况发生。对多态现象提出要进一步研究这些人群的配子染色体情况，以便了解多态现象的真正遗传效应。     

曲靖地区320对妊娠胎儿丢失夫妇的细胞遗传学分析

本文对近６年来我室行遗传咨询的３２０对妊娠胎儿丢失夫妇进行细胞遗传学分析,发现染色体异常２１例,占被检夫妇的３．２８％,其中男性８例,女性１２例;易位核型１１例,占异常核型总数的５２．４％,其中２例为世界首报核型：ｔ（１２;１５）、ｔ（２;３）。９号染色体臂音倒位７例,占３３．３％。结果阐明了染色体异常是妊娠胎儿丢失的重要遗传因素,对指导优生与提高人口素质具有重要的意义。     

岳阳市3268例婚检者外周血染色体分析

本文对３２６８例婚检者外周血淋巴细胞作Ｇ显带染色体分析，检出异常型１４例，异常率为０．４３％，其中数目异常７例，结构异常５例，嵌合体２例，分别占异常垢５０％、３５．７％、１４．３％，并分析了染色体检查在婚检中的重要人者染色体异常核型及异常率低的原因、Ｙ染色体多态现象。     

小儿637例遗传咨询外周血染色体分析

本文通过对６３７例小儿遗传咨询者进行外周血染色体分析，检出异常核型６４例，占１０．０５％。其中４０例为先天性愚型，占６．３％，为最多；性染色体异常者１０例，占１．６％。并就其智力低下与先天畸形的发生原因，风险因素进行了探讨。     

细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用研究(附1638例报告)

本研究课题对来自遗传咨询的１６３８例妇科、儿科患者及某些家族成员进行了细胞遗传学检查,发现异常染色体核型７３例,异常率４．４６％,异常核型１、２、４、５、６、７、８、９、１０、１１、１２、１３、１４、１５、１８、２１、２２、Ｘ、Ｙ等１９个染色体。发现世界首报核型１１种１９例。发现变异染色体１６５例,异常率１０．０７％,说明了染色体检查在妇科及优生诊断中具有非常重要的临床意义,并对异常核型及某些家剁     

655例孕早期直接法绒毛染色体检查结果及分析

报道６５５例孕早期（７－１０周）直接法绒毛染色体检查结果。实验失败１４例，成功率为９７．８６％（６４１／６５５）。核型异常者３５例，占５．４６％（３５／６５５－１４）；其中不平衡者１９例。夫妇一方染色体异常为指征的绒毛核型异常率最高，为５３．３３％（１６／３０）；其次为生过染色体异常儿者，绒毛核型异常率为９．０９％（６／６６）。提示这些类型的孕妇进行产前诊断的必要性。     

450例儿童智力低下的病因分析及预防

本文对１９９０年３月至１９９７年６月确诊的４５０例智力低下（ＭＲ）患儿加以分析，结果显示：男性２７９人，女性１７１人，男女之比为１．６∶１。轻度（ＭＲ）２０７例，重度（包括中度）（ＭＲ）２４３例，轻重之比为１∶１．２。本组病例中头部ＣＴ检查脑萎缩３２例，其他４例。ＥＥＧ检查异常１８例。染色体核型检查Ｄｏｗｎ综合征２３例，其他异常４例。此外检查出ＰＫＵ８例，甲低２例，其他代谢病２例。出生前因素共２１６例（４８％），其中脑瘫、癫痫类占有１６．６％，母体孕期因素占１２．７％，各类先天畸形占１０％，染色体畸变及代谢病占８．７％。产时因素共４８例（１０．７％），其中重度窒息占４．７％，早产低体重占３．３％，产伤颅内出血为２．７％。出生后因素共９９例（２２％），其中各类感染性、中毒性脑病占１１．３％，脑外伤后遗症占６％，核黄疸后遗症占２．７％，其他为２％。病因不明８７例（１９．３％），其中１２例有智力缺陷家族史。文中讨论了ＭＲ之预防和建议     

59例原发闭经患者的染色体分析

对５９例原发闭经患者进行细胞遗传学检查，检出染色体异常核型２４例，占受检人数的４０．６８％，雄激素不敏感综合征２例，占３．３９％，４６．ＸＸ核型３３例，占５５．９３％。细胞遗传学研究表明，原发性闭经的主要原因之一是性染色体异常，临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗。     

167例高遗传风险新生儿染色体分析

本文对１６７例高遗传风险新生儿进行了染色体分析，检出染色体异常３８例，染色体异常检出率为２２．８％，其中染色体不平衡结构畸变３３例（８６．８％），平衡结构畸变５例（１３．２％）。染色体异常新生儿女性２１例，男性１７例，女性多于男性。在有先天愚型表型特征、父（母）为染色体平衡易位携带者及多发畸形新生儿中染色体异常检出率最高，分别为９２．６％、７５％和５０％。在已明确为多基因遗传病的新生儿中染色体异常检出率为零。在染色体三体型患儿母亲中，年令≥３５岁者９例（２５％），既往流产史者５例（１３．９％）。