Aarskog综合征（文献复习）

Aarskog缘合征是以颜面、手指及外生殖器异常为特征的遗传性疾病，故也称做颜面手指生殖器综合征。本征是由Aarskog于1970年首次报道，十分罕见。     

脆性X综合征研究进展（综述）

脆性X综合征发病率仅次干Down综合征．是引起小儿智力残疾的主要原因之一。近代遗传学研究其发病有家族性．可能X连锁显性遗传，基因定位在Xq27．3．为FMR-1基因．此区不稳定DNA序列接近CGG岛，由于CGG重复扩张、DNA过度甲基化可能关闭或压抑或减少FMR-1基因的表达而引起发病。用叶酸治疗．可能改善症状。通过遗传咨询和利用羊水或绒毛细胞进行染色体、DNA分析等使产前诊断有1可能性．这对优生优育计划生育有重要意义。     

Mirizzi综合征（9例临床分析）

目的 探讨Mirizzi综合征的诊断和治疗。方法 通过9例Mirizzi综合征回顾性分析,进行临床诊断分型及各种手术治疗。结果 Ⅰ型6例,行单纯胆囊切除4例,行部分胆囊切除2例;Ⅱ型2例,2例胆道探查T管引流;Ⅲ型1例行胆肠吻合术;Ⅳ本组末出现此型。8例Ⅰ期手术治愈。1例出现并发症:其中Ⅰ、Ⅲ型末出现并发症;Ⅱ型1例出现胆漏。结论 Mirizzi综合征是一种缺乏典型表现,是以胆囊颈或胆囊管结石嵌顿引起肝总管狭窄或梗阻,并发胆管炎,阻塞性黄疸和肝功能损害为特征的综合征。不易术前诊断,极易造成胆道损伤而引起严重并发症。     

Cockayne综合征B基因（CSB）研究进展

Cockayne综合征(Cockayne syndrome，CS)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病，临床表现为患者对紫外线异常敏感，并伴有神经、生理发育异常。该病可分为两个亚群：CSA与CSB。生化功能分析表明CSA与CSB在核酸切除修复(NER)中的转录偶联修复（TCR)通路发挥功能。近年来的研究表明，CSB参与了大量的细胞活动，如DNA修复，转录调控，维持染色体稳定性及染色质重构。在此就有关CSB的研究进行综述。     

脆性X综合征fra（X）研究进展

脆性Ｘ综合征ｆｒａ（Ｘ）研究进展浙江省瑞安市人民医院遗传室（３２５２００）叶家鹤上海医科大学儿科医院朱畅宁审阅自１９９１年在Ｘｑ２７．３脆性位点上发现ＦＭＲ－１基因（ＦＲＡＸＡ），并确认ｆｒａ（Ｘ）系该基因内第一个外显子的５＇端非翻译区（ｕｎｔｒａｎ...     

急性冠脉综合征（Acute Coronary Syndrome）

一、基本概念(The basal concept):指主要是由于冠状动脉严重粥样硬化导致持续性狭窄或间断性冠脉痉挛引起心肌缺血性损伤,在此病理基础上甚至进一步引起冠脉内血栓形成严重者引起急性心肌梗塞(AMI)或心源性猝死所致的临床综合征。 二、主要内容:(一)不稳定型心绞痛(Unstable Angina);(二)急性心肌梗塞(Acuts Myocardial Infarction)包括有Q波     

染色体微结构异常综合征的研究进展（综述）

染色体微结构异常综合征的研究进展（综述）山东医科大学附属医院围产医学中心（２５００１２）王济周随着人类染色体高分辨技术的开展，世界上已发现了２０多种染色体微结构异常综合征，亦称邻近基因综合征（ｃｏｎｔｉｇｕｏｕｓｇｅｎｅｓｙｎｄｒｏｍｅ），这一发现对...     

先天性肾病综合征（附3例报告）

先天性肾病综合征（附３例报告）山东医科大学附属医院（２５００１２）赵淑娥，张孝中济南军区后勤部门诊部孔宪翠先天性肾病综合征是常染色体隐性遗传性疾病，多发生在出生３个月内，有的出生后立即发病或出生数周内发病．呈家族性．１９４２年Ｇａｕｔｉｅｒ首先报告此...     

腕管综合征的手术治疗进展（下）

腕管综合征1924年首次采用手术治疗获得良好疗效后,开放手术成为腕管综合征的主要治疗方法,各种手术方式运用而生,从经典的单一掌腕前臂切开松解术到腕、掌部的双切开松解减压术。近十年来,腕管综合征的内镜下微创治疗技术逐渐兴起,其术式包括单切口和双切口两种技术。开放手术与内窥镜手术各有利弊,各有适应证,为满足广大基层医务人员及广大患者需求,采用小针刀或结合内镜的微型松解术将具有更广阔的发展前景。     

腕管综合征的手术治疗进展（上）

1924年首次采用手术治疗腕管综合征获得良好疗效后,开放手术成为腕管综合征的主要治疗方法,各种手术方式运用而生,从经典的单一掌腕前臂切开松解术到腕、掌部的双切开松解减压术。近十年来,腕管综合征的内镜下微创治疗技术逐渐兴起,其术式包括单切口和双切口两种技术。开放手术与内窥镜手术各有利弊,各有适应证,为满足广大基层医务人员及广大患者需求,采用小针刀或结合内镜的微型松解术将具有更广阔的发展前景。     

Romano－Ward综合征（附1例报告）

Ｒｏｍａｎｏ－Ｗａｒｄ综合征（附１例报告）山东省平原县人民医院（２５３１００）李德亮Ｒｏｍａｎｏ－Ｗａｒｄ综合征为先天性常染色体显性遗传性疾病；由Ｒｏｍａｎｏ１９６３年、Ｗａｒｄ１９６４年首先报道。本征是以抽搐、晕厥、Ｑ－Ｔ间期延长及心律失常为特点的...     

腕管综合征（CTS）的电生理诊断要点

美国 196 1年至 196 5年腕管综合征 (ＣＴＳ)的发病率为 88/ 10万 ,到 1988年下降为 5 1/ 10万 ,其中4 7%与手工操作劳动有关。中国尚未见流行病学研究 ,目前中国手工操作劳动人口仍是大量的 ,故ＣＴＳ的发病率不会少 ,当属电生理室的重点病种[1,2 ] 。据1999年我们对 6 1对北方妇女病例一对一对照的研究[3 ] 发现手工洗衣以及揉面之类的工作与ＣＴＳ发生是明显相关的 (Ｐ <0 0 1)。ＣＴＳ只根据临床主诉、Ｔｉｎｅｌ征或Ｐｈａｌｏｎ征或肌无力诊断有时是不充分的。因为正常人有 2 0 %出现Ｔｉｎｅｌ征或Ｐｈａｌｏｎ征 ,肌无力又可有主观…     

视网膜色素变性伴多指（趾）综合征二例

视网膜色素变性伴多指（趾）综合征二例胡克蓉，杨开福倒１男，１１岁，维吾尔族。以自幼视物模糊、肥胖和多指（趾）畸形入院。患儿生后即发现手足６指（趾），双眼呆视，性情孤癖，少言寡语。食欲旺盛，食量大。体态渐肥胖，而发育明显落后，３岁才会发单音词及站立行走...     

多发性肾小管功能障碍综合征（附1例报告）

多发性肾小管功能障碍综合征对多种氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、钠、钾、钙等重吸收障碍．也可出现蛋白重吸收障碍及尿浓缩功能不良。本症首先由Fanconi氏于1931年报道，故又称范可尼综合征(Fanconi‘symdrome)。国内少见，我院收治1例报告如下。     

t（6；21）Down综合征一例

ｔ（６；２１）Ｄｏｗｎ综合征一例刘凤喜，张琼患儿女，出生１天，第２胎，其母因患妊高征于妊娠３８周引产，分娩顺利．出生体重２９００ｇ．身高４７ｃｍ，头围３１ｃｍ，鼻梁低平，眼距宽，眼裂小，两眼上斜，上腭高拱，耳廊卷曲，伸舌，心率９６次／分，律整，未闻及...     

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系鲍培忠先证者（Ⅳ６）男，出生３天，体重３．３６ｋｇ，系第２胎第１产。体检：五官及面部发育正常，躯体外表正常，心、肺、肝、脾无异常。四肢远端严重畸形，其中右手仅４个手指，中指与无名指为并指。左手无异常，左右足均为裂足畸形...     

Waardenburg综合征（附三家系11例报告）

Waardcnburg综合征系少见病，群体频率约为1／42000，临床表现中以眼部病变和前额白发引人注目，耳聋的症状最为严重，故又称为先天性耳聋、眼病、白额发综合征。我们在遗传咨询门诊中遇到三家系11例患者，报告如下。     

肾综合征出血热（HFRS）和汉坦病毒（HV）研究的新进展（病原学和流行病学）

肾综合征出血热（ＨＦＲＳ）和汉坦病毒（ＨＶ）研究的新进展（病原学和流行病学）第三届ＨＦＲＳ及ＨＶ国际会议（１９９５，６，１～３，Ｈｅｌｓｉｎｋｉ）简介中国预防医学科学院病毒学研究所宋干第三届国际ＨＦＲＳ及ＨＶ会议１９９５年６月１～３日在芬兰赫尔辛基召...     

Isaacs综合征—家系调查（附5例报告）

Isaacs综合征在我国散发病例已数见报道，但家族遗传性却十分罕见。本例三代5例发病，具有明显的家族性，并呈现常染色体显性遗传。目前尚无根治手段．对该患病者控制其生育、无疑对优生优育是十分有益的。