遗传性肾炎1例及家系调查

1 病例调查 女,2.5岁.因持续性茶色尿2 a入院.系足月剖宫产.生后6个月发现尿呈茶色.查尿BLD ( ～ ),曾在外院就诊,未能确诊.     

恶性肿瘤1家系14例

恶性肿瘤１家系１４例山东聊城地区东昌医院（２５２０００）庞明菊赵云渠恶性肿瘤发病有家族性及遗传易感性，但一家系中１４人发病属罕见，现报告如下。病例报告１．先证者（Ⅲ７）女，４０岁，农民。因右腋下肿块伴右上肢疼痛半个月于１９９５年２月６日入院。患者于１...     

遗传性肾炎一家系

例1 男,28岁,未婚。因全身浮肿、乏力、呕吐、血尿4天入院。查体呈重度贫血貌,神志不清,眼睑、面部及全身浮肿。双耳听力下降,无分泌物。视物模糊,眼球突出震颤,角膜混浊。眼底检查:视乳头及附近视网膜水肿,有棉絮状渗出物和出血,黄斑区有星芒状境界清而光亮的小白点。血压23/14kPa(172/105mmHg),呼吸浅慢.心率140次/分,律不整,心前区可闻及Ⅱ级收缩期杂音,腹水征(+)。化验:Hb 45g/L,WBC21.4×10~9/     

遗传性痉挛性截瘫4个家系22例报告

１引言遗传性痉挛性截瘫（ＨＳＰ）多数是常染色体显性遗传,脊髓锥体束严重变性,可累及大脑皮质运动中枢锥体细胞和脊髓后束与脊髓小脑束［１］。一般在１０岁左右发病。１９９４年８月至１９９８年５月我们发现四个家系２２例患者,其发病年龄各异,除临床特点相同外,...     

遗传性痉挛性共济失调1例报告并家系调查

对1例具有典型家族遗传史的遗传性痉挛性共济失调报告并家系调查分析如下。 1摘历摘要 1．1先证者（Ⅲ2）女，44岁。35岁起开始出现行走不稳，逐渐出现两手笨拙并有意向性震颤，不能完成精细动作，伴有言语不清，症状呈进行性加重而来院就诊。查体：智能正常，神志清醒，构音困难，水平性眼震；双手快速轮替运动、跟膝胫试验笨拙，右侧指鼻试验笨拙，四肢肌张力增高，四肢腱反射亢进，     

一个遗传性蛋白C缺陷症家系报告

遗传性蛋白Ｃ(ＰＣ)缺陷症 ,是以ＰＣ的活性 (ＰＣ∶Ａ)和抗原水平 (ＰＣ∶Ａｇ)低下为特征的常染色体显性遗传性疾病。本症以反复静脉血栓形成为主要表现。 1981年 ,Ｇｒｉｆｆｉｎ等报道了第 1个遗传性ＰＣ缺陷症家族 ,至 1995年已报道了 315例[1] ,但国内还未见报道。最近我们发现 1个遗传性蛋白Ｃ缺陷家系 ,现报告如下。病例和方法1　病例　先证者 ,男 ,33岁 ,以下肢肿胀、疼痛反复发作半年来院就诊。半年前受寒后左下肢肿胀痛 ,在外院诊断“静脉脉管炎” ,经用低分子右旋糖酐、川芎嗪和肝素治疗有所好转。 1个月前无诱因右下肢出现上述…     

遗传性慢性肾炎(附5例家系调查分析)

遗传性慢性肾炎又称Ａｌｐｏｒｔ综合征。常见遗传方式有三种 (1)常染色体显性遗传 ;(2 )常染色体隐性遗传 ;(3 )Ｘ连锁遗传[1] 。临床表现为进行性肾功能不全、神经性耳聋及晶状体异常。作者经过 5例遗传性慢性肾炎家系调查结果分析如下。1　临床资料按照全国疾病监测系统统一方案[2 ] 调查 1978～ 1999年因尿毒症而行血液透析治疗病例 ,发现 5家系符合遗传性慢性肾炎的诊断标准[3 ] 。2　结果见附表。附表　 5家系调查结果家系 调查人数男 /女患病人数男 /女死亡人数男 /女眼部改变听力损害 其他改变1 6/ 1 2 1 / 1 1 / 0 2 0持续性高血钾…     

遗传性肾炎

１概述遗传性肾炎又称Ａｌｐｏｒｔ综合征、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎。１９世纪已有报道但未引起重视,至１９２７年Ａｌｐｏｒｔ进一步报道一个伴有神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。发作性肉眼血尿伴进行性肾衰、神经性耳聋及眼晶状体病变为其特点。国内从１９７...     

癫痫高发家族的家系调查

本文对一个癫痫高发家族的4代20人,做了家系、临床表现、体格检查、脑电图及有关实验室检查,现报告如下。 1 一般资料 1.1 先证病例 患儿男性,13个月,突然神志丧失,口吐白沫,口唇发紫,四肢强直性抽搐10余分钟。病前无发热呕吐,无外伤及难产史。体检:神清,心肺、肝脾、神经系统均正常。出院以后,曾类似发作1次,未接受任何     

遗传性共济失调一家系报告

遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,常有家族史,分型较复杂,现将笔者遇到一型“遗传性痉挛性共济失调”一家系报告如下。     

化脓性脑膜炎漏诊遗传性肾性尿崩症1例并家系调查

1病例报告 男,10日龄,因发热6 d而入院.出生第4天无明显诱因出现发热,发热时最高t39℃,无咳嗽,无抽搐,给予抗生素治疗体温不能控制,仍有间断发热,起病以来,精神好,吸吮奶好,大、小便正常.入院时查体:t38.6℃,R55次/min,HR145次/min,BP90/40 mmHg,哭声宏亮,面色红润,前囟平,2.5 cm×2.5cm,心肺听诊未见异常,腹平软,脐轮红,脐部有脓性分泌物.肝右肋下3.0 cm,质软,四肢肌张力正常,原始反射均引出.     

遗传性对称性色素异常症2例及家系调查

目的:报道遗传性对称性色素异常症2例,分析家系的发病情况,明确遗传方式,为进一步基因定位诊断提供依据。方法:对先证者及其家族的临床资料进行分析。结果:该家系4代28名成员共检出遗传性对称性色素异常症患者8例,其中男5例,女3例。结论:该遗传性对称性色素异常症家系符合常染色体显性遗传规律,目前该病国内外已发现多个基因位点,为基因诊断遗传性对称性色素异常症提供可靠依据。     

遗传性Q—T间期延长综台征—家系调查

女，3l岁。因200l—05—07凌晨，突起意识不清，肢体阵发性抽搐持续2—3min，相隔20min后又类似发作，由此频发而入院。查体：意识模糊，瞳孔等大，对光反射正常，颈软、四肢肌张力正常，肌力v级，腰反射对称，锥体束征阴性。EEG检查无异常．头颅CT扫描阴性，K＾＋4．5mmol/L，Ca^2 2．25mmol/L。ECG示：①窦性心律；②Q—T间期延长。5a前有类似发作，持续2—3min后症状缓解，意识当即恢复，也未介意。     

遗传性Sebastian综合征1例家系调查并文献复习

遗传性Sebastian综合征（hereditary Sebastian syndrome．SBS）是一种遗传性出血性疾病，临床较为少见，易误诊为特发性血小板减少性紫癜（ITP）。为了便于临床医师更好地认识该病，我们报道1例SBS患者以及对其家系调查．并复习相关文献如下。     

兄妹4人同患遗传性进行性肾炎及其肾移植成功1例

遗传性进行性肾炎又称遗传性肾炎、家族性出血性肾炎、192 7年 Alport报道一家系后才引起重视 ,故又名 Alport综合征 [1 ,2 ]。今将我们经治一家系 4例及肾移植成功 1例报道如下。先证者男 ,17岁 ,中等师专学生 ,196 8年 8月 10日因水肿 ,尿少半年 ,鼻出血 7天入院 ,否认急性肾炎史 ,2年前入该校时血压、尿常规正常。 BP15 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,精神很差 ,贫血水肿面容 ,心肺、腹部正常 ,尿蛋白 (+ ++ ) ,尿比重 1.0 0 3,腊样管型 (+ + + ) ,血 NPN4 6 .4 m mol/ L,血常规 Hb72 .8g/ L,RBC2 .6× 10 1 2 / L,BPC2 6 …     

遗传性Sebastian综合征1例家系调查并文献复习

遗传性Sebastian综合征（hereditary Sebastian syndrome．SBS）是一种遗传性出血性疾病，临床较为少见，易误诊为特发性血小板减少性紫癜（ITP）。为了便于临床医师更好地认识该病，我们报道1例SBS患者以及对其家系调查．并复习相关文献如下。     

遗传性肾炎综合征的诊断和治疗

遗传性肾炎又称Alport综合征、眼 -耳 -肾综合征。具有进行性进展、预后差的特点 ,由于对本病认识不足及缺乏可靠的诊断手段而易被漏诊。1　发病情况自 190 2年Guthrie报道第一个家系至今 ,大量来自不同地区和种族的病例被报道。美国 2 .5 %儿童终末肾脏疾病(ESRD)由Alport综合征所致 ,成人为0 .3 % ,Alport综合征患者占肾移植患者的 2 .3 % [1] 。我国统计的 2 3 15例儿科肾活检材料中 ,1.2 %为Alport综合征。欧洲资料显示 ,Alport综合征在ESRD病因中占 3 % [2 ] 。2　临床表现血尿是Alport综合征的突出表现 ,常为首发症状 ,多在10岁…     

Bm亚型1例及其家系调查

无偿献血者,男,31岁,于2004年1月的无偿献血活动中,发现其血型正反定型不符,正定型为O型,反定型为B型,送血研室检测,经鉴定为Bm亚型。     

遗传性血管性水肿一例家系分析

1病例资料先证者(患者Ⅱ2),女,65岁。因反复水肿50余年加重2个月,伴腹胀、便秘1周入院。患者自幼活动后双下肢水肿,面部皮肤发红,伴气促,休息一晚次日水肿能吸收,面色恢复正常,偶尔累及双上肢,体力、耐力均较同龄人差,并未引起注意,未诊治。50年来反复发作,发作间期不定,短则数月,多则数年,症状时轻时重,近10年来发作时四肢、躯