非M3型急性髓系白血病细胞遗传学及分子生物学特征和预后分析

目的 探讨和分析非M₃型急性髓系白血病(AML)细胞遗传学及分子生物学特征以及预后影响因素。方法 回归性分析99例非M₃型初治AML患者临床及实验室数据,探讨和分析患者性别、年龄、初诊时白细胞数、血小板数、有无贫血、乳酸脱氢酶水平、染色体核型以及融合基因等因素对AML患者无疾病进展生存时间(DFS)及总体生存时间(OS)的影响。结果 患者中位发病年龄为44岁(1~84岁),中位随访时间为12.6月(0.33~59.47月),化疗后达完全缓解(CR)率为62.7%,复发率为44.1%,不同年龄段患者CR率有明显差异(P=0.035);单因素及多因素分析显示老年及染色体数目异常为AML患者OS的独立预后不良因素,t(8,1)/inv(16)系其独立预后良好因素。结论 老年及染色体数目异常为非M₃型AML患者独立预后不良因素;t(8,1)/inv(16)是其独立预后良好因素。AML临床应结合年龄、细胞遗传学及分子生物学等预后因素进行预后评估,据此制定个体化治疗,对延长患者生存时间,提高生活质量,具有重要指导意义。     

急性髓细胞白血病的治疗研究

急性髓细胞白血病（AML）是一组造血干细胞克隆性疾病,在过去的20年中,AML的治疗策略并没有大的改观,年龄和染色体核型仍然是两个主要的预后因素,也是目前进行治疗选择的基础。     

214例急性髓细胞白血病染色体改变及预后分析

目的应用染色体核型分析技术,研究急性髓细胞白血病（AML）染色体改变与预后的关系。方法根据细胞遗传学改变,将214例初诊AML患者分为4组：伴t（15;17）改变患者为A组;伴t（8;21）/inv（16）改变患者为B组;正常核型及无其他组染色体改变为C组;伴t（9;22）或-7或复杂核型为D组,对各组患者进行预后分析。结果 214例AML患者染色体畸变率为57.01%。214例患者的平均生存时间为（13.16±8.497）月,A、B、C、D各组3年生存率分别为97.30%、86.36%、72.04%、47.5%,差异具有统计学意义（P值为0.001）。结论染色体是AML独立的预后因素,用于诊断及预后分析,有利于个体化治疗。     

老年急性髓系白血病的不同方案临床疗效及预后分析

目的观察老年急性髓系白血病（AML）的临床生物学特点、不同治疗方案的疗效及对生存的影响。方法回顾性分析北京大学人民医院北京大学血液病研究所2008年2月至2013年2月初诊年龄≥60岁的老年AML,除外急性早幼粒细胞白血病进行化疗的70例患者。根据治疗方法不同,分为去甲基化药物组（9例）、标准化疗组（18例）和小剂量化疗组（43例）。比较接受不同诱导方案的3组患者的疗效及预后差异,并对70例患者的生存进行单因素和多因素分析。结果第一疗程化疗达完全缓解患者33例（47．1％）,部分缓解11例（15．7％）,不缓解26例（37．1％）;死亡8例（11．4％）;3例一般状况差未再化疗,进行支持治疗。进入第二疗程化疗患者59例,完全缓解42例,部分缓解3例,不缓解14例,死亡3例。第二疗程缓解率60．0％（42／70）,总缓解率67．1％（47／70）,难治患者14例（20．0％）。年龄〉65岁[比值比=2．36,95％置信区间为1．09—5．10],不良染色体预后（比值比=2．24,95％置信区间为1．01～4．94）,标准方案诱导化疗（比值比=2．48,95％置信区间为1．25～4．92）是影响生存的主要因素。结论老年初诊的AML患者应进行危险度分层,采取个体化治疗策略。65岁以下的中低危患者可以选择标准化疗,而65岁以上的高危患者可考虑去甲基化药物治疗。     

儿童急性髓细胞性白血病细胞遗传学和分子遗传学的初步研究

目的 了解儿童急性髓细胞性白血病(AML)染色体及相关融合基因的变化.方法 155例AML患儿采用直接法及24 h培养法制备染色体,套式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测t(8;21)易位的AML1-ETO融合基因,t(15;17)易位的PML-RARα融合基因.LSI-FISH检测MLL融合基因.结果 155例AML中,异常核型101例(65.2%),各亚型的异常率为:M577.3%,M365.9%,M263.9%,M462.5%,M660.0%,M142.9%.最常见的数目异常为假二倍体59例(58.4%),最常见的结构异常为t(8;21)31例(32.7%),t(15;17)27例(26.7%),11号染色体异常10例(9.9%),并与M2、M3、M5相关.RT-PCR检测M2、M3相关的融合基因AML1-ETO及PML-RARα均发现了隐匿易位及变异异位,FISH检测11例AML患儿中的MLL基因3例阳性.结论 儿童AML进行染色体分析及融合基因的检测,有助于AML诊断及亚型之间的鉴别诊断.     

老年急性髓系白血病患者临床特征与预后分析

目的 探讨老年急性髓系白血病（AML）的基因突变及预后因素。方法 选取医院血液科2015年1月至2020年12月收治的年龄≥60岁的AML患者183例,将其中86例接受化学药物治疗（简称化疗）的患者分为标准化疗组（12例）和低强度化疗组（74例）;采用实时荧光定量聚合酶链式反应和DNA测序技术对133例患者行基因突变检测。分析患者基因突变情况及预后影响因素。结果 患者的基因突变频率为88.72%(118/133),突变频率排名前5的基因分别为WT1(60.90%)、NPM1(22.56%)、IDH2(12.78%)、DNMT3A(10.53%)、FLT3-ITD(9.77%)。多（≥2个）基因突变频率为46.62%(62/133),常见的共存突变基因为WT1+NPM1(16.54%)、WT1+IDH2(9.02%)、WT1+FLT3-ITD(8.27%)、WT1+DNMT3A(7.52%)。WT1+FLT3-ITD及WT1+DNMT3A突变患者的中位生存期均显著短于WT1+NPM1突变患者（P <0.05）。低强度化疗组的完全缓解（CR）率和客观缓解（OR）率分别为49.02%和...     

伴t(8;21)急性髓系白血病的特征及预后因素分析

目的探讨伴t(8;21)急性髓细胞白血病的临床特征及预后影响因素。方法回顾分析50例我院伴有t(8;21)AML患者的临床特征,包括血象、细胞形态学、染色体、融合基因等,并分析预后影响因素。结果 50例患者中,男性32例,女性18例,平均中位年龄45岁,初诊时中位白细胞计数18.6×10~9/L,中位血红蛋白54 g/L,中位PLT 23×109/L。中位原始幼稚细胞54%。M2 45例(占90%),M5 3例(占6%),M4 2例(占4%)。32例(64%)为单纯t(8;21),无附加染色体异常,18例(36%)为具有附加染色体异常。21例行AML/ETO融合基因测定的病例中,21例均存在AML/ETO阳性。在18例进行c-kit基因测定中5例伴c-kit阳性,13例阴性。CR率90%。截止到随访日期,25例死亡(50%),25例存活(50%)。其中2年OS为60%,5年存活50%。结论性别、年龄、初诊时血红蛋白、血小板数、骨髓幼稚细胞比例等因素与预后无相关性。附加染色体、伴c-kit基因、初诊时白细胞数≥20×10~9/L是影响患者OS的不良预后因素,异基因造血干细胞移植可提高OS率。     

t（8；21）急性髓系白血病的特征及预后分析

目的探讨t（8;21）急性髓系白血病的特征及预后。方法回顾性分析80例初治t（8;21）AML患者,包括细胞遗传学G显带核型、免疫表型、细胞形态学、AMLl／ETO融合基因、血象、乳酸脱氢酶（LDH）值及临床特征,并分析其预后因素。按染色体核型把患者分为单纯t（8;21）组（48例）、伴附加染色体异常组（32例）。结果80例t（8;21）AML患者中M：77例,M4 1例,M4EO2例;流式细胞仪检测t（8;21）AML患者免疫分型阳性率为：CD3481．48％、CDl3：96．29％、CD33：83．33％、HLA—DR90．74％、CD19：48．15％、CD56：55．55％;遗传学：48例（60．00％）为单纯t（8,21）,32例（40．00％）有附加染色体异常,其中25例（31．25％）伴单纯性染色体丢失,7例（8,75％）为复杂变异型t（8;21）易位;初治时单纯t（8,21）组和伴有附加染色体组的年龄、性别、外周血和骨髓原始细胞数、血红蛋白（Hb）和血小板（PLT）计数、Auer小体、肝脾淋巴结浸润、LDH值、皮肤黏膜出血均无统计学意义（P均〉0．05）;伴有附加染色体组的外周血白细胞（WBC）计数和CD56阳性率均低于单纯组（P均〈0．05）。伴附加染色体组与单纯组的CR率无明显差异（P〉0．05）;伴附加异常组的中位生存时间低于单纯t（8;21）组（P〈0．05）。6例伴有髓外浸润患者的CR率和3年Os率均为0。结论伴附加染色体组与单纯t（8,21）组AML的临床特征有差异,附加染色体异常是t（8;21）AML的一种预后不良因素,伴有附加染色体异常的t（8;21）AML生存时间短于单纯t（8;21）者。     

急性白血病细胞遗传学改变与临床预后关系的探讨

目的应用细胞遗传学分析方法研究急性白血病(AL)染色体异常特征,结合临床评价细胞遗传学对AL诊治和判断预后的价值.方法采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体,并以R显带为主、G显带为辅对76例AL患者进行染色体核型分析,并观察疾病的诊治及转归情况.结果 76例急性白血病细胞核型异常检出率为 55%(42/ 76),初发病例异常核型31例,检出率61%(31/51),缓解病例异常核型5例,检出率31%(5/16);对52例患者随访中发现:核型正常16例,其中13例(81%)达缓解,2例(15%)复发;核型异常36例中22例(61%)达缓解,8例(36%)复发(P<0.05),核型正常组缓解率明显高于核型异常组,复发率明显低于核型异常组;核型正常、超二倍体及t(15;17)易位者疗效较好 ,而伴-7/7q-、t(9;22)、t(4;11)、t (9;11)、t(1;19)易位者疗效较差;缓解期染色体仍为异常核型者常复发,继发性染色体改变常预示病情恶化.结论半数以上AL患者可检出克隆性染色体异常且主要为特异性染色体重排,它们和特定的FAB亚型相关;细胞遗传学改变与预后的关系密切,是影响白血病预后的独立性因素.     

老年急性髓细胞白血病个体化治疗疗效及预后分析

<正>急性髓细胞白血病(AML)是最常见的急性白血病,老年AML是AML重要组成部分。随着对AML分子生物学、遗传学研究的深入,发现老年AML与年轻患者存在明显不同,具有独自的一些特征,而预后往往较差。我们从2008年1月至2010年2月采用个体化治疗28例老年AML(AML-M3除外),并进行短期随访,提高对老年AML患者生物学特征、治疗方案及预后的认识水平。1资料与方法1.1对象     

老年急性髓系白血病的诊治分析

目的分析总结老年急性髓系白血病的临床特点及治疗、预后。方法回顾分析自2000年3月至2012年1月本院收治老年（〉60岁）AML患者的临床资料。结果本组患者以M2为主,其次为M5患者,CD34阳性率为48.48%,HLA-DR阳性率为51.51%。结论老年患者由于其自身特点预后常不佳,部分患者采用强劲的支持和诱导治疗,临床预后较好。     

Fms样酪氨酸激酶3表达对评估急性髓系白血病预后的意义

目的 探讨Fms样酪氨酸激酶3(FLT3)表达对评估急性髓系白血病(AML)预后的意义.方法 选取AML患者50例,其中核型正常的AML患者20例,核型异常的AML患者30例.分别于化疗前抽取骨髓3 ml,用PCR方法检测白血病细胞FLT3的表达情况.结果 核型正常的AMLFLT3的表达率为5.0％,核型异常的AMLFLT3的表达率为26.7％.难治复发的AMLFLT3的表达率是33.3％,持续完全缓解的AMLFLT3的表达率是4.5％.FLT3的表达情况与骨髓中高白血病细胞所占比例和高外周血白细胞计数有关,与FAB亚型无关.有FLT3表达的AML患者无病生存(DFS)和总体生存(OS)时间短,无FLT3表达的AML患者DFS和OS时间长,二者差异有统计学意义(x2=4.17,P＜0.05).结论 FLT3是AML患者预后不好的因素,可以指导临床个体化治疗AML.     

微小RNA在调控髓系细胞及急性髓系白血病表达中的研究进展

微小RNA(miR)是一种长度在22个核苷酸左右的内源性非编码单链小RNA。它通过与靶基因mRNA的结合来调控mRNA的降解或抑制其编码蛋白的转录。miR参与了多种生物学过程,包括细胞分化、增殖和凋亡等。考虑到miR潜在的临床相关性,在各种人类疾病中可能作为肿瘤治疗的更好的预测生物标志物和治疗靶点。本文对一些具有代表性的miR及其靶基因或信号通路和对髓系细胞的调控机制、急性髓系白血病发生发展的相关研究进行综述。鉴于miR在肿瘤群体用于疾病的诊断、预后、分型和治疗指导的巨大临床应用前景,总结出一些具有预后或治疗价值的miR及对化疗药物耐受性的关系等及miR开发治疗靶点的优势和存在的问题,并展望了miR在急性髓系白血病诊断和治疗方面的应用潜力。     

40例老年急性髓系白血病临床分析

随着人口老龄化现象日益明显，老年急性白血病发病率逐年上升，老年患者，其生理特征，发病特点及预后因素均与年轻患者有很大不同，治疗效果及预后较差。为探讨老年白血病的合理治疗及其疗效，对1995年～2003年间收治的老年急性髓系白血病40例作一临床总结分析。报告如下：     

伴异常染色体核型的初诊急性髓系白血病临床及实验室特征分析

目的 探讨伴异常染色体核型的初诊急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床、实验室特征.方法 收集我院收治的伴异常染色体核型的初诊AML患者资料,分析其临床及实验室资料.结果 除M2b外14例患者骨髓合并病态造血,FAB分型中M2a13例、M51例,染色体核型中复杂核型10例、单体...     

预后不良的t(8;21)急性髓细胞白血病的临床和实验室特征

目的:探讨4例预后不良的t(8;21)急性髓细胞白血病临床和实验室特征。方法:用荧光原位杂交法(F ISH)检测AM L1/ETO融合基因,三色直接免疫荧光流式细胞仪检测白血病细胞表面抗原。结果:4例患者的AM L1/ETO融合基因均为阳性,白血病细胞免疫表型为CD 13、CD 33、CD 19阳性,CD 34、CD 56抗原高表达,2例正规化疗2个疗程无效,2例1个疗程达到完全缓解,但1例巩固治疗2个疗程后复发,1例大剂量阿糖胞苷巩固治疗3疗程停药4个月后复发。结论:预后不良的t(8;21)急性髓细胞白血病可能与附加染色体异常和CD 56抗原高表达有关。     

急性髓细胞白血病免疫表型与预后关系临床研究

目的 探讨急性髓细胞白血病（AML）细胞免疫表型与预后的关系.方法 采用流式细胞术方法检测2003年9月至2006年3月广西医科大学第一附属医院血液科67例AML患者的免疫表型.予标准诱导缓解治疗方案化疗并观察其治疗效果.结果 AML 67例,完全缓解38例,完全缓解率56.7%.AML患者中,淋系免疫表型CD7^＋、CD5^＋、CD10^＋、CD19^＋的完全缓解率低于CD7-、CD5-、CD10-、CD19-的完全缓解率,但两者差异均无统计学意义（P＞0.05）.Ly^＋ 白血病完全缓解率33.3%,Ly- 白血病完全缓解率65.3%,2组比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 AML的白血病细胞表型如有CD34、HLA-DR表达增强,预后差,有CD5、CD7、CD10、CD19、CD20等淋系相关抗原表达的AML对化疗反应较差,预后不良.