肝豆状核变性1例

1临床资料患者,李某,男,20岁,在校学生。2001年5月,该生因双腿浮肿、嗜睡、肢体震颤,到校医院就诊。无发热,无恶心、呕吐,饮食正常,大小便正常。辅助检查:WBC3.4×109/L,PLT3.5×109/L,Hb11.9g/L,ALT92I U/L,HBsAg为“阴性”。既往史:两年前(考大学前)该生曾在当地医院检查ALT8     

肝豆状核变性是遗传病

有一农家的三个孩子相继发生了一种古怪病,大儿十四五岁,精神痴呆,口涎外流,面无表情,吞咽困难,四肢屈曲挛缩已两年多;老二老三10岁上下,已发病数月,经常肢体震颤,学习成绩下降,有时哭笑无常。当地医生感到很棘手,笔者受行政部门差派,前往会诊。综合病人以神经系统症状为主,有明显的家     

肝豆状核变性1例

1 临床资料 患者,李某,男,20岁,在校学生.2001年5月,该生因双腿浮肿、嗜睡、肢体震颤,到校医院就诊.无发热,无恶心、呕吐,饮食正常,大小便正常.辅助检查:WBC 3.4×109/L,PLT 3.5×109/L,Hb 11.9 g/L,ALT 92 IU/L,HBsAg 为"阴性".     

硫酸锌治疗肝豆状核变性

肝豆状核变性比较少见。常首选D-青霉胺治疗。因其副反应多，部分病人不能耐受。大剂量硫酸锌治疗有效，副反应少，可以长期应用。     

肝豆状核变性患者共情缺陷及其影响因素

目的 研究肝豆状核变性( Wilson's disease,WD)患者共情能力损害情况,并进一步探讨其共情能力损害的可能机制.方法 采用中文版人际指针量表(interpersonal reactivity index-china,IRI-C)对25例脑型WD患者和25例年龄及教育程度相匹配的健康对照组( health control,HC)进行研究.结果 WD患者组IRI-C总分(46.10±10.13)分,想象力(13.30±4.83)分,共情性关心(17.60±5.60)分均低于HC组,差异均有统计学意义(t1=-4.23,P1=0.008；t2=-2.49,P2 =0.012;t3 =-3.99,P3 =0.005),且WD组威斯康星卡片分类测验(Wisconsin cardsorting test,WCST)持续性错误率与IRI-C总分、想象力、共情性关心均呈负相关(r1=-0.62,P1=0.022;r2 =-0.61,P2 =0.013；r3 =-0.68,P3=0.009),WD组的Stroop色字实验与IRI-C总分、想象力均呈负相关(r1=-0.65,P1=0.017；r2=-0.54,P2=0.036).结论 肝豆状核变性患者存在广泛的共情能力缺陷,执行功能障碍可能是导致其共情能力损害的机制之一.     

肝豆状核变性的分子生物学研究进展

本文旨在对肝豆状核变性分子机制研究进展进行综述。肝豆状核变性是一种以多器官铜沉积为特征的常染色体隐性遗传疾病,未经及时治疗的患者可能出现严重的功能损害甚至死亡。目前对其致病基因表达产物ATP7B的亚细胞定位、空间结构及其各结构域的功能特点已有不少研究。研究者们探讨ATP7B各位点的突变,尤其是欧洲人群和亚洲人群各自的突变热点H1069Q和R778L,与某种特定疾病表型联系起来,但是仍未发现二者之间肯定的相关性。此外,近年来肝豆状核变性基因诊断日益普及,检测技术也不断进步,这些分子生物学水平的进展为未来肝豆状核变性的生理学研究、诊断及治疗提供了新的方向。     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的 探讨肝豆状核变性的MRI诊断.方法 回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现,并结合相关文献进行讨论.结果 MRI检查显示6例豆状核及壳核变性;2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性;3例丘脑半卵圆中心白质变性;12例脑萎缩,并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多.结论 肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性,但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗.     

肝豆状核变性的MRI诊断

目的探讨肝豆状核变性的MRI诊断。方法回顾性分析12例肝豆状核变性患者的MRI和临床表现，并结合相关文献进行讨论。结果MRI检查显示6例豆状核及壳核变性；2例尾状核、小脑齿状核及脑干变性；3例丘脑半卵圆中心白质变性；12例脑萎缩，并伴有血清脑铜蓝蛋白、血总铜降低及血铜离子、尿铜增多。结论肝豆状核变性的MRI检查有较高敏感性，但必须结合临床资料才可以早期明确诊断并有助于临床治疗。     

肝豆状核变性的眼部表现

目的分析肝豆状核变性(WD)眼部病变的特征和发病情况,提高对此病的认识.方法对6年来我院确诊的91例WD患者的资料进行回顾性分析,记录其一般情况、家族史、症状与体征、铜代谢生化及眼部检查结果等.结果眼部有异常表现者81例(89.0%),角膜K-F环阳性者72例(79.1%),K-F环表现首先出现角膜上下缘棕褐色颗粒沉积,逐渐扩大为环绕角膜的色素带.巩膜黄染26例(28.6%),白内障10例(11.0%),瞳孔对光反射迟钝5例,瞳孔对光反射消失3例,双眼细震颤2例,未见眼底异常和视力下降病例.结论WD的眼部异常率高,K-F环和白内障是WD的重要体征.有神经系统症状的WD患者K-F环亦可为阴性.     

肝豆状核变性的眼部表现

为了研究肝豆状核变性在眼部角膜色素环的临床意义，我们对十五例肝豆状核变性的患儿，在裂隙灯下进行了临床观察，实践主宰角膜色素环的宽窄，色泽及疏密度与肝豆状核变性的病情发生，发展以及愈后有十分密切的关系。     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性(WD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,人群中携带者频率约为0.011,基因频率为0.0056,发病率约1/50万～1/100万.其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少,因此大量铜贮积在肝、脑、肾等组织中,高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致器官功能损伤.     

肝豆状核变性基因诊断的研究

肝豆状核变性又称Wilson氏病(WD),是一种较常见的以铜代谢障碍为特征常染色体隐性遗传病。其致病基因已定位于D1 3q 14.2-3。应用两个与WD基因紧密连锁的侧翼标记对9个WD家系进行单倍体检测,证实该单倍体可用于该病的症状前诊断和杂合子检出。     

肝豆状核变性患者肝移植手术前后的护理

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＷＤ）,是一种常染色体隐性遗传病,主要是铜代谢障碍。该病可能是患者肝细胞内缺乏排铜所需的Ｐ型ＡＴＰ酶,从而使排铜困难而致病。国外行肝移植治疗本病,取得良好效果［１］。我院于１９９６年５月至１９９８年２月先后成功地为３例肝豆状核变性患者施行了背驮式原位肝移植手术,术后已分别健康存活２０个月、１４个月和１个月。１　临床特点ＷＤ临床特点依病人的不同而异。本组３例患者的临床特点见附表。附表３例ＷＤ患者临床特点病例号肝病征锥体外系病征肾病征角膜Ｋ－Ｆ环神经症状ＣＴ阳性１＋…     

肝豆状核变性患者的饮食治疗及护理

肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD),又称wiLson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病[1]。饮食治疗是治疗本病的一项基本的、必要的有效措施,是一项长期、细致的工作,而饮食护理是重要的一环。笔者结合临床实践,通过观察,总结出该病的饮食治疗和护理。1饮食治疗 其目的在于减少铜的摄入,防止铜盐蓄积。1.1禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物。1.2严禁食用贝类、坚果类(如花生、玉米、大豆、腰果、核桃     

认识罕见病——肝豆状核变性

<正>2019年2月,国家卫生健康委员会发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,由324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网,太原市第三人民医院是协作网医院之一。2018年国家卫生和健康委员会等部门联合公布的《第一批罕见病目录》,纳入了同时满足四项条件的病种:国际国内有证据表明发病率或患病率较低;对患者和家庭危害较大;有明确诊断方法;有治疗或干预手段、经济可负担,或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。肝豆状核变性就是其中之一。     

肝豆状核变性遗传琐谈

门诊以“扭转痉挛”收了一例年轻病人住院,准备为他做手术,此间,病人竟出现了黄疸,并发生了肝昏迷。主管医生请我看一下是否属“重症肝炎”,需不需要转传染病院。我心里一愣,怎么脑病病人又合并了肝病?是不是……? 来到病床前,家长告诉我,这孩子17岁,本来一直很好,近两年无缘无故地出现了手脚颤抖、僵硬的毛     

肝豆状核变性该怎么治

河北刘金霞问:我弟弟两年以来走路不稳,摩东西不准,做CT被诊断为“肝豆状桉变性”,但治疗效果不太理想,应该怎样治? 答:关于你弟弟的病情,根据信上所说的情况是否能诊断为“肝豆状核变性”尚不能肯     

认识罕见病——肝豆状核变性

<正>2019年2月,国家卫生健康委员会发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,由324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网,太原市第三人民医院是协作网医院之一。2018年国家卫生和健康委员会等部门联合公布的《第一批罕见病目录》,纳入了同时满足四项条件的病种:国际国内有证据表明发病率或患病率较低;对患者和家庭危害较大;有明确诊断方法;有治疗或干预手段、经济可负担,或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。肝豆状核变性就是其中之一。     

肝豆状核变性37例随访

肝豆状核变性 (hepatolenticulardegeneration ,HPL)又名Wilson病 ,是一种常染色体隐性遗传病 ,主要由遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性病 ,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环 (Kayser -Fleischerring) ,有关肝豆状核变性的病因、发病机制、病理和诊断较确定 ,它的治疗亦有较系统的方法 ,但有关随访的报道相对较少。笔者 1 995年至 2 0 0 0年对曾在我院住院确诊为肝豆状核变性的患者 37例进行随访 ,现报告如下。1　资料和方法1·1　研究对象　 1 995年至 2 0 0 0年在…     

66例肝豆状核变性临床研究

目的对肝豆状核变性患者进行研究,探讨其临床特点。方法采用对比分析法对我院自2012年2月-2013年2月收治的66例豆状核变性患者临床资料进行分析,并探讨其有效的治疗方法。按照随机抽取法将其分为对照组与观察组,其中对照组患者予以硫酸锌治疗,观察组患者予以硫酸锌合并中药肝豆汤治疗,每组患者各33例。结果我院收治的患者中K-F环呈现为阳性,血统氧化酶吸光度明显降低．基底节区出现异常信号。硫酸锌合并中药甘豆汤治疗治疗效果良好。结论根据患者病发特点予以影像学诊断,提高了患者诊断率,采用中西医治疗方法具有良好的预后价值。