云南汉族人群 mircoRNA-149、mircoRNA-219、mircoRNA-let-7基因多态性与非小细胞肺癌发生和发展的相关性

目的 探讨mircoRNA基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌发生发展的相关性.方法 选取云南地区汉族人群非小细胞肺癌患者415例,健康对照460例,采用Taqman探针基因分型法对3个SNP位点rs2292832 T＞C(pre-miR-149)、rs107822 C＞T(pre-miR-219a-1),rs629367 C＞A(pri-let-7a-1)进行基因分型并分析其等位基因、基因型在非小细胞肺癌患者(按病理分层为鳞癌、腺癌及其他类型肺癌;按临床分期分层为Ⅰ+Ⅱ期、Ⅲ+Ⅳ期)及健康对照中的频率差异.结果rs2292832、rs107822、rs629367位点的等位基因、基因型频率在非小细胞肺癌组和对照组间的差异没有统计学意义,在分层分析及遗传模式分析中也无显著性差异.结论rs2292832、rs107822、rs629367可能与云南汉族人群非小细胞肺癌无相关性.     

云南汉族人群 mircoRNA-149、mircoRNA-219、mircoRNA-let-7基因多态性与非小细胞肺癌发生和发展的相关性

目的 探讨mircoRNA基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌发生发展的相关性.方法 选取云南地区汉族人群非小细胞肺癌患者415例,健康对照460例,采用Taqman探针基因分型法对3个SNP位点rs2292832 T＞C(pre-miR-149)、rs107822 C＞T(pre-miR-219a-1),rs629367 C＞A(pri-let-7a-1)进行基因分型并分析其等位基因、基因型在非小细胞肺癌患者(按病理分层为鳞癌、腺癌及其他类型肺癌;按临床分期分层为Ⅰ+Ⅱ期、Ⅲ+Ⅳ期)及健康对照中的频率差异.结果rs2292832、rs107822、rs629367位点的等位基因、基因型频率在非小细胞肺癌组和对照组间的差异没有统计学意义,在分层分析及遗传模式分析中也无显著性差异.结论rs2292832、rs107822、rs629367可能与云南汉族人群非小细胞肺癌无相关性.     

EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿的关系

目的探讨EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)的关系。方法采用病例对照研究,选取HAPE患者128例(HAPE组)及性别、年龄等相匹配的127例为对照组。采用PCR-测序法检测EGLN1基因的rs479200、rs2790870单核苷酸位点的多态性。结果HAPE组和对照组间rs479200和rs2790870位点的C等位基因频率分别为42.2%、42.5%和52.3%、58.3%,T等位基因频率分别为57.8%、57.5%和47.7%、41.7%,两组C、T等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);HAPE组和对照组间rs479200位点TT、TC和CC基因型频率分别为35.2%、45.3%、19.5%和36.2%、42.5%、21.3%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。HAPE组和对照组间rs2790870位点TT、TC和CC基因型频率分别为24.2%、46.9%、28.9%和21.3%、40.9%、37.8%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870的基因型及等位基因频率无差异,提示在本研究中与HAPE的发病无关。     

FGF10基因rs399501位点与中国汉族人群高度近视相关性

目的探讨FGF10基因rs399501位点与中国汉族人群高度近视的相关性。方法选择442例高度近视病人和551例视力正常的健康者(均为中国汉族)作为研究对象,应用单碱基延伸法(SNaPshot技术)对其rs399501位点进行基因分型,分析rs399501位点基因型及等位基因频率与高度近视的关系。结果高度近视组和对照组基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。FGF10基因rs399501位点基因型GG、等位基因G与中国汉族人群高度近视高度相关(OR=3.05、1.35,P<0.05)。结论 FGF10基因可能参与了高度近视发生发展。     

HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎易感性的关系

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎(AS)易感性的相关性。方法 选取108例女性AS患者(病例组)及129例体检正常女性(对照组)。比较两组研究对象的一般资料,以及HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点基因型和等位基因分布频率。使用Logistic回归模型分析上述基因位点基因型和等位基因与女性AS易感性的相关性。结果 病例组AS家族史比例及HLA-B27阳性比例均高于对照组(均P<0.05),而两组吸烟史比例、饮酒史比例差异均无统计学意义(均P> 0.05)。HLA-B基因rs3819299位点的等位基因G增加女性的AS发病风险(OR=16.172,P<0.05),相比于基因型TT,rs3819299位点的基因型GT增加女性的AS发病风险(OR=113.877,P<0.05);HLA-B基因rs1058026位点的等位基因和基因型与女性的AS发病风险无关(均P>0.05)。结论 HLA-B基因rs3819299位点单核苷酸多态性与女性AS易感性相关,rs38...     

GPx4基因rs4807542位点多态性与子痫前期遗传易感性的关系

目的探讨谷胱甘肽过氧化物酶4(GPx4)基因rs4807542位点单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法以山东地区1 007例确诊的子痫前期病人为病例组,1 392例正常分娩的孕妇为对照组,采用TaqMan探针实时荧光PCR技术扩增两组外周血DNA,对GPx4基因的rs4807542位点进行基因分型和等位基因频率分析。结果病例组和对照组GPx4基因rs4807542位点的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。轻度及重度子痫前期组与对照组比较,早发型及晚发型子痫前期组与对照组比较,该位点的基因型分布和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。结论 GPx4基因rs4807542位点的单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性无相关性。     

PSCA基因rs2294008多态性与胃癌的关系

目的了解前列腺干细胞抗原(PSCA)基因rs2294008位点多态性与胃癌的关系。方法收集196例汉族胃癌病人与246例无胃部疾病体检者的外周血样本,提取基因组DNA,采用DNA直接测序法进行PSCA基因rs2294008位点分型。结果胃癌组PSCA基因rs2294008位点3种基因型CC、CT、TT频率分别为43.40%、47.40%和9.20%,对照组分别为53.70%、39.00%和7.30%。与CC型比较,携带CT和TT型基因型者胃癌发生的危险性增加,OR值分别为1.50(95%CI 1.01~2.23)和1.55(95%CI 0.77~3.15)。结论汉族人群PSCA基因rs2294008位点为CT和TT基因型者胃癌发病风险增加。     

微小RNA前体区域基因多态与儿童特异性皮炎易感性的关联研究

目的探讨微小RNA（miRNA）前体区域基因单核苷酸多态性（SNP）与儿童特异性皮炎（AD）易感性的关系。方法采用病例-对照研究,选取AD患儿400例,年龄频率匹配的健康对照儿童400例;使用标准化的调查表获得研究对象的基本资料;采用ABI7900HT的Taqman基因分型技术检测hsa-mir-149 rs2292832、hsamir-146a rs2910164、has-mir-499 rs374644和hsa-mir-196a2 rs11614913基因多态性。结果 hsa-mir-146a基因多态性位点rs2910164与AD发病风险有关联,与CC、GG＋CG相比,纯合型CC可显著增加儿童AD的发病风险（OR=1.46,95%CI：1.18-1.81,P〈0.005;OR=1.49,95%CI：1.21-1.85,P〈0.001）;分层分析显示,CC基因型增加AD发病风险性在男性（OR=1.60,95%CI：1.24-2.02,P〈0.001）、有家庭环境香烟暴露史（OR=2.00,95%CI：1.75-2.34,P〈0.001）和无过敏性疾病家族史（OR=1.45,95%CI：1.11-1.85,P=0.011）的儿童中更加显著。未发现多态性位点hsa-mir-196a2 rs11614913、hsa-mir-149 rs2292832和has-mir-499 rs374644与儿童AD易感性有关。结论 hsa-mir-146a rs2910164 CC基因型可能增加儿童AD的发病风险。     

xCT基因rs13120371位点单核苷酸多态性与肺结核易感性的相关性

目的 通过大样本病例与对照研究明确xCT基因功能性SNP与结核病易感性的相关性,明确其调控结核病发生发展的分子机制。方法 从健康对照和结核患者的全血样本中提取基因组DNA,采用TaqMan探针技术对xCT基因rs13120371位点进行基因分型并对基因频率进行关联性分析,结核菌特异性抗原IFN-γ斑点形成细胞的数量和放射影像学分数反应不同基因型与临床指标的相关性,Real-time PCR方法检测健康对照和结核患者外周血单个核细胞中xCT基因及其相关的CXCL1、CXCL2、IL1B基因的表达水平。结果 等位基因位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ²=0.678,P>0.05),选择的样本具有群体代表性。rs13120371位点的单核苷酸多态性与结核病的易感性相关,其中结核患者组等位基因A的基因频率为70.2%,等位基因G的基因频率为29.8%;健康对照组等位基因A的基因频率为66.8%,等位基因G的基因频率为33.2%,两组之间的等率基因频率差异具有统计学意义(P=0.02,OR=0.86)。AA基因型患者的结核菌特异性刺激分泌的IFN-r斑点形成细胞数量及炎症反应指标明显高于基因型GG的患者,基因型AA的细胞xCT基因的表达水平也明显上调。结论 xCT基因rs13120371位点的单核苷酸多态性与汉族人群结核感染的易感性相关,并且rs13120371位点是功能性SNP,等位基因A可能增加结核菌感染的风险。     

胆绿素还原酶A rs699512和肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1 rs4149015位点基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症易感性相关性研究

目的:分析胆绿素还原酶A(BLVRA)rs699512和肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(SLCO1B1)rs4149015位点基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症(HB)易感性的相关性。方法:选取不明原因HB新生儿90例为HB组，另选取同期健康新生儿90例为对照组。比较两组临床资料以及BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因型分布和等位基因频率。比较不同BLVRA rs699512、BLVRA rs699512基因型患儿血清胆红素水平。分析BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因多态性与HB易感性的关系。结果:HB组患儿总胆红素和结合胆红素水平明显高于对照组(均P<0.05)。两组BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因型分布比较差异有统计学意义(均P<0.05)。HB组患儿BLVRA rs699512位点GG基因型分布高于对照组，AA基因型分布低于对照组，G等位基因频率高于对照组(均P<0.05)。HB组患儿SLCO1B1 rs4149015位点AA基因...     

rs2200733和rs251253多态性与心房颤动的关联性研究

目的：探讨rs2200733和rs251253多态性与心房颤动（Atrial fibrillation,AF）简称房颤,发生的关联性。方法：根据入选标准,选择房颤患者100例（房颤组）和非房颤患者107例（对照组）进行rs2200733和rs251253单核苷酸多态性和房颤的关联研究。所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测患者rs2200733和rs251253多态性的基因型和等位基因分布。结果：rs2200733位点在病例组中存在多态性,分别为TT、CT和CC 型,其基因型频率在AF组和对照组分别依次为21.0%、65.0%、14.0%和29.0%、46.7%、24.3%。基因型分布在房颤组和对照组间有显著差异（P=0.027）,CT基因型频率在AF组明显高于对照组（P=0.032）。C等位基因频率和T等位基因频率在两组间的分布无显著差异（P>0.05）。rs251253位点GG、AG和AA的基因型频率在AF组和对照组分别依次为70.0%、28.0%、2.0%和70.1%、25.2%、4.7%,基因型分布、G等位基因频率和A等位基因频率在房颤组和对照组间均无显著差异（P>0.05）。结论：rs2200733位点多态性与房颤发生存在相关性,CT基因型可能是房颤患者的一个遗传易感因素。     

血清和糖皮质激素诱导激酶1 rs2811681和rs2758152与自然流产的关系

目的：探讨血清和糖皮质激素诱导激酶1(SGK1) rs2811681和rs2758152与自然流产之间的关系。方法选取2013年1~12月我院64例自然流产患者作为病例组,同期40例人工流产患者作为对照组,采用3730XL测序仪检测血清SGK1 rs2811681和rs2758152基因多态性,χ2检验比较病例组与对照组基因型及等位基因频率分布。结果①SGK1-rs2811681对照组基因型是AG+GG,而病例组以AG+GG为主,其次是AA,两组基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05);对照组等位基因A和G频率各占50.0%,而病例组A占64.8%,G占35.2%,对照组和病例组等位基因频率比较差异具有统计学意义(P<0.05),②SGK1-rs2758152对照组基因型GT+TT和GG各占50.0%,而病例组GT+TT占29.7%,GG占70.3%;等位基因频率对照组G占75.0%,T占25.0%,而病例组G占82.0%,T占18.0%。对照组和病例组基因型及等位基因频率比较均无统计学意义（P>0.05）。结论 SGK1 rs2811681与自然流产有关,而SGK1 rs2758152与自然流产无关。     

MTRR rs1801394和MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤相关性的Meta分析

目的:有流行病学研究显示蛋氨酸合成酶(MTRR)rs1801394和蛋氨酸还原酶(MTR)rs1805087基因多态性可能与成年人脑膜瘤患病有关。然而,不同的病例-对照研究结果却不尽相同。因此,本文采用Meta分析的方法进一步研究。方法:检索PubMed、Web of Knowledge、中国知网和万方数据库,检索时限为从建库至2013年10月30日。对合格研究进行资料提取后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果:最后纳入3篇文献,包含7项病例-对照研究。基于固定效应模型的合并结果显示MTRR rs1801394多态性与成年人脑膜瘤患病率的升高有关[GG vs AA:OR=1.41,95%CI=1.12¹.77;AG vs AA:OR=1.08,95%CI=0.941.77;AG vs AA:OR=1.08,95%CI=0.94¹.33;(AG+GG)vs AA:OR=1.19,95%CI=1.011.33;(AG+GG)vs AA:OR=1.19,95%CI=1.01¹.40;GG vs(AG+AA):OR=1.32,95%CI=1.071.40;GG vs(AG+AA):OR=1.32,95%CI=1.07¹.63]。MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤患病没有相关性[GG vs AA:OR=1.09,95%CI=0.801.63]。MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤患病没有相关性[GG vs AA:OR=1.09,95%CI=0.80¹.48;AG vs AA:OR=0.95,95%CI=0.821.48;AG vs AA:OR=0.95,95%CI=0.82¹.11;(AG+GG)vs AA∶OR=0.97,95%CI=0.841.11;(AG+GG)vs AA∶OR=0.97,95%CI=0.84¹.13;GG vs(AG+AA):OR=1.09,95%CI=0.801.13;GG vs(AG+AA):OR=1.09,95%CI=0.80¹.48]。结论:当前的证据显示MTRR rs1801394多态性与成年人脑膜瘤患病率的升高有关,而MTR rs1805087多态性与成年人脑膜瘤患病无关。     

Megsin基因3个多态性位点与亚洲人群IgA肾病易感性关联的Meta分析

目的 通过Meta分析评估亚洲人群Megsin基因3个多态性位点(rs1055901、rs1055902和rs2689399)与IgA肾病易感性的关联.方法 通过中国知网、维普、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science和Google学术数据库数据库,电子检索关于亚洲人群Megsin基因rs1055901、rs1055902和rs2689399多态性位点与IgA肾病相关性的研究,检索年限为1960年1月1日开始至2016年5月2日.采用Stata12.0软件计算合并比值比(OR)和95％置信区间(CI),并进行敏感性及发表偏倚分析.结果 最终纳入6篇文献(含9项研究),包含2 179例IgA肾病患者和1 769例健康对照.Meta分析结果显示,Megsin基因rs1055901、rs1055902多态性位点与亚洲人群IgA肾病易感性无明显关联.然而,Megsin基因rs2689399位点与亚洲人群IgA肾病易感性呈显著负相关(G和C:OR=0.754,95％CI 0.592～0.961,P=0.022;GG和CC:OR=0.506,95％CI0.287～0.892,P=0.019;GG和GC+CC:OR=0.551,95％CI 0.316～0.961,P=0.036).结论 Megsin基因的rs2689399位点的G等位基因、GG基因型可能是亚洲人群IgA肾病的保护因子.     

云南汉族FZD3基因多态性及其单倍型与精神分裂症关联研究

目的 探讨FZD3基因上中下游三位点rs2241802、rs2323019、rs352203在精神分裂症病理生理机制中的可能作用.方法 采用横断面病例-对照研究.患者组为153例云南汉族精神分裂症患者.正常对照组为与患者组性别、年龄、文化程度匹配的100名云南汉族健康人.对患者组用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定病情的严重程度.运用PCR-RFLP技术对FZD3基因的三位点进行多态性检测,并运用连锁不平衡分析,用单因素方差分析比较组间差异.结果 患者组的FZD3基因rs2241802、rs2323019、rs352203位点基因型频率和等位基因频率在精神分裂症患者样本中差异无统计学意义(P＞0.05).汉族样本中rs2241802-rs2323019的D'=0.021,r2=0.000;rs2241802-rs352203的D'=0.033,r2=0.001;rs2323019-rs352203的D'=0.057,r2=0.002,且A-A-C单倍型频率在精神分裂症患者组及对照组间差异有统计学意义(P=0.032),G-A-C单倍型频率在精神分裂症患者组及对照组间差异有统计学意义(P=0.024).患者组的FZD3基因rs2241802、rs2323019、rs352203三位点各个基因型在PANSS量表中各项因子分、总分的相关性均无统计学意义(P＞0.05).结论 FZD3基因rs2241802、rs2323019、rs352203 多态性可能与云南汉族精神分裂症无关,而A-A-C单倍型和G-A-C单倍型可能与云南汉族精神分裂症相关.     

miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297基因多态性与结直肠癌患者预后的相关性研究

目的 评估微RNA(miR)-124、miR-26A和miR-126基因单核苷酸多态性(SNP)对结直肠癌(CRC)患者预后的影响.方法 以2011年7月至2013年12月该院收治的724例CRC住院患者为研究对象,利用PCR-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对患者外周血miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297进行SNPs位点基因型分析.患者的总生存时间(OS)和无复发生存率(PFS)采用Kaplan-Meier法计算,单变量log-rank法比较SNPs不同的基因型和单倍体型对OS和RFS的影响.结果 携带miR-124 rs531564 CG基因型的CRC患者手术治疗后3年内OS较携带CC基因型的患者缩短,3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.450,95%CI(1.043~2.017),P=0.026];携带GG基因型的患者较携带CC型的患者3年内因肿瘤死亡风险亦增加[HR2=2.339,95%CI(1.171~4.674),P=0.024];在显性基因模型中,携带CG+GG基因型的患者较携带CC基因型的患者预后3年内OS明显下降[HR2=1.532,95%CI(1.119~2.096),P=0.008];隐性基因模型中,携带GG基因型与携带CC+CG基因型患者的OS无明显差异[HR2=1.975,95%CI(1.000~3.900),P=0.052];共显性模型中,以CC+CG基因型为参照,携带CG基因型的患者OS降低,患者3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.395,95%CI(1.007~1.931)].未发现miR-26A rs7372209位点和miR-126 rs 4636297位点基因多态性与CRC术后3年内OS和RFS相关(P>0.05).结论 miR-124 rs531564位点基因多态性是CRC患者预后的独立影响因素.     

IL-18单核苷酸多态性rs1946519和rs360718与宫颈癌的关系

目的 探讨IL-18基因单核苷酸多态性rs1946519和rs360718与宫颈癌关系,为研究宫颈癌患病风险奠定基础.方法 常规方法对107例原发性宫颈癌患者和80名正常人群外周血进行基因组DNA抽提,并自行设计引物和探针,用等位基因特异性杂交技术对IL-18基因rs360718和rs1946519位点进行TaqMan探针荧光定量PCR分型,应用x2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险.结果 宫颈癌患者组与对照组IL-18 rs360718TT和GT基因型频率及其G和T等位基因频率比较无显著性差异(P＞0.05);而宫颈癌患者组与对照组IL-18 rs1946519AA、AC和CC基因型频率及A和C等位基因频率差异显著(P＜0.05),AC和CC基因型及C等位基因的患病风险分别为2.883,2.750和1.611.宫颈癌与正常人群中IL-18 rs1946519和rs360718位点有6种基因型,比较发现AC TT基因型频率较正常对照组高,有显著性差异(P＜0.05).结论 IL-18 rs360718等位基因变异与宫颈癌的易感性无关;IL-18rs1946519与宫颈癌的发生有密切关系,具有AC TT基因型的人发生宫颈癌的危险性相对较高.     

RORα基因rs782931、rs11639084和rs7172342位点多态性与四川汉族人群精神分裂症的关联性研究

目的 探讨RORα基因单核苷酸多态性与四川汉族人群精神分裂症(schizophrenia,SCZ)发病风险的关联性.方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术,对143例四川汉族SCZ患者(病例组)和284例正常人群(正常对照组)进行RORα基因3个SNPs位点(rs11639084、rs782931和rs7172342)的基因分型试验.结果 与正常对照组相比,病例组rs11639084位点CT基因型频率和rs782931位点GG基因型频率比较,差异有统计学意义(rs11639084 CTvsTT:95％CI=2.31～6.63;rs782931GGvsAA:95％CI=0.01～0.56).未发现rs7172342与SCZ发病间存在关联.结论 RORα基因多态性可能与SCZ的发病相关,但该结论有待多中心、大样本试验进一步证实.     

ITGA9基因rs189897与rs2212020及其单体型分子标志影响脑梗死发生

摘要：目的研究ITGA9 基因rs189897 和rs2212020 位点及其单体型与脑梗死的关系。方法在脑梗死和正常对照样本
中,利用PCR-测序方法对rs189897和rs2212020位点进行基因分型,分型结果经SHEsis软件进行单个位点以及两个位点
构建的单体型与疾病关联性进行分析。结果rs189897和rs2212020位点等位基因频率、等位基因型频率在脑梗死患者和
正常对照人群中的分布存在统计学差异（P<0.05）,同时还发现其A-C单体型为脑梗死发病的保护因子,拥有该单体型的
个体发生脑梗死的机率为不拥有该单体型个体的0.130倍。结论ITGA9基因rs189897、rs2212020位点与脑梗死发病密
切相关,其A-C单体型分子标志是脑梗死发生的保护因子。