超声检测中晚期妊娠胎儿鼻骨异常的染色体分析

本研究通过超声检测胎儿的鼻骨发育,探讨胎儿鼻骨发育不良与染色体异常的关系. 1 资料与方法 1.1 一般资料 2006年4月至2008年6月到我院做系统超声检查孕妇5200例,发现鼻骨异常16例,知情选择下行羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术检查胎儿染色体核型9例.孕妇年龄21～41岁,平均31.2岁.孕周22～38周,平均30周.     

先天性泌尿系统畸形胎儿的染色体核型及拷贝数变异产前诊断结果分析

目的:探讨胎儿先天性泌尿系统畸形(CAKUT)遗传学病因及胎儿染色体核型分析和高通量测序拷贝数变异(CNV)检测在产前诊断中的应用。方法:回顾性分析孕中期(孕17～26周)超声检查发现CAKUT胎儿,行介入性产前诊断包括G显带染色体核型分析及CNV的检测结果,并随访妊娠结局。结果:(1)1215例CAKUT胎儿中检出染色体异常193例,检出率15.88%,染色体核型分析与CNV检测一致均异常的共189例,其中染色体非整倍体+CNV异常176例,不平衡易位+CNV异常13例;193例中182例(94.30%)为非孤立CAKUT。(2)仅CNV异常20例,检出率1.65%(20/1215);20例中11例致病变异,9例疑似致病变异(家系调查证实8例新发突变,1例母系来源),其中10例为非孤立CAKUT。临床意义不明变异44例,其中28例家系调查证实25例为双亲之一来源、3例为新发突变。(3)产前诊断非整倍体176例,不平衡易位13例,致病和疑似致病CNV 20例经遗传咨询后孕妇知情选择后均终止妊娠,临床意义不明变异中新发变异因多发异常3例终止妊娠。结论:胎儿CAKUT特别是非孤立CAKUT...     

妊娠中晚期取胎儿脐血制作染色体行核型分析的研究

对有家族遗传病史,异常孕、产史的高危孕妇及发现胎儿畸形时,对胎儿行染色体检查是产前诊断的重要内容。1989年至1999年我们在B超监测下取胎儿脐血制作染色体进行了核型分析的研究,现报告如下。1 资料与方法1.1 临床资料 72例妊娠中、晚期孕妇在B超监测下取胎儿脐血制备染色体,以获取胎儿染色体核型。孕龄22～３４周,孕妇24～３７岁。穿刺指征为有畸形胎儿分娩史5例,本次妊娠B超诊断胎儿畸形20例,有重复性流产、死产等不良孕、产史29例,有家族遗传病史13例(其中家族染色体异常7例),其他咨询5例。1.2 方法1.2.1 胎儿脐血的穿刺方…     

产前诊断中常见染色体异常的快速检测与核型分析技术的应用

最常见的胎儿染色体异常多发生于21、18、13号常染色体和性染色体X、Y。染色体数目异常或拷贝数的改变，包括21三体（唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征）、13三体（Patau综合征）、45，X（特纳综合征）、47，XXY（Klinefelter综合征）和三倍体，约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的80％。唐氏综合征可发生神经系统发育迟缓，心脏和其他器官的先天畸形；     

6047例高龄孕妇胎儿染色体核型结果分析

目的:分析高龄孕妇中不同年龄阶段及其他高危因素孕妇发生胎儿染色体异常的特点,以探讨针对单一年龄因素高龄孕妇的产前筛查及诊断策略。方法:本研究收集近三年在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇(预产期年龄≥35岁)的临床资料,共6047例,分为4组:A组预产期年龄≤40岁,无其他高危因素;B组预产期年龄≤40岁,存在其他高危因素;C组预产期年龄>40岁,无其他高危因素;D组预产期年龄>40岁,存在其他高危因素。针对胎儿染色体核型分析结果进行回顾性研究。结果:①胎儿染色体异常的总发生率为6.10%,其中非整倍体为4.10%[21三体综合征(T21)为2.30%,18三体综合征(T18)为0.79%,性染色体数目异常为0.94%,13三体综合征(T13)为0.07%],染色体结构异常为1.97%。②A组染色体非整倍体异常(包括T21、T18、性染色体数目异常)及染色体结构异常与B组比较差异均有统计学意义(P<0.01,P<0.05);A组与C组的T21、T18、性染色体数目异常比较,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05),两组染色体结构异常发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);B组与D组的T21、T18、性染色体数目异常、染色体结构异常发生率差异无统计学意义(P>0.05);C组与D组的T18、性染色体数目异常、染色体结构异常发生率差异无统计学意义(P>0.05),两组间T21发生率差异有统计学意义(P<0.05)。③单纯高龄因素的孕妇与非单纯高龄因素的孕妇比较,胎儿染色体异常的发生率前者明显低于后者,其发生率随着年龄的增加而呈现逐渐交汇的趋势;而胎儿染色体结构异常的发生率比较,两组间差异无统计学意义。结论:当存在单独年龄因素时,预产期年龄≤40岁的孕妇,其发生胎儿非整倍体异常的风险显著低于预产期年龄>40岁的孕妇,也低于具有其他产前诊断高危因素的人群,采用恰当的产前筛查技术有助于提高此类人群的产前诊断效率。     

283例脐血管穿刺诊断胎儿染色体异常临床分析

目的:评价超声引导下脐血管穿刺术在产前诊断中的应用,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率.方法:选取在我院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇283例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率及相关因素分析.结果:穿刺成功率100%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血33例(11.66%),胎心心动过缓5例(1.77%).共检出异常染色体核型25例,检出率8.83%.发现夫妇中有染色体异常与胎儿染色体异常存在相关性(r=22.348,P=0.000).结论:超声引导下经腹脐血管穿刺抽取脐血在产前诊断中是较成熟有效的操作技术.夫妇双方有染色体异常是进行产前诊断的必要指征.     

妊娠早期胎儿染色体异常的超声检查

新生儿出生缺陷主要包括染色体异常和结构异常。染色体异常中最常见的是21-三体畸形（Down’s综合征），18-三体畸形，13-三体畸形和45-XO畸形（Turner综合征），染色体异常胎儿的围产死亡率高，出生后的新生儿可以伴有脏器结构异常、智力障碍、生育能力降低等。国内外学者对胎儿缺陷的产前诊断已经进行了多方面的研究，有些已在临床上广泛应用。在这些筛查方法中脐血、羊水中胎儿脱落细胞及早期妊娠绒毛细胞的培养进行染色体核型分析已经被证明是染色体异常诊断的肯定方法，但这些检查均为有创性操作，具有一定的流产风险性。无创性而有效的产前筛查方法是国内外学者们探索的方向。目前，对胎儿染色体异常的筛查主要是在妊娠14周以后通过联合血清学筛查，并结合超声检查进行综合评价。随着医疗技术水平的不断提高，     

染色体核型分析对胎儿水肿查因的临床价值

目的探讨染色体异常与胎儿水肿的关系及对水肿胎行染色体核型分析的临床意义。方法 2002年4月至2010年8月中山大学附属第一医院,对99例经超声诊断为胎儿水肿综合征的病例行胎儿染色体核型分析、α地中海贫血基因诊断;母亲Rh血型及抗D抗体和ABO血型及相关抗体检查;统计染色体异常水肿胎的比例及分析其特征。结果染色体异常水肿胎占所有水肿胎的15.2%,异常核型以18-三体、45,X和21-三体为主;孕11～20周超声首次诊断出的水肿胎组异常染色体检出率(52.0%)明显高于孕21～36周超声首次诊断出的水肿胎组(2.7%),差异有统计学意义(χ2=31.594,P<0.001)。结论染色体异常是导致胎儿水肿的重要原因,在孕20周前进行胎儿水肿查因时染色体核型分析是一种有效的手段。     

135例超声异常胎儿染色体核型分析

近年由于超声诊断技术不断发展,且操作简便、安全、准确,在产科领域中应用得越来越广,成为产前诊断胎儿畸形必不可少的工具.引起胎儿畸形原因有多种,包括遗传异常.遗传筛查方法包括染色体核型分析、基因检测和基因产物检测.     

925例高龄孕妇介入性产前诊断结果分析

目的 探讨不同产前诊断指征、不同年龄阶段的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生情况,并对临床意义不明确的拷贝数变异(variant of uncertain significance, VUS)病例进行家系验证、随访妊娠结局,为高龄孕妇的临床遗传咨询提供参考依据。方法 选取2019年至2021年在乌鲁木齐市妇幼保健院行胎儿染色体核型分析和CMA检测的高龄孕妇共925例,按不同的产前诊断指征及年龄段进行分组比较,分析每组胎儿染色体异常的发生情况,并对VUS病例进行家系验证及随访。结果 925例孕妇中共检出胎儿染色体核型异常者124例(13.41%),包括染色体非整倍体异常80例(8.65%),其中单纯高龄组4例,高龄合并超声异常组27例,高龄合并无创DNA高风险组46例,高龄合并不良孕产史组2例,高龄合并夫妇一方染色体易位携带者1例,检出胎儿染色体结构异常44例。孕妇年龄介于35～40岁之间胎儿染色体非整倍体异常的发生率为7.25%,≥40岁时胎儿染色体非整倍体发生率为11.14%,P<0.05。共报告63例VUS,30例进行家系验证其中16例来源于父母,2例新发突变病例引产,其余随访时未...     

羊水细胞染色体产前诊断分析48例

产前诊断（prenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）或出生前诊断（antenatal diagnosis），即通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康状况进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍及先天性畸形的患儿出生。自1968年Valenti与Nadler报道了第一例应用羊水细胞核型分析宫内诊断的先天性愚型至今，羊水细胞染色体分析仍是产前诊断染色体病的最有效而又简单、经济的方法。近几年来，我中心采取羊水细胞盖玻片原位培养法行羊水细胞染色体核型分析，对胎儿染色体进行产前诊断，现总结分析如下。     

妊娠中期羊水染色体检查662例临床分析

目的 分析妊娠中期染色体病高危胎儿染色体病的发生状况.方法 对2003年9月至2007年3月间中国医科大学附属盛京医院662例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断.结果 发现染色体异常21例,异常率3.2%,其中数目异常11例,结构异常10例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇双方之一为平衡易位携带者组异常率最高,为53.8%.结论 妊娠中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕母血清筛查阳性、高龄、超声检查异常及染色体平衡易位携带者是羊水染色体检查的指征.     

羊水细胞染色体产前诊断3495例结果分析

目的 探讨各种细胞遗传学产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法 2011年1月至2013年4月于重庆医科大学附属第一医院妇产科在知情同意的前提下,由超声引导对3495例孕中期高危孕妇（孕16~21+6周）行羊膜腔穿刺术,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。 结果 羊水培养成功3494例,成功率99.97%。检出异常核型120例,异常率为3.43%（120/3494）,其中染色体数目异常70例,结构异常31例,其他异常19例。各种产前诊断指征中,单纯高龄（分娩时孕妇年龄≥35岁）1498例,检出异常核型47例,异常检出率为3.14%;母血清学筛查高风险1560例,异常核型38例,检出率2.44%;无创产前DNA检测高风险38例,异常核型30例,检出率78.95%,后者检出率分别与前两者相比差异有统计学意义（P<0.05)。结论 掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析可有效提高胎儿染色体病的检出率,减少出生缺陷的发生。     

胎儿染色体异常的超声软指标分析

由于绝大部分染色体异常的胎儿均可以通过产前核型分析进行诊断,使产前筛查并诊断胎儿染色体异常的方法获得了很大的进步.染色体异常的胎儿常合并微小或严重的结构畸形,随着超声分辨技术和诊断水平的提高,特别是近年来遗传学超声(genetic sonog-raphy)的发展,通过超声检查首先发现并确诊的染色体异常胎儿愈来愈多.目前,超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要途径.     

产前诊断胎儿腹腔内胎粪性包块与染色体核型异常一例

孕妇27岁,孕3产0。末次月经2004年10月26日,2005年3月15日停经20周B超检查:胎儿双顶径(BPD)45mm,股骨长(FL)30mm,腹腔内见一液性暗区深16mm,胎儿相当于孕19 2周。2005年4月19日停经24 6周行彩色超声检查:BPD63mm,FL43mm,羊水指数163mm。胎儿颅内见左侧侧脑室前角宽8.1mm,后角宽     

产前超声筛查异常胎儿105例染色体核型分析

目的探讨超声系统筛查胎儿畸形与染色体核型异常的关系。方法对经超声筛查的105例畸形胎儿进行脐带血穿刺或羊水穿刺,采用染色体核型分析法分析胎儿染色体核型,并对终止妊娠胎儿进行尸检。结果在105例畸形胎儿中,染色体异常19例(18.10%)。其中多发畸形胎儿染色体核型异常8例(33.33%,8/24),明显高于单发畸形者(14.86%,11/74)。尸检畸形胎儿与超声筛查诊断一致者为87例(82.86%),漏诊率为17.14%。结论超声系统筛查畸形胎儿者染色体核型异常发生率较高,尤其是伴有多发畸形者,对其应进行染色体核型分析做出诊断。     

270例母血清学筛查高风险孕妇胎儿染色体拷贝数变异测序结果分析

目的:探讨基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在血清学筛查高风险人群产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年1月至2021年10月介入性产前诊断病例中血清学筛查高风险孕妇共270例,分为单纯血清学筛查高风险组(A组186例)和血清学筛查高风险合并其他产前诊断指征组(B组84例),分析胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)在血清学筛查高风险人群中的检出情况。结果:270例CNV-seq检测均成功,257例同时进行了染色体核型分析,255例培养成功。CNV-seq共检出胎儿CNVs 47例(17.4%),其中致病性基因组拷贝数变异(pCNVs)19例(7.0%)、临床意义不明的CNV(VUS)13例(4.8%)、可能良性及良性15例(5.6%)。结合染色体核型分析结果,均提示致病性异常的有11例;CNV-seq额外检出32例CNV,其中pCNVs7例、VUS 11例,良性和可能良性14例。CNV-seq漏检2例染色体平衡易位、3例染色体多态性。A组与B组相比,pCNVs检出率分别为1.6%(3/186)、19.0%(16/84),差异有统计学意义;VUS检出率分别为4.3...     

胎儿超声心脏畸形与染色体微阵列分析结果相关性的初步研究

目的 探索胎儿心脏结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为产前咨询提供依据,进而优化胎儿心脏畸形的产前诊断及诊疗流程。方法 回顾2019年1月至2022年5月于本院产前超声检出心脏畸形的95例胎儿及孕妇作为研究对象,所有病例均进行了侵入式产前诊断,并行CMA检测,分析比较超声与CMA结果。结果 在95例胎儿心脏结构畸形中,通过CMA检测检出致病组(染色体非整倍体及致病性拷贝数变异)18例(18.9%),临床意义不明确(VOUS)组22例(23.1%),未见异常组55例(57.9%)。单一心脏畸形组48例(其中致病组3例,VOUS组10例,未见异常组35例),心脏复杂畸形组19例(其中致病组6例,VOUS组7例,未见异常组6例),心脏畸形合并心外异常组28例(其中致病组9例,VOUS组5例,未见异常组14例)。组间差异有统计学意义(χ²=14.69,P<0.01)。其中致病组中心内合并心外畸形胎儿9例(50%),VOUS组和未见异常组以单一胎儿心脏畸形为主。结论 系统产前超声诊断胎儿心脏畸形对发现染色体异常有一定的产前筛查价值。胎儿室间隔缺损是染色体异...     

不同严重程度胎儿生长受限孕妇羊水染色体检测结果及妊娠结局分析

目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局,为指导 FGR 临床咨询及管理提供依据。 方法:选取 2020 年 1 月至 2021 年 6 月在四川省妇幼保健院就诊的 FGR 孕妇 141 例进行回顾性分析,根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型 FGR 组(同孕龄平均体质量 第 3 百分位数≤EFW < 同孕龄平均体质量第 10 百分位数,84 例)和严重 FGR 组(EFW < 同孕龄平 均体质量第 3 百分位数,57 例),均行羊水穿刺产前诊断,对两组染色体结果及妊娠结局进行比较分 析。 结果:141 例 FGR 发现染色体异常 19 例(13. 5% ),严重 FGR 组染色体异常率 19. 3% (11 / 57) 高于轻型 FGR 组 9. 5% (8 / 84),但差异无统计学意义(P = 0. 095)。 110 例同时进行了核型分析和 染色体微阵列分析(CMA),CMA 染色体异常检出率 13. 6% 高于核型分析异常检出率 4. 5% ,差异有 统计学意义(P = 0. 006)。 染色体非整倍体异常占染色体异常 21. 05% (4 / 19),其中 1 例 18-三体、2 例 47,XXY;严重 FGR 组染色体异常中发现 2 例涉及 4p16. 3 缺失,与 Wolf-Hirschhorn 综合征有关。 严重 FGR 组终止妊娠率、入住新生儿重症监护室率较轻型 FGR 组高,足月分娩率和新生儿出生体 质量较轻型 FGR 组低,差异有统计学意义(P < 0. 05);两组死胎率、早产率比较差异无统计学意义 (P > 0. 05)。 结论:FGR 胎儿中 CMA 染色体异常检出率高于核型分析,建议 FGR 孕妇行侵入性产 前诊断时采取核型分析联合 CMA。 严重 FGR 发生不良妊娠结局风险增加,孕期和围产期应加强监 护,减少不良妊娠结局发生。     

应用超声检测胎儿心脏异常110例分析

目的探讨各种超声检查方法检测胎儿心脏异常的可行性.方法应用二维超声心动图检测胎儿心脏四腔心切面、左右室流出道切面,观察胎儿心脏解剖结构,必要时作彩色多普勒血流追踪扫查;加用M型超声或多普勒超声心动图观察胎儿心脏传导系统.结果自1983年至1997年期间,应用超声检出胎儿心脏异常110例,其中胎儿心脏解剖结构异常13例,胎儿心脏传导系统异常95侧,心脏解剖结构异常伴传导系统异常2例.由二维超声心动图首先怀疑胎儿心脏解剖结构异常的有14例,占93.33%(14/15),诊断胎儿心脏传导系统异常的有62例,占63.92%(62/97);由二维超声心动图加用彩色多普勒确诊胎儿心脏解剖结构异常的有15例,占100%(15/15);由脉冲多普勒超声诊断胎儿心脏传导系统异常的有35例,占36.08%(35/97).结论产前超声常规应用中档超声仪可筛选大部分胎儿心脏异常,这更符合我国的国情,有助于我国优生事业的发展.