超声检测中晚期妊娠胎儿鼻骨异常的染色体分析

本研究通过超声检测胎儿的鼻骨发育,探讨胎儿鼻骨发育不良与染色体异常的关系. 1 资料与方法 1.1 一般资料 2006年4月至2008年6月到我院做系统超声检查孕妇5200例,发现鼻骨异常16例,知情选择下行羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术检查胎儿染色体核型9例.孕妇年龄21～41岁,平均31.2岁.孕周22～38周,平均30周.     

产前超声筛查异常胎儿105例染色体核型分析

目的探讨超声系统筛查胎儿畸形与染色体核型异常的关系。方法对经超声筛查的105例畸形胎儿进行脐带血穿刺或羊水穿刺,采用染色体核型分析法分析胎儿染色体核型,并对终止妊娠胎儿进行尸检。结果在105例畸形胎儿中,染色体异常19例(18.10%)。其中多发畸形胎儿染色体核型异常8例(33.33%,8/24),明显高于单发畸形者(14.86%,11/74)。尸检畸形胎儿与超声筛查诊断一致者为87例(82.86%),漏诊率为17.14%。结论超声系统筛查畸形胎儿者染色体核型异常发生率较高,尤其是伴有多发畸形者,对其应进行染色体核型分析做出诊断。     

染色体核型分析对胎儿水肿查因的临床价值

目的探讨染色体异常与胎儿水肿的关系及对水肿胎行染色体核型分析的临床意义。方法 2002年4月至2010年8月中山大学附属第一医院,对99例经超声诊断为胎儿水肿综合征的病例行胎儿染色体核型分析、α地中海贫血基因诊断;母亲Rh血型及抗D抗体和ABO血型及相关抗体检查;统计染色体异常水肿胎的比例及分析其特征。结果染色体异常水肿胎占所有水肿胎的15.2%,异常核型以18-三体、45,X和21-三体为主;孕11～20周超声首次诊断出的水肿胎组异常染色体检出率(52.0%)明显高于孕21～36周超声首次诊断出的水肿胎组(2.7%),差异有统计学意义(χ2=31.594,P<0.001)。结论染色体异常是导致胎儿水肿的重要原因,在孕20周前进行胎儿水肿查因时染色体核型分析是一种有效的手段。     

598例妊娠中晚期胎儿超声异常与染色体异常的关系

目的:探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常时染色体异常情况,以指导脐血穿刺的选择。方法:对我院胎儿超声异常的598例妊娠中、晚期孕妇取脐血进行染色体检查,分析胎儿超声结构异常及超声软指标异常的异常染色体检出率及异常染色体分类。结果:598例孕妇中,染色体异常61例,检出率10.20%,其中三体儿42例,占染色体异常的68.85%;超声结构异常胎儿染色体异常检出率明显高于超声软指标异常胎儿(P0.05);2项、3项及以上超声软指标异常染色体异常检出率明显高于单项软指标异常胎儿(P0.05);鼻骨缺失染色体异常检出率41.67%,单脐动脉染色体异常检出率12.24%;超声异常合并高龄孕妇组染色体异常检出率明显高于合并低孕龄组(P0.05);超声异常合并羊水过多组异常染色体检出率明显高于合并羊水正常组(P0.05)。结论:当有胎儿超声结构异常、超声软指标鼻骨缺失、两项及以上软指标异常、超声软指标异常合并高龄或羊水过多的情况时,染色体异常发生率明显增加,建议行脐血管穿刺染色体检查。     

全外显子组测序技术在超声指标异常胎儿遗传病中应用价值分析

目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2021年4月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080例,对胎儿羊水或脐血进行CMA检测和染色体核型分析,并对部分染色体核型分析及CMA结果阴性胎儿进行WES检测,所有变异等级根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。结果:1080例胎儿全部经过CMA检测,其中947例同时进行了染色体核型分析,CMA检测到136例拷贝数变异(CNV),检出率12.6%(136/1080),其中85例致病性CNV、51例致病意义未明。染色体核型分析共检出91例阳性,检出率9.6%(91/947),其中非整倍体变异54例,结构变异9例,染色体正常变异28例。另外对18例染色体核型分析和CMA检测阴性样本进行WES检测,结果显示5例(27.8%)致病性基因变异,5例可能致病性基因变异,3例意义未明变异,5例未发现异常。结论:在染色体核型分析和CMA检测未能明确超声指标异常胎儿遗传学病因的情况下,WES有助于提...     

176例胎儿心脏超声异常表现与染色体异常的关系

目的:分析产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的关系,为更好地施行产前筛查、诊断及遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2014年1月1日至2015年12月30日在上海集爱遗传与不育诊疗中心因产前超声检查提示胎儿心脏异常而行侵入性产前诊断的176例单胎妊娠孕妇,分析心脏异常的类型与染色体异常的关系。结果:176例先天性心脏异常胎儿中,单发心脏异常120例(68.18%),多发心脏异常54例(30.68%);心脏异常合并心脏外异常85例(48.30%),未合并心脏外异常89例(50.57%)。心律失常2例(1.14%)。染色体异常胎儿26例,检出率为14.77%。染色体数目异常12例,染色体微缺失及微重复14例。26例染色体异常的胎儿中,因室间隔缺损为染色体核型分析指征的有9例,心脏强回声为指征的5例,法洛四联症为指征的3例。多发心脏异常染色体异常检出率高于单发心脏异常(24.07%vs 10.83%);心脏异常合并心脏外异常的染色体异常检出率高于未合并心脏外异常者(22.35%vs 7.87%)。结论:孤立的心脏强回声不应作为染色体核型分析的指征。对室间隔缺损、多发心脏异常和合并心脏外异常者,强烈建议行染色体数目及基因检查,以减少出生缺陷的发生。     

妊娠中期羊水染色体检查662例临床分析

目的 分析妊娠中期染色体病高危胎儿染色体病的发生状况.方法 对2003年9月至2007年3月间中国医科大学附属盛京医院662例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断.结果 发现染色体异常21例,异常率3.2%,其中数目异常11例,结构异常10例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇双方之一为平衡易位携带者组异常率最高,为53.8%.结论 妊娠中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕母血清筛查阳性、高龄、超声检查异常及染色体平衡易位携带者是羊水染色体检查的指征.     

妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及其围生结局

目的:探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2012年4月至2015年12月于四川省人民医院就诊的妊娠中晚期(孕18~32周)超声检查发现软指标异常但未合并明确结构异常1141例患者的临床资料,分析其产前诊断、胎儿染色体情况及围生结局。结果:1检测出24例胎儿染色体异常,其中10例为唐氏筛查(唐筛)低风险,5例为临界风险,3例为高风险;9例无创基因检测高风险。18例引产,6例正常分娩,新生儿正常。2单项超声软指标异常者胎儿染色体异常检出率为1.81%(20/1107),两项超声软指标异常及以上者胎儿染色体异常检出率为11.76%(4/34);两组比较差异有统计学意义(P0.05)。3不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率:鼻骨缺失或发育不良为31.58%(6/19),颈后皮肤皱褶(NF)增厚为25.00%(1/4),脉络丛囊肿为5.38%(7/130),侧脑室增宽为4.27%(5/117)。结论:妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常和鼻骨缺失、发育不良及NF增厚的异常胎儿有较高的染色体异常检出率,建议可行介入性产前诊断;单项超声软指标及其他部位异常的可结合唐筛和无创基因检测,以获得良好围生儿结局。     

胎儿超声心脏畸形与染色体微阵列分析结果相关性的初步研究

目的 探索胎儿心脏结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为产前咨询提供依据,进而优化胎儿心脏畸形的产前诊断及诊疗流程。方法 回顾2019年1月至2022年5月于本院产前超声检出心脏畸形的95例胎儿及孕妇作为研究对象,所有病例均进行了侵入式产前诊断,并行CMA检测,分析比较超声与CMA结果。结果 在95例胎儿心脏结构畸形中,通过CMA检测检出致病组(染色体非整倍体及致病性拷贝数变异)18例(18.9%),临床意义不明确(VOUS)组22例(23.1%),未见异常组55例(57.9%)。单一心脏畸形组48例(其中致病组3例,VOUS组10例,未见异常组35例),心脏复杂畸形组19例(其中致病组6例,VOUS组7例,未见异常组6例),心脏畸形合并心外异常组28例(其中致病组9例,VOUS组5例,未见异常组14例)。组间差异有统计学意义(χ²=14.69,P<0.01)。其中致病组中心内合并心外畸形胎儿9例(50%),VOUS组和未见异常组以单一胎儿心脏畸形为主。结论 系统产前超声诊断胎儿心脏畸形对发现染色体异常有一定的产前筛查价值。胎儿室间隔缺损是染色体异...     

妊娠中晚期取胎儿脐血制作染色体行核型分析的研究

对有家族遗传病史，异常孕、产史的高危孕妇及发现胎儿畸形时，对胎儿行染色体检查是产前诊断的重要内容。1989年至1999年我们在B超监测下取胎儿脐血制作染色体进行了核型分析的研究，现报告如下。1 资料与方法1.1 临床资料 72例妊娠中、晚期孕妇在B超监测下取胎儿脐血制备染色体，以获取胎儿染色体核型。孕龄22～３４周，孕妇24～３７岁。穿刺指征为有畸形胎儿分娩史5例，本次妊娠B超诊断胎儿畸形20例，有重复性流产、死产等不良孕、产史29例，有家族遗传病史13例(其中家族染色体异常7例)，其他咨询5例。1.2 方法1.2.1 胎儿脐血的穿刺方…     

先天性泌尿系统畸形胎儿的染色体核型及拷贝数变异产前诊断结果分析

目的:探讨胎儿先天性泌尿系统畸形(CAKUT)遗传学病因及胎儿染色体核型分析和高通量测序拷贝数变异(CNV)检测在产前诊断中的应用。方法:回顾性分析孕中期(孕17～26周)超声检查发现CAKUT胎儿,行介入性产前诊断包括G显带染色体核型分析及CNV的检测结果,并随访妊娠结局。结果:(1)1215例CAKUT胎儿中检出染色体异常193例,检出率15.88%,染色体核型分析与CNV检测一致均异常的共189例,其中染色体非整倍体+CNV异常176例,不平衡易位+CNV异常13例;193例中182例(94.30%)为非孤立CAKUT。(2)仅CNV异常20例,检出率1.65%(20/1215);20例中11例致病变异,9例疑似致病变异(家系调查证实8例新发突变,1例母系来源),其中10例为非孤立CAKUT。临床意义不明变异44例,其中28例家系调查证实25例为双亲之一来源、3例为新发突变。(3)产前诊断非整倍体176例,不平衡易位13例,致病和疑似致病CNV 20例经遗传咨询后孕妇知情选择后均终止妊娠,临床意义不明变异中新发变异因多发异常3例终止妊娠。结论:胎儿CAKUT特别是非孤立CAKUT...     

胎儿心脏异常162例遗传学特征及预后分析

目的探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常, 并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传学检查方法包括染色体核型分析、基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)及致病基因检测。采用胎儿心脏出生缺陷临床预后评分系统对孤立性心脏异常且无致命性遗传学异常胎儿进行评估, 并随访其预后。结果 (1)超声检查结果:162例心脏异常胎儿中, 孤立性心脏异常86例(53.1%, 86/162), 心脏异常伴心外异常76例(46.9%, 76/162);单发心脏异常84例(51.9%, 84/162), 多发心脏异常78例(48.1%, 78/162)。(2)遗传学检查结果:共检出致病性遗传学异常39例(24.1%, 39/162), 包括致病性染色体核型异常35例(21.6%, 35/162), 致病性拷贝数变异(CNV)3例(1.9%, 3/162), 致病基因变异1例(0.6%, 1/162)。孤立性心脏异常胎儿与心脏异常伴心外异常胎儿致病性遗传学异常的...     

胎儿鼻骨超声测量对染色体异常的诊断价值

目的通过超声检测各孕期胎儿鼻骨发育,评价胎儿鼻骨异常声像诊断胎儿染色体异常的价值。方法产前超声检测1415例正常中、晚孕期胎儿,在胎儿头部正中矢状切面行鼻骨长度和鼻骨角度(鼻骨与额骨延长线夹角)的超声测量,得出各孕周正常值范围。对鼻骨声像异常的病例行介入性产前诊断,分析鼻骨声像异常与染色体异常的关系。结果胎儿鼻骨超声检测成功率为95％;正常胎儿鼻骨长度随孕周增加而增长;鼻骨与额骨延长线角度在各孕周基本保持恒定,平均 54．4°(44．4°～69．2°)。产前超声检查发现胎儿鼻骨异常共42例,其中无鼻骨20例,鼻梁扁平15例, 鼻骨短小4例,鼻骨短小并鼻梁扁平3例。接受胎儿脐带血穿刺、脐血染色体检查共21例,发现染色体异常12例,其中21三体2例,13三体3例,18三体4例,其他染色体片段异常3例。结论胎儿鼻骨发育异常与染色体异常有密切关系,孕中期起超声观察和测量鼻骨长度和鼻骨角度是超声筛查胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的重要指标。     

胎儿胼胝体发育不全与合并其他异常的相关性

目的 探讨胎儿胼胝体发育不全的超声表现,及其合并其它异常及染色体异常的相关性.方法 总结2005年4月至2008年3月在中山大学附属第一医院接受产前胎儿系统超声筛查15550例,发现胎儿胼胝体发育不全共46例,分析胼胝体发育不全合并畸形类型、与染色体异常的相关性及妊娠结局.结果 46例胎儿胼胝体发育不全中,单纯性胼胝体缺失17例(37.0%),合并其他部位畸形29例(63.O%),其中19例(65.5%)为2种及2种以上畸形,以合并中枢神经系统异常(18例,62.1%)为主.23例(50.0%)接受胎儿染色体检查,3例(13.0%)合并染色体异常病例均合并畸形,1例13-三体综合征,l例18.三体综合征.1例罗伯逊易位[45,XX,der(14:22)(q1O:q1O)].分娩足月儿6例,最大者已2岁8个月,3例幼儿运动及认知能力低于同龄儿童.结论 胎儿胼胝体发育不全是特征性超声改变.了解胼胝体发育的规律,及时识别发育异常的特征性改变,可提高产前诊断率,胼胝体发育不全以合并中枢神经系统病变最为常见,合并畸形时染色体异常的可能性较大;胼胝体发育不全幼儿早期即可出现精神、运动发育迟缓.     

应用超声检测胎儿心脏异常110例分析

目的探讨各种超声检查方法检测胎儿心脏异常的可行性.方法应用二维超声心动图检测胎儿心脏四腔心切面、左右室流出道切面,观察胎儿心脏解剖结构,必要时作彩色多普勒血流追踪扫查;加用M型超声或多普勒超声心动图观察胎儿心脏传导系统.结果自1983年至1997年期间,应用超声检出胎儿心脏异常110例,其中胎儿心脏解剖结构异常13例,胎儿心脏传导系统异常95侧,心脏解剖结构异常伴传导系统异常2例.由二维超声心动图首先怀疑胎儿心脏解剖结构异常的有14例,占93.33%(14/15),诊断胎儿心脏传导系统异常的有62例,占63.92%(62/97);由二维超声心动图加用彩色多普勒确诊胎儿心脏解剖结构异常的有15例,占100%(15/15);由脉冲多普勒超声诊断胎儿心脏传导系统异常的有35例,占36.08%(35/97).结论产前超声常规应用中档超声仪可筛选大部分胎儿心脏异常,这更符合我国的国情,有助于我国优生事业的发展.     

染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值

目的 探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值。方法 收集2020年1月至2023年3月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇2175例,其中969例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选孕妇,分别对入选孕妇进行染色体核型分析或CMA检测,并比较两种检测方法的检出率及差异性。结果 948例高龄孕妇胎儿染色体核型分析异常检出率为4.11%,607例高龄孕妇胎儿CMA异常检出率为7.58%,586例高龄孕妇胎儿染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率为8.53%,染色体微阵列芯片的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.003),染色体微阵列芯片联合核型分析的异常检出率高于染色体核型分析的异常检出率(P=0.000),高于染色体微阵列芯片的异常检出率(P=0.545)。结论 染色体微阵列芯片+核型分析联合诊断,能显著提高产前诊断的异常核型检出率,从而避免了漏诊风险,为胎儿预后评估及夫妻再生育提供科学依据,对降低出生缺陷患儿具有重大的社会效益。     

胎儿染色体异常的产前超声分析与风险评估

胎儿染色体异常是指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体数量与结构异常，发生率约占活产新生儿的1／180，因绝大部分染色体异常的胎儿均可通过产前核型分析做出诊断，使产前筛查、评估并诊断胎儿染色体异常的方法有了长足进步。超声波不能直接检测胎儿染色体，但染色体异常的胎儿常合并严重或微小结构畸形，近年随着超声分辨技术和诊断水平的提高，学者们对染色体异常胎儿可能出现的畸形类别、特征及相关联系进行了系统研究，通过产前超声检查首先发现并最终确诊的染色体异常胎儿越来越多。目前，超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要方法。然而，产前确诊仍需通过孕早期绒毛活检、孕中期羊膜腔穿刺或脐带穿刺获取胎儿细胞行核型分析。     

胎儿心内膜垫缺损的产前诊断及相关因素分析

目的探讨胎儿心内膜垫缺损畸形的产前诊断及相关因素。方法对北京大学人民医院2004年1月~2007年8月产前及产后诊断的先天性心脏畸形中18例心内膜垫缺损胎儿产前超声特征、合并心内、心外其他畸形及与染色体异常的相关性进行分析。结果18例产前诊断的胎儿心内膜垫缺损中,完全性心内膜垫缺损14例(77.8%);不完全性心内膜垫缺损4例(22.2%);合并内心畸形12例(66.7%),心外畸形8例(44.4%),未合并其他畸形2例(11.1%)。产前及产后共行染色体核型分析14例,诊断21-三体2例(14.3%),其余染色体核型正常。结论胎儿心内膜垫缺损畸形易合并心内大血管畸形及心外畸形,与21-三体有一定相关性,妊娠期以四腔心联合左右室流出道切面的心脏超声筛查法具有较高的诊断率,临床应重视单纯表现为心内膜垫缺损胎儿产前染色体检查的必要性。     

胎儿染色体核型异常3例报道

为了降低围生儿死亡率 ,减少出生缺陷儿的发生 ,我们自 2 0 0 0年 11月 1日至 2 0 0 1年 7月 3 1日对沈阳市九区的6664例妊娠 14～ 2 0周的孕妇进行了产前胎儿核型异常的筛查。经外周血监测ＡＦＰ、ＦＲＥＥ β ＨＣＧ疑有胎儿核型异常的高危孕妇共 417例 ,在医生的建议下 ,有 10 0例夫妇同意羊膜腔穿刺抽取羊水进一步确诊 ,经羊水细胞培养及荧光原位杂交 (ＦＩＳＨ)进行胎儿染色体核型分析 ,诊断胎儿异常有 3例。分别为 18三体 2例 ,克氏症 1例 ,均已行治疗性流产。现将 3例胎儿染色体核型异常报道如下。例 1.孕妇 3 3岁 ,孕 3产 0 ,非近亲…     

早孕期胎儿鼻骨缺失与染色体异常关系的研究

目的:探讨早孕期胎儿鼻骨缺失与胎儿染色体异常之间的关系。方法:回顾性分析2016年1月至2017年12月广州医科大学附属第三医院产前诊断及胎儿医学中心和福建医科大学附属第一医院超声影像科早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失的相关资料,分析胎儿单纯鼻骨缺失及其在合并其他超声异常时对诊断染色体异常的价值。结果:高龄孕妇的胎儿单纯鼻骨缺失及合并其他超声异常时胎儿染色体异常的发生率分别为6.78%和75.00%,同非高龄孕妇的胎儿染色体异常率(分别为0.80%和42.50%)比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。胎儿单纯鼻骨缺失的染色体异常率为2.72%,当合并其他异常指标时,胎儿染色体异常率升至58.75%,差异有统计学意义(P<0.01)。胎儿鼻骨缺失在合并颈项透明层(NT)增厚时,胎儿染色体异常的总发生率为60.81%。当NT>3.5 mm时胎儿染色体异常率达77.78%,与NT≤3.5 mm时的染色体异常发生率(34.48%)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失时,需详细的胎儿超声结构筛查评估,当发现合并其他超声异常时,临床医师应向孕妇提供遗传咨询,建议行产前诊断以排除胎儿染色体异常。