朝鲜族人群DXS 9898基因座遗传多态性研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族群体短串联重复序列(STR)基因座DXS 9898的遗传多态性分布,获取相应多态性的群体遗传学数据.[方法]随机抽取294名延边地区无血缘关系的朝鲜族个体,其中男性为187名,女性为107名,采集静脉血,提取DNA,行PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色,行遗传基因多态性分析.[结果]在DXS 9898基因座中检测出7个等位基因和15个基因型,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;杂合度高于0.523 4,多态信息含量高于0.540 0,女性组个人识别力为0.780 0,男性组单倍型多样性为0.610 9.[结论]DXS 9898基因座具有较高的多态信息量和个人识别力,是较理想的遗传标记系统.     

重庆地区汉族人群X染色体4个STR基因座的遗传多态性及其法医学意义

目的:研究重庆地区汉族人群无关个体X染色体上DXS7132、DXS6789、HPRTB、DXS8378基因座的遗传多态性及其法医学意义.方法:利用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳对中国重庆地区无亲缘关系汉族个体4个X-STR基因座进行分型.用直接计数法计算基因频率、基因型频率,检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,并计算法医学常用各种概率.结果:4个短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)基因座在重庆地区汉族群体均具有遗传多态性,女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论:这4个基因座可用于重庆地区法医学个人识别和亲子鉴定,并为人类群体研究提供了中国重庆汉族群体X染色体4个STR基因座的数据.     

朝鲜族人群DXS6854基因座的遗传多态性研究

[目的]探讨吉林省延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6854的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据.[方法]采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析101名朝鲜族女性和160名朝鲜族男性个体的DXS 6854 STR基因座等位基因频率.[结果]在女性样本DXS 6854基因座中各检测出6种等位基因和17种不同的基因型,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.772 3,多态信息含量为0.67,个人识别率为0.857;在男性样本DXS 6854基因座中检测出6种等位基因,单倍型多样性为0.734.[结论]DXS 6854基因座具有较高的个人识别力、杂合度及多态信息量,是较理想的遗传标记系统,对朝鲜族群体的个人识别、亲子鉴定及民族遗传学研究具有重要意义.     

朝鲜族DXS6797STR位点的遗传多态性分析

[目的]研究延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6797的遗传多态性,获得该基因位点的群体遗传学数据.[方法]应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对106名朝鲜族女性个体和186名朝鲜族男性个体的DXS 6797 STR基因座等位基因频率进行分析.[结果]在女性样本DXS 6797基因座中各检出7种等位基因和16种不同的基因型,分析基因型观察值和期望值,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.717,多态信息含量为0.68,个人识别率为0.876;在男性样本DXS 6797基因座中共检出7种等位基因,单倍型多样性为0.745 5.[结论]STR基因座DXS 6797具有较高的个人识别力,可应用于法医学检验和朝鲜族人群遗传学分析.     

朝鲜族人群DXS7132基因座的遗传多态性研究

[目的]了解朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 7132的遗传多态性分布,获取相应多态性的群体遗传学数据.[方法]选择261名(男性为160名,女性为101名)延边地区朝鲜族无血缘关系的个体静脉血,提取DNA,经PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色等,对朝鲜族人群DXS7132基因座的基因多态性进行分析.[结果]在DXS 7132基因座中检测出8个等位基因,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度大于0.693 1,多态信息含量高于0.710 0,女性个人识别力为0.897 8,男性单倍型多样性为0.767 2.[结论]DXS 7132基因座具有较高的杂合度和多态信息量,是理想的遗传标记系统,建立数据库对朝鲜族人群的亲子鉴定、个人识别及民族基因库的建立具有重要意义.     

4个X-STR基因座复合扩增体系的建立及应用

目的：建立DXS9902,DXS7130,DXS9898及DXS9895等4个X染色体特异性短串联重复（X—chromosome specific short tandem repeat,X-STR）基因座的复合扩增体系,调查其多态性并探讨在法医学实践中的应用．方法：复合扩增DXS9902,DXS7130,DXS9898及DXS98954个基因座,ABI PRISM 3100进行毛细管电泳检测,Genescan及Genetyper软件进行检测结果分析及等位基因分型．结果：在中国北方汉族200名无关男性个体及200名无关女性个体中,4个基因座分别发现了6,12,8,6个等位基因．结论：这4个基因座的复合扩增系统有较高的多态性信息,在个体识别和亲权鉴定中有较好的实用价值．     

贵州毛南族人群CSF1PO,TPOX和TH01STR基因座基因频率调查

目的：调查贵州毛南族人群CSF1PO,TPOX和TH01STR基因座等位基因频率.方法：chelex-100提取法提取104名毛南族无关个体DNA,PCR复合扩增,变性PAGE分型,直接计数基因型,用modified-powerstats软件包计算各多态性指标,采用SPSS13.0统计软件包对贵州毛南族人群与广西两个毛南族群体相同基因座等位基因频率进行比较.结果：CSF1PO,TPOX和TH01STR基因座共检出等位基因数17个,等位基因频率范围在0.0288~0.4087之间;共检出基因型40种,各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）.3个基因座的杂合率（H）、非父排除率（PPE）、个体识别率（DP）、多态信息量（PIC）分别大于0.69,0.5,0.8,0.6,累积个体识别率（TDP）为0.99743.贵州毛南族人群和广西两个毛南族群体等位基因频率分布有统计学意义（P〈0.05或P〈0.01）.结论：CSF1PO,TPOX和TH01 3个STR基因座在贵州毛南族人群中有较高的遗传多态性,在群体遗传学和法医鉴定中有较高的应用价值.起源于古代同一族系的同一民族或不同民族,遗传结构有丰富的遗传多样性,其等位基因频率分布与地域呈平行关系.     

温州汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的:分析温州汉族人群9个STR基因座（D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1172、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132、D7S3048）的等位基因及基因型频率分布。方法:从无血缘关系的355例温州汉族个体的抗凝血中提取DNA,用STR_Typer₁0_v1试剂盒对9个STR基因座进行复合PCR扩增,用AB公司310遗传分析仪和Gene Mapper ID 3.2v软件作STR分型,用Power State V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果:该9个基因座检出15、12、9、17、15、13、11、10、12个等位基因,9个基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weignberg平衡（P>0.05）;观测杂合度大于0.7831,多态信息含量均大于0.7666,个体识别能力（Dp）均大于0.9266。结论:温州汉族人群的9个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,本研究所得数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据。     

甘肃回族X染色体STR的遗传多态性

目的:研究甘肃回族人群7个位于X染色体上的短串联重复序列(DXS6789,DXS6799,DXS6804,DXS7130,DXS7132,DXS7133和DXS7423)的遗传多态性.方法:随机抽取甘肃回族150名女性和130名男性无关个体的静脉血,提取DNA,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测结果.结果:在7个X-STR基因座中,DXS6789,DXS6799,DXS6804,DXS7130,DXS7132,DXS7133和DXS7423分别检出8,4,6,6,6,4和4个等位基因;分别检出22,7,14,14,15,6和7种基因型.此7个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.结论:此7个X染色体STR位点有较高的遗传多态性.     

十二个X染色体STR基因座荧光标记复合扩增体系的法医学应用

 评估DXS10103等12个X染色体STR基因座(X-STR)复合扩增体系的法医学应用价值【方法】采集广东汉族人群272名无关个体(男性144名,女性128名)血样,提取基因组DNA,使用Investigator Argus X-12复合扩增系统通过五色荧光标记引物进行复合扩增,采用毛细管电泳技术进行产物分离和基因分型,统计相关法医学应用参数【结果】272个个体均获得明确的基因分型,共检出153种等位基因,等位基因频率分布无男女间的差异?经Bonferroni法校正后各基因座均符合Hardy-Weinberg平衡?DXS10103与DXS10101基因座间存在连锁不平衡?各基因座个体识别力(DP)为0.518 7 ~ 0.989 2,平均非父排除率(MEC)为0.287 7 ~ 0.919 1,多态信息含量(PIC)为0.421 9 ~ 0.919 1?男性累积个体识别力(DP)达0.999 999 999,女性累积DP达0.999 999 999,二联体累积非父排除率(MECduo)达0.999 998 336,三联体累积非父排除率(MECtrio)达0.999 999 991【结论】DXS10103等12个X-STR基因座是中国广东汉族群体个体识别和亲子鉴定高效的检测系统,尤其对特殊的亲权鉴定案件具有重要的应用价值     

中国阿昌族5个X-STR位点多态性研究

目的:调查X染色体上5个STR位点(DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS6804和DXS8378)在中国阿昌族群体的遗传多态性及其法医学方面的应用价值。方法:用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术,检测100名阿昌族无关个体上述5个位点的等位基因频率及基因型分布,计算法医学常用参数,并对女性进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果:5个位点在中国阿昌族群体中均具有遗传多态性,女性的基因型频率分布经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:研究结果丰富了中华民族基因数据库,可以应用于法医学个体识别和亲权鉴定及群体遗传学研究。     

达斡尔民族X染色体遗传多态性与亲缘的关系

目的:研究达斡尔民族X染色体遗传结构与亲属关系. 方法: 选择9个X-STR(DXS6804,DXS7133,DXS101, DXS6789,DXS6799,DXS7423,HPRTB,DXS8378,DXS7132),分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系. 结果:研究群体中共检出51种等位基因,频率分布在0.0161～0.6935;基因型频率、杂合度、个体识别率、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,9个STR位点可用于群体遗传学研究和法医学应用;聚类分析和系统进化关系分析发现达斡尔和鄂伦春族有较近的遗传距离. 结论:此9个X-STR位点具有较高的个体识别率和多态性信息量,可用于群体遗传学研究、法医学应用和疾病连锁分析.     

鄂温克民族X染色体遗传结构及遗传关系

目的:研究内蒙古鄂温克族人群9个X-STR位点的多态性分布及群体遗传学、法医学应用价值.方法: 选择9个X-STR(DXS6804,DXS7133,DXS101,DXS6789,DXS6799,DXS7423,HPRTB,DXS8378,DXS7132),分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系.结果:研究群体中共检出51种等位基因,频率分布在0.0109～0.6863;基因型频率分布在0.0217～0.3778之间;杂合度、个体识别率、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,9个STR位点具有中度或高度多态性;聚类分析和系统进化关系分析发现,鄂温克族相对于内蒙古地区其他3个民族和西安汉族具有较独立的遗传结构.结论:所选择9个X-STR位点具有较高的个体识别率和多态性信息量,可用于群体遗传学和法医学研究.     

孕妇血清中游离胎儿DNA的分离及鉴定

目的:建立一种稳定的提取母体血清DNA和鉴定胎儿DNA的方法.方法:采用裂解液煮沸法提取孕早、中、后期共90例孕妇血清DNA,应用PCR技术及亲子鉴定原理检测孕妇血清及夫妇双方DYZ1基因、DXS6804、DXS6799和D18S51以确认母体血清中胎儿DNA.结果:男胎孕妇血清中DNA DYZ1基因早、中、晚期的检出...     

用荧光复合扩增体系检测5个X染色体短串联重复 序列基因座的多态性

 【目的】 为了研究X染色体短串联重复序列(X-STR)基因座的遗传多态性,我们检测了DXS6803､DXS981､DXS6809､DXS6789和DXS7132 5个基因座在广东汉族人群中的多态性｡ 【方法】 利用荧光标记引物PCR技术复合扩增上述5个基因座,并用ABI PRISM 3100毛细管电泳及GeneMapper ID3.1软件进行基因分型｡【结果】 在363个广东汉族无关个体(男性:181个,女性:182个)中5个基因座共检出54个等位基因｡多态性信息含量为0.6935 ~ 0.8177;女性个体识别率为0.8976 ~ 0.9562｡三联体非父排除率为0.7805 ~ 0.8467｡【结论】 这5个基因座多态性较高,在个体识别和亲权鉴定中具有重要的应用价值｡     

ALLELE DISTRIBUTION OF FIVE X-CHROMOSOME SHORT TANDEM REPEAT LOCI IN EWENKE POPULATION OF NORTH CHINA

Objective To study the allele genetic polymorphism of five short tandem repeat （STR） loci on X-chromosome in Ewenke population of north China and to provide basic data for forensic identification. Methods Genomic DNA was extracted from EDTA-whole blood of Ewenke population by Chelex-100. The DNA samples were amplified by PCR and were analyzed by polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining. The sequence length variations of DXS6799, DXS8378, DXS101, HPRTB, and DXS6789 loci on X-chromosome in 98 unrelated Ewenke individuals were investigated. Results All five loci analyzed showed high polymorphism and genetic stability. The data of the five X-chromosome STR loci in Ewenke ethnic group of China was in accordance with Hardy-Weinberg equilibrium by Chi-square test. Conchusion Allele polymorphism of five X-chromosome STR loci can be used as a genetic marker for forensic identification and population genetic research.     

X染色体STR基因座在同胞亲缘鉴定中的应用

目的：探讨X染色体STR基因座独特的遗传方式在同胞亲缘关系鉴定中的应用。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对1名未知女性个体与3名已知同胞兄妹的22个基因座进行分型，并对线粒体D环高变区作序列测定。结果：得到具有排除价值的2个X染色体基因座（DXS7132、DXS6804）和4个常染色体基因座（D1S549、D2S441、D16S539、D5S818），否定了未知个体与3名同父同母兄妹的亲缘关系。结论：X染色体基因座在男性的基因组中呈单倍型形式存在，特别适用于法医学实践中在父母缺如情况下姐妹之间的亲缘鉴定。