X染色体末端重排一例

患者　社会性别女 ,2 0岁。因原发性闭经于 2 0 0 2年 7月 6日就诊。智力正常。父母非近亲婚配。否认家族中遗传病和其他特殊病史。查体 :身高 153 cm,体重 55kg,颜面无特殊 ,无颈蹼 ,发际不低 ,无肘外翻 ,无腋毛 ,双乳房未发育。外阴发育幼稚型 ,阴毛缺如 ,可见阴道外口。肛查 :盆腔空虚 ,可触及拇指头大小子宫 ,双附件未触及。 B超示 :幼稚子宫 ,3 .3 cm× 2 .0 cm×0 .6cm,有阴道。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规 G显带 ,计数50个分裂相 ,镜下分析 10个分裂相 ,核型为 46,X,ter rea(X)(qter→ p2 2 .2∷ p2 2 .2→ qter)。…     

泉州地区12例X染色体结构异常的细胞遗传学分析

原发闭经是妇科常见病之一,其中有1/3是由染色体异常造成的,其主要核型为45,Ｘ,本文着重探讨的是Ｘ染色体结构异常与表型的关系。资料与方法资料均采自本室1998年5月至1999年10月本院细胞遗传室检出的患者。年龄14-28岁,均行外周血淋巴细胞培养,Ｇ显带每例计数50个中期分裂相,5个核型分析,上中山医科大学达安基因诊断中心生产的人类染色体图像分析识别系统。需要时行Ｃ带、Ｒ带、Ｑ带等。并行Ｂ超检查。结　　果检出12例Ｘ染色体结构异常与表型见表1。　　　表1　12例染色体结构异常与表型　　核型例数表型46,Ｘ,ｉ(Ｘｑ)3身高128146ｃｍ,原…     

X染色体异常的细胞分子遗传学研究

目的我们从细胞遗传学和分子遗传学方面研究X染色体异常,探讨这些异常与患者临床特征的关系。方法采集患者外周血进行培养,常规制片后G显带染色体核型分析和荧光原位杂交技术分析。结果筛选200余例遗传咨询者共有15例为X染色体异常,其中X染色体数目异常8例,X染色体结构异常6例,数目异常伴结构异常1例。结论体征、性腺发育、智力等都与X染色体异常有关系。     

46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例

张伟　吴素碧　　患者　女 ,17岁 ,身高 13 4 cm。头较大 ,面部有少量黑痣 ,四肢较短 ,肘外翻 ,乳房发育较差。外阴丰满 ,幼稚型。无腋毛、阴毛 ,至今无月经初潮。其父身高 175cm,其母身高 163 cm。父母非近亲婚配 ,无家族史。细胞遗传学检查 :取患者外周血染色体常规培养、制片、G分带 ,计数 50个中期细胞染色体分裂相 ,电脑染色体图文分析系统 ,进行了 10个染色体核型分析 ,患者染色体核型为 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X嵌合型染色体核型 ,嵌合比例为 3 8/12 (图1)。　　讨论　 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X性染色体数目及结构同时异常的嵌合型…     

X染色体异常的临床与遗传学分析

目的探讨X染色体异常的临床特征并分析其产生的可能原因。方法对5268例生殖异常患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出X染色体异常79例,占被检患者的1.49%。其中X染色体数目异常64例,占异常核型81.0%。X染色体数目异常嵌合体7例,占异常核型8.9%。X染色体结构异常5例,占异常核型的6.3%。X染色体结构异常及嵌合体3例,占异常核型的3.8%。结论 X染色体异常可导致性发育异常或生殖异常等遗传效应,在遗传咨询中应引起足够的重视,对临床诊治工作有重要意义。     

45,XX,t(18;21)异常妊娠一例

病例 :　患者 ,女 ,34岁 ,婚后 8年 ,因连续流产 2次及分娩畸形儿就诊。第 1胎孕 6个月 ,经B超检查为脑积水而引产 ;第 2次 ,第 3次均于孕 5 0d左右自然流产 ,行清宫术 ;第4次妊娠于孕 5个月左右B超检查为神经管缺损 ,再次引产 ;第五次妊娠至足月剖宫产分娩一胎表型正常 ,但染色体异常的女婴。夫妇双方表型智力均正常 ,非近亲婚配 ,无接触毒物及放射性物质史。细胞遗传学检查 ;取患者外周血 ,按我院遗传室常规方法进行外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,G显带观察 5 0个细胞核型 ,镜下分析 4个中期分裂相 ,其结果均为 4 5 ,XX ,t(18;2 1) (18…     

Y染色体异常与生育的关系

1991年 2月至 2 0 0 2年 2月 ,我们对有生育异常史的 5 10对夫妇进行了遗传咨询及外周血染色体检查 ,检出男性 Y染色体异常 6 0例 (包括大 Y、小 Y) ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　来自我院优生遗传专科等科室 ,具有不明原因的流产、死胎、早产及生育智力低下儿、畸形儿等不良孕产史及不孕不育者。1.2　方法　对咨询夫妇常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养及染色体制片、G显带 ,每例镜下计数 30～ 5 0个分裂相 ,分析 3～ 5个核型。1.3　大 Y、小 Y诊断标准　Y≥ 18号染色体为大 Y,Y<2 1号染色体为小 Y。2　结果5 1…     

保定地区50例罕见染色体异常核型

染色体数目和结构异常引起的染色体病，目前我国每年出生2000万新生婴儿中，仅先天愚型一种就有约3万。这对我国出生人口素质有很大影响，积极开展细胞遗传学检查是预防染色体病的基础，我们在研究调查中检查，发现50例罕见染色体异常核型，现报告如下。     

染色体核型异常八例

例1 女，23岁。结婚3年怀孕2次，第1次妊娠4个月时，B超检查示妊娠囊为空囊，第2次妊娠3个月时自然流产，否认孕期有感染和有毒物质接触史。查体：患者表型及外生殖器均正常。外周血淋巴细胞培养染色体检查，G显带，染色体核型为46,XX，t（1；10）（q42；q11）。     

一家系两例染色体异常

患儿　女 ,2 8个月。因发育迟缓就诊。患儿为第 1胎足月顺产。其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,其父智商略低于同龄人。无致畸因素接触史。查体 :身高 6 0 cm,体重 11kg,头围 41cm。发育迟缓 ,不会走路 ,不会说话。出生后哭声似猫叫 ,圆脸 ,眼距宽 ,外眼角下斜 ,双手通贯掌 ,小鱼际线缺如。听力正常 ,有多动、吐舌头、咬人等表现。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,患儿核型为 :46 ,XX,del(5 )(qter→ p14∶ )。其父核型为 :46 ,XY,t(5 ;15 ) (5 qter→ 5 p14∶ ;5 pter→ 5 p14∷ 15 p11→ 1…     

304例染色体异常报告

我科对就诊的45000余例患者或咨询者中的2873例进行了细胞遗传学检查，共检出异常染色体304例，其中17例为世界首报染色体异常核型。     

196例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1999年至2005年来我室遗传咨询的2368人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型196例，现报告如下。     

三例染色体异常伴习惯性流产

例 1　女 ,30岁 ,婚后 4年 ,孕 3产 0。第 1胎于孕 40天自然流产 ;第 2、3胎均于孕 5 0～ 6 0天先兆流产 ,保胎失败 ,难免流产 ,至今未孕。妇科及内分泌检查未见异常。丈夫染色体核型正常 ,精液检查正常。双方免疫学检查正常。夫妇表型正常 ,非近亲婚配 ,孕期无病毒感染 ,无化学毒物及放射线接触史。其父母及其他子女表型及生育均正常。患者染色体核型为 46 ,XX,t(7;8) (7pter→ 7q11∷ 8q2 4→ 8qter;8pter→ 8q2 4∷ 7q11→7qter)。例 2　女 ,34岁 ,婚后 7年 ,均于 40～ 6 0天自然流产 3次。第 4、5胎 ,均于孕 16～ 2 0周稽留流产 ,至今…     

徐州地区男性染色体异常对生育影响

本文对1058对夫妇妊娠损失－反复流产、死胎及畸胎夫妇的染色体进行分析,发现染色体异常46例。男性为23例,占受检人数的2.17%（23／1058）,其中平衡易位携带者占0.85%,细胞畸变患者占0.28%,Yq 占0.28%,带有mar染色体患者占0.36%,带有pss患者占0.18%,染色体臂间倒位患者占0.18%。这些男性染色体异常共造成57次流产、6个畸形儿、6个顺产死胎,并结合文献作了讨论。     

64例X染色体异常核型分析

６４例Ｘ染色体异常核型分析舒丹胡晓峰林汉华陶德定王慕逖附表６４例Ｘ染色体异常核型分析核型例数发生率（％）４５，Ｘ２８４３．７４５，Ｘ／４６，ＸＸ６９．３４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ２３．１４５，Ｘ／４６，ＸＹ１１．６４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）５７．８４...     

染色体异常伴白血病二例

例 1　男 ,13岁 ,因头晕、乏力就诊。查体 :轻度贫血貌 ,肝、脾淋巴结无肿大。外周血白细胞 4 2 .5× 10 9/ L,血小板 5 7× 10 9/L ,血色素 88g/ L ;分类 :中性粒细胞 0 .0 4 ,淋巴样细胞 0 .92 ,单核细胞 0 .0 4。骨髓象 :骨髓增生极度活跃 ,M∶E=0 .5∶ 1,成熟中性粒细胞占 0 .4 % ;红系细胞占 0 .8% ,形态大致正常 ;淋巴细胞占 1.6 % ,形态也大致正常 ;分类不明的幼稚细胞占 97.2 % ,其胞体大小形态较完整 ,胞浆量较多 ,含有嗜天青颗粒 ,核较圆 ,核染色质较细 ,可见核仁、核分裂相。全片 (2 .5 cm× 3cm)找到 72个巨核细胞 ,成熟型血…     

278例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1993年至2003年来我室遗传咨询的3680人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型278例，现报告如下。     

染色体异常核型三例

例1　女,2 9岁,婚后3年先后自然流产3次,均在5 0～70天出现无明显诱因阴道流血,经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常,非近亲婚配。妇科检查正常。外周血染色体检查,G显带核型为4 6 ,XX,t( 6 ;9) ( q2 3;p2 4 ) ,t( 13;2 1) ( q32 ;q2 2 )。丈夫核型正常。家系调查:患者父母非近亲婚配,共生育二男一女,无不良生育史。患者系第3胎,足月顺产,出生时父母年龄分别是34、30岁,其母孕期正常;二兄已婚并育有正常子女,家系中父母拒绝作染色体检查,其他成员及其子代染色体核型正常。例2　女,2 6岁…     

染色体异常病例23例

染色体异常是导致习惯性流产、死胎、死产、新生儿死亡、智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓、原发性闭经、原发不孕、生育畸形及智力低下儿的重要细胞遗传学原因。我室自1983年1月至2004年12月对来自妇产科遗传咨询门诊疑染色体异常的8826例患者进行了外周血染色体检查，检出染色体异常核型891例，占受检人数的10．10％，其中23例经湖南医科大学国家医学遗传中心专家检索鉴定为世界首报核型，现报告如下。     

石家庄地区10例染色体异常核型细胞遗传学分析

染色体异常可引起很多疾病，而这些染色体病又影响人们健康的日常生活。现对这两年到我院检查、咨询的２４５例患者做细胞遗传学分析，检出１０例染色体异常核型，现报告如下方法与结果用患者外周血做淋巴细胞培养，制备染色体，选择Ｇ、Ｃ显带，进行染色体分析和诊断，对...