抗接触蛋白相关蛋白-2抗体自身免疫性脑炎研究进展

<正>既往认为电压门控钾通道(VGKC)复合物相关抗体多导致神经性肌强直、Morvan综合征(MoS)和边缘性脑炎,随着对自身免疫性抗体认识的加深,发现致病抗体并非是针对VGKC本身,而是针对VGKC复合物相关蛋白:富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)和接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)。CASPR2是轴突蛋白IV超家族的一种细胞黏附分子,表达CASPR2的自身抗体可导致一系列与年龄相关的、可治疗的     

以Morvan综合征为表现的caspr2抗体阳性自免脑炎1例报告

<正>莫旺综合征(Morvan syndrome)是一种少见的自身免疫性疾病,易发生在中老年男性中。最早由法国人Morvan(1890)首次描述了这种疾病。现发现伴有Morvan综合征的患者血清中可查出VGKC复合物相关抗体,其中以接触蛋白相关蛋白-2(contactin associated protein-like 2,CASPR2)~([1])抗体最为常见。现将我院收治的1例以morvan综合征为表现的caspr2抗体阳性自免脑炎的诊治过程汇报如下。     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体脑炎的研究进展

<正>富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎是一种由LGI1抗体参与致病的自身免疫性脑疾病。Lai等~([1])2010年从一组以认知损害、癫痫、肌阵挛、低钠血症为主要临床表现的钾通道复合体(VGKC)抗体脑炎患者中检测出LGI1抗体,首次证实多数VGKC抗体脑炎属于LGI1抗体脑炎。国外学者~([2])报道称LGI1抗体脑炎占自身免疫性脑炎的11.2%,可     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体脑炎2例报告

正富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎是以近事记忆下降、癫痫、精神症状、低钠血症为特征性表现的自身免疫性脑炎[1],多累及海马、岛叶、杏仁核等边缘系统,急性或亚急性起病,好发于中老年人,男女比为2∶1[2],其发病率约占自身免疫性脑炎的11.2%[3]。2010年Lai等[4]证实电压门控钾离子通道复合物抗体(VGKC-Ab)脑炎的真正抗体是抗LGI1抗体,这一发现加深了对LGI1抗体脑炎的认识。现     

接触蛋白相关蛋白-2抗体阳性的自免脑炎1例报告

正接触蛋白相关蛋白-2(contactin-associated protein-like 2,Caspr2)是轴突蛋白超家族成员之一,在中枢神经(主要是海马、小脑)和周围神经都有表达,Caspr2同抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma inactiveted protein1,LGI1)一起构成了电压门控钾离子通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)复合体抗原~([1~3]),Caspr2抗体阳性相关疾病发病率低,临床少见,易误诊漏诊,现报道1例Caspr2抗体阳性边     

多重抗神经元抗体阳性的神经系统副肿瘤综合征临床分析

目的探讨神经系统副肿瘤综合征患者出现多重抗神经元抗体的临床特征及潜在意义。方法检索2015年7月至2019年12月至宣武医院住院治疗并诊断为"神经系统副肿瘤综合征""癌性副肿瘤综合征""副肿瘤相关性周围神经病""边缘性脑炎"及"自身免疫性脑炎"的患者,筛选出两种或两种以上抗神经元抗体均为阳性的患者。结果在134例符合诊断的患者中,6例存在多重抗神经元抗体,包括抗Amphiphysin抗体合并抗γ-氨基丁酸受体B型(GABA_BR)抗体阳性2例[其中1例抗Hu抗体及抗谷氨酸脱羧酶(GAD65)抗体亦呈阳性],以及抗SOX1抗体合并抗Titin抗体阳性、抗Yo抗体合并抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性、抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体合并抗LGI1抗体阳性和抗Hu抗体合并抗Ri抗体阳性各1例。6例患者临床表现均符合副肿瘤综合征,4例为周围神经病或肌肉接头病(其中2例合并边缘性脑炎,1例合并亚急性小脑变性),另2例单纯表现为边缘性脑炎;2例对免疫治疗有效;3例明确诊断癌症,分别为乳腺癌、胆管癌、小细胞肺癌。结论多重抗神经元抗体的存在,可导致患者的临床表现复杂多样,免疫治疗可能有效。存在某种抗神经元抗体的患者即使无相应神经综合征,该抗体亦对恶性肿瘤有提示意义。     

莫旺综合征误诊为抑郁症1例

莫旺综合征(Morvan's syndrome)是由获得性神经性肌强直(肌肉不自主抽搐以及肌肉僵硬),肌无力,严重失眠,过度出汗和由脑病引起的意识模糊、幻觉和认知功能障碍组成的综合征,是一种罕见的自身免疫性脑炎,伴有抗电压门控钾通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)抗体异常,抗VGKC抗体包括抗接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-like 2,CASPR2)抗体、抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucin-rich glioma-inactivated 1 protein,LGI-1)抗体及其他抗体[1-2]。本病症状形式多样,易被临床医生忽视或误诊为抑郁障碍、睡眠障碍、代谢性疾病等,早期诊断与免疫治疗有助于改善预后。目前国内对本病研究较少。本文报道1例误诊为抑郁症的莫旺综合征患者临床资料及诊治经过,结合文献对该病进行复习,以提高临床医生对莫旺综合征的认识。     

Fisher’s综合征时的抗GQ1b抗体

有作者认为,自身免疫机制可能参与Fisher’s综合征的发病。本文采用酶联免疫吸附法(ELISA),测定了16例Fisher’s综合征、15例Guillain-Barr(?)综合征(GBS)和33例其它神经系统疾病(OND)患者的自身血清神经节苷脂(gangliosides)抗体。OND包括肌萎缩性侧索硬化(10),多发性硬化(10),重症肌无力(10)及慢性感觉性共济失调神经病(3)。抗神经节苷脂抗体包括抗GM_1,抗G_(DIa),抗G_(Dib),抗G_(T1b),抗G_(D2)及抗G_(Q1b)抗体。 结果 16例Fisher’s综合征中,13例血清中存在高滴度抗G_(Q1b)抗体,其中11例为IgG型,2例为     

抗Yo抗体阳性的副肿瘤性小脑变性1例分析

正副肿瘤神经综合征(paraneoplastic neurological syndrome,PNS)是一组由肿瘤的远隔效应引起的神经系统损害,通常由抗神经元自身抗体介导。副肿瘤性小脑变性(paraneoplastic cerebellar degeneration,PCD)是以亚急性小脑性共济失调即亚急性小脑变性为主要表现的副肿瘤神经综合征[1,2]。在PNS相关的自身抗体中,抗Yo抗体与亚急性小脑变性密切     

合并自限性抗CASPR2脑炎的Morvan综合征1例报告

正莫旺综合征(Morvan syndrome)是一种罕见的免疫介导性神经系统疾病,其机制是自身免疫反应所形成的以抗接触蛋白关联蛋白2(CASPR2)抗体为主的抗神经元表面抗原抗体所导致的病变[1]。Morvan综合征可累及中枢神经、周围神经及自主神经系统,尤其可合并自身抗CASPR2免疫性脑炎[2]。本文报告昆明医科大学第一附属医院神经内科收治的1例合并自限性抗CASPR2脑炎的Morvan综合征患者,     

以急性前庭综合征为首发表现的抗GQ1b抗体综合征1例报告

目的 分析以急性前庭综合征为首发表现的抗GQ1b抗体综合征的临床特点及眼部运动表现。方法 报道1例以急性前庭综合征为首发表现的抗GQ1b抗体综合征患者,并进行相关文献复习。结果 该患者存在自发眼震及凝视诱发眼震,同时有头脉冲试验异常,合并眼肌麻痹。结论 抗GQ1b抗体综合征是一组累及周围和中枢神经系统,以眼肌麻痹、共济失调、意识障碍等为主要表现的自身免疫性谱系疾病。以急性前庭综合征为主要表现的这一组疾病可能是抗GQ1b抗体综合征的一个亚型,可与其他类别重叠。     

抗CASPR2抗体阳性的自身免疫性脑炎1例

本文报道了1例抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体阳性的自身免疫性脑炎老年患者,介绍了抗CASPR2抗体相关脑炎的常见表现和诊治过程,结合患者的临床症状和辅助检查结果,为老年患者以精神行为异常和认知功能下降为主要症状起病的自身免疫性脑炎的诊断提供思路,并提出老年患者患自身免疫性脑炎可能加剧脑血管病发生的可能性。     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体阳性相关免疫脑炎1例临床分析并文献复习

目的 报道富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)自身抗体阳性免疫脑炎1例,结合文献分析,以提高临床医师对该病的认识。方法 结合文献分析该LGI1抗体阳性相关免疫脑炎患者的临床资料,并分析疗效。结果 中年男性急性起病,以肢体麻木、意识丧失、精神症状、癫痫间发作、四肢不自主运动为主要临床表现并伴低钠血症。脑脊液细胞、生化、免疫均正常,肿瘤相关抗原未见异常,副肿瘤抗体阴性,影像学检查排除颅内肿瘤。脑电图检查示右侧额颞导多量阵发性慢波异常及棘慢综合波。双侧海马区冠状位FLAIR序列提示双侧高信号,血清及脑脊液LGI-1抗体均(++)。结论 LGI1自身抗体阳性免疫脑炎以颞叶癫痫间作、精神异常为主要临床表现,常伴有低钠血症,病灶累及颞叶内侧为主,海马冠状位FLAIR序列常为高信号,免疫调节治疗及大剂量激素效果显著。     

脑脊液单纯疱疹病毒抗体阳性的抗LGI1抗体相关的边缘性脑炎1例报告

正富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma inactivated 1,LGI1)自身抗体相关边缘性脑炎是以癫痫、意识障碍、认知及行为改变为主症的自身免疫性疾病,我院诊治的1例该类型脑炎患者,其脑脊液单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)抗体为阳性,提示我们HSV感染可能与抗LGI1抗体相关的边缘性脑炎相关,报道如下。1病例资料患者,女,25岁,因头晕、头痛1 w,抽搐一次入院。入院     

CASPR2/LGI1抗体双阳性女性Morvan综合征(附1例报告及文献复习)

目的提高对接触蛋白相关样蛋白2(CASPR2)/富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体双阳性Morvan综合征的认识。方法收集诊治的1例CASPR2/LGI1抗体双阳性的女性Morvan综合征患者的临床资料,总结其诊疗经过、临床特点,结合文献复习予以分析讨论。结果患者女性,41岁,因四肢酸痛伴明显肉跳1个月就诊。病程中有出汗、血压波动、烦躁、睡眠障碍、低钠血症的临床表现。肌电图示肌颤搐电位,实验室检查血清CASPR2/LGI1抗体双阳性,因而确诊为Morvan综合征。患者在予以激素冲击治疗和对症治疗后达到临床完全缓解。结论 Morvan综合征可累及青年女性,完善血清CASPR2、LGI1及contactin-2抗体检测可明确诊断;患者需进行肿瘤筛查,免疫治疗有效。     

误诊为病毒性脑炎的富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体脑炎1例报道并文献复习

目的 总结1例富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎患者的临床表现和辅助检查特点,以提高临床医师对该病的认识。方法 回顾性分析1例富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎患者的临床资料,并结合文献进行分析。结果 患者,男,67岁,以认知功能障碍、癫痫发作、精神行为异常、顽固性低钠血症为主要临床表现,头部磁共振成像(MRI)显示双侧海马异常信号,脑脊液抗体检测发现LGI1抗体阳性,故确诊LGI1抗体脑炎,给予激素治疗后症状明显改善。结论 对于老年期起病,临床表现为认知功能障碍、癫痫发作、精神行为异常、顽固性低钠血症的患者,应高度怀疑LGI1抗体脑炎的可能。     

抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体相关脑炎临床分析

目的探讨抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体相关脑炎的临床特点。方法与结果2016年9月至2018年4月共诊治6例抗LGI1抗体相关脑炎患者,临床表现为认知功能障碍(6例)、癫■发作(4例)、精神行为异常(3例)、睡眠障碍(5例)、自主神经功能障碍(3例),病程中可伴有低钠血症(4例)。脑电图异常较为常见(4例)。头部MRI显示炎症性病变主要累及海马、颞叶内侧(3例)。血清和脑脊液LGI1抗体检测(间接免疫荧光法)双阳性者4例,单纯血清或脑脊液LGI1抗体阳性者分别为6和4例。采用激素和(或)免疫球蛋白治疗,随访6-24个月无一例死亡;其中3例遗留记忆力下降、1例面-臂肌张力障碍发作、2例低钠血症、1例睡眠障碍。结论抗LGI1抗体相关脑炎以认知功能障碍、癫■发作、睡眠障碍、低钠血症为临床特征,对免疫治疗有效,预后相对良好。     

血清接触蛋白相关蛋白2抗体阳性的自身免疫性脑炎1例报告

<正>自身免疫性脑炎(AE)成为近年备受关注的一类脑炎,我们报道1例血清接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体阳性的自身免疫性脑炎患者的临床资料及诊治经过,希望通过对该患者的诊治,加深对CASPR2抗体阳性的自身免疫性脑炎的认识,提高诊治水平。1临床资料患者,女性,53岁,因"被发现意识模糊及左侧肢体活动减少6 h余"入院。入院前6 h被家人发现意识模糊,不认识楼层,不懂按电梯按钮,自言自语,对答不切题,不能理解他人讲话,同时表现出左侧肢体较右侧活动减少,伴尿失禁一次。入院后突发抽搐,双上肢屈曲,双下肢伸直,刺激无应     

抗Yo抗体脑炎1例分析

<正>自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)泛指一类针对中枢神经系统抗原产生免疫反应而导致的脑病,呈急性或亚急性起病,以癫痫发作、认知障碍及精神症状为主要临床表现。AE抗体可分为两类:一类为抗神经元细胞内抗原抗体,包括抗Hu、Yo、Ri、Ma2、CV2、Amphiphysin抗体等;一类为抗神经元细胞表面抗原抗体,包括抗N-甲基-D天冬氨酸受体(NMDAR)、富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)、α-氨基-3羟基-5-甲基-4-异唑酸受体(AMPAR)、γ-氨基丁酸A型受     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体阳性边缘叶脑炎临床分析

目的分析富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma inactivated 1,LGi1)抗体相关边缘性脑炎(Limbic encephalitis,LE)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾性分析7例LGi1抗体相关LE患者的临床资料、实验室和电生理、影像学检查结果及治疗和预后。结果 7例患者发病年龄22~72岁,男女比例5∶2,7例患者均有精神行为异常、认知功能下降的临床表现。6例患者有癫痫发作,4例出现面臂肌张力障碍(FBDS)。3例脑电图出现慢波或癫痫样波。3例患者MRI检查可见颞叶海马异常信号影。5例患者有低钠血症。6例患者脑脊液氯化物低。所有患者血清LGi1抗体阳性,6例患者脑脊液LGi1抗体阳性。5例合并其他血清自身抗体,所有患者均未发现肿瘤,所有患者经免疫治疗均有效。结论 LGi1抗体相关LE以认知功能障碍、精神行为异常、癫痫发作为主要临床表现,常伴有低钠血症,很少合并肿瘤,头部MRI以颞叶、海马受累为主,免疫治疗有效。