胎儿染色体异常的产前筛查

目的探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕11—14周的2739例孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测，同时利用腹式或阴式B超测量胎儿颈部半透明膜厚度；结合孕妇年龄筛查染色体异常高危胎儿，并通过绒毛或羊水细胞染色体核型分析进一步明确诊断。结果通过四联筛查方案筛查出染色体异常高危胎儿325例，经产前诊断确诊22例胎儿为染色体异常；胎儿染色体异常检出率91．67％，假阳性率11．16％。结论孕早期检测胎儿颈部半透明膜厚度、β-hCG、PAPP-A和年龄四联筛查方案对孕早期产妇产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值。     

超声对染色体异常胎儿的产前诊断

随着医学超声诊断技术的不断发展,在产科领域对宫内胎儿形态结构监测越来越细致而全面,尤其在90年代初B超被应用于产前筛查胎儿染色体异常,使B超在产前诊断技术中越来越发挥着重要而不可替代的作用。由于染色体异常,胚胎或胎儿通常伴有发育畸形,而B超检查正是通过对胚胎或胎儿的形态以及内脏结构的观察,使其宫内异常在出生前被观察出来,有些经过反复检查确认并结合其它检测技术,如:早孕期的绒毛染色体检查、孕中期的羊水穿刺的细胞培     

孕早期胎儿中枢神经系统结构畸形与染色体异常的相关性分析

目的 分析孕早期超声诊断胎儿中枢神经系统(central nervous system, CNS)结构畸形的价值,探讨CNS结构畸形与染色体异常的关系。方法 孕早期超声筛查发现CNS结构畸形胎儿62例,均进行遗传咨询,采集胎儿绒毛、羊水或引产胎儿少量皮肤组织行染色体微阵列分析。记录胎儿CNS结构畸形产前超声表现,统计染色体异常检出率,分析CNS结构畸形与染色体异常的关系。结果 62例CNS结构畸形中,全前脑21例,露脑畸形19例,脑膨出8例,无脑畸形4例,脊柱裂4例,脉络丛囊肿2例,双侧侧脑室增宽2例,第四脑室囊状扩张1例,草莓型头颅1例。62例中42例为复合性CNS结构畸形,合并心脏畸形23例,面颈部畸形15例,肢体畸形6例,泌尿生殖系统畸形4例,胸肺部畸形2例,胃肠道畸形2例。染色体微阵列分析检出染色体异常20例,其中染色体数目异常14例,致病性拷贝数变异6例。复合性CNS结构畸形胎儿染色体异常检出率[42.86%(18/42)]高于单纯性CNS结构畸形胎儿[10.00%(2/20)](χ²=6.693,P=0.009);全前脑胎儿染色体异常检出率[52.38...     

扬州地区531例羊水染色体核型分析

目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,讨论产前诊断指标对诊断胎儿染色体的意义。方法对531例有产前诊断指征的孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养和染色体制备,对结果进行分析。结果 B超介导下行羊膜腔穿刺术,穿刺失败2例,穿刺成功529例,培养成功的例数为521例,成功率为98.49%。染色体正常核型510例,核型异常11例,异常率为2.11%。结论羊膜腔穿刺术是一种安全,可靠的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

应用改良直接法检测孕早期流产患者绒毛染色体

绒毛细胞是胚胎外胚层细胞，具有与胎儿组织相同的遗传性状，利用绒毛细胞检测胎儿染色体异常是细胞遗传学研究的主要方法。自Simoni于1983年首先报道应用绒毛滋养层细胞直接制备染色体技术，对胎儿染色体疾病进行早期、快速的诊断以来，为自然流产的病因研究提供了方便。本文用改良直接法研究孕早期自然流产的绒毛染色体取得了较好的分裂相，现报告如下。     

产前孕妇B超筛查异常与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响分析

回顾性分析我院自2013年9月~2014年9月来我院进行产前诊断的150例B超筛查异常的孕妇的临床资料。所有患者均在B超介导下脐静脉穿刺,并对脐血进行染色体核型的分析。研究孕妇B超筛查异常与胎儿染色体异常的关系,分析染色体异常对妊娠结局的影响。共检出胎儿染色体异常26例,占17.33%,其中有4例为非整倍体染色体异常,占15.38%,都及时终止了妊娠;剖宫产率为40%,其中剖宫产率最高的是单脐动脉剖宫产,比率为15%;引产率为22%,以畸形引产率最高,比率为24.24%。孕妇产前B超筛查出异常,建议做染色体核型分析,为孕妇是否终止妊娠提供依据,降低出生缺陷发生率。     

胎儿颈部半透明组织厚度超声联合血清学检测在孕早期产前筛查中的应用

目的探讨胎儿颈部半透明组织厚度(NT)超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。方法选择正常产检的1 855例孕妇作为研究对象,孕早期均进行胎儿NT超声检查和血清学指标检查,以随访结果作为"金标准",比较胎儿NT超声、血清学指标检查和两者联合检查对胎儿染色体异常的筛查结果差异。结果 1 855例孕妇无1例脱落。随访结果显示,本组共出现染色体异常9例(21-三体异常4例,18-三体异常3例,13-三体异常2例);胎儿NT超声联合血清学指标检查对孕早期胎儿染色体异常筛查的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均高于单独血清学指标检查、单独胎儿NT超声检查,且联合检查结果与随访结果的一致性更高。结论在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中,胎儿NT超声检查联合血清学指标检查可提高筛查效能。     

细胞遗传学对降低残疾胎儿出生的意义

染色体病是由于染色体异常引起的一大类遗传病，患者通常伴有发育畸形和智力低下。 1993年 12月～ 1999年 12月本院进行 800例产前诊断，并取得一定的效果。 1对象与方法 羊水及绒毛标本均来自本院妇产科门诊的孕妇，其适应证见表 1。孕早期取绒毛时间为 6～ 8周，取羊水的时间为孕 16～ 24周。其制备染色体的方法均曾报道 [1]。 2结果 羊水细胞检查 500例，诊断成功 455例，成功率 91％，发生异常染色体 16例，异常率为 3.5％。其中：平衡易位 7例，染色体三体 6例， X染色体异常 2例，臂间倒位 1例。绒毛直接法产前诊断 300例，诊断成功 …     

B超在产科临床胎儿异常状况诊断中的作用分析

回顾性分析我院2010年7月～2012年7月收治的40例经分娩证实为异常胎儿的产妇的临床资料。结果对3960例孕妇进行B超检查,查出有40例胎儿异常,检出率达1.01%。经过分娩确认后,B超诊断正确37例,漏诊3例,符合率达92.5%。临床诊断胎儿异常情况具有较大的难度,B超在产科临床胎儿异常状况诊断中具有重要的作用,是临床上诊断胎儿异常状况的首选方法。     

产前超声筛查染色体异常所致胎儿畸形的临床价值

胎儿染色体异常是重要而严重的先天性疾病,是围产期死亡及出生缺陷的重要原因,一旦发生没有有效治疗方案.目前常用的产前诊断方法,如羊膜腔穿刺、取绒毛标本或经腹胎儿脐带穿刺取样行细胞遗传学核型分析,对胎儿及孕妇均有一定的风险,用来作为常规的产前筛查方法是不合适的,具有一定的并发症及胎儿丧失率.近年来随着遗传超声学这一概念的诞生,在孕早、中期应用超声检查技术手段筛查染色体异常积累了一些经验.本文旨在探讨胎儿畸形与染色体异常的关系,超声筛查发现胎儿有结构异常时,尤其是多器官、多系统的畸形,进一步行染色体检查,以提高染色体病的检出率,利于优生.     

孕早期超声标记预测胎儿染色体异常

目的 探讨孕早期用以筛查染色体异常的有效超声标记指标。方法 选择接受孕早期（11~13⁺⁶周）产前超声检查及产前诊断咨询并进行了有创性染色体检查的470例孕妇入组,调阅超声图像,分析孕早期超声标记与染色体异常的关联性,评估孕早期不同超声标记指标预测胎儿染色体异常的价值。结果 470例中,染色体异常184例（阳性组）,染色体正常286例（阴性组）。阳性组中,21-三体63例,18-三体32例,13-三体4例,染色体结构异常46例,Turner综合征17例,其他性染色体异常19例,常染色体及其他非整倍体染色体异常2例,其他染色体异常1例;超声表现：颈项透明层（NT）增厚93例,胎儿水肿28例,颈部淋巴囊肿24例,头臀长（GRL）减小5例,心脏结构异常3例,脐膨出6例等。阴性组超声表现：NT增厚14例,CRL减小2例。Logistic回归分析发现,孕早期NT增厚与各类染色体异常相关。染色体阳性组与阴性组比较,胎儿水肿（χ²=46.28,P<0.05）、胎儿颈部淋巴囊肿（χ²=39.31,P<0.05）检出率差异有统计学意义。结论 孕早期超声标记对预测染色体异常具有重要指导意义,其中NT增厚、胎儿水肿及胎儿颈部淋巴囊肿为有效的预测指标。     

孕早期绒毛膜细胞原位培养法用于地中海贫血的产前诊断

目的探讨孕早期绒毛膜细胞原位培养及在地中海贫血(简称地贫)产前诊断中的应用价值,评价其在产前诊断中的可行性。方法用COOK公司的绒毛活检吸管,经宫颈吸取绒毛膜细胞(chorion ic villous samp lings,CVS)标本,分两组:1组直接行地贫基因诊断,另1组进行绒毛膜细胞原位培养,收获细胞后行地贫基因诊断。结果取材手术69例,64例取材成功,63例绒毛膜细胞原位培养成功,1例培养失败,培养成功率为98.44%。64例中有6例绒毛取材量极少,无法直接提取DNA行地贫基因诊断,经培养后完成基因诊断。产前诊断结果:63例中29例正常儿,异常34例,其中:Bart’s胎儿2例,HbH胎儿1例,α地贫基因携带者12例,HbCS胎儿2例,β地贫纯合子3例,β重型地贫6例,β地贫基因携带者5例,α β复合地贫纯合子1例,α β复合地贫杂合子2例。结论孕早期绒毛膜细胞原位培养方法简单易行,技术稳定,需标本量少,安全,结果可靠。可应用于地贫的产前诊断。     

B超引导下羊膜腔穿刺术的护理

抽取羊水进行检查是产前诊断的重要辅助方法 之一.对羊水细胞进行体外培养,制备染色体,行染色体核型分析以明确胎儿有无染色体异常.随着超声技术的不断发展,使得在B超下行羊膜腔穿刺术变得更加安全、简便.而做好羊水穿刺的护理是保证羊水穿刺和培养成功不可缺少的条件.我院国际医疗部产科门诊2007年7-12月行羊膜腔穿刺术231例,均未发生宫内出血、感染和胎儿损伤.本文将羊膜腔穿刺术的护理体会进行总结,现报道如下.     

中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值研究

目的 研究中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值.方法 经超声筛查为结构异常的中晚孕期胎儿和经孕母血清筛查为高风险的中期妊娠胎儿,行羊膜腔或脐静脉穿刺取羊水或脐血,作染色体核型诊断.结果 ①超声筛查接受检查的结构异常胎儿31例,检出异常染色体8例,检出率为25.8%.31例中颈部淋巴囊肿伴水肿3例,全部染色体异常;单纯颈项皮肤增厚3例,其中2例染色体异常;多发畸形、Dandy-Walker畸形及前脑无裂畸形各1例,染色体均异常.②血清筛查接受检查的唐氏综合征和18-三体高风险孕妇516例,检出异常染色体14例,检出率为2.71%.14例中唐氏综合征7例,其他染色体异常7例.③单纯超声筛查和血清筛查共筛查为高危又接受诊断者544(516+28)例,检出异常染色体21(14+7)例,两种方法互补染色体异常检出率为3.86%.互补筛查检出率是血清筛查的1.42倍,比血清筛查提高42.43%.结论 ①中晚孕期超声显示的某些胎儿结构异常是提示胎儿染色体异常的有效指征.②超声和血清两种筛查方法互补,可以提高染色体异常的检出率,对于血清失筛查或筛查低危漏诊孕妇是有效的弥补措施.     

宫腔镜诊治流产清宫后宫内异常回声57例临床分析

目的探讨宫腔镜在诊治流产清宫后宫内占位性病变及异常回声的临床价值.方法对人流或药流不全清宫后,B超提示子宫腔内占位性病变或子宫肌层低回声、血流丰富,提示可能为滋养叶细胞疾病共57例,实行宫腔镜诊治,并统计分析B超、宫腔镜及病理检查结果.结果B超提示宫内占位病变诊断胎盘残留31例、机化组织8例,提示可能为滋养叶细胞疾病17例,提示子宫疤痕处妊娠绒毛1例.宫腔镜下诊断宫内胎盘残留有55例,绒毛肌层浸润1例,绒毛植入子宫峡部剖宫产疤痕处1例,病检示胎盘残留39例,胎盘组织机化7例,胎盘组织伴钙化6例,绒毛植入肌层1例.B超诊断宫内残留及子宫疤痕处绒毛植入准确性100%,诊断胎盘部位滋养细胞肿瘤准确性(2/17)11.8%.结论对流产清宫后B超提示宫内异常回声者,应首选宫腔镜诊治,以提高临床诊断及治疗效果,防范不必要的扩大治疗.     

20323例孕早期一站式唐氏筛查结果分析

目的探讨孕早期一站式唐氏筛查模式的临床应用价值及其筛查结果与胎儿染色体异常的关系。方法对2012年1月至2014年9月之间在本院进行孕早期一站式唐氏筛查的20 323例孕妇的产前筛查、产前诊断和妊娠结局进行分析。结果20 323例孕早期一站式筛查孕妇筛出高风险孕妇539例,阳性率为2.65%,高风险孕妇通过产前诊断21-三体综合征胎儿19例、18-三体综合征胎儿5例和其他染色体异常胎儿9例;19 794例筛查低风险孕妇中随访妊娠结局发现4例染色体异常,其中21-三体综合征1例,18-三体综合征1例,其他染色体异常2例。结论孕早期一站式唐氏筛查是产前筛查重要筛查模式,对预测胎儿染色体异常有的临床价值。     

自然流产绒毛细胞培养方法的比较及核型分析

目的 探讨两种方法对绒毛细胞培养结果的影响及核型分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用.方法 无菌采取100例自然流产患者子宫绒毛,其中75例应用细胞培养法,25例应用直接法,进行染色体制备及核型分析.结果 75 例应用培养法,成功67例,异常33例;25例应用直接法,成功16例,异常11例.两种方法相比培养法成功率显著高于直接法（P＜0.05）;两种方法的异常率无显著差异（P＞0.05）.异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见.结论 采用培养法制备绒毛染色体的方法比较理想.流产绒毛染色体检查有利于查明该次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义.     

胎儿超声软标记、结构畸形与染色体异常的相关性研究

目的探讨胎儿超声软标记、结构畸形与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析3103例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果。结果 3103例胎儿中,超声征象异常887例,其中单个超声软标记529例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为19.1%、83.0%、4.2%;多个超声软标记129例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为9.6%、96.1%、8.5%;单个结构畸形82例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为5.2%、97.5%、7.3%;多个结构畸形147例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为29.6%、96.2%、23.1%。结论产前超声筛查胎儿存在多发结构畸形时应建议行染色体核型分析明确诊断,指导下一步的临床处理,存在多个超声软标记的胎儿应建议临床医师结合孕妇其他因素(年龄、血清学检查等)进一步决定是否行染色体检查。     

胎儿颈部淋巴水囊瘤与染色体核型异常的关联分析

目的 通过对比45例胎儿颈部淋巴水囊瘤的超声表现及染色体核型,进一步深入分析胎儿颈部淋巴水囊瘤的产前诊断思路及预后判断,以指导具体临床咨询和处理.方法 对2006年8月～2011 年7月在南京医科大学附属苏州医院行产前超声检查发现的128例胎儿颈部淋巴水囊瘤孕妇进行遗传咨询、产前诊断、随访,记录产后新生儿复查情况或引产者的相关尸检结果.结果 进行胎儿染色体核型分析的45例中有23例染色体核型异常,20例为45,XO(Turner 综合征),占86.95%,其中嵌合型2例,分别为45,X/46,X,-Y,+r(Y),45,X/46,XY(大Y);另有3例异常染色体核型分别为47,XY,+18(18-三体综合征),47,XY,+21(21-三体综合征),46,XX,7q+.随访16例染色体核型正常及1例羊水培养失败的孕妇,9例颈部淋巴水囊瘤增大(包括1例羊水培养失败),1例胎儿发展成全身水肿,1例心脏超声检查提示胎儿心脏复杂畸形,均予引产.共有6例出生,其中3例B超随访发现颈部淋巴水囊瘤自行消失,随访至新生儿,一般情况好.另3例产后新生儿行外科治疗后现体健.结论 超声对于发现胎儿颈部淋巴水囊瘤具有重要意义,早期超声胎儿染色体筛查结合胎儿染色体核型分析对于胎儿颈部淋巴水囊瘤的临床处理具有较准确的指导意义.     

B超产前检查诊断胎儿异常的临床价值评估

目的:探究评估B超产前检查诊断胎儿异常的临床价值。方法:选取我院2018年-2019年期间收治的128例产妇为观察评估对象,按照B超检查前后顺序不同分为参照组和诊断组各64例,分别实施B超产后检查和B超产前检查,观察对比两组产妇产出胎儿的异常情况。结果:根据产后结果对比,诊断组出现胎儿异常的概率较低,自然分娩率更高,且组间研究数据差异(P<0.05)具有统计学意义。结论:对产妇实施B超产前检查有利于提高产妇的自然分娩率,对于异常发育情况可以提前采取应对措施,降低胎儿降生后出现异常的概率,具有较高的临床推广应用价值。