51例稽留流产胎儿绒毛染色体分析

目的 探讨稽留流产与染色体异常的关系,探索绒毛染色体制备方法,为产前诊断奠定基础.方法 对51例因胚胎停止发育而行人工流产的绒毛(其中行辅助生殖术后17 例),分别采用直接法或长期培养法制备染色体,常规制片,G显带,进行染色体核型分析.结果 直接法制备的21例标本成功14例;长期增养法制备的30例标本全部获得成功.检出...     

自然流产绒毛细胞培养方法的比较及核型分析

目的 探讨两种方法对绒毛细胞培养结果的影响及核型分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用.方法 无菌采取100例自然流产患者子宫绒毛,其中75例应用细胞培养法,25例应用直接法,进行染色体制备及核型分析.结果 75 例应用培养法,成功67例,异常33例;25例应用直接法,成功16例,异常11例.两种方法相比培养法成功率显著高于直接法（P＜0.05）;两种方法的异常率无显著差异（P＞0.05）.异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见.结论 采用培养法制备绒毛染色体的方法比较理想.流产绒毛染色体检查有利于查明该次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义.     

应用改良直接法检测孕早期流产患者绒毛染色体

绒毛细胞是胚胎外胚层细胞，具有与胎儿组织相同的遗传性状，利用绒毛细胞检测胎儿染色体异常是细胞遗传学研究的主要方法。自Simoni于1983年首先报道应用绒毛滋养层细胞直接制备染色体技术，对胎儿染色体疾病进行早期、快速的诊断以来，为自然流产的病因研究提供了方便。本文用改良直接法研究孕早期自然流产的绒毛染色体取得了较好的分裂相，现报告如下。     

细胞遗传学对降低残疾胎儿出生的意义

染色体病是由于染色体异常引起的一大类遗传病，患者通常伴有发育畸形和智力低下。 1993年 12月～ 1999年 12月本院进行 800例产前诊断，并取得一定的效果。 1对象与方法 羊水及绒毛标本均来自本院妇产科门诊的孕妇，其适应证见表 1。孕早期取绒毛时间为 6～ 8周，取羊水的时间为孕 16～ 24周。其制备染色体的方法均曾报道 [1]。 2结果 羊水细胞检查 500例，诊断成功 455例，成功率 91％，发生异常染色体 16例，异常率为 3.5％。其中：平衡易位 7例，染色体三体 6例， X染色体异常 2例，臂间倒位 1例。绒毛直接法产前诊断 300例，诊断成功 …     

早期自然流产绒毛细胞染色体制备方法的改良及其临床应用

目的 改良早期自然流产胚胎绒毛膜细胞染色体的制备方法,并探讨其核型分析在自然流产病因诊断及下次妊娠指导中的临床作用.方法 于清宫手术时,无菌采集39例早期自然流产胚胎的绒毛；改进消化、低渗、固定等原位法制备绒毛细胞染色体的关键步骤；G显带法进行核型分析.结果 39例流产绒毛标本中,培养成功38例(97.4％),其中检出异常核型26例(68.4％),与正常核型比较,差异有统计学显著性意义(P＜0.01).26例异常染色体核型分布及其构成结果显示,核型异常以数目异常为主,与结构异常组比较,差异具有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 胚胎染色体异常是早期自然流产最常见的原因,主要表现为数目异常.改良的绒毛细胞培养法和原位制备法具有成功率高、操作简便、耗时短及有利于准确进行核型分析的优点；对流产原因的查明,以及合理指导下次妊娠具有重要的临床意义.     

1336例遗传咨询门诊病人的染色体分析

我室1981年10月～1988年6月从遗传咨询门诊病人中选择了1370人进行了染色体分析,其中1336人获得成功占98％。所用的标本主要是外周血,胎儿羊水及绒毛组织。外周血及羊水培养制片参照湖南医科大学遗传研究室的方法绒毛采用直接制片法均经G显带后进行核型分析。部分病例采用了C带,N带X迟复制和高分辨G显带技术。受检对象见表2。1 染色体检查结果 1336例中具染色体变异38例,包括inv(9),     

102例慢性粒细胞白血病的遗传学诊断分析

目的 :观察Ph染色体 ,bcr/abl融合基因与慢性粒细胞白血病 (CML)的诊断指标。方法 :染色体制备采用骨髓细胞直接法和短期培养法 ,bcr/abl融合基因分析用RT -nest-PCR法。结果 :10 2例病例中 ,91例Ph染色体及bcr/abl融合基因均为阳性 ,Ph-、bcr/abl+6例 ,Ph-、bcr/abl-5例。结论     

初次自然流产与复发性自然流产绒毛组织细胞遗传学分析

目的:探讨绒毛细胞染色体核型异常与初次自然流产及复发性流产的关系.方法:根据104例早期自然流产孕妇的临床资料分为复发性自然流产组(57例)和初次自然流产组(47例).清宫时取绒毛组织,按常规技术方法制备绒毛细胞染色体,G显带后进行核型分析.结果:复发性自然流产组染色体数目异常22例(39％),初次自然流产组染色体数目异常30例(67％).复发性自然流产组绒毛细胞染色体核型异常率以及常染色体三体发生率均低于初次自然流产组(P均＜0.05),两组X单体发生率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:早期胚胎染色体数目异常是导致早期流产的主要原因.除细胞遗传学异常外,复发性自然流产的防治需积极寻找其他致病因素.     

孕早期B超引导下吸取绒毛进行产前诊断

我院自1988年9月至1990年5月对97例早孕妇女在B型超声引导下不经扩张宫颈,吸取微量绒毛直接制备染色体,进行产前诊断,报告如下。 本文97例早孕妇女均为门诊咨询病人。有畸形儿分娩史者59例,智力低下者13例,习惯性流产者17例,近亲结婚者1例,疑有染色体疾病者7例。 采用SAL-35A实时线阵超声诊断仪,探头频率4MHz。所用绒毛吸取器为自制直径2mm,长200mm塑料管,内放金属芯子。     

自然流产者66例绒毛染色体及内分泌因素分析

目的：分析自然流产病人遗传因素和内分泌因素。方法：收集1998年11月－2001年5月的自然流产病例66例，取绒毛做染色体核型分析，然后全部病人取血用放免法测LH，FSH和PRL，并做阴道超声检查卵巢形态。结果：66例病人中染色体异常者35例，染色体正常组的月经失调百分率，血基础LH值及多囊卵巢发生率均明显高于染色体异常组，结论：不能用染色体异常解释的自然流产，LH值升高和多囊卵巢综合征可能为其重要原因。     

112例妊娠早期自然流产患者绒毛细胞培养及核型分析

目的 探讨绒毛细胞染色体异常与妊娠早期自然流产间的临床关系。方法 对112例妊娠早期自然流产患者绒毛细胞进行短期培养、染色体制备及核型分析。结果 成功检测绒毛标本105例,占93.75%(105/112)。其中,检出正常核型50例,占47.62%(50/105);异常核型55例,占52.38%(55/105)。异常核型中以数目异常为主,其中三体型最为常见(33例),三倍体6例,四倍体及复合三体各1例,嵌合体2例,性染色单体1例,结构异常6例,另有染色体正常变异5例;正常核型中男性20例,女性30例。结论 胚胎染色体异常是导致妊娠早期自然流产的重要因素之一,临床上开展流产绒毛染色体检查有利于判断本次流产原因,合理指导下次妊娠。     

55例非霍奇金淋巴瘤患者染色体异常分析

非霍奇金淋巴瘤 (ＮＨＬ)由于染色体改变复杂 ,有关染色体异常与临床关系的研究较少。我们对 5 5例ＮＨＬ患者进行临床治疗追踪观察 ,初步探讨ＮＨＬ患者染色体异常与临床的关系。病例和方法1　病例　 1989年 9月～ 1997年 4月在我院经病理检查确诊并作染色体分析的 5 5例ＮＨＬ患者 ,其中男 38例 ,女 17例 ,年龄 17～ 74岁 ,平均 47岁。在取样制作染色体标本前均未接受过化疗及放疗。2　标本的制备　用短期培养法[1] 制备手术切除组织染色体标本 ,Ｇ显带 ,进行核型分析 ,染色体异常确定按ＩＳＣＮ标准[2 ] 。3　治疗观察　 5 5例患者均接受…     

孕早期绒毛膜细胞原位培养法用于地中海贫血的产前诊断

目的探讨孕早期绒毛膜细胞原位培养及在地中海贫血(简称地贫)产前诊断中的应用价值,评价其在产前诊断中的可行性。方法用COOK公司的绒毛活检吸管,经宫颈吸取绒毛膜细胞(chorion ic villous samp lings,CVS)标本,分两组:1组直接行地贫基因诊断,另1组进行绒毛膜细胞原位培养,收获细胞后行地贫基因诊断。结果取材手术69例,64例取材成功,63例绒毛膜细胞原位培养成功,1例培养失败,培养成功率为98.44%。64例中有6例绒毛取材量极少,无法直接提取DNA行地贫基因诊断,经培养后完成基因诊断。产前诊断结果:63例中29例正常儿,异常34例,其中:Bart’s胎儿2例,HbH胎儿1例,α地贫基因携带者12例,HbCS胎儿2例,β地贫纯合子3例,β重型地贫6例,β地贫基因携带者5例,α β复合地贫纯合子1例,α β复合地贫杂合子2例。结论孕早期绒毛膜细胞原位培养方法简单易行,技术稳定,需标本量少,安全,结果可靠。可应用于地贫的产前诊断。     

一种改良的骨髓染色体制备与G显带方法

目前制备骨髓染色体方法主要有直接法、短期培养法和同步化法。同步化法操作技术要求高、分裂指数低，乁易推广。随着间期荧光原位杂交技术及比较基因组杂交技术应用于白血病的研究，拓展了染色体分析的范围，提高了识别异常的能力，但因荧光试剂和检测设备昂贵，尚难广泛应用于临床，我们介绍一种改良的骨髓染色体制备与G显带方法，我们应用该方法对150例恶性血液病患进行骨髓染色体检查，获得了满意效果。现将具体方法介绍如下。     

荧光原位杂交技术检测130例自然流产绒毛染色体结果的观察与分析

目的应用荧光原位杂交技术(FISH)对130例自然流产患者的绒毛染色体进行检测,探讨并评估FISH在诊断自然流产绒毛染色体异常中的价值。方法采用13、21和16、22及18、X、Y三组染色体探针,对130例自然流产患者的绒毛标本进行FISH检测。结果 130例自然流产的绒毛染色体FISH检测中,检测成功129例,检测成功率99.2%,其中异常染色体细胞数>10%者65例,核型异常率为50.3%。结论 FISH技术不受标本污染限制,能快速、准确地诊断自然流产绒毛染色体数目畸变,与常规染色体核型分析相结合,可为临床自然流产的病因探讨提供更为准确的依据。     

156例自然流产绒毛细胞培养及染色体核型分析

目的 探讨染色体核型分析在自然流产查因中的应用.方法 选择2019年1—12月于南方医科大学附属小榄医院就诊的156例自然流产患者作为研究对象,对所有患者进行绒毛细胞培养与G显带核型分析,计算培养成功率,分析染色体异常检出率及主要异常类型.结果 156例自然流产孕妇中绒毛培养成功144例,培养成功率为92.3％,其中2...     

四例伴t(3;3)的急性髓系白血病的临床和实验室分析

目的　探讨伴t(3;3)的急性髓系白血病 (AML)的临床和实验室特征。方法　骨髓细胞直接法和 2 4h短期培养法制备染色体 ,用R显带技术进行细胞遗传学分析。结果　 4例患者的染色体核型分析结果均有t(3;3)的异常 ,临床和血液学改变符合AML诊断。 4例化疗后均未获得完全缓解 ,中位生存期为 4 .5个月。结论　t(3;3)是一种少见的核型异常 ,多存在于髓系白血病 ,其临床预后差。     

探讨绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用价值

目的探究产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中绒毛细胞长期培养法的应用效果,另分析产前诊断及早孕和早中孕期自然流产时期绒毛细胞长期培养法的检测结果差异。方法共计抽取1058例患者参与本次研究,其中使用B超引导进行产前诊断的患者236例,早孕和早中孕期自然流产患者822例,患者均于2015年12月-2019年11月入我院进行检查治疗,分组对比患者检测结果。结果绒毛细胞长期培养在产前诊断中绒毛培养的成功率与早孕和早中孕期自然流产中的成功率相比较高,早孕和早中孕期自然流产绒毛染色体异常率与产前检查相比明显较高,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者绒毛细胞长期培养法的培养时间分组对比无明显差异,无统计学意义(P>0.05)。结论绒毛细胞长期培养在临床中的应用可以作为产前诊断以及流产诊断的标志,临床诊断中需要确保检验标本的新鲜度以及无菌性,严格按照要求进行绒毛细胞培养,为临床诊断及治疗提供基础。     

冲吸法取绒毛

为提高绒毛取材的准确性和安全性,使所取到的绒毛既能满足实验的需要,而又不影响胚胎的发育。我们参考国内用吸管抽吸绒毛的经验,从1985年6月～7月,利用吸管进行盲目冲吸和在B超指示下冲吸绒毛的试验,共做了30例,收到比较满意的效果,现介绍如下。仪器与器械吸管是外径3毫米,长200毫米,可随意弯曲的不锈钢管。超声仪是日本TOSHIBA     

孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系

目的 探讨孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系.方法 对2016年11月至2018年5月到玉林市妇幼保健院就诊孕早期B超影像诊断胎儿异常,孕妇自愿行绒毛产前诊断82例绒毛染色体回顾统计分析.结果 孕早期B超影像异常82例行绒毛染色体培养,培养成功79例,培养成功率96.34％.培养成功79例绒毛染色...