强直性脊柱炎患者HLA-B27及基因亚型检测分析

目的通过对强直性脊柱炎患者(AS)HLA-B27阳性的标本进行基因亚型检测,了解各亚型的分布情况。方法应用流式细胞术检测HLA-B27抗原表达,荧光定量PCR检测基因亚型。结果正常人群中HLA-B27阳性率为7.1%(9/126),强直性脊柱炎患者HLA-B27阳性率为91.4%(53/58)。正常人群中基因亚型4种,分别为HLA-B2703、2704、2705、2706。强直性脊柱炎患者基因亚型3种,分别为HLA-B2702、2704、2705。结论 HLA-B27与强直性脊柱炎高度相关,基因亚型以B2704和B2705为主。     

强直性脊柱炎与HLA-B27基因亚型的相关性研究

目的探讨不同人类白细胞抗原B27(HLA-B27)基因亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采集骨科、针灸风湿科门诊及住院患者静脉全血,应用基因分析法定性检测HLA-B27,其中HLA-B27阳性的AS确诊患者380例,并选取HLAB27阳性健康对照组50例,同时通过序列特异性引物PCR(PCR-SSP)技术检测AS患者和健康对照组的HLA-B27基因亚型。结果 380例AS患者中,检出HLA-B2704亚型217例(57.1%),HLA-B2705亚型143例(37.6%),HLA-B2707亚型11例(2.9%),HLA-B2711亚型9例(2.4%);50例HLA-B27阳性健康对照组中,检出HLA-B2706亚型23例(46.0%),HLA-B2709亚型21例(42.0%),HLA-B2704亚型4例(8.0%),HLA-B2705亚型2例(4.0%),两组比较差异有统计学意义(P=0.002)。结论宝鸡地区AS患者HLA-B27基因亚型以B2704和B2705为主,与宝鸡地区汉族人群AS的发病呈强相关;B2706及B2709为该地区保护亚型。     

江西地区强直性脊柱炎与HLA-B27基因关联性

目的:调查分析江西地区HLA-B27基因与强直性脊柱炎的关联性,探讨其对强直性脊柱炎的诊断意义.方法:选择2007-10/2008-12在南昌大学第一附属医院收治的疑似强直性脊柱炎及其相关疾病的患者1246例.其中323例诊断为强直性脊柱炎,923例为类风湿关节炎等相关疾病患者.另外选取135例完全健康者作为对照组.采用序列特异性引物-聚合酶链方法(PCR-SSP法),对1246例临床疑似强直性脊柱炎患者及135例健康者进行HLA-B27基因检测.观察患者HLA-B27的分布情况,HLA-B27与年龄的关系,以及强直性脊柱炎与HLA-B27之间的关系.结果:1246例疑似强直性脊柱炎患者的HLA-B27总阳性率32.5%;135例健康者的阳性率为3.7%;323例强直性脊柱炎患者的阳性率为91.6%.男性的阳性率及发病率均高于女性(P＜0.01),且发病年龄主要集中在青少年时期.强直性脊柱炎患者HLA-B27抗原的敏感性为91.64%,,特异性为88.19%.结论:HLA-B27基因与强直性脊柱炎呈高度相关性,江西地区强直性脊柱炎与HLA-B27的关联性与文献报道的其他地区基本一致,检测HLA-B27基因对强直性脊柱炎的早期诊断和鉴别诊断具有重要意义.     

江西地区强直性脊柱炎患者HLA-B27基因PCR-SBT分型研究

目的探讨江西地区人群HLA-B27亚型分布情况,分析HLA-B27亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采用PCR-SBT(测序法)高分辨率基因分型技术,对HLA-B27 PCR-SSP(序列特异性引物-聚合酶链法)低分辨基因检测阳性的97例AS确诊患者标本和2013年1-12月本实验室检测的1001名江西省造血干细胞志愿捐献者中22名HLA-B27携带者进行HLA-B27基因高分辨率分型。结果 97例HLA-B27阳性的AS确诊患者标本中,进一步采用PCR-SBT高分辨率分型检测,其中81例为B27*04亚型,占83.51%,其余16例为B27*05亚型,占16.49%;造血干细胞志愿捐献者检出22例HLA-B27携带者,HLA-B27亚型分布为:1例B27*02亚型,1例B27*03亚型,15例B27*04亚型,1例B27*06亚型,4例B27*07亚型,未发现B27*05亚型。结论江西地区的AS患者HLA-B27基因亚型以B27*04为主,其次为B27*05。健康人群B27基因携带者与AS患者在主导亚型分布上没有明显的差异,但在亚型种类上存在差异。     

流式细胞术与PCR-SSP法检测HLA-B27的比对及HLA-B27亚型的研究

目的探讨流式细胞术(FCM)与序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)在人类白细胞表面抗原-B27(HLA-B27)检测中的应用,并观察HLA-B27亚型在本地区的分布情况。方法采用PCR-SSP和FCM检测88例疑似强直性脊柱炎(AS)患者HLA-B27。结果 88例AS疑似患者中FCM法检测HLA-B27结果阳性82例,阴性6例,阳性率为93.2%;PCR-SSP法检测阳性83例、阴性5例、阳性率为94.3%。分型结果 B*2705型41例占49.4%;B*2704型37例占44.5%;B*2702型1例占1.2%;阳性但未分辨型别4例。结论 Kappa一致性系数K=0.905,PCR-SSP法与FCM检测HLA-B27结果具有较高的一致性。本地区易感HLA-B27等位基因亚型主要以HLA-B*2704和HLA-B*2705为主。     

HLA-B~*27基因亚型与强直性脊柱炎的相关性研究

目的比较强直性脊柱炎患者与中华骨髓库福建人群中HLA-B*27基因携带者HLA-B*27基因亚型的分布差异;探讨HLA-B*27基因亚型与强直性脊柱炎的相关性。方法中华骨髓库中HLA-B*27基因携带者(阳性对照组)采用PCR-SSO方法检出,强直性脊柱炎患者(AS组)HLA-B*27基因采用低分辨PCR-SSP方法检出;2组HLA-B*27基因亚型均采用高分辨PCR-SSP方法检测。结果阳性对照组130名HLA-B*27基因携带者中,共检出B*2703、B*2704、B*2705、B*2706、B*2707、B*2711、B*27207种基因亚型;在强直性脊柱炎患者中共检出B*2704、B*2705、B*2707、B*2711、B*27155种基因亚型。两组HLA-B*27基因亚型的频率的差异无显著性意义(P>0.05)。结论HLA-B*27基因健康携带者与强直性脊柱炎患者HLA-B*27基因亚型的总体分布未见显著性差异。     

荧光定量PCR染料法检测强直性脊柱炎患者HLA-B27基因及分型

目的探讨荧光定量PCR染料法检测强直性脊柱炎(AS)患者人类白细胞抗原B27(HLA-B27)基因及亚型的临床应用价值。方法收集2014年1月至2015年3月深圳市福田区风湿病专科医院已确诊的强直性脊柱炎患者血液标本43例和体检健康者血液标本56例,采用流式细胞法检测HLA-B27基因,同时采用荧光定量PCR染料法检测HLA-B27基因及分型。结果流式细胞法检测43例AS患者中40例阳性(93.02%),荧光定量PCR染料法检测39例阳性(90.70%),两者符合率为97.50%。39例HLA-B27者中B2704亚型者有32例(82.05%),B2705亚型者有7例(17.95%)。结论荧光定量PCR染料法检测HLAB27基因准确率高,与流式细胞法有高度一致性,同时还能检测HLA-B27基因亚型,具有很好的临床推广价值和应用前景。     

荧光定量PCR染料法在HLA-B27检测中的应用

目的探讨荧光定量PCR染料法检测HLA-B27基因对于诊断强直性脊柱炎的临床应用价值。方法应用流式细胞术和荧光定量PCR技术对强直性脊柱炎疑似患者170例进行HLA-B27基因及其亚型检测,对结果不一致样本,进一步应用PCR-直接测序法进行B27测序分析。结果两种方法检测符合率为92.9%,差异无统计学意义(P0.05);5例结果不一致样本为流式细胞分析阳性,而荧光定量PCR法和PCR-直接测序分析为B*40亚型或B*40与B*58的杂合型;在158例AS相关患者中,共检出3种HLA-B27等位基因:B*2704为主要亚型,占96.8%,其次为B*2705,占1.9%,另有2例为B*2706,占1.3%,结论荧光定量PCR染料法可有效提高HLAB27检测的准确性,并能够实现HLA-B27亚型分析,可为深入探讨HLA-B27在AS中发病中的作用提供依据。     

PCR-SBT与IMS-ELISA法在强直性脊柱炎患者HLA-B27检测中的比较

目的 比较聚合酶链反应-直接测序法(polymerase chainreaction sequence-based typing,PCR-SBT)和磁珠酶联免疫法(immunomagnetic separation and enzyme-linked immunosorbent assay,IMS-ELISA)检测人类白细胞抗原B27(human leukocyte antigen B27,HLA-B27)在强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)临床诊断中的价值。方法 应用PCR-SBT法和IMS-ELISA法对120例疑似AS患者外周血进行HLA-B27检测。以SPSS17.0软件的配对χ²检验和受试者工作特征曲线下面积对两种方法检测HLA-B27在AS诊断中的价值进行评价。结果 120例疑似AS患者中,PCR-SBT和IMS-ELISA法HLA-B27检测阳性率分别为45.83%(55/120)和37.50%(45/120)。两种方法检测HLA-B27差异有统计学意义(χ²=59.455,P=0.000)。PCR-SBT法敏感度和特异度分别为96.36%和96.92%; IMS-ELISA法的敏感度和特异度分别为69.09%和89.23%。两者的AUC分别为0.966和0.792。结论与IMS-ELISA法相比,在AS的临床诊断中PCR-SBT法检测HLA-B27的敏感度和特异度更高,方法更优。     

HLA-B27亚型、-B、-DRB1、-DQB1基因与强直性脊柱炎的相关性研究

目的探讨HLA-B27亚型、-B、-DRB1、-DQB1基因与强直性脊柱炎(AS)患者的相关性,寻找AS患者HLA易感基因和抵抗基因;探明HLA相关基因在山东地区的分布特点。方法选择山东地区无血缘关系的AS患者63名,以中华骨髓库山东分库HLA-B27阳性106例为正常对照,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)技术对以上标本进行HLA-B27亚型、-B、DRB1、DQB1基因检测,对2组对应基因及单倍型进行相关分析。结果 AS与正常组HLA-B27亚型均检出5种,频率最高者为B*2705,分别为53.97%和50.94%。B*2707基因频率AS与对照组分别为1.59%、13.21%(χ2=6.727,P<0.01),B*40(61)基因频率分别为0和8.91%(χ2=4.34,P<0.05),DQ*06(1)基因频率分别为0和13.86%(χ2=9.233,P<0.05)。AS与正常对照B27亚型单倍型比较B*2704-DR*15-DQ*6频率分别为14.29%和4.95%(χ2=4.33,P<0.05),B*2705-DR*15-DQ*6频率分别为11.11%和1.98%(χ2=6.237,P<0.05),B*2707-DR*11-DQ*7频率分别为1.59%和14.85%(χ2=7.753,P<0.01)。结论 HLA-B*2707、B*40(61)、DQ*06(1)基因与AS发病呈负相关,可能为疾病抵抗基因。B*2707-DR*11-DQ*7单倍型与AS发病呈负相关,可能为疾病抵抗单倍型;B*2704-DR*15-DQ*6、B*2705-DR*15-DQ*6单倍型与AS呈正相关,可能为疾病易感单倍型。     

山东地区强直性脊柱炎患者 HLA-B27 基因高分辨分型结果分析

目的研究山东省强直性脊柱炎(AS)与亚型水平的HLA-B27等位基因的相关性。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术进行山东省AS患者HLA-B27基因高分辨分型。结果30例AS患者HLA-B27高分辨分型均为B*2704或B*2705,其中B*2704阳性11例,B*2705阳性19例,构成比分别是36.67%、63.33%。结论不同地区、不同人群的AS患者,HLA-B27各亚型分布频率存在差异性;山东地区AS患者HLA-B27等位基因以B*2704和B*2705为主,且B*2705最多见。     

HLA-B27表达量在评估强直性脊柱炎患者疾病状况中的作用

目的通过检测人类白细胞抗原B27(HLA-B27)蛋白表达量,结合强直性脊柱炎(AS)的疾病活动指数(BASDAI)评分,探讨HLA-B27表达量可能在AS疾病诊疗中的意义。方法收集120例临床疑似AS病例和50例健康体检者的一般临床资料,包括性别、年龄、家族史等,对所收集病例的全血采用磁珠酶联免疫法检测HLA-B27蛋白表达量。采用SPSS17.0数据分析软件进行分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果120例疑似AS患者中,临床最终确诊为AS患者55例,其中人类HLA-B27检测阳性者53例(96.36%);50例健康对照组中筛查HLA-B27检测阳性2例(4%)。53例HLA-B27阳性AS患者HLA-B27表达量与BASDAI进行相关性分析显示:BASDAI评分与HLA-B27蛋白质表达量(吸光度A值)呈正相关性(r=0.562,P=0.000)。结论在AS患者中HLA-B27表达量与AS疾病活动指数之间存在相关性,可以为疾病的状态评估提供参考。     

Reprimo和hMLH1基因甲基化在胃癌早期诊断价值的研究

目的 探讨Reprimo和hMLH1基因启动子区甲基化检测在胃癌早期诊断中的价值。方法 通过陕西省人民医院2013年9月～2014年4月收治的慢性萎缩性胃炎伴肠上皮化生患者50例、异型增生患者50例、胃癌患者50例,取内镜下胃活检组织,并取正常胃黏膜活检组织30例作为对照组,分析Reprimo基因和hMLH1基因启动子区甲基化表达情况,比较各组患者间的差异。结果 患者组的胃黏膜组织中Reprimo基因和hMLH1基因启动子区甲基化阳性率显著高于正常组,差异有统计学意义(P＜0.05)。Reprimo基因启动子区甲基化阳性率:慢性萎缩性胃炎伴肠上皮化生组28%(χ²=10.18,P＜0.05); 异型增生组56%(χ²=25.84,P＜0.05); 胃癌组62%(χ²=30.36,P＜0.05); hMLH1基因启动子区甲基化阳性率:慢性萎缩性胃炎伴肠上皮化生组20%(χ²=4.39,P＜0.05); 异型增生组44%(χ²=15.13,P＜0.05); 胃癌组48%(χ²=17.41,P＜0.05),检测的特异度高。结论 Reprimo和hMLH1基因甲基化检测在胃癌早期诊断中的价值很高,特异度高,是一种有效的诊断方式,在患者的临床诊断方面拥有广阔的治疗前景。     

高尿酸血症危险因素的数据挖掘及关联规则研究

目的使用关联规则的数据挖掘方法研究分析高尿酸血症危险因素的关联性及关联强度。 方法将调查的3 724例患者和社区居民的临床情况作为数据集,使用IBM SPSS Statistic19.0软件中的Apriori算法对数据集进行分析。 结果在3 724名调查人群中,高尿酸血症占样本的13.32%,三酰甘油、肌酐、尿素氮和总胆红素异常分别占25.76%、7.90%、13.91%和13.56%,高尿酸血症患病率分别为20.24%、43.70%、22.28%和20.72%。关联规则分析结果显示,高血压（χ²=34.01,P＜0.001）、糖尿病（χ²=9.07,P=0.003）、三酰甘油（χ²=20.38,P＜0.001）、总胆红素（χ²=57.03,P＜0.001）、谷丙转氨酶（χ²=6.156,P=0.017）、肌酐（χ²=102.71,P＜0.001）和尿素氮（χ²=72.82,P＜0.001）有统计学显著性差异;而血糖（χ²=0.369,P=0.584）、总胆固醇（χ²=1.081,P=0.326）和谷草转氨酶转氨酶（χ²=3.656,P=0.074）无统计学差异。 结论高血压、肌酐、三酰甘油和总胆红素是高尿酸血症的危险因素,高尿酸血症与高血压密切相关,是高血压的独立危险因素和预测因素。     

多发性骨髓瘤患者血清中lncRNA PCAT-1的表达水平与临床预后研究

目的 探究多发性骨髓瘤(MM)中血清长链非编码RNA(lncRNA)转录产物1(PCAT-1)的表达水平及临床应用价值。方法 选取肇庆市第二人民医院72例MM患者作为研究对象,另选取同期在该院进行体检的60例正常者作为对照组,RT-PCR法测定血清中lncRNA PCAT-1表达; 分析lncRNAPCAT-1的表达与临床病理参数、治疗效果的关系,采用Kaplan-Meier对5年生存情况进行分析,Log-Rank法检测生存差异。结果 MM组血清中 PCAT-1mRNA表达量2.65±0.64高于对照组1.06±0.23,差异有统计学意义(t=18.276,P=0.000)。PCAT-1 mRNA高表达组、低表达组在性别、临床分期、病理分型及血红蛋白、浆细胞、血小板、清蛋白、β2-MG和CRP方面对比,差异均无统计学意义(χ²=0.001～3.345,均P>0.05)。Ca²⁺≥10 mg/dl高表达组患者比例(57.14%)明显高于低表达组(27.27%),差异有统计学意义(χ²=4.157,P=0.041; χ²=5.229,P=0.022)。PCAT-1低表达组、高表达组治疗有效率对比(88.64% vs 75.00%),差异无统计学意义(χ²=2.291,P=0.130)。PCAT-1高表达、低表达组无生存进展(PFS)、总体生存(OS)曲线对比,差异有统计学意义(χ²=7.269,P=0.007; χ²=9.190,P=0.002)。COX风险回归多因素分析显示年龄、PCAT-1mRNA表达量为影响患者预后的独立因素(OR=3.275,P=0.025,95%CI:2.691～3.761; OR=2.136,P=0.046,95%CI:2.034～2.685)。结论 lncRNA PCAT-1在MM患者血清中呈高表达,并与患者的预后相关。     

云南7个地区女性HPV亚型感染情况调查

目的分析云南7个地区女性人乳头瘤病毒(HPV)亚型感染情况,为宫颈癌防治提供参考依据。方法收集2018年1月至2019年12月于昆明医科大学第一附属医院以及云南其他6个地区共7624例进行HPV基因分型检测的女性为研究对象。用PCR-反向点杂交法进行HPV基因分型检测,分析云南7个地区女性HPV亚型感染情况。结果7624例受检者中,检出HPV阳性1225例,阳性率为16.07%,其中高危型HPV阳性967例,所占比例最高,为78.94%;单一亚型阳性970例,所占比例最高,为79.18%。HPV阳性率最高的3种HPV亚型依次为HPV52(17.90%)、HPV16(13.48%)、HPV58(11.59%)。<20岁女性的HPV阳性率最高,为36.62%(26/71),不同年龄段女性HPV阳性率比较,差异有统计学意义(χ²=36.557,P<0.05)。7个地区HPV阳性率比较,差异有统计学意义(χ²=27.959,P<0.05)。各月份HPV阳性率比较,差异无统计学意义(χ²=15.319,P>0.05)。春季HPV阳性率最高,为17.90%;其次是冬季,为16.15%;秋季最低,为14.98%,各季节HPV阳性率比较,差异无统计学意义(χ²=6.757,P>0.05)。结论云南7个地区女性有较高的H PV阳性率,HPV52、HPV16、HPV58型是主要的感染亚型,HPV感染以高危型、单一亚型为主。     

重庆地区健康体检人群中幽门螺旋杆菌感染现状研究分析

目的 了解重庆地区健康体检人群中幽门螺旋杆菌(HP)的感染情况,为疾病的预防和治疗提供依据。方法 选取2017年1～12月西南医院健康体检者27 662例为研究对象,采用免疫胶体金法进行HP感染检测,并对检测结果进行分析。结果 27 662例检测者中,HP感染率24.58%(6 798/27662),其中男性感染率为25.80%(4 222/16 366)略高于女性的22.8%(2 576/11 296),差异有统计学意义(χ²=121.54,P=0.000); 按年龄不同分为<30岁组,30～45岁组,46～60岁组和>60岁组,HP感染率依次为14.31%,23.7%,28.29%和31.36%,随着年龄增长HP感染率呈现增高趋势,差异有统计学意义(χ²=372.831,P=0.000); 各组内不同性别之间的HP感染率比较,30～45岁组,男性HP感染率为25.04%,明显高于女性感染率21.61%,差异有统计学意义(χ²=11.042,P=0.001),其余几组内男性与女性的HP感染率比较,差异均无统计学意义(χ²=1.412,1.672,0.826,均P>0.05)。结论 重庆地区体检人群HP感染率与年龄、性别有关,且随着年龄的增长HP感染率呈增高趋势。     

强直性脊柱炎患者HLA-B~* 27基因亚型及序列研究

目的研究已确诊的强直性脊柱炎(AS)患者HLA-B*27亚型的43个等位基因分布情况,为本地区临床诊断AS提供理论和实践基础。方法经HLA-B*27低分辨基因检测阳性的AS确诊患者标本70份应用PCR-SSP检测;在判读结果为B位点杂合子的27份中随机抽取17份,加上因HLA-B位点多态性及试剂盒局限性而无法判定确切结果的3份标本应用PCR-SBT检测。结果 50名患者表达HLA-B*2704阳性(包括纯合子31名,杂合子19名)2,1名患者表达HLA-B*2705阳性(包括:纯合子10名,杂合子11名),其中1名患者同时表达HLA-B*2704/2705杂合。HLA-B*2704合计阳性率为71.42%,占总标本数的70.41%;HLA-B*2705合计阳性率为30.01%,占总标本数的29.59%。通过直接计算法得出B*2704等位基因频率为0.578 6,B*2705等位基因频率为0.285 7。结论上海地区AS就诊患者HLA-B*27基因亚型为HLA-B*2704和HLA-B*2705此2种,以HLA-B*2704为主。配合应用PCR-SSP与PCR-SBT此2种分型方法具有互补意义,可以获得较为准确的分型结果。