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1.
患者 女,34岁,自然流产4次。自述2000年孕5月因负重而流产,2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产。1994年顺产一女孩,发育、智力正常。夫妻表型正常,身体健康,非近亲婚配,双方家族中无类似病史。 相似文献
2.
46,XX,t(6;18)(p12;q22)伴习惯性流产一例赵玉兰王志鹏温莉娟患者女,27岁。婚后5年先后自然流产3次。第1次70天,第2次4个月死胎,第3次两个月。患者体健,表型正常,无遗传病家族史。细胞遗传学检查:分析33个中期分裂相,染色体G显... 相似文献
3.
余晓芬 《中华医学遗传学杂志》2001,18(4):326-326
患者 女 ,37岁。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕 40~ 5 0天阴道少量流血 ,经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常 ,既往身体健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(7;2 0 ) (7pter→ 7q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q13∷7q11→ 7qer)。其丈夫核型正常。讨论 患者为平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型、智力正常 ,其生殖细胞在减数分裂中理论上形成 18种配子 ,其中 1/ 1… 相似文献
4.
何吉娟 《中华医学遗传学杂志》2006,23(1):81-81
患者女,26岁,结婚4年,怀孕3胎,均于孕1~2月自然流产。妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血培养、制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(3;6)(3pte→3q23::6p24::→6pter;6qte→6p24::3q23→3qter)。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲结婚,无不良生育史。有兄长2人均已婚,并生育正常子女。 相似文献
5.
患者女,25岁.有两次自然流产史,均在孕3月左右发生.表型、智力正常,妇科检查正常,孕期无不良物质接触史.丈夫表型正常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,家族中无类似病史. 相似文献
6.
患者 女,29岁,结婚5年,怀孕3次,均在孕70~90d自然流产。妇科检查未见异常。怀孕期间无感冒史、服药史。夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析其丈夫核型正常,患者核型为:46,XX,t(2;11)(2qter→2p11::11q23→11qter;11pter→11q23::2p11→2pter),见图1。 相似文献
7.
患者女,27岁,结婚3年,妊娠2胎,均2月余自然流产。妇科检查正常,夫妻双方体健,孕期无感冒,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血培养、制片、G显带,分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46,XX,t(4;11)(4pter→4q31∷1p15→11pter;11qter→11p15∷4q31→4qter)。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配,无不良生育史。患者-兄-姐均已婚,并生育正常子女。 相似文献
8.
病例 :患者 ,女 ,4岁半 ,第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,因自幼智力低下 ,动作及语言发育较同龄儿明显落后 ,现生活仍不能自理 ,行为幼稚 ,入院就诊。体检 :体重 10 4kg ,身高 86 0cm ,营养状况尚差 ,生长发育迟缓 ,多动 ,智测DQ =4 8,其余检查未见异常。家族史 :父30岁 ,母 2 5岁 ,非近亲婚配 ,表型正常 ,否认家族遗传病史。其母孕期无严重疾病 ,无各种传染病史 ,未服特殊药物。双方染色体G带核型分析均正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 72h ,常规收获制片 ,G显带观察 30个中期分裂相 ,计数 30个核型。患者核型 :4 6 ,XX ,t(5 ;12… 相似文献
9.
患者 女 ,31岁。因习惯性流产于 2 0 0 1年 3月 12日就诊。患者怀孕 3次 ,第 1胎孕 5 0余天时 B超提示孕囊内未见胚芽 ;第 2胎孕 4月时 B超提示宫内死胎 ;第 3胎孕 6 0余天时 B超提示孕囊内未见胚芽 ,均诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲婚配 ,患者为第 2胎 ,足月顺产。其母亲孕期无特殊用药史 ,无毒物和放射线接触史。患者有一姐一弟 ,发育正常 ,均已生育健康后代。二级亲属中无类似病史。查体 :患者身高 16 0 cm ,体重 5 0 kg,表型、智力正常。妇科检查外生殖器及阴毛正常 ,阴道及子宫附件检查均无明显异常。实验室检查 :血生化… 相似文献
10.
患者 女 ,2 9岁 ,结婚 7年 ,妊娠 5次 ,均于孕两个月时自然流产。查体 :身高 16 0 cm,体重 5 0 .5 kg。表型、智力正常 ,妇科检查正常。实验室检查 :肝功能、肾功能、电解质正常 ;甲状腺功能正常 ;性激素水平正常。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,染色体制备 ,G显带分析 ,患者核型为 :46 ,XX,t(13;2 2 )(13pter→ 13q34∷ 2 2 q11→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q11∷ 13q34→13qter) ,丈夫核型正常 ,其他家系成员拒绝做染色体检查。家系调查 :患者系第 1胎足月顺产 ,其母生育 3胎 ,一兄一妹均已正常生育 ,其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,… 相似文献
11.
患者 女,结婚3年,怀孕2次,均在60天左右流产。B超提示只有孕囊未见胎芽。查体:身高159cm,体重55kg,表型、智力正常,体健。无有毒物质及放射线接触史。 相似文献
12.
患者 女 ,2 8岁 ,因自然流产 3次就诊。两次流产发生在妊娠 4 0余天 ,1次发生于妊娠 3个月。孕期无明显感染史 ,亦无药物、X线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配 ,配偶体健 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,结果患者核型为 4 6 ,XX,t(10 ;13)(10 pter→ 10 q11∷ 13q2 2→ 13qter;13pter→ 13q2 2∷ 10 q11→10 qter)。其丈夫及父母核型均正常。讨论 该患者为染色体平衡易位携带者 ,因无染色体片段的增减 ,其表型和智力… 相似文献
13.
患者 男 ,2 4岁。其妻无明显诱因自然流产 2次。夫妻表型正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,t(5 ;9) (5 qter→ 5 p13∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p13→5 pter)。其妻核型正常。讨论 患者为染色体平衡易位携带者 ,因无明显遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂时产生的 18种配子只有 1/ 18为正常 ,1/ 18为平衡易位携带者 ,其余 16 / 18均为不平衡配子 ,因而临床上表现为流产、死胎、死产、… 相似文献
14.
患者 女,31岁,表型及智力正常。婚后妊娠3次,均于停经50天无明显诱因出现阴道流血,自然流产。孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。父母非近亲结婚。细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数50个中期分裂相,分析15个, 相似文献
15.
李伟 《中华医学遗传学杂志》2007,24(1):66-66
患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产。妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(2;4)(2qter→2p15∷4p16→4pter;4qter→4p16∷2p15→2pter),其 相似文献
16.
患者女,27岁。结婚4年,妊娠3次,均于孕50天左右自然流产。患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无明显致畸因素接触史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规细胞培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;11)(q32;p15)(5pter→5q32∷11p15→11pter;11qter→11p15∷5q32→5qter)(图1)。其丈夫核型正常。讨论平衡易位是临床上较常见的染色体结构畸变,是导致习惯性流产、死胎、畸形的重要原因之一。患者为平衡易位,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者… 相似文献
17.
患者 男,31岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚5年,妻子4次怀孕均在40余天自然流产.孕期无明显感染史,亦无药物、X线等有害因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲婚配,身体健康,家族中无类似病史. 相似文献
18.
李伟 《中华医学遗传学杂志》2007,26(1)
患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿. 相似文献
19.
李伟 《中华医学遗传学杂志》2005,26(1)
患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿. 相似文献
20.
李伟 《中华医学遗传学杂志》2009,26(3)
患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿. 相似文献