加强同分子遗传学的联系,进一步提升血液形态学的诊断水平

分子遗传学是传统细胞遗传学结合分子生物学技术而发展起来的一个分支。近十余年来已经发现和证明许多造血和淋巴组织肿瘤有一定特征的分子遗传学异常，加深了临床诸多方面的理解，也影响到我们对细胞形态学的认知和诊断的思路。因此，在血液形态学检验中加强同分子遗传学的联系，将会进一步提升血液形态学的整体水平。     

关于我国血液系统疾病病理诊断的几点思考北大核心CSCD

血液系统疾病是一门高度依赖实验诊断的学科,血液系统疾病诊断是一个以传统光镜下血细胞形态学分析为基础,结合流式细胞术免疫表型分析、细胞遗传学和靶向测序基因突变检测的整合诊断过程。诊断分型标准从纯粹以细胞形态学为基础的FAB标准,到现今的细胞遗传学和分子学优先于细胞形态学的第五版造血淋巴组织肿瘤WHO分型和髓系肿瘤和急性白血病国际共识分型(ICC)[1-2],随着新的技术,如全基因组测序(WGS)、单细胞空间组学等从实验室向临床转化,组学分型(genomic classification)将是未来的发展趋势[3],因此,对血液系统疾病病理诊断提出了新的要求,也带来了新的挑战。笔者联系我国血液系统疾病病理学科现况,以及面临的问题和挑战,做了几点思考。     

关于我国血液系统疾病病理诊断的几点思考

血液系统疾病是一门高度依赖实验诊断的学科, 血液系统疾病诊断是一个以传统光镜下血细胞形态学分析为基础, 结合流式细胞术免疫表型分析、细胞遗传学和靶向测序基因突变检测的整合诊断过程。诊断分型标准从纯粹以细胞形态学为基础的FAB标准, 到现今的细胞遗传学和分子学优先于细胞形态学的第五版造血淋巴组织肿瘤WHO分型和髓系肿瘤和急性白血病国际共识分型(ICC)[1,2], 随着新的技术, 如全基因组测序(WGS)、单细胞空间组学等从实验室向临床转化, 组学分型(genomic classification)将是未来的发展趋势[3], 因此, 对血液系统疾病病理诊断提出了新的要求, 也带来了新的挑战。笔者联系我国血液系统疾病病理学科现况, 以及面临的问题和挑战, 做了几点思考。     

《血液病检验技术》教学资源库建设与实践

《血液病检验技术》是高职高专检验医学技术专业的专业核心课程,是检验医学技术专业毕业生从事临床血液检验工作的基础.随着血液病检验技术迅速发展,传统教学模式已不能满足《血液病检验技术》教学信息化、网络化的要求,建立内容更丰富、功能更强大的《血液病检验技术》教学资源库已成为高职高专检验医学技术专业教学改革的重要环节. 1 教学资源库建设的背景 《血液病检验技术》是检验医学重要分支,主要是利用血细胞检验技术、超微结构技术、病理学技术、生物化学技术、免疫学技术、遗传学技术、细胞生物学技术、分子生物学技术等,对血液系统疾病和非血液系统疾病引起的血液学异常进行基础理论研究和临床诊治观察,推动和促进血液学和临床血液学的发展和提高.     

加强同分子遗传学的联系,进一步提升血液形态学的诊断水平

分子遗传学是传统细胞遗传学结合分子生物学技术而发展起来的一个分支。近十余年来已经发现和证明许多造血和淋巴组织肿瘤有一定特征的分子遗传学异常,加深了临床诸多方面的理解,也影响到我们对细胞形态学的认知和诊断的思路。因此,在血液形态学检验中加强同分子遗传学的联系,将会进一步提升血液形态学的整体水平。一、重现性染色体异常急性髓细胞白血病(AML)与形态学许多AML患者伴有髓系成熟和增殖的细胞信号转导途径相关遗传学异常,分子遗传学检查比形态学能更好地反映临床行为和生物学特性。至今公认的这类异常有t(8;21)、AML1-MTG8…     

浅谈WHO—AML分类

对于血液系统髓系肿瘤的分类研究文章较多 ,但国内临床上多沿用FAB分类方案 ,自WHO发表了髓系肿瘤分类方案后 ,国内血液病临床工作者争论较多。　　急性非淋巴细胞白血病是一组影响到定型或不定型造血干细胞的高度异质性血液髓系肿瘤疾病 ,目前可利用传统细胞形态学、单克隆抗体、细胞遗传学、分子生物学等检测手段来进行分析 ,并结合临床观察对治疗反应及疗效作出统一评价。近几年来对细胞遗传学、单克隆抗体表型、特异性的融合基因表达日趋重视 ,认为免疫表型及分子遗传信息对决定诊断和治疗原则都是极为重要的 ,避免了形态学上的主观…     

循环肿瘤DNA与肿瘤精准治疗

目前治疗肿瘤的手段多种多样,已经不完全局限于传统的手术切除及放化疗等,分子靶向治疗药物的普及使"精准医学"正逐步被应用到临床肿瘤领域。随着基因组学及生物大分子技术的日渐成熟,肿瘤精准医学将个体疾病的遗传学信息、诊断、治疗三者结合,使肿瘤的诊治更具有针对性、靶向性和特异性。因此,找到一种可以实时监测肿瘤状态的标志物至关重要。循环肿瘤DNA(circulating tumour DNA,ct DNA)是肿瘤细胞在坏死、凋亡后释放的一种游离DNA,由于其在血液中循环,所以对ct DNA的检测可以及时反映肿瘤状态。目前ct DNA检测已应用于肿瘤的早期诊断、靶向治疗和预后判断等方面,由于高度特异性及灵敏性的新技术不断出现,检测ct DNA可作为一种"液体活检",具有很好的临床应用前景。     

Y染色体丢失与其它染色体畸变在急性髓性白血病中的意义

为了研究Y染色体丢失与染色体畸变在急性髓性白血病中的临床意义,采用了细胞遗传学方法及Y染色体荧光原位杂交技术对29例骨髓和血液标本进行了检测,并观察了两种方法所得结果与诊断、疾病进展和预后的关系。结果发现:①细胞遗传学方法检测染色体异常率为83％;②原位杂交技术检测Y染色体的丢失比细胞遗传学方法更敏感;③染色体畸变及Y染色体丢失对疾病诊断、病情进展及预后有价值;④两种方法均显示:处于非缓解期的患者Y染色体丢失率高,反之则低。以上结果为指导急性髓性白血病的治疗提供了有用的信息。     

医学检验中血液细胞检验的质量控制策略

目的研讨分析医学检验中血液细胞检验的质量控制策略。方法随机选取本院收治的120例进行血液细胞检查的患者血液样本,回顾性分析所有研究对象的临床资料,分析120例患者检验结果的差异性,探究影响检验检验的关键因素。结果受检者的红细胞、白细胞、血小板以及血红蛋白的含量均有着显著的变化,且不同时间段的血液标本检验结果之间有着明显的差距(P<0.05)。结论在血液标本检测过程中,血液标本处理、相关仪器的使用以及不同的检测环境温度变化等影响检测质量,为保证血液细胞检测的质量,检测人员应对操作等细节进行强化刮泥,及时纠正不足之处。     

我国血液病实验室诊断的若干问题

血液病的诊断需要以实验室所提供的检验结果或数据作为诊断的客观依据。随着生物医学技术的发展和各学科间的相互渗透,血液病的实验室诊断发展迅速,尤其是近年来我国在该领域已取得了令人瞩目的成就。例如:从检测血液、骨髓的细胞数量和形态学、免疫学、生物化学、遗传学、细胞和分子生物学等方法的不     

流式细胞术在临床检验中的应用及差错控制

流式细胞术（Flow CytoMeter,FCM）是一种将细胞生物化学技术、单克隆抗体技术、激光技术、流体力学、电子技术、计算机技术、分子生物学、临床医学等理论高度结合在一起的现代分析技术和产物能够对细胞或微球的物理学、生理学、生化学、免疫学、遗传学、分子生物学性状及功能状态等定性或定量检测并使用流式细胞仪进行对分类数据的多参数检测细胞分析技术[1-2].是当代最先进的细胞定量分析技术.广泛的应用在临床的多个领域上,同时也一直走在科研的道路上.流式细胞学在临床检验的领域上也逐步的从免疫学、血液学逐步进入到肿瘤学、分子生物学等更多的方向[3-4].虽然流式细胞术被广泛的应用到各个领域,但其存在影响流式细胞术实验的因素却很多,所以相对于技术人员的要求也很高,以减少各种因素造成的影响[5-6].     

世界卫生组织(WHO)髓系肿瘤新分型的应用与认识(附546例髓系肿瘤回顾与评价)

目的 尽早掌握WHO建议的髓系肿瘤分类方案，使我院诊断水平与国际接轨。方法 依据1999年《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类方案》，对546例髓系肿瘤的骨髓细胞形态学进行回顾与重新评价。结果 ①扩大了骨髓增殖性疾病(MPD)的病种，使MPD增加了65例，占39％。②将骨髓增生异常综合征(MDS)定为血液肿瘤并增减了MDS亚型，使MDS减少了19例，占20％。③降低了白血病诊断阈值(由30％到20％)，有利于早期治疗。④增加了原始细胞小于20％伴有遗传学改变的特殊类型，更贴近于临床指标。结论 新分型对髓系肿瘤的早期诊治、疗效观察及预后判定具有临床指导意义，同时它也对从事骨髓细胞形态学工作的实验诊断医生提出了新的任务和课题。     

STAC CA-1500型血液分析仪的使用评价

随着医学检验技术的发展和各项检测技术水平的不断提高,各种自动化仪器已深入运用到医学检验工作的各个方面。甚至各种细胞形态学的检测也已逐步向完全自动化迈进。其中,最为普遍的血常规检测中,白细胞分类计数已用血液分析仪分类代替了手工分类,这大大提高了工作效率,也将检验工作者从繁琐的手工操作中解脱出来。但是,仪器进行细胞分类,其准确性一直是人们争论的问题。CA-500是半自动血液分析仪。这种仪器由于价格相对便宜,操作比较简单,目前在一些小型医院、门诊部、社区卫生服务站及乡镇卫生院应用较为广泛。为评价其某些常用指标的准确性,现对血色素、白细胞总数、白细胞分类计数仪器法与手工方法进行对照。     

常见恶性血液病的细胞遗传学研究进展

急性白血病和多发性骨髓瘤是血液系统常见的恶性克隆性疾病,细胞遗传学特性不仅为疾病的诊断提供重要依据,而且是重要的预后指标.近年来,随着细胞遗传学和分子遗传学的进展,各种荧光原位杂交技术(FISH)的广泛应用,使大家对急性白血病和多发性骨髓瘤的细胞遗传学特性有了更深入的认识,本文对此作一综述.     

NK细胞表面CD160分子表达及其介导NK杀伤效应机制的初步研究

目的:研究CD160分子在人自然杀伤(NK)细胞中的表达及与血液肿瘤的可能关系。方法:从RNA和蛋白水平确定人白血病细胞系NK92细胞表达CD160,并检测该细胞系的增殖特征及细胞表面分子的表达特点。建立以NK92为效应细胞、人白血病细胞系K562或THP-1为靶细胞的杀伤反应体系。加入CD160阻断抗体CL1-R2后,明确其对NK92细胞杀伤功能的影响。同时,采用流式细胞术检测不同种类初发血液肿瘤患者的外周血标本中NK细胞的CD160表达水平。结果:RT-PCR及Western blot杂交检测到NK92表达CD160,流式细胞学检测到NK92细胞表面CD160表达强阳性。NK92可有效杀伤2种白血病靶细胞,抗体阻断CD160后,NK92的杀伤功能被显著抑制。2种靶细胞均高表达HVEM,而K562不表达HLAⅠ类分子。不同种类血液肿瘤患者的外周血CD3-CD56+NK细胞CD160表达均低于正常对照细胞。其中急性髓系白血病(AML)、慢性淋巴细胞白血病(CLL)和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)受者组与正常对照之间有显著性差异(P 0. 05)。结论:人CD160分子参与并介导了NK细胞的部分杀伤功能,血液肿瘤患者NK细胞表面CD160分子表达存在不同程度的下降,提示CD160表达的下调可能是血液系统肿瘤免疫逃逸的一种新机制。     

淋巴细胞亚群检测在血液肿瘤中应用的专家共识

血液肿瘤是起源于造血系统的恶性肿瘤,其发病机制复杂,环境因素、遗传因素、免疫因素等都被认为与疾病的发生、进展密切相关。淋巴细胞亚群中的T淋巴细胞、B淋巴细胞、自然杀伤淋巴细胞及淋巴细胞功能亚群调节性T细胞是细胞免疫检测的常用指标,广泛用于血液肿瘤患者的免疫状态评估、疾病复发或转移风险预测及治疗指导等。为了更加深刻认识淋巴细胞亚群检测在血液肿瘤中的作用,加强其检测过程的质量管理,促进其规范地应用于临床,由中国医药质量管理协会医学检验质量管理专业委员会牵头组织国内血液肿瘤和临床检验领域多位专家,制定了该专家共识。该共识介绍了淋巴细胞亚群的检测方法,归纳总结了其对血液肿瘤筛查、复发转移预警及预后评估、合并感染风险预警、造血干细胞移植后免疫重建监测与移植物抗宿主病预防、嵌合抗原受体T细胞免疫治疗后监测、用药指导与疗效监测等方面的应用,并对血液肿瘤患者的监测方案与随访时机选择做出了推荐。     

分子遗传学技术在多结节肺癌诊断中的应用现状

多原发肺癌（MPLC）指患者有两个或以上原发肺结节的肺癌,不同结节组织学类型相似的MPLC极易与肺内转移癌（IM）相互误诊,两种诊断的治疗方案和预后差异化明显,目前对于MPLC仍没有诊断的金标准。基于肿瘤的异质性,分子遗传学检测肿瘤的克隆性起源对MPLC的诊断具有重要的参考价值,分子遗传学技术的不断发展使得分子遗传学检测的覆盖范围有所差异,对MPLC的诊断也有所影响。本文针对不同分子遗传学技术在MPLC诊断中的应用做了综述。     

分子肿瘤病理学概述

20世纪末期,细胞遗传学和分子生物学的相关技术被广泛应用于肿瘤病理学,分子肿瘤病理学应运而生.应用分子肿瘤病理学的技术手段,能对许多运用电镜和免疫组化无法区分的肿瘤加以鉴别;病理诊断也由形态学的直观性,向以细胞,分子生物学指标为依据、对肿瘤生物学行为进行预测、为临床治疗提供指导的综合方向发展.更具有科学性和可靠性.     

睾丸肿瘤的免疫组化诊断与鉴别诊断

就睾丸肿瘤诊断而盲，光镜仍然是睾丸肿瘤诊断的主要方法之一。但免疫组化、细胞遗传学、DNA倍体性和其他分子检测方法可对常规光镜进行补充，从而丰富了对睾丸肿瘤诊治、预后判断等方面的内涵。近年来，免疫组化在睾丸肿瘤诊断及鉴别诊断方面取得了一定进展，现就睾丸病理学中具有独特作用的免疫组化标记及其主要皋丸肿瘤的免疫组化表现做重点介绍。     

血液细胞检验中的几点注意事项

血细胞检验是指对血液中自细胞（WBC）、红细胞（RBC）、血小板（PLT）、血红蛋白（Hb）及相关数据的计数检测分析,也称血常规检验。血常规检验不仅是诊断各种血液病的主要依据,而且对其他系统疾病的诊断和鉴别也可提供许多重要信息,是临床医学检验中最常用、最重要的基本内容之一。血常规检验最原始的手段是通过显微镜人工镜检。随着基础医学的发展,高科技的应用,血液细胞分析仪已成为取代人工镜检进行血常规分析的重要手段,尤其是带分类的血液分析仪。