614例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 探讨孕中期羊水细胞染色体核型分析结果及不同产前诊断指征下异常核型检出率。方法 纳入2018年12月—2022年3月在川北医学院附属南充市中心医院行羊膜腔穿刺术的614例孕妇染色体核型分析结果进行回顾性分析。对产前诊断指征进行分类总结,并对不同产前指征下正常、异常核型进行比较,分析不同产前诊断下羊水细胞培养及染色体核型结果对临床遗传咨询价值。结果 614例羊水样本中共检出33例异常核型,检出率为5.37%。异常核型中染色体数目异常(含嵌合体)21例,结构异常11例,同时出现数目及结构异常的1例。高龄、产筛高风险、B超异常、NT>2.5 mm、不良孕产史及用药史、无创DNA高风险、夫妻一方染色体异常这7类产前诊断指征中的异常核型检出率分别为2.53%、3.89%、2.7%、12.82%、3.03%、42.11%、40%。异常核型检出率在无创DNA高风险及夫妻一方染色体异常这两个指征中最高,二者间差异无统计学意义(P>0.05);NT>2.5 mm指征排第三;其余四种指征异常核型检出率最低,四种指征间差异无统计学(P>0.05)。结论 羊水细胞培养及染色体核型分...     

羊水细胞培养染色体异常核型二例

随着生活质量的提高,人们的生育健康意识不断提高,越来越多的孕期妇女主动到医院进行产前筛查。对筛查中发现的高风险孕妇的羊水细胞培养染色体进行核型分析,近期,我们发现两例羊水细胞染色体异常核型孕妇,具体报道如下。     

104例羊水细胞培养染色体核型结果分析

目的分析羊水细胞染色体核型,探讨其在产前诊断中的应用。方法抽取104例孕16～29周孕妇的羊水,采用改良的羊水细胞培养方法进行培养。结果103例一次培养成功,1例培养失败后复穿培养成功。103例中98例原瓶培养即获得足够染色体分裂相,5例由于细胞克隆数少而依靠传代培养获得结果。共检出异态性4例,异常核型4例,其中21三体1例,结构异常3例。结论羊水细胞培养染色体检查进行产前诊断安全可靠。     

798例妊娠中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨在产前诊断中不同羊水穿刺指征与胎儿细胞染色体核型异常率的关系。方法选择符合相关指征的高危孕妇,行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、收获中期细胞制片、常规G显带,进行核型分析。结果在798例羊水细胞培养病例中,发现胎儿异常染色体核型24例,异常率为3．0％。在高龄孕妇组中,胎儿染色体异常率为2．6％（1／194）,以数目异常改变为主;在孕妇血清唐氏筛查阳性指征组,染色体异常率为1．4％（6／431）;不良孕产史组1．3％（1／77）;夫妇一方为染色体平衡易位携带者组则高达37．5％（6／16）;孕期超声检查胎儿异常超声标记组8．8％（6／68）：不良接触史、孕母血清筛查中单项高、母亲智力低下、近亲结婚等未检出胎儿染色体异常。结论按照产前诊断指征选择高危孕妇进行胎儿羊水染色体检查,可显著提高染色体异常的检出率,尤其是在超声检查胎儿异常超声标记组、高龄孕妇组和血清唐氏筛查阳性指征组,可显著提高以数目异常为主的染色体病的检出率,对减少染色体病患儿的出生意义重大。     

15156例孕中期和孕晚期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在孕中期和孕晚期产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月因不同指征于我院产前诊断中心15156例高危孕妇在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析结果。结果 15156例孕妇羊水标本培养成功率高达99.1%,检出异常核型465例屏常检出率为3.07%,羊水染色体数目异常371例(包括嵌合体),结构异常94例,多态性核型648例。其中孕中期羊水染色体数目异常366例,检出率2.46%,21三体综合征222例,18-三体综合征49例,13-三体综合征8例,性染色体数目异常65例;孕晚期羊水染色体数目异常5例,检出率1.52%其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体数目异常47,XYY1例。结论孕中期羊水细胞培养成功率和异常检出率均高于孕晚期羊水染色体核型分析应用于产前诊断具有较高的临床价值,预防染色体异常胎儿出生。     

高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析,对胎儿染色体病进行确诊。方法对69例高危孕妇经腹穿刺抽取羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体标本做染色体核型分析。结果69例中培养成功57例,成功率82.6%;检出染色体异常核型3例,异常检出率5.26%。结论通过孕中期羊水细胞培养对胎儿进行产前染色体病诊断是值得推广的一种产前诊断方法。     

928例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的评价产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义。方法对940例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果940例孕妇羊水培养成功928例,成功率98.72%。发现异常核型26例,占2.80%。其中,各类三体11例占42.31%,为最主要的异常核型。高龄(≥35岁)孕妇胎儿染色体数目异常的检出率为1.94%(6/310),明显高于非高龄孕妇胎儿0.65%(4/618)的检出率(P=0.037)。另外,35岁以下唐氏筛查高风险者胎儿确诊阳性率为0.69%(3/432),远远高于普通人群水平。结论合理应用产前诊断指征可以明显提高染色体病的产前诊断效力。     

孕中期不同孕周孕妇羊水的生化值变化

随着产前筛查和产前诊断技术在全国的普及，越来越多的孕妇在孕中期接受羊水穿刺，其中羊水的离心沉淀用于羊水染色体的培养，但上清往往被丢弃掉了，这很可惜，因为羊水的生化变化直接反映胎儿的一些疾病。本研究旨在建立孕中期不周孕周的孕妇羊水生化的参考值，观察在不同孕周时羊水各生化值的变化趋势。     

338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析

目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。     

288例羊水细胞染色体核型分析

目的 探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值.方法 原位培养法对288例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析.结果 288例标本一次培养成功287例,培养成功率为99.6％,共检出异常核型17例,异常率为5.9％,其中21-三体8例,18-三体2例,其他异常核型7例,余271例产前诊断结果正常...     

羊水细胞培养技术在产前诊断中的初步应用

目的探索简便易行、成功率高的羊水细胞培养方法并在产前诊断中初步应用。方法抽取52例有产前诊断指征的孕17～24周孕妇的羊水,采用全营养培养基进行羊水细胞培养。结果52例羊水全部培养成功。其中51例一次培养即获得足够染色体分裂相,1例由于细胞克隆数少而依靠传代培养后获得成功。结论羊水细胞采用全营养培养基和适当的实验程序进行培养,成功率较高,在产前诊断的初步应用中获得了满意的结果。     

人羊膜上皮细胞的原代及传代培养

目的 建立体外培养人羊膜上皮细胞的方法,观察体外培养的羊膜上皮细胞的生物学特性.方法 取足月剖宫产术后羊膜,经胶原酶和胰蛋白酶消化后,获取的羊膜上皮细胞接种于含10%胎牛血清培养基中进行原代和传代培养,探索其合适的培养条件,用倒置显微镜观察培养的人羊膜上皮细胞体外生长的特征.用苏木精-伊红染色、扫描电镜和细胞角蛋白免疫组织化学染色的方法对培养细胞进行形态学观察和鉴定.结果 人羊膜上皮细胞可以在体外成功的培养传代,体外可连续传8～10代.体外培养细胞呈多角形,长满后呈上皮细胞特有的铺路石样外观.扫描电镜观察细胞表面有丰富的微绒毛.细胞角蛋白keratin单克隆抗体染色阳性.结论 人羊膜上皮细胞在体外可成功进行原代和传代培养,体外培养的人羊膜上皮细胞在一定时间内可维持增殖能力.     

正常妊娠中期羊水细胞因子水平分析

目的：人类妊娠过程中,羊水中细胞因子浓度可反映母胎界面炎症免疫状态。文中旨在了解正常孕妇中孕期羊水中炎症相关细胞因子的水平以反映正常妊娠中期母胎界面炎症免疫状态。方法研究263名孕妇妊娠中期（18～22＋6周）因产前诊断行羊膜腔穿刺采集的羊水,随访证实最终妊娠结局正常。用高灵敏MILLIPLEX MAP试剂及Luminex仪检测羊水中白细胞介素（interleukin, IL）-10、IL-1β、IL -6、单核细胞趋化蛋白（monocyte chemotactic protein, MCP）-1和肿瘤坏死因子（ tumor necrosis factor , TNF）-α水平,分析孕妇年龄、中孕孕周、胎儿性别等对其浓度的影响。结果263例孕18～22＋6周羊水中,IL-10、IL-1β、IL-6、MCP-1、TNF-α的中位数水平分别为7．91、0．97、78．15、1135．57和8．47 pg/mL。男性胎儿IL-10和IL-1β中位数分别为8．54和1．18 pg/mL,高于女性胎儿7．72和0．85 pg/mL（P＝0．043,P＝0．008）,而孕妇年龄、中孕孕周对上述细胞因子水平无影响。结论正常妊娠中期羊水中,IL-10、IL-1β、IL-6、MCP-1和TNF-α维持一定的水平,孕男性胎儿孕妇的羊水中IL-10和IL-1β较高。     

96例足月妊娠羊水过少诊断体会

目的探讨足月妊娠羊水过少诊断体会。方法选择我院进行治疗的足月妊娠羊水过少的患者96例作为研究对象．所有患者经临床B超检查均为羊水过少患者,同时选择同期在我院进行治疗的羊水正常的产妇96例作为对照组。结果产前检查显示患者胎儿监护无负荷实验反应情况。观察组有反应的患者73例,占76．04％,对照组71例,占73．96％。两组患者比较无统计学意义（P〉0．05）;观察患者脐动S／D值,两组比较无统计学意义（P〉0．05）。观察组出现变异减速患者34例,对照组13例,两组比较有统计学意义（P〈0．05）。观察组胎儿窘迫、新生儿窒息和剖宫产发生情况与对照组比较均有统计学意义（P〈0．05）。结论应加强临床足月妊娠羊水过少的产妇临床治疗和护理．尽量减少对产妇和胎儿的伤害。     

妊娠期糖尿病患者羊水量异常羊水成分分析及其对妊娠结局的影响

目的：分析妊娠期糖尿病(GDM)患者羊水量异常羊水成分,并探讨其对临床妊娠结局的影响。方法选择2013年2月至2015年8月期间在我院产科分娩的羊水量异常的133例GDM患者纳入研究,根据羊水量的多少分成羊水过多组108例,羊水过少组25例,另选同期在医院正常分娩的羊水量正常的产妇30例作为对照组,分析各组羊水成分,并随访至妊娠结束,分析患者羊水量异常的孕周分布情况及临床妊娠结局。结果羊水过多组孕妇的羊水量异常孕周主要分布在33~36周及>36周,羊水过少组孕妇的羊水量异常孕周主要分布在>36周;羊水过少组孕妇的羊水成分中,Na+(121.45±5.49) mmol/L、Ca2+(1.58±0.16) mmol/L及Osm (241.23±10.09) mOsm/L的水平明显低于对照组的(124.72±4.91) mmol/L、(1.68±0.17) mmol/L、(247.67±11.12) mOsm/L,而Crea (223.36±54.24)μmol/L及Glu (6.42±1.33) mmol/L的水平明显高于对照组的(191.98±29.64)μmol/L、(1.09±1.21) mmol/L,差异均有统计学意义(P<0.05);羊水过多组和羊水过少组孕妇的胎位异常(17.59%,20.00%)、胎儿窘迫(37.96%,24.00%)、早产(23.15%,20.00%)和剖宫产率(87.96%,84.00%)均明显高于对照组的3.33%、6.67%、6.67%、33.33%,且羊水过多组孕妇的胎盘早剥(18.52%)及产后大出血的发生率(17.59%)明显高于对照组的3.33%、3.33%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 GDM患者的羊水量异常主要分布在孕周33周以后,且羊水过多者占比较多,羊水成分变化较羊水过少者更小,更易出现胎盘早剥及产后大出血等不良妊娠结局,值得临床重视。     

妊娠期肝内胆汁淤积症羊水性状与妊娠结局的关系

目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）羊水性状与妊娠结局的关系。方法对452例住院分娩的ICP患者资料进行回顾性分析,统计羊水污染率、新生儿窒息率、围生儿死亡率及剖宫产率等。结果452例ICP中轻度326例,重度126例。羊水污染124例（ICP羊水Ⅱ级44例,ICP羊水Ⅲ级80例）,重度ICP的羊水污染率为72．22％。9例围生儿死亡中8例为ICP羊水Ⅲ级,124例ICP羊水Ⅱ级及Ⅲ级病例中出现22例新生儿窒息。未正式临产及胎膜早破而在34周后行剖宫产终止妊娠的302例ICP,术中发现羊水污染的有72例。结论ICP的羊水性状与病情程度基本一致,羊水污染预示着不良的妊娠结局,适时终止妊娠可降低围生儿发病率。     

羊水染色体核型分析降低出生缺陷的研究

目的 探讨羊水染色体异常核型类型、分布及不同产前诊断指征的异常核型检出情况.方法 选取在保定市妇保健院具有产前诊断指征的孕妇1 305例,进行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析.结果 1 305例羊水标本共检出异常核型92例,检出率为7.05％,包括数目异常68例(73.91％)和结构异常24例(26.09％);异常核型...     

人眼结膜上皮细胞体外培养治疗翼状胬肉

目的 探讨体外分离培养结膜上皮细胞治疗翼状胬肉的方法.方法 将126例翼状胬肉患者(均为单眼患者)随机分为2组.治疗组58例,术前2周取其穹隆部结膜(1mm×1mm)剪成0．5mm×O．5mm大小后种植于羊膜上体外培养,术中逆行切除胬肉组织,再将培养好的结膜上皮植片移植于结膜创口,缝合固定.对照组68例,单纯切除翼状胬肉,暴露角巩膜缘.两组术后均行妥布霉素眼膏及滴眼液治疗,预防感染.结果 接种在羊膜上的结膜组织,8d左右融合成膜状,细胞为复层上皮细胞.植片3d后开始呈透明或半透明状,1周时可见新生血管长入,植片与周围结膜逐渐融合,2周左右植片与周围结膜完全融合.术后随访1～2年.治疗组复发2例(3．45％),对照组复发23例(33．82％),两组问复发率差异显著,有统计学意义(x2=16．3．P<0．01).所有患者眼球活动自如,未发生睑球粘连、疤痕增生等并发症.结论 体外分离培养结膜上皮细胞治疗翼状胬肉是一种理想的方法.