癫痫患儿PBMC分泌IL-1β的研究

自Ｗａｌｋｅｒ［１］于１９６９年提出癫痫（ｅｐｉｌｅｐｓｙ,Ｅｐ）的免疫学发病机制以来,国内外学者进行了大量的研究。已发现Ｅｐ患者血清ＩｇＡ低于正常［２］;Ｔ淋巴细胞亚群ＣＤ４＋降低,ＣＤ８＋升高,ＣＤ４＋／ＣＤ８＋比值下降［３］;Ｐａｃｉｆｉｃｉ［...     

兰州市21三体综合征发病情况调查

兰州市２１三体综合征发病情况调查朱保权，杨永红，尤玲，徐仲勤２１三体综合征，即先天愚型或唐氏综合征（Ｄｏｗｎ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ），该征虽于１８６６年由ＬａｎｄｏｎＤｏｗｎ最先详述，但直到１９５９年，才由法国儿科医生Ｌｅｊｅｕｎｅ证明２１号染色体三体...     

骨髓增生异常综合征患者IL－6的测定及意义

骨髓增生异常综合征患者ＩＬ－６的测定及意义魏军民，屠振华，宋素琴，赵勇，张山东医科大学附属医院血研室济南２５００１２骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）是起源于造血于细胞的异质性疾病，研究发现许多细胞因子参与ＭＤＳ的发病。为此我们检测了３０例ＭＤＳ外周血单个...     

38例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

３８例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究侯梅，邓长安，张雅鸥骨髓增生异常综合征（ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＤＳ）是一组与白血病密切相关的造血系统疾患。细胞遗传学资料表明，约５０％ＭＤＳ有核型异常，并认为ＭＤＳ中存在白血病克隆［...     

小巨核ABC法染色鉴别不典型再障与骨髓增生异常综合征的价值

小巨核ＡＢＣ法染色鉴别不典型再障与骨髓增生异常综合征的价值李玲，毛燕莉陕西省人民医院血液病研究室关键词小巨核，再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征再生障碍性贫血（ＡＡ）和骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）属干细胞疾病。ＡＡ的主要特点是骨髓增生低下，ＭＤＳ是一...     

Hallermann－Streiff综合征－附2例报告

Ｈａｌｌｅｒｍａｎｎ－Ｓｔｒｅｉｆｆ综合征－附２例报告山东省胶州市中心医院（２６６３００）王卫Ｈａｌｌｅｒｍａｎｎ－Ｓｔｒｅｉｆｆ综合征又称Ｈ－Ｓ综合征，其异名甚多：Ａｕｄｒｙ综合征Ⅰ型，Ｗｕｒｉｃｈ－Ｆｒｅｍｅｒｙ－Ｄｏｈｎａ综合征，Ｆｒｅｍｅｒｙ...     

猫叫综合征关键区域定位于5p15.2的D5S713—D5S18区域

猫叫综合征是由５号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念，以及近１０年来对１０６例５ｐ缺失病例的临床诊断、细胞遗传学及分子遗传学分析，将猫叫综合征的关键区域定位于５ｐ１５．２，位于Ｄ５Ｓ７１３和Ｄ５Ｓ１８两个遗传标记之间的区域。为研究该病提供了遗传学资料。     

吸入一氧化氮对成人呼吸窘迫综合征患者肺泡中性粒细胞功能和细胞因子水平的影响

吸入一氧化氮对成人呼吸窘迫综合征患者肺泡中性粒细胞功能和细胞因子水平的影响ＤＩＤＩＥＲＭＰＡＹＥＮ，ｅｔａｌ．ＡＭＲＥＳＰＩＲＣＡＲＥＭＥＤ．１９９６；１５３：９８５～９９０近年来研究发现，成人呼吸窘迫综合征（ＡＲＤＳ）患者吸入一氧化氮（ＮＯ）可改善...     

1例Wolfram综合征患者观察到线粒体突变与Leber氏遗传性视神经病变相关联

１例Ｗｏｌｆｒａｍ综合征患者观察到线粒体突变与Ｌｅｂｅｒ氏遗传性视神经病变相关联［英］／ＰｉｌｚＤ……／／ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ．－１９９４，３１．－３２８～３３０耳聋和无味性糖尿病伴发视神经萎缩的这种疾病，即所谓的Ｗｏｌｆｒａｍ综合征，或称ＤＩＤＭＯＡ...     

Down综合征产前筛查新方法的原理与应用──孕妇血清标记物孕中期AFP、HCG、UE3与孕早期二聚体抑制素A产前筛查Down综合征的原理、方法及评价

Ｄｏｗｎ综合征产前筛查新方法的原理与应用──孕妇血清标记物孕中期ＡＦＰ、ＨＣＧ、ＵＥ３与孕早期二聚体抑制素Ａ产前筛查Ｄｏｗｎ综合征的原理、方法及评价苏州医学院医学遗传研究室（２１５００７）高锦声，姜海燕，董秋明，李以明，郭，汪琦美国阿拉巴马大学伯明翰...     

LEOPARD综合征一家系2例报道

ＬＥＯＰＡＲＤ综合征一家系２例报道上海铁道医学院附属甘泉医院遗传科（２０００６１）王讳，邱维勤ＬＥＯＰＡＲＤ综合征又称进行性心肌病性雀斑样痣病（ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｃａｒｄｉｏｌｎｙｏｐａｔｈｉｃｌｅｎｔｉｇｉｎｏｓｉｓ）或心脏皮肤综合征（ｃａｒｄ...     

老年性Shy-Drager综合征5例误诊分析

老年性Ｓｈｙ－Ｄｒａｇｅｒ综合征５例误诊分析于德华我院神经科１９９２年７月至１９９５年１０月收治５例老年性Ｓｈｙ—Ｄｒａｇｅｒ综合征，均被误诊过，现将误诊教训分析如下。１临床资料年龄６５～８１岁，平均７０岁，男，４例，女１例。５例病人均作过颈椎、头颅...     

易位型（21；21）Down综合征1例报告

易位型（２１；２１）Ｄｏｗｎ综合征１例报告吉林省计划生育科研所遗传室（１３００４１）刘源洁，陈宝江Ｄｏｗｎ综合征虽然是常见的染色体病，但２１／２１同源染色体罗式易位型实属少见。我室在优生咨询门诊检查时发现一例，现报告如下。病例报告患儿，男，６岁，以智...     

与MDS发病相关的某些因素的研究现状

骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）是一组造血系统的恶性疾病，多种癌基因激活、抑癌基因失活，以及细胞凋亡增加，端粒酶激活、微卫星序列不稳定性可能与ＭＤＳ发病有关。本综述了这些因素在ＭＤＳ中的研究现状。     

唐氏综合征产前血清筛查的进展

１８８６年英国ＬａｎｇＤｏｗｎ首先对此病作了描述。此病因严重智力发育迟缓，肌张力低下，小头畸形，宽眼距等而引起临床上关注，称唐氏综合征（Ｄｏｗｎｓｙｎｄｏｍｅ，Ｄｓ）。作为２１三体染色体疾病，首先是法国儿科医生Ｌｅｊｅｕｎｅ于１９５９年证实的。Ｄｓ是...     

DiGeorge综合征：临床及细胞遗传学特征

ＤｉＧｅｏｒｇｅ综合征是一种遗传性疾病，其遗传方式尚未确定。本文论述了ＤＧＳ的临床特征及细胞遗传学基础，多种证据表明ＤＧＳ主要与２２ｑ１１缺失有关，并认为位于该位点的基因缺失可能产生不同的表型，同时指出其他假定的ＤＧＡ基因位点也不容忽视。?     

中药复方对更年期综合征妇女生殖内分泌－免疫功能的调节

本文以生殖内分泌－免疫调节网络为出发点，研究发现更年期综合征的发生可能由于雌激素水平过低，造成免疫细胞不能产生足够量的ＩＬ－２活性引起。此后应用以补肾为主的中药复方治疗更年期综合征患者，临床症状均获明显改善；同时伴有雌激素水平回升接近正常更年期妇女水平。ＣＤ３＋、ＣＤ４＋及ＣＤ４＋／ＣＤ８＋细胞恢复至正常生育期妇女水平，ＩＬ－２活性恢复并超过正常更年期妇女水平。结果表明中药复方对更年期综合证妇女紊乱的生殖内分泌－免疫网络有良性调节作用。     

血管性痴呆

血管性痴呆（ＶａｓｃｕｌａｒＤｅｍｅｎｔｉａ，ＶＤ）是指各种脑血管疾病引起的脑功能障碍而产生的获得性智能损害综合征，为一慢性进行性疾病，过去把ＶＤ作为脑梗塞的一个亚型，１９７４年Ｈａｃｈｉｓｋｉ等人用多梗塞性痴呆（ＭｕｌｔｉｉｎｆａｒｃｔＤｅｍｅ...     

小儿特发性激素耐药型肾病综合征与HLA的相关性

为明确小儿特发性激素耐药型肾病综合征与ＨＬＡ抗原的相关性，用微量淋巴细胞毒试验的方法，分析了小儿特发性激素耐药型肾病综合征患儿及正常对照的ＨＬＡ－Ａ，Ｂ，ＤＲ，ＤＱ抗原频率，病人组ＨＬＡ－Ａ，Ｂ抗原频率与对照组相比无显著性差异，ＨＬＡ－ＤＲ４抗原频率病人组较对照组显著性增高（６９．２３％与２４．９１％、Ｐ＿ｃ＝１．５３×１０￣－２，ＲＲ＝６．７８），提示本病有免疫遗传的背景。     

DiGeorge综合征：临床及细胞遗传学特征

ＤｉＧｅｏｒｇｅ综合征（ＤＧＳ）是一种遗传性疾病，其遗传方式尚未确定。本文论述了ＤＧＳ的临床特征及细胞遗传学基础，多种证据表明ＤＧＳ主要与２２ｑ１１缺失有关，并认为位于该位点的基因缺失可能产生不同的表型。同时指出其他假定的ＤＧＡ基因位点（如１１ｑ１３、１７ｐ１３）也不容忽视。