江苏七地市汉族人群常见HLA单倍型多态性分析

目的：统计分析来自中华骨髓库江苏分库七地市汉族造血干细胞志愿者常见人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）单倍型频率,了解江苏七地市汉族人群HLA单倍型分布特点。方法：采用聚合酶链反应-直接测序分型（polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT）技术,对中华骨髓库江苏分库共计11 889例无血缘关系志愿者的HLAA/B/DR B1/C/DQB1位点进行高分辨分型,按地市应用Arlequin 3.5软件分别计算单倍型HLA-A-B-C、DRB1-DQB1、A-B-DRB1、A-B-DRB1-C-DQB1的频率,统计分析各地市常见HLA单倍型,并与国内已发表汉族人群数据进行比较,基于等位基因频率,采用Hierarchical Clustering算法应用SPSS软件进行聚类分析。结果：HLA-A-B-C单倍型中,A*30∶01-B*13∶02-C*06∶02、A*33:03-B*58∶01-C*03∶02为江苏七地市频率最高的前2位单倍型。聚类分析发现,南京、扬州、常州、镇江聚为一类,宿迁、淮...     

广东汉族人群HLA单倍型遗传中基因重组的研究

目的 分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ、Ⅱ经典5位点A、Cw、B、DRB1及DQB1的连锁单倍型及单倍型遗传中基因重组事件.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)法及聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,分别对2000年8月至2009年12月深圳市血液中心进行HLA配型的198个广东汉族家系共939名个体的外周血样本进行HLA-A、B、DRB1位点及HLA-Cw、DQB1位点的低分辨基因分型,再通过遗传家系分析确定HLA基因重组相关位点;对其中发生基因交换重组的52名家系成员的样本进一步采用基因测序分型(SBT)技术进行序列分析,以判断重组交换是否发生在某基因座位上.结果 198个广东汉族家系543名子一代个体中,发现有9名个体HLA单倍型基因座位发生了交换重组,频率为1.657%.3例为A/Cw座位间的交换,6例为B/DRB1座位间的交换.其中4例重组事件发生在广东汉族人群最常见的单倍型A*3303-Cw*0302-B*5801-DRB1*0301-DQB1*0201上.在9例重组事件中有5例来自母系染色体交换,4例来自父系染色体交换;3例表现为A/Cw座位间交换的个体均为女性,6例表现为B/DRB1座位间交换的个体中5例为男性、1例为女性.结论 HLA连锁单倍型遗传过程中的基因重组主要见于A/Cw座位间及B/DRB1座位间,且基因重组的发生具有单倍型特异性及性别特异性.     

海南地区汉族人群HLA及其单倍型频率分析

目的了解海南地区汉族人群HLA抗原及单倍型的频率。方法采用微量淋巴细胞毒试验，对海南地区209例非血缘关系的汉族正常人进行HLA-A、B抗原分型。结果在209例中检出前9位HLA-A、HIA-B高频率抗原为A11，A2，A24、A33；B40，B46，B57，B13，B62。通过家系抗原遗传分析获得418条海南地区HLA-A／B单倍型，查出6条海南地区高频率出现的单倍型为A33／B57、A2／B46、A11／B60、A11／B13、A24／B60、A11／B62。结论海南地区汉族人群的HLA-A、B抗原频率与广东地区相同，而单倍型频率有所不同。不同种族、不同地区的人群有着不同单倍型频率分布。     

广东汉族人群人类白细胞抗原-A,B及DRB1基因多态性和单倍型分布

目的分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1基因和单倍型的分布特征。方法根据3 275名广东汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1的基因频率和单倍型频率。结果广东汉族人群中共检出73个HLA基因(或抗原),其中A*02、A*11、A*24、A*33、B*46、B60、B*13、B75、B*58、DRB1*09、DRB1*15、DRB1*04、DRB1*08和DRB1*12最常见;385条A-B单倍型中,20条频率高于0.01并至少有25条单倍型为显著性正连锁不平衡;458条B-DR单倍型中,24条频率高于0.01并至少可见37条单倍型为显著性正连锁不平衡;2 836条A-B-DR单倍型中,仅487条单倍型的频率有价值(大于等于3.05×10-4),36条常见单倍型中A2-B46-DR9和A33-B58-DR17频率最高。结论广东汉族人群HLA-A、B、DRB1基因和HLA单倍型的分布有其自身特点,本研究所获得的HLA-A、B、DRB1基因和单倍型频率可作为广东汉族人群的参考标准。     

湖南籍汉族女性HLA—A／B单倍型分析

目的：调查分析湖南籍汉族女性人群中HLA－A,B位点单倍型基因频率。方法：采用微量淋巴细胞毒试验法对50例无血缘关系的湖南籍汉族女性HLA－A,B位点多态性进行检查,通过比较连锁不平衡参数来推测单倍型。结果：居单倍型基因频率前3位的是A11－B60,A2－B60,A24－B48,而A2－B52,A1－B13,A24－B52等5种单倍型有显著的连锁不平衡,结论：湖南籍汉族女性HLA－A,B位点抗原,特别是B抗原的分布与国内其它地区汉族人群及湖南地区汉族人群（男女混合）比较有其特殊性,A2－B52,A11－B13,A24－B52三种单倍型有显著的连锁不平衡,可能为湖南籍汉族女性特有的单倍型。     

黑龙江省满族人群HLA分布调查

本文报道了110例满族人群的HLA分布情况,并用其遗传参数与南方汉族和北方汉族人群进行了对比研究。虽然与二者间存在着一定的差异,但还是与北方汉族人群较为接近。     

HLA抗原在汉族人群中的分布

对４５例世籍山东的健康汉族人进行了ＨＬＡ－Ａ，Ｂ，Ｃω位点抗原检测。本文调查结果与华北汉族人相比较，Ａ３０，Ｂ２２基因频率高于华北汉人；Ａ２，Ａ１１，Ｂ３５基因频率低于华北汉族人。提示北方汉族人之间基因频率有差异。     

广西壮族和汉族人群白细胞介素-18基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的了解白细胞介素-18(IL-18)基因启动子-137G/C,-607C/A多态性及单倍型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法检测160名壮族人和150名汉族人的IL-18基因-137G/C,607C/A多态性,比较两组IL-18基因型、等位基因及单倍型的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果在广西壮族及汉族人群中IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性(P>0·05),但与欧洲人群比较,IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率均差异有显著性(P<0·05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在IL-18基因多态性,其基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性,但与其他种族人群比较差异有显著性,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

中国北方强直性脊柱炎患者中HLAB27阳性频率的联合观测

目的：综合分析中国北方居民强直性脊柱炎（ＡＳ）患者的ＨＬＡＢ２７阳性率。方法：用统一的血清学方法分别在４省市的５家医院共检测５２１例ＡＳ患者的ＨＬＡＢ２７。结果：ＨＬＡＢ２７阳性率平均为９３１％;ＡＳ患者中,男女之比为４∶１;男女患者中的ＨＬＡＢ２７阳性率相近,但男性ＡＳ患者的平均年龄,均低于女性ＡＳ患者的平均年龄。结论：ＨＬＡＢ２７以外的遗传的和非遗传因素对ＡＳ诱发也有重要作用。     

结核病的发病与白细胞抗原单倍型关联

在过去几年中,我们进行过三次独立的结核病与HLA关联的家系研究,分别得到结核病与HLA单倍型之间存在着关联的现象。本文将三次研究进行合并分析,以更多的家系数据进一步获得确凿的证据,揭示出结核病与HLA单倍型存在着显著的关联现象。这一发现首次证明了结核病发病的遗传倾向,并初步阐明其物质依据。同时,证明了致病基因与MHC呈隐性的连锁关系。     

糖尿病与HLA关联性的初步研究

对29例糖尿病病人做了HLA分型,并同59例健康人HLA分型结果进行了比较。发现糖尿病组DRw12、Cw9、DRw17、Bw75、A3、DR9、A2、DQw2、B35、DQw9、DRw53、Cw6、DR7等抗原频率均有明显增高,而Cw7、Cw1、B39、DR4、DRw16、A26、DR1、DQw5、DQw8、DQw6等抗原频率均有显著性降低。A2-B13、DRwl2-DQw7和B35～Cw93种单倍型,具有显著性水平的连锁不平衡,其△值为正值,呈明显正向连结;而Cw10-DQw6、Cw6-DRw12、Cw10-DRw15、B35-Cw10、A2-B35、Cw4-DQw9、Cw4-DR9、B60-Cw9、DRw12-DQw2、A24-Cw6、A3-B13等单倍型,具有显著性水平的负连锁不平衡,其△值为负值,呈明显负向连结。提示可能同频率降低的抗原一样,是有保护性意义的。     

家族性肥厚型心肌病家系的HLA分型及其临床意义探讨

家族性肥厚型心肌病是常染色体显性遣传病，该文报导家族性肥厚型心肌病（ＦＨＣ）３个家系，并对３个家系中全部成员进行ＨＬＡＤＱＡ１－ＤＱＢ１基因分型，确定其以ＤＱＡ１－ＤＱＢ１单倍型。结果显示３个家系中，每个家系的第Ⅱ代所有患病同胞与第Ⅰ代表病双亲间共有一个相同的ＤＱＡ１－ＤＱＢ１单倍型，而第Ⅱ代未患病同胞则不带有这个单倍型。     

STUDY ON THE RELEVANCY OF IDIOPATHIC MEMBRANOUSNEPHROPATHY TO HLA HAPLOTYPE IN SHANGHAI POPULATION

R68umeObjectifPourdemontrerleraPPortentrelasuscePtibilitddendPhmpathiemembraneuseidiOPathiquempetHLAhaPlotyPedansunepOPulationShanghaienne.MdthodesAnalysedeHLAgdnotyPiqueethaPlotyPiquechez33casNMet71normaux.RJsuItatsDR9-DQA1*O301,DR4-DQA1*O301,DR12-DQB1*03O1andDR9-DQB1*03O3furentleshaPlotyPeslesplusfrequentsdanslesnormaux.QuantaugrouPeNM,haPlotyPeDR2-DQA1*O101estleplusfrdquentme=12.86)prdsentantunlOrtddsdquilibredechainage.LadofldrenceentrelesdeuxgrouPeseststatistiqu…     

HLA抗原表达与白塞病

本文通过４４便白塞病（ＢＤ）和４０例其他疾病对照组行ＨＬＡ－Ｂ５，Ｂ８，Ｂ１２，Ｂ２７测定发现，在４４例ＢＤ患者中，其阳性表达率分别为５６．８２％，１１．３６％，４３．１８％，３６．３６％和２０．４５％。在２５例ＨＬＣ－Ｂ５阳性患者中以完全型ＢＤ多见，达７７．７８％，内脏受累发生高达６４．７１％，且全并结核感染机率增高，达６８．７５％；５例ＨＬＡ－Ｂ５阳性患者中，８０％为完全型ＢＤ伴内脏受累；９例     

一个疣状表皮发育不良家族的HLA系谱分析

报道一个疣状表皮发育不良家族的ＨＬＡ系谱分析结果，并随访观察１３年。在随访期间先证者先后伴发基底细胞癌、鳞状细胞癌和皮角。对该家族王代１１人的ＨＬＡ系谱分析的结果表明：ＨＬＡ－Ａ２６Ｂ３５单倍患只有二位患者及他们的子女具有。透射电镜检查未见病毒颗粒。对本病病因及治疗进行了讨论。     

人白细胞抗原库的建立

本研究用三套白细胞抗原(HLA)标准抗血清,同时对120个人进行 HLA 抗原分型。结果共检出28个 HLA 抗原特异性,基本上包括了中国人常见的 HLA 抗原型,初步建立起一个具有中国人常见型的 HLA 标准细胞库。并准备逐步增加完善该细胞库的抗原型。     

HLA与父子关系认定

通过检测HLA、ABO、MN和Rh血型,共进行父子关系认定16例。在不能排除的8例中,HLA检测所得的父权概率最低为90.52％,最高达99.8％,远高于其他三个血型系统。在通过HLA检测排除的8例中,ABO、MN和Rh检测仅能排除其中部份案例。     

多形性HLAMcAbs与常规同种HLA分型血清的比较研究

本文用HLA单克隆抗体(HLAMcAbs)与常规同种HLA分型血清进行了比较研究。结果表明HLAMcAbs效价高(1∶1000000),特异性强(γ>0.93),在一定稀释度下使用可替代常规同种HLA抗血清,用于HLA分型及组织配型。