180例智力低下的细胞遗传学研究

智力低下不仅严重危害儿童的身心健康,而且导致患者家庭的痛苦,增加社会的负担,因此,开展对智力低下的研究是优生学的重要课题之一。为此,我们自1979年8月～1984年6月对180例小儿智力低下患者进行了细胞遗传学研究,兹将结果报道如下。     

智力低下儿童275例的细胞遗传学研究

智力低下(Mental Retardation,MR)是一种智力障碍和适应行为损害为主的综合症候群,发病率高,危害严重,探讨其原因对提高人口素质有着重要意义。我院1983年1月至1990年12月,遗传咨询门诊就诊MR患儿275例,均作了外周血染色体检查,现将结果分析如下。对象与方法一、对象:经病史询问、家系调查、查体(儿科转来之部分患儿作了智商测定),按临床标准诊断为MR者,排除分娩损伤、后天疾病致残以及代谢性疾病引起的MR者     

241例先天性智力低下的细胞遗传学研究

本文报告241例先天性智力低下患者的外周血染色体分析,男143例(59.3%),女98例(40.7%)。染色体异常者130例(53.9%),其中先天愚型120例(49.8%),Turner综合征4例(1.7%),脆性X染色体综合征6例(2.5%)。对先天性智低的病因与预防进行了讨论。     

128例智力低下儿童细胞遗传学分析

１２８例智力低下儿童细胞遗传学分析智力低下不但严重影响人口素质，对家庭和社会也是一个巨大负担。我室１９９１年～１９９３年对１２８例智力低下患儿进行了外周血染色体检直，报道分析如下。１方法与结果１．１方法本组病例全部来源于我院住院及门诊病儿，取外周血进...     

217例智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿细胞遗传学特点。方法：对217例智力低下患儿外周血淋巴细胞进行染色体G带（必要时加作C带、N带）分析。结果：检出异常核型51例,检出率23．50％,其中常染色体数目异常44例（20．28％）,常染色体结构异常5例（2．30％）,性染色体数目、结构异常各1例（各0．46％）,染色体形态变异（大Y,inv(9),h^ ,S^ )15例,检出率6．91％,其中2例为世界首报核型。结论：先天性智力低下与染色体异常 密切相关,与染色体形态变异有某些关联。     

68例智力低下患者细胞遗传学分析

目的 探讨智力低下患者的遗传学病因及其预防方法 .方法 对患者的外周血淋巴细胞行常规G显带染色体核型分析,必要时加做C带分析. 结果 68例智力低下患者共检出异常核型52例,异常核型检出率76.47 %.其中21三体综合征40例,占异常核型的76.92%,18三体综合征1例,占1.92 %;性染色体异常8例,占15.38%,多态3例,占5.78%. 结论 染色体异常是导致先天性智力低下的主要原因,产前筛查和产前诊断是预防智力低下患儿出生的有效方法 .     

69例智力低下患儿的细胞遗传学分析

本文对69例智力低下患儿进行遗传咨询及G显带染色体核型分析,发现11例染色体异常(15.9％),其中21—三体综合征9例,大Y综合征1例,1例为罕见的X/10易位型。并从细胞遗传方面讨论了智力低下的发生率、特点、临床诊断及处理。     

先天智力低下儿325例细胞遗传学分析

<正> 智力低下(MR)严重危害小儿健康,人群中的发病率约1％—3％,因此防止智力低下儿的出生,对提高我国人口素质具有十分重要意义。智力低下的病因十分复杂,包括遗传因素,围产期因素及社会因素等。为了探讨MR患儿中的染色体病情况,我们     

217例先天性智力低下患儿的细胞遗传学分析

先天性智力低下是一种发生率较高、病因复杂、危害极大的病症。深入研究并积极预防 ,对优生优育具有重要的现实意义。对象与方法　　 1 991年 1月至 2 0 0 0年 6月 ,本室接诊遗传咨询患者 1 72 0例 ,其中智力低下患儿共 2 1 7例 ,占 1 2 .62 % (男孩 1 5 9例 ,女孩 5 8例 ,男 女=2 .74 1 )。年龄最小为一天 (新生儿 ,表型异常或多发畸形 ,吸吮力差 ) ,最大为 1 4岁。均进行细胞遗传学检查。采用外周血淋巴细胞行染色体Ｇ带 (必要时加作Ｃ带、Ｎ带 )分析。每例计数 3 0个核型 ,分析 3个核型。异常者增加计数及分析核型。结　　果　　 2 1 7…     

智力低下患儿的遗传学研究

１９９０年５月１日～１９９４年４月３０日，对在我院确诊为智力低下（ＭＲ）患者中与遗传因素有关的１６２例（占１６％）进行分析。结果：农村７７．８％，城市２２．２％；男女之比２．４５：１；轻度３８．３％，重度６１．７％；染色体病中２１三体最多占６３．４％；脆性Ｘ综合征占２４％，其中女性２例，均为重度ＭＲ。先天代谢疾病主要是克汀病和苯丙酮尿症，占２２．２％。遗传变性病占病因的２５．３％，其中结节性硬化２７例占１６．７％。提示：遗传因素所致的ＭＲ重度较多，如能早期诊断、早期干预，可以减少ＭＲ的发生和减轻智低程度。     

320例智力低下患者的病因学调查及细胞遗传学研究

320例智力低下患者的染色体检查中,异常者64例,发生率20％。其中数目异常53例,占异常者82.8％;结构异常11例。占异常者17.19％。探讨了智力低下的病因及异常染色体核型与表型间的关系。     

湖南株洲18例智力低下者细胞遗传学分析

智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎＭＲ）是一种病因复杂，严重影响人类身心健康的疾病。对于ＩＱ≤５０者，一般认为３０％与染色体异常有关［１］。因此，染色体检查是智力低下病因学诊断不可缺少的分析方法。本文对湖南株洲１８例智力低下者进行了细胞遗传...     

贵阳地区385例智力低下患儿的细胞遗传学分析

智力低下（MR）不是一个独立的疾病，而是指出生前后由各种原因造成的中枢神经系统发育障碍，临床症状以智力低下为主的一个症候群，其病因很复杂，概括起来分为遗传因素、胚胎因素及出生后因素，1995～2003年对进行遗传咨询的智力低下的385例患儿进行染色体检查，报告如下。     

0—14岁智力低下儿细胞遗传学研究

目的 研究智力低下儿的病因和预防方法。方法 从细胞遗传学方面对４０１例智力低下儿发病原因进行分析。采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法。结果 检出异常型１４９例,检出率３７．１６％,其中常染色体数目异常１１７例,结构异常２９例,性染色体数目异常３例。先天性愚型１２４例,占异常核型的８３．２２％。结论染色体异常是引起智力低下的重要原因,产前诊断是防止染色体异常引起的低智儿最有效的方法。     

348例智力低下或发育异常患者细胞遗传学分析

目的 探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义.方法 采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析.结果 348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%.结论 染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一,染色体检查具有重要的临床意义.     

50例智力低下患者的细胞遗传学分析(摘要)

全文載 贵州妇幼卫生 1985;(1)本文报导对50例智力低下患者作了外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析的结果,发现染色体异常者8例(16％),其中7例为21三体,1例为双着丝粒额外小染色体。除两例双亲未做染色体检查,其余6例患者的双亲染色体均正常。本文着重讨论了21三     

43例智力低下和发育异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨智力低下和发育异常的遗传学原因。方法：对43例智力低下和发育异常的患者进行外周血染色体分析。结果：发现异常染色体核型14例，异常检出率为32．56％。结论：结果表明染色体异常是导致智力低下和发育异常的重要原因。     

黑龙江西部地区智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养对112例智力低下儿进行染色体分析。结果112例智力低下患者中共检出异常核型71例,检出率为63.39%,异常核型中,常染色体数目异常占77.46%,常染色体结构异常占14.08%,性染色体异常占8.45%,男性占4.23%,女性占4.23%。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童进行染色体检查以探索其病因,并积极采取合理的预防措施,对降低患儿出生率具有重要意义。     

遗传咨询130例细胞遗传学分析

本文对130例疑有染色体异常者作外周血淋巴细胞G显带染色体分析,检出异常核型7例,占5.38％。其中46,XY,t(3;5)(3p~(25);5q~(33))核型,经国家细胞遗传学培训中心鉴定为世界首报,丰富了人类异常染色体库内容。     

130例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨核型分析对染色体病的诊断价值,及染色体多态变异与异常妊娠及原发不育的关系。方法:对130例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养,并对异常核型及染色体多态变异进行分析。结果:发现异常核型15例,异常核型检出率为11.54%。其中常染色体数目异常9例,结构异常4例,性染色体数目异常2例。发现染色体多态变异8例。结论:染色体异常是自然流产、死胎及儿童智能低下的重要原因,应引起临床医学工作者的高度重视。