眼外肌广泛纤维化综合征1例

眼外肌广泛纤维化综合征又称先天性眼外肌完全纤维化综合征.本病是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,眼外肌发育不全的常染色体显性遗传病,临床上极为罕见,今遇1例并进行了分次手术,获得成功,报告如下.     

先天性眼外肌广泛纤维化综合征一家系

先天性眼外肌广泛纤维化综合征是少见的先天性异常,为遗传性家族性疾病,大多数或所有眼外肌纤维化,治疗较为困难,严重影响患者的功能和外观。我科遇到1例患者,有家族病史,家系中共有13人患病。     

先天性上直肌,提上睑肌粘连综合征一例

先天性上直肌、提上睑肌粘连综合征一例颜建华，杨少梅先天性眼外肌粘连综合征（ａｄｈｅｒｅｎｃｅｓｙｎｄｒｏｍｅ）非常罕见，且多为外直肌与下斜肌之间及上直肌与上斜肌之间有不正常的筋膜粘连￣［１］。我们遇到１例先天性上直肌与提上脸肌之间的异常粘连，现报道如...     

先天性眼外肌纤维化综合征一例

先天性眼外肌纤维化综合征一例克拉拉吴晓张方华先天性眼外肌纤维化综合征是一种先天性双眼或单眼眼外肌及筋膜的发育异常，属常染色体显性遗传疾病，也有散发病例。本病在临床上较少见，现报告一例。患者，男性，１３岁，于１９９５年１１月６日收住院。主诉生后双眼上睑...     

眼外肌广泛纤维化综合征一例

眼外肌广泛纤维化综合征一例周莉（北京回民医院眼科，４０００５４）眼外肌广泛纤维化综合征为先天性家族性异常，累及多数或所有的眼外肌，肌纤维被纤维组织所代替。临床极少见，现报道如下：高××，女，５０岁。左眼逐渐上斜伴复视８年，曾在某医院以“眼肌麻痹”诊治...     

视力正常的牵牛花综合征一例

牵牛花综合征是一种较为少见的先天性视乳头发育异常.1970年kindler首先报告本病,并命名为牵牛花综合征.牵牛花综合征患者绝大多数为单眼发病,双眼发病者极少.主要表现为儿童期视力低下,视力多为眼前指数至0.02之间,少有视力超过0.1者,视力正常者更为罕见[1].有些患者可合并其他眼部先天异常[1].2006年6月我院收治1例视力正常的牵牛花综合征患者,现分析报告如下.     

眼外肌广泛纤维化综合征2例

眼外肌广泛纤维化综合征是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常,所有或几乎所有眼外肌纤维全被纤维组织所代替,属眼外肌发育不全,为家族性常染色体显性遗传病[1],临床上极为少见.我院门诊2004年2月遇到2例,为母女同时就诊,现报告如下:     

眼外肌广泛纤维化综合征的非手术治疗一例

眼外肌广泛纤维化综合征的非手术治疗一例滕操犁眼外肌广泛纤维化综合征是一种少见的先天性眼疾。病变常累及提上睑肌和全部或大部分眼外肌，多呈双眼固定性下斜视〔１〕。手术方法治疗往往效果不佳〔２〕。我院于１９８９年为１例眼外肌广泛纤维化综合征患者配戴特制的三...     

玻璃体手术治疗牵牛花综合征合并视网膜脱离

牵牛花综合征是一种少见的视神经先天异常,其中少数患者可合并视网膜脱离.文献对该型视网膜脱离行玻璃体手术报告不多.我们遇到2例(2眼)牵牛花综合征合并视网膜脱离均行玻璃体手术治疗,并取得较好疗效,现报告如下.……     

先天性眼外肌广泛纤维化综合征

先天性眼外肌广泛纤维化综合征江西省南昌市第一医院眼科（３３０００８）江燕先天性眼外肌广泛纤维化综合症（Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｇｅｎｅｒａｌｆｉｂｒｏｓｉｓｏｆｅｘｔｒａｏｃｕｌａｒｍｕｓｃｌａｒｓｙｎｄｒｏｍｅ）是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜...     

固定性外斜伴先天性眼外肌纤维化

先天性眼外肌纤维化是一种少见的先天性肌肉筋膜发育异常。如双眼所有眼外肌,包括提上睑肌受累则称广泛性眼外肌纤维化综合征。眼球运动严重受限,甚至固定,可出现固定性垂直或水平斜视,而表现为固定性外斜者则罕见。Schmidt 等(1917)首次报告1例75岁男性患者为先天性固定性外斜伴眼震。我院于1985年收治1例,近几年又遇到4例,一起报告如下。     

单侧先天性下直肌缺如一例

先天性眼外肌缺如较为少见,常见于颅面综合征,而不伴颅面综合征的单纯眼外肌缺如更为罕见,以单侧缺如较为多见,临床上以下直肌缺如报道最多见,现报告我院近期诊治的先天性下直肌缺如伴下斜肌肌止端异位一例。患者张某某,男性,4岁。自幼右眼上斜,无外伤及手术史,无家族史,全身检查无异常。眼部检查:视力:右眼0.25,左眼0.2;0.5%托吡卡胺散瞳     

牵牛花综合征合并知觉性内斜视和先天性白内障1例

0引言牵牛花综合征(morning glory syndrome,MGS)是一种极为少见的眼底先天畸形,合并其它眼部先天异常更为罕见。现我院诊治1例牵牛花综合征合并知觉性内斜视和先天性白内障患者,报告如下。1病例报告患者,女,8岁,家长诉其女"右眼内斜6a"(图1)。既     

先天性内斜视合并下斜肌功能亢进的早期手术治疗

目的：探讨先天性内斜视合并下斜肌功能亢进的早期手术治疗效果。方法：通过获取先天性内斜视患者的数码图像，观察患儿的双眼水平、垂直眼位，对眼球运动检查的结果进行记录，分析垂直肌功能异常的类型。采用特殊电脑软件，分析得出水平斜视度数。根据检查结果，设计斜视矫正手术。结果：6例先天性内斜视合并下斜肌功能亢进病人术前容易发现代偿头位，歪头实验（ ）。本组病人水平斜视角度24-43度，合并单眼或双眼下斜肌功能亢进。全部病人在手术后，4例病人水平斜视与垂直斜视获得矫正。2例病人术后残留内外斜。结论：引入数码影像分析手段，有助于先天性内斜视合并下斜肌功能亢进的诊断。先天性内斜视合并下斜肌功能亢进病人，早期手术时，垂直斜视与水平斜视可以一并进行。     

先天性颌动瞬目综合征手术治疗七例

先天性颌动瞬目综合征手术治疗七例刘金陵黄丹平刘力我院１９８９年以来共收治先天性颌动瞬目综合征７例。采用上睑提肌节段切除，额肌肌瓣前移直接与睑板缝合，即用面神经支配的额肌代替除动眼神经外尚有异常神经联系的上睑提肌完成提睑功能，达到了消除颌动瞬目现象，矫...     

先天性外直肌与上直肌融合变异—例

先天性外直肌与上直肌融合变异—例曾思明，文玉民，莫梓坚先天性外直肌与上直肌融合，属眼外肌发育过程中的先天性异常。作者遇到一例，并行手术治疗，现报告如下：患儿男，１２岁。住院号：２６９４３９。因自幼视力差，左眼向外下方偏斜，并且逐年加重，于１９９３年６...     

Duane’s眼球后退综合征手术治疗16例分析

Ｄｕａｎｅ＇ｓ眼球后退综合征手术治疗１６例分析山西省眼科医院贺瑞，申长礼，郭变贞Ｄｕａｎｅ＇ｓ眼球后退综合征为眼部的先天性发育异常疾病，其主要特点为水平肌运动障碍，内转时脸裂缩小，眼球后退。Ｄｕａｎｅ＇ｓ眼球后退综合征原在位眼可正位、可内斜、少数外斜...     

下颌—眼—面—头颅发育异常综合征

下颔—眼—面—头颅发育异常综合征是一不太常见的综合征。1948年首次由Hall-ermann 描述了鸟脸畸型合并先天性白内障的病人;1950年S′treiff 又报道了下颌及颜面异常合并先天性白内障,故定名为下颌一眼—面—头颅发育异常综合征,又称Hall-ermann-Streiff 综合征。1958年Francoi 总结本综合征的主要临床特点为头颅发育异常和特征性鸟脸,牙齿异常,侏儒,毛发稀少,皮肤萎缩,双侧小眼球和先天性白内障。在所有病人中,均有头颅发育异常和鸟脸畸型。眼部病变除白内障外,青光眼是最     

婴幼儿牵牛花综合征的临床特征分析

目的分析总结婴幼儿牵牛花综合征患者的一般临床特征和眼底表现。方法回顾性分析2006年6月至2010年6月于上海交通大学医学院附属新华医院眼科就诊的牵牛花综合征患儿的临床资料,统计分析患者性别、年龄、眼别及视力等情况。观察指标包括视力检查、眼内压检查、眼前节检查、眼底检查以及屈光度检查等。对病例进行计数并求百分比。结果共有13例（14眼）被诊断为牵牛花综合征。患儿就诊时的年龄为2个月-6岁,平均（30．6＋24．7）个月。其中男性7例（54％）,女性6例（46％）;6只（43％）为左眼,8只（57％）为右眼;除1例患者（8％）为双眼发病外,其余12例患者均为单眼发病。能够进行视力检查的8例患者的最佳矫正视力均低于0．1。所有患者眼底表现均非常典型,似盛开的牵牛花。其中有4例（4眼,28％）合并有永存原始玻璃体增生症,9例（9眼,64％）合并有黄斑异位。1例（2眼,14％）合并有视网膜脱离。结论牵牛花综合征是一种严重影响患者视觉功能的先天缺陷综合征。准确及时的诊断和定期随访有利于保存这类患儿的视功能。     

基于MRI的眼运动神经和眼外肌影像学改变:KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化

目的：利用高分辨MRI观察KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型的眼运动神经和眼外肌的影像特征。

方法：对11例KIF21A基因R954W突变的先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型患者行MRI扫描。眼外肌和眼运动神经的眶内段采用二元-相位线圈,2-mm层厚T1加权像扫描; 眼运动神经的脑池段采用头线圈,0.6-mm层厚3D-FIESTA序列扫描。

结果：先天性眼外肌纤维化Ⅰ型患者的动眼神经、外展神经及滑车神经的眶内段和脑池段都表现出不同程度的发育不良,其中8例的眶内段见可疑由动眼神经向外直肌发出的异常神经支配。全部患者双侧六条眼外肌不同程度的萎缩,以上直肌和提上睑肌最为严重。

结论：高分辨MRI显示KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型患者眼运动神经和眼外肌及‘Pulley'结构发育不良,提示先天性眼外肌纤维化的原发病变是运动神经发育缺陷。