结节性硬化症二家系多脏器损害的临床及影像学特点分析

目的：探讨结节性硬化症（TSC）二家系多器官损害的临床特点和影像学特征.方法：首先对2个TSC家系先证者及其成员进行详细的病史采集和体格检查,分析2家系8例TSC患者伴有大脑、肾脏、皮肤、肝脏、肺、骨骼等多部位病灶的症状、体征及影像学表现.结果：8例中男5例,女3例,年龄3～72岁.5例有典型的TSC“三联征”表现.7例有典型的面部血管纤维瘤,6例有癫痫发作史,8例颅脑CT均发现室管膜下钙化灶,2例合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤,3例合并双肾多发错构瘤,1例CT发现肝脏错构瘤,1例合并肺淋巴管平滑肌瘤病,4例骨骼出现小结节状硬化,椎弓呈象牙样硬化改变.结论：TSC是一种累及全身多器官包括皮肤、脑和内脏及骨骼多系统器官的错构瘤样病,临床以癫痫、智力低下、面部血管纤维瘤为特点,影像学检查以脑室室管膜下钙化和肾脏错构瘤、骨骼多发硬化性小结节最具定性诊断.     

结节性硬化症一家系临床分析并文献复习

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传性多系统受累的神经皮肤综合征。典型的TSC三联征包括：癫痫,智能减退,皮肤血管纤维瘤。其发病率为1：6000～1：10000,其中70％的TSC患者为散发病例,30％的患者有家族遗传史。本组发现一结节性硬化家系,现报道如下。     

老年期结节性硬化症1例报告并文献复习

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)多见于儿童,为神经皮肤综合征的一种,可侵及多个系统和器官,临床表现各异,易漏诊或误诊,以痴呆为主要临床表现的少见.现将我们遇到的1例结合文献复习如下.     

以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症二例及其基因突变分析

目的探讨以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症的临床、头颅影像及基因突变特点,以提高临床医生对该病的认识。方法以2例就诊于山西省儿童医院神经内科门诊的结节性硬化症患者(系姐妹)为研究对象,回顾性收集其临床及实验室资料,电话追踪其他家庭成员患病情况后绘制家系图谱,并对2例患者及其父母进行相关致病基因突变筛查。结果先证者1、2均以癫痫为首发症状,且发病年龄在1岁以内,伴皮肤色素脱失斑;其中先证者2表现为婴儿痉挛,伴发育迟缓。影像学检查显示颅内结节性钙化影,该家系受累2代,共3例患者,均为女性。基因测序结果在TSC2基因上发现同一个无义突变c.4174C>T(p.Arg1392Ter),为杂合性突变,其母亲亦携带此突变。结论对以癫痫为首发症状,同时伴有特征性皮肤改变及发育迟滞的患儿,当其头颅影像学提示颅内结节性钙化灶时,应高度怀疑结节性硬化症可能。通过相关基因突变筛查可明确基因突变位点,从基因水平进行明确诊断。     

1例腹腔镜下肾错构瘤切除伴结节性硬化症加自体肾移植术患者的围手术期护理

正结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Epiloia病或Bourneville病,约80%的TSC患者伴发有肾错构瘤(renal hamartoma)又称肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma,RAML)[1]。该病是较少见的肾脏良性肿瘤,双肾多发性RAML伴TSC国内更为少见。虽然该肿瘤为良性,但易并发自发性破     

小儿结节性硬化症10例临床分析

目的：提高小儿结节性硬化症的早期诊断率，避免漏诊和误诊。方法：回顾性分析过去确诊的10例结节性硬化症患儿的临床表现及治疗。结果：该病以皮肤改变、癫痫、智能低下为特征。结论：注重小儿皮肤特征性改变，及早CT检查，能早期诊断。     

脑结节性硬化症误诊为癫癎一例

脑结节性硬化症(tuberous selerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种较少见的单一常染色体显性基因遗传所致的神经皮肤综合征[1],现报告TSC误诊为癫癎1例如下.     

脑结节性硬化症误诊为癫痫一例

脑结节性硬化症（tuberous selerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种较少见的单一常染色体显性基因遗传所致的神经皮肤综合征，现报告TSC误诊为癫痫1例如下。     

如何减少结节性硬化症相关淋巴管肌瘤病的误漏诊

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,以细胞异常增生和组织发育不良为特征,可引起全身多个系统器官损害,肺部受累主要表现为淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)。TSC相关LAM因临床表现多样,专科医师对其认知有限,误漏诊时有发生,以致延误病情,故早期诊断对于疾病的治疗及预后至关重要。对于成年女性TSC患者,需通过胸部高分辨CT和血清血管内皮生长因子-D等筛查与诊断方法确认是否患有LAM。提高相关专科医师对TSC相关LAM的认识,熟知其多种临床表现,详细问诊,仔细查体,认真鉴别诊断,可提高临床诊断率。     

结节性硬化症合并双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤伴破裂出血的CT诊断

目的:通过对结节性硬化症(TSC)合并双肾血管平滑肌脂肪瘤CT的影像学表现的分析,并结合患者临床病史及颜面部特点,加深对TSC合并多系统受累的影像特征的认识,以提高CT诊断的准确率。     

1例结节性硬化症伴肾错构瘤破裂患者的围手术期护理

正结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传病,临床上以皮肤损害、智力减退和癫痫发作为主要特征,可累积包括脑、皮肤、肾、心脏在内等的多个器官,在临床上较为罕见~([1])。肾错构瘤又称肾血管平滑肌脂肪瘤(renalan-giomyolipoma),是一种常见的肾脏良性肿瘤~([2])。80%的结节性硬化症患者合并肾错构瘤~([3]),肾错构瘤破裂是此类患者较为常见的一种并发症,一般因腰腹疼痛急诊     

结节性硬化症皮质/皮质下结节的MRI表现及其与癫痫的关系

结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是主要由TSC1或TSC2基因突变所引起的常染色体显性遗传的多系统疾病,其主要特点为多器官错构瘤[1]。该病在新生儿中发病率约为1:6000,最常累及皮肤、肾脏和神经系统[2-3]。癫痫是TSC最常见的神经系统临床综合征,也是导致患者出现并发症和死亡的常见原因[4-6]。在一项对TSC继发癫痫自然病程的调查中,85.2%的患者曾有痫性发作史,84.5%的患者被确诊为癫痫[2]。     

腹部超声检查在诊断结节性硬化症中的应用价值

目的：探讨腹部超声在结节性硬化症诊断和随访中的价值。方法：分析112例结节性硬化症患者的腹部超声表现,对病变的特点进行总结。结果：112例结节性硬化症患者中B超发现65例（58.0%）有肾脏病变,累及双肾46例,累及单侧肾脏19例;肾脏错构瘤54例,多发47例,单发7例;肾囊肿20例,其中12例伴发肾脏错构瘤;肾脏多发钙化灶6例,其中3例和肾囊肿或肾脏错构瘤并发。15岁以上的年龄组肾脏病变的发生率（69.1%）高于15岁以下年龄组（47.4%）（P〈0.05）。肾脏错构瘤会随着年龄增长而增大。23例（20.5%）有肝脏病变,其中21例（91.4%）伴有肾脏病变,肝脏多发结节12例,单发结节11例。结论：腹部超声有助于结节性硬化症的诊断,是结节性硬化症肝肾病变的重要的影像学检查和随访方法。     

四肢闭合性血管损伤17例早期诊治体会

[目的]探讨闭合性血管损伤的早期诊断及处理.[方法]通过回顾性分析17例闭合性血管损伤临床资料,分析漏诊、误诊的相关因素.[结果]17例中经手术探查行血管修补吻合5例,自体血管移植5例,血栓取出骨筋膜切开减压5例,截肢2例.[结论]闭合性血管损伤的早期诊断及处理关系到患者的生活质量及功能恢复;减少其漏诊、误诊是其关键所在.     

结节性硬化症合并双肾错构瘤二例报道并文献复习

目的 探讨伴结节性硬化症(TSC)的肾错构瘤的临床诊治特点.方法 结合本院收治的2例患者诊治情况及文献对伴TSC的肾错构瘤的诊治进行探讨.结果 2例患者经病史、查体及影像学检查确诊,1例破裂出血行保守治疗,另1例肿瘤破裂出血行栓塞治疗,术后病情稳定.结论 伴TSC的双肾错构瘤的诊断,除影像诊断外,还需要有癫痫、智力低下或皮肤结节等病史,相对单纯的肾错构瘤需更积极、更主动地进行干预.就目前文献报道,TSC患者与单纯的肾错构瘤在病理上尚无明显差别.     

腹部超声检查在结节性硬化症中的应用价值

目的分析结节硬化症(TSC)的腹部超声表现,提高对该病的认识及诊断准确率。方法回顾性分析临床确诊的96例TSC患者腹部超声表现。结果 96例患者中无病变组31例,病变组65例,无病变组和病变组在性别及年龄的差异具有统计学意义(P<0.05)。病变组65例中,共64例有肾脏病变,32例有肝脏病变,其中31例肾脏合并肝脏病变。64例肾脏病变共包括血管平滑肌脂肪瘤(AML)62例、囊肿15例、肾癌1例,其中13例AML合并囊肿,1例AML合并肾癌;32例肝脏病变共包括AML 22例、血管瘤2例、囊肿13例、钙化2例,其中7例AML合并囊肿。结论腹部超声检查能够发现TSC腹部相关病变,有助于该病诊断,是其重要影像学检查方法。     

开展多学科协作以切实提高结节性硬化症诊疗水平

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种涉及多系统、多年龄段人群的遗传性疾病。患者常因不同的临床表现就诊多个专科,很少能够得到多系统、全面的评估,漏误诊现象并不少见。因此,亟须通过多学科协作(multidisciplinary team,MDT)进一步提高我国TSC的诊疗水平。在建立区域性TSC专病门诊和MDT的基础上,应构建全国性TSC协作网络,可以开展临床注册登记、规范化诊疗技术推广及新诊疗技术相关研究,并建立转诊体系和远程会诊系统,以有效提高TSC患者诊治水平,改善患者生活质量,对提高医疗质量、有效利用医疗资源、推动科学研究及科学研究在临床中的转化应用,均有积极意义。     

结节性硬化症多系统损害影像学表现

目的 探讨结节性硬化症（TSC）多系统损害影像学表现。方法 回顾性分析28例 TSC患者的临床及影像学表现。结果 28例TSC患者均有脑异常改变,包括室管膜下结节28例,皮层结节25例,脑白质异常15例,室管膜下巨细胞星形细胞瘤并脑积水2例。脑外病变包括肾血管平滑肌脂肪瘤10例,椎体、椎弓骨质局限性硬化5例,肝脏错构瘤4例,肺淋巴管肌瘤病3例和视网膜错构瘤2例。结论 TSC主要累及脑,可并存多系统损害;影像学检查有利于明确诊断。     

结节性硬化症并双侧肾多发错构瘤出血一例报道并文献复习

目的：探讨结节性硬化症并发双侧肾错构瘤破裂出血的临床特征、治疗及预后。方法：回顾性分析我科收治的1例结节性硬化症并发双侧肾错构瘤出血患者的临床资料,结合相关文献复习及讨论。结果：患者男,27岁,因突发右侧腰腹部疼痛伴肉眼血尿就诊,CT提示双侧肾多发错构瘤,右肾错构瘤出血。分期行双侧选择性肾动脉栓塞术,术后随访6月未见破裂出血。结论：结节性硬化症并发双侧肾错构瘤出血临床罕见,可迅速进展为休克及多脏器功能衰竭。早期识别、及时诊断、尽早肾动脉栓塞术是治疗的关键。     

结节性甲状腺肿153例超声鉴别诊断与误诊分析

目的探讨结节性甲状腺肿声像图特征及误诊原因。方法采用高频探头对153例结节性甲状腺肿患者进行检查,分析声像图特征与病理的关系。结果超声术前正确诊断19例,符合率为12.4%,误诊率87.6%(134/153)。结论结节性甲状腺肿与甲状腺其他性质的结节在声像图上有明显的区别。如能对每个结节的声像图仔细观察,并结合彩色血流及患者的临床资料,就可减少漏诊和误诊。