陕南地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性研究

目的:调查陕南地区汉族人群9个STR基因座(D3S1358,vWA,FGA,D8S1179,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317,D7S820)的遗传多态性分布. 方法: 采用ABI-310分析仪对Profiler Plus系统的9个STR基因座的复合扩增产物进行电泳分离和四色荧光自动分析检测. 结果: 在449名无关个体中,共检测到104个等位基因, 基因频率分布在0.0011～0.3579之间. 9个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05). 9个STR基因座的多态信息量均大于0.6765,杂合度均大于0.7248,个体识别力均大于0.8751,非父排除率均大于0.4589,随机个体相同表型的偶合率在0.0405～0.1294之间. 结论:获得了陕西地区汉族人群9个STR座位的多态性分布资料;陕西汉族人群的9个STR座位具有较高的遗传多态性,可用于法医亲子鉴定、个体识别和人类群体遗传学等研究领域.     

广东汉族人群8个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的:对广东汉族人群8个(D2S1360、D3S1545、D7S1517、D16S3253、D18S1270、D19S253、D20S470、D21S1437)短串联重复序列(STR)基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传参数,探讨其法医学应用价值。方法:对216份广东汉族无关个体EDTA抗凝血样用Chexlex-100法提取DNA,应用多重聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对以上8个基因座在广东汉族人群中的基因型分布进行分析。结果:此8个基因座分别检出12、9、13、9、10、10、13、10个等位基因和42、27、45、33、31、36、44、31种基因型,且基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的观察杂合度分别为0.851、0.782、0.885、0.756、0.784、0.812、0.917、0.725。8个基因座的累积个体识别机率为0.999 999 7,累计非父排除概率为0.998 15。40个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律,未观察到突变。结论:8个STR基因座在广东汉族人群中具有较高的遗传多态性,在法医学应用和群体遗传学研究中具有应用价值。     

云南昆明汉族9个STR基因座的遗传多态性

目的调查昆明市汉族人群无关个体9个STR基因座的遗传多态性发布，研究其在法医学检验中的应用，方法应用美国ABI公司AmpFSTRR profiler plus、identifiler试剂盒荧光标记复合扩增系统，应用3100 Avant遗传分析仪对昆明市109名无关个体血样的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18s51、D5S818、D13S317和D7S820等9个STR基因座进行遗传多态性调查。结果获得昆明市汉族人群9个STR等位基因座遗传学参数，其基因型频率发布均符合Hardy-Weinlerg平衡定律，累计个人识别力（TDP）：0.99999999999，累积非父排除能力（PE）为：0.0999999。结论昆明市汉族9个STR基因座遗传等位基因高度多态性与中国汉族群体调查数据无显著差异，适用于个体识别和亲权鉴定。     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

潮汕地区汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的：获得6个（D1S2142、D12S391、D13S1492、D14S306、D15S659和D10S2325）短串联重复序列（STR）基因座在中国潮汕地区汉族人群中的基因型及等位基因频率数据，探讨其法医学应用价值。方法：对126名无血缘关系潮汕汉族个体的EDTA抗凝血样用Chexlex．100法提取DNA，应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术。对以上6个基因座在潮汕地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果：126份样本中，6个STR基因座分别检出9、12、14、7、11、12个等位基因和25、36、54、22、32、33种基因型．基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的个人识别机率分别为：0．935、0．953、0．972、0．932、0．942和0．958，非父排除概率分别为：0．476、0．662、0，782、0．587、0．647和0．768。30个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律，未观察到突变。结论：6个SIR基因座在潮汕地区汉族人群中具有较高的多态性。在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。     

湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

山东地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性分析

目的研究山东地区汉族人群的ProfileplusTM9个STR基因座遗传多态性。方法调查山东地区汉族100个无关个体9个STR基因座的基因和基因型频率分布。采用多色荧光标记引物,复合扩增10个基因座,扩增产物进行GeneScan扫描,Genotype分型。建立山东地区汉族9个STR基因座的基因及基因型频率数据库。结果共检测出83种等位基因,其频率分布0.0050～0.4050;220种基因型,其频率分布0.0100～0.2100;平均杂合度(H)为0.7778,累计个体识别能力(DP)为0.9999,非父排除率(EPP)为0.9999,多态信息总量(PIC)为0.5823～0.8396。结论经χ2检验9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。     

深圳地区汉族群体9个STR位点的遗传多态性调查

目的 :了解深圳汉族人群 9个 STR位点各等位基因的频率分布 ,获得汉族群体的遗传数据。方法 :采用 Amp Fl STR Profiler Plus试剂盒 ,测序胶电泳分离 ,结合 ABIPrism377自动荧光测序仪对深圳汉族人群 D3S1 35 8、v WA、FGA、D8S1 1 79、D2 1 S1 1、D1 8S5 1、D5 S81 8、D1 3S31 7和 D7S82 0 9个 STR位点遗传多态性进行分析。结果 :9个 STR位点累积个人识别率分为 0 .99999999983和累积单亲父子非父排除率 0 .9930 ,累积父母子非父排除率为 0 .99973。结论 :9个 STR位均具有遗传多态性 ,具有较高的个体识别能力 ,适用于法医学个体识别及亲子鉴定 ,所得数据为群体遗传学研究和法医学应用提供了依据     

中国河南汉族人群D19S253、D12S391和D18S535位点基因多态性检测

目的:探讨中国河南汉族人群中D19S253、D12S391和D18S535等3个STR位点的遗传多态性.方法:对80份河南汉族无关个体的EDTA抗凝血样,采用PCR和PAGE技术进行检测,并构建等位基因梯阶.结果:3个位点的等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度均大于0.763,个体识别力均大于0.904,非父排除率均高于0.531,多态信息含量均高于0.730.结论:中国河南汉族人群中此3个STR位点具有很高的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲权鉴定.     

中国海南黎族9 个STR基因座的多态性调查

目的 获得D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATAl98805、D8S1132、D7S30489个STR基因座在中国海南黎族和汉族群体中的基凶型及等位基因频率数据,初步探讨其在遗传学研究及法医学中的应用价值和意义.方法 随机抽取154例海南地区黎族无关个体,112例海南本地汉族无关个体,125例近期移民海南的汉族无关个体的静脉血,应用五色荧光标记引物复合扩增技术,计算中国海南黎族和海南汉族9个STR基因座的基因频率,统计分析各基凶座的杂合度(Hobs)、多态信息总量(PIC)、个体识别机率(Dp)及累积个体识别率、累积非父排除率.分析上述9个STR基因座的遗传多态性,获得9个基因座的群体遗传学数据.结果 9个基因座在该群体的基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律.各基因座的期望杂合度(Hobs),多态信息总量(PIC)、个体识别机率(Dp)及累积个体识别率(CDP)、累积非父排除率(CCE),均无显著差异.结论 D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATAl98805、D8S1132、D7S3048基因座在中国海南黎族,汉族群体中具有较高的个人识别机率,但无人群之间的差异,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值.     

小儿耳鼻喉手术麻醉的新进展

因小儿耳鼻喉手术刺激强,时间短,且常与气道相关,故麻醉的控制有一定难度,现对国内外现阶段小儿耳鼻喉手术麻醉的改良方法及新观点进行评述,以期对临床工作有较好的指导意义。     

大鼠脑出血灶周围星形胶质细胞内糖原含量的变化

目的：研究脑出血后局部超微结构的变化，探讨脑出血的病理生理过程，为临床治疗提供理论依据．方法：健康雄性SD大鼠4只，随机等分为实验组和对照组．实验组采用细菌胶原酶注射制作纹状体脑出血模型，对照组采用相同方法在相应部位注入等体积生理盐水，采用透射电镜观察脑出血后24h病变局部及其周围和对照组超微结构的变化和糖原的水平变化．结果：电镜观察到在脑出血动物出血灶周围区，不同类型的细胞内均可见到各种各样的超微结构改变．最为醒目的是在脑内血肿周围星形胶质细胞胞质和突起内有大量的糖原颗粒聚集，尤其在毛细血管周围的胶质细胞突起内非常明显；小胶质细胞和少突胶质细胞内均未发现明显糖原颗粒存在．在生理盐水对照组动物，相应部位的各种细胞的超微结构正常；而且神经元、各种胶质细胞和毛细血管内皮细胞内均无明显糖原颗粒聚集．结论：脑出血周围糖原含量增高，局部存在明显的糖代谢障碍．     

云南省2006年登革热监测分析

目的了解云南省登革热的疫情动态、人群抗体水平、媒介伊蚊种群（包括成幼虫孳生和密度变化）的动态变化、为登革热流行趋势的预测、预警和制定防治对策、措施提供科学依据。方法各级医疗、卫生、检疫机构的医务人员对疑似、临床病例进行及时发现和诊断;在流行季节前随机抽取正常人群血清,-20℃保存,用ELISA方法进行血清学检测;在6～10月采用定时、定点调查法,对登革热的主要传播媒介白纹伊蚊、埃及伊蚊的种群、孳生环境、伊蚊幼虫指数和成蚊密度进行监测,每月1次。结果2006年云南省发生输入性登革热病例18例;健康人群登革热IgG抗体阳性率8．09％。伊蚊幼虫密度布雷图指数（BI）、容器指数（Cl）分别在14～98、4．7～73．68之间,白纹伊蚊成蚊密度在3．5～34只,人工小时之间。结论云南省输入性登革热疫情有不断上升的趋势;人群抗体水平登革热IgG抗体阳性率较高,提示当地人群中可能存在该病毒的既往感染或隐性感染;媒介伊蚊幼虫布雷图指数、容器指数和白纹伊蚊成蚊密度均较高。对登革热传播具有极高的危险性,应引起高度注意。     

2001年我国医药研究的若干进展

随着国内外生命科学和生物技术等的飞速发展,我国医药技术在2001年取得了长足的进步。提前完成了我国所承担的人类基因组汁划中的1％测序任务,到2000年,中国科学家在功能基因研究和基因组多样性领域共完成研究论文1850篇,遍及医药各领域,研究手段和水平可于国际先进水平媲美,中国完全有条件在“后基因时代”成为主角之一。     

黄芪在体内抗氧化作用的实验研究

目的:探讨黄芪水提物抗氧化、清除体内自由基的生物活性。方法:将昆明种小鼠随机分为对照组和黄芪低、中、高剂量组,每组10只。连续灌胃给药7天,采血后,迅速取出肝组织,制成匀浆。测定超氧化物歧化酶(SOD)的活力及丙二醛(MDA)含量。结果:黄芪可减少MDA含量,增强SOD活力。结论:黄芪可有效清除体内的氧自由基,具有减少氧化应激引起的器官损伤和延缓机体衰老的作用。     

Cohort Mortality Study in Three Ceramic Factories in Jingdezhen in China

To investigate the health impacts of crystalline silica mixed dust and other potential occupational hazards on workers in ceramic factories, a cohort study of 4851 workers registered in the employment records in 3 ceramic factories in Jingdezhen city of China between 1972 and 1974 was identified. The cohort mortality was traced throughout 2003 with an accumulation of 128970.2 person-years, revealed 1542 deaths. Standardized mortality ratios （SMRs） were calculated for the main causes of death by using Chinese national mortality rates as reference. The mortality from all causes in three ceramic factories was 12.0‰ and the cumulative mortality was 31.8%. Malignant neoplasm, cardiovascular diseases, respiratory diseases, infectious diseases were the first four illnesses that threaten workers’ life, and they accounted for 73.2% of all deaths. The results of this study showed that the standardized mortality ratio for all subjects was 1.02, which is very close to that expected on the basis of the China national mortality rates. Statistically significant mortality excesses for respiratory disease （SMR=1.36）, pneumoconiosis （SMR=37.34）, infectious disease （SMR=5.70） and pul- monary tuberculosis （SMR=3.88） were observed. The mortality of 2938 dust-exposed workers was higher than that of 1913 non dust-exposed workers. Except for pneumoconiosis, the mortality from lung cancer, non-malignant respiratory diseases and pulmonary tuberculosis in dust-exposed workers were significantly increased as compared with that in non-exposed workers, and the relative risks （RRs） were 1.86 （1.16–2.99）, 2.50 （1.84–3.40）, 1.81 （1.34–2.45）. The exposure-response relationships between cumulative dust exposure level and mortality from all causes, colorectal cancer, lung cancer, respiratory diseases, and pulmonary tuberculosis were also identified. The findings indicated that silica mixed dust in ceramic factories has harmful impact on the workers’ health and life span in ceramic factory.     

2005年汕头市登革热定点监测结果分析

目的 通过定点监测为汕头市登革热流行趋势的预测、预警和制定防治对策、措施提供科学依据。方法收集监测点的登革热疫情、人群抗体水平和媒介伊蚊等监测资料，用EPI2002软件统计分析。结果2005年汕头市无登革热疫情，抗登革热病毒IgG、IgM阳性率低，伊蚊幼虫孳生密度高峰在6、8、9、10月份，低谷在4、7、11月份，孳生情况随着月平均降水量、平均气温变化而变化；孳生场所以农村、暂时性容器为主。结论汕头市有登革热流行的自然、社会环境条件，人群普遍对登革热易感，8～10月是发动爱国卫生运动，清除伊蚊孳生地，预防、控制登革热流行的适当时机。     

2009年泉州市流感监测结果分析

目的了解泉州市2009年流感活动情况及其型别特征。结论通过流行病学和病原学监测,对泉州市流感流行情况进行分析。结果 2009年全市流感样病例占就诊人数的0.26%～2.34%;全年采集监测标本1392份,经RT-PCR法检测样本阳性率为22.34%;经MDCK细胞分离流感毒株134株,其中季节性H3N2和HINl型各占60.45%和11.19%,甲型H1N1流感占21.64%,B型占6.70%。结论 2009年泉州市流感春夏季以季节性H3N2亚型流感为优势毒株,秋冬季以甲型H1N1流感为流行株,需加强泉州市流感监测和流感病毒抗原变异研究。