威—阿氏综合征2例报道

血小板减少伴湿疹的免疫缺陷病(Ｗｉｓｋｏｔｔ—ＡｌｄｒｉｃｈＳｙｎｄｒｏｍ ,ＷＡＳ)是血小板减少、湿疹、反复感染为主要特征的一种Ｘ性联隐性遗传性疾病。我院今年收治两例患者 ,报道如下。例 1 ,男 ,9个月 ,因双耳流脓血 4个月伴面色苍黄、皮肤瘀斑、瘀点 40天 ,牙龈渗血、鼻衄两次于 1 999年 5月 2 3日入院。患儿生后 1个月时患“婴儿湿疹”治愈。 7个月时反复腹泻、大便带血丝。该患儿为Ｇ2Ｐ1 ,第一胎男孩于生后 1 0个月因类似症状死于败血症。查体 :发育营养较差 ,重度贫血貌 ,面部可见湿疹 ,皮肤弹性差 ,双下肢散在瘀斑瘀点。颈…     

小儿免疫与原发性免疫缺陷病

451190 伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷症1例谢立福建医药杂志7(2):63,29,1985 男,8个月。出生后1个月全身皮肤出现皮疹,2个月后解脓血便,6个月起皮肤出现     

湿疹、感染、血小板减少综合征1例

湿疹、感染、血小板减少综合征是一免疫缺陷病,又称Wiskott-Aldrich综合征(WAS),我院1986年7月收治1例,现报道如下。病历摘要:患儿男,17个月。自出生后半个月,全身出现湿疹,以面部、眉宇间、腹股沟部为多。出生后4个月皮肤出现散在出血点,血小板计数50×10~9L,外院诊断为血小板减少性紫癜。并经常出现鼻衄,牙龈出血,血小板持续在20～50×10~9/L左右。于入院前1周患上呼吸道感染,2天前出现肉眼血尿,伴发热、尿频,纳差而入院。患儿系第1胎第1产,出生     

孪生兄弟同患威-阿综合征伴组织细胞增生症2例报告

威 -阿 (Ｗｉｓｋｏｔｔ-Ａｌｄｒｉｃｈ)综合征是一种罕见的原发免疫缺陷病 ,临床以血小板减少、湿疹伴有免疫缺陷为其主要特征 ,愈后极差。我科收治男婴患儿两例 ,系孪生兄弟 ,症状典型 ,同时骨髓象显示典型ＩＴＰ骨髓改变 ,皮疹印片均找到组织细胞 ,现报告如下 :例 1:男 ,919/ 30 月 ,Ｇ1Ｐ2 大双 ,生后一月余即反复出现皮肤湿疹伴糜烂 ,渗液 ,常成批出现 ,以耳廓 ,耳后皮肤皱折处为甚 ,近三个月无明显诱因而反复鼻血 ,约半个月至一个月一次 ,每次出血约数毫升 ,11/ 2 月前发现全身皮肤针尖样出血点 ,碰撞或注射部位出现瘀斑 ,半月前查血…     

Wiskott-Aldrich综合征二例

Ｗｉｓｋｏｔｔ Ａｌｄｒｉｃｈ综合征 (ＷＡＳ)又名免疫缺陷伴血小板减少、湿疹综合征 ,在儿科是一种少见疾病 ,现将一家系 2例报告如下。例 1　男 ,7个月。因反复发热 ,皮疹 5个月余 ,加重伴面色苍白和黑便 6ｄ入院。患儿自生后 1个月始经常发热 ,伴有咳嗽、流涕 ,其间常出现皮疹 ,色红 ,消退后反复出现。 4个月前患中耳炎和脐炎 ,至今未愈。曾在当地医院诊断为“勒 雪病 ,血小板减少性紫癜”。未接种任何疫苗。患儿父母非近亲结婚。体检 :一般状态差 ,神清 ,重度贫血貌。头皮、颈部、腋窝、腹股沟及股内侧可见散在红色丘疹 ,有痂、渗出…     

新生儿Wiskott-Aldrich综合征1例

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称湿疹-血小板减少伴免疫缺陷病,自1937年和1954年Wiskott和Aldrich分别报道以来,全球各地均有发生,北欧发病率为1/100 000,日本为1/200 000[1].     

Wiskott-Aldrich综合征研究进展

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,以血小板减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷为主要表现,易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。该病由编码WAS蛋白(WASp)的WAS基因突变所致。WASp仅在造血系统表达,在造血细胞分化、迁移,细胞信号传导,免疫突触形成及淋巴细胞凋亡中起重要作用,可导致多种免疫细胞的功能异常。近来对WAS发病机制,尤其是各种免疫细胞的功能进行了深入研究。但自身免疫和血小板减少的机制仍不清楚。现将近年WAS的研究进展综述如下。     

以血细胞减少为首发表现的儿童原发性免疫缺陷病23例临床分析

目的回顾血细胞减少为首发表现的原发性免疫缺陷病(PID)的病例资料,了解PID并发免疫性血细胞减少的临床特点,为临床诊疗工作提供帮助。方法收集我院血液肿瘤中心自2012年1月至2014年7月间收治的23例以免疫性血细胞减少为首发表现的PID患儿临床资料并进行回顾性分析。结果23例中男14例,女9例,男:女=1.55:1;中位发病年龄11(1~107)个月,中位病程3个月(2 d~38个月);经过临床及实验室确诊联合免疫缺陷病6例、伴有其他症状的免疫缺陷病(湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征)5例、以抗体缺陷为主的免疫缺陷病(包括选择性IgA缺乏及普通变异型免疫缺陷病)7例、吞噬细胞功能缺陷(先天性中性粒细胞减少)1例、淋巴细胞凋亡缺陷(自身免疫性淋巴增殖性疾病)4例;其中14例进一步得到基因诊断证实。23例中以溶血性贫血为表现者9例、血小板减少9例,两系血细胞减少2例及全血细胞减少3例。对常规免疫治疗有效者4例(17.4%),部分有效者11例(47.8%),复发者3例(13.0%),无效者5例(21.7%,其中死亡1例)。结论PID并发免疫性血细胞减少常于婴儿期起病、男性多见,虽可影响两系及以上血细胞,但以单系免疫性血细胞减少为主;对常规免疫治疗效果欠佳、病程常迁延反复。诊断需结合临床及相关实验室检查,还可借助基因诊断。临床医生对常规免疫治疗效果不佳的儿童(尤其是婴幼儿)免疫性血细胞减少,需要注意存在PID的可能。     

儿童原发性免疫缺陷病的临床特点

目的了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点,以助于早期识别和诊断。方法对本院儿科住院诊断为PID的26例病例进行回顾性分析,记录病史、出生史、家族史、临床表现、实验室检查、诊断、治疗和转归等情况。结果PID中选择性IgA缺乏症6例,普通变异性免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症各5例,T、B细胞联合免疫缺陷病、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征各4例,慢性肉芽肿病2例。25例临床表现为反复感染,感染部位主要是呼吸道和消化道;确定有条件致病菌感染6例,自身免疫性疾病5例,有家族病史6例。住院期间死亡、放弃治疗各1例,其他病情好转出院。结论对反复感染、条件致病菌感染或伴自身免疫性疾病患儿,结合家族史,应尽早行免疫学检查,以早期识别和诊断PID。     

Wiskott-Aldrich综合征发病机制研究进展

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的x连锁隐性遗传性免疫缺陷病,以血小板减少和体积缩小、湿疹、免疫缺陷三联征及易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为临床特点,由WAS蛋白基因突变致表达异常所致.WAS蛋白是仅在造血细胞系表达的胞质蛋白,主要参与细胞内信号传导及细胞骨架重新组合.最近研究发现,WAS蛋白基因突变除导致WAS、X连锁血小板减少症外,还可产生间断X连锁血小板减少症和X连锁中性粒细胞减少症.     

小儿过敏性和免疫性疾病诊断治疗进展

1　原发性免疫缺陷病 (PID)已明确的PID达到 12 0种以上 ,随着分子遗传学的快速发展 ,每年都有大约 10种新的PID被发现。儿科医生对PID认识能力和实验室诊断技术的提高 ,也使检出率明显增高。国内PID的报道较以往增多 ,一些误诊为其他疾病者 ,经分子生物学技术可得以确诊。有报道 3例WASP基因分析确诊的湿疹血小板减少伴免疫缺陷 (WAS)患儿中 ,有 1例轻型患儿仅有血小板减少 ,而被长期误诊为特发性血小板减少性紫癜即是典型的例子。国内首次报道 1例Ⅰ型白细胞粘附分子缺陷病 (LAD I) ,患儿白细胞缺乏粘附分子CD18,中性粒细胞不…     

造血干细胞移植在原发性免疫缺陷病治疗中的进展

原发性免疫缺陷病（PID）是一种以反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为特征的免疫系统疾病,该病预后差,生存期短。目前认为,根据发病机制,利用造血干细胞移植以达到免疫重建是根治该病最为有效的方法,国外已有治疗X连锁高IgM血症、重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病、湿疹一血小板减少一免疫缺陷综合征、白细胞黏附缺陷症等疾病的相关报道,供体来源、移植前预处理等都对移植的成功有很大影响。2006年9月我国已有首例PID患者接受了骨髓移植治疗,希望今后会有越来越多的PID患者通过骨髓移植治愈。     

Wiskott-Aldrich综合征致病基因的回复突变现象及其临床意义

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)即湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征,为x连锁隐性遗传,是以湿疹、血小板减少、反复感染、易患淋巴系统恶性肿瘤和自身免疫性疾病为特征的原发性免疫缺陷病(PID).该病致病基因编码的蛋白质为WASP,是由502个氨基酸构成的富含脯氨酸的蛋白质.WASP表达于所有非红系造血细胞,包括CD28~+干细胞、血小板、淋巴细胞、中性粒细胞、巨噬细胞和树突状细胞,在细胞生长和骨架形成的信号转导过程中发挥重要作用.突变基因在体内发生自发性回复突变,从而导致体细胞嵌合已在多种PID患者中报道,如腺苷脱氨酶缺乏所致的重症联合免疫缺陷(ADA-SCID)~([1])、X连锁的严重联合免疫缺陷(X-SCID)~([2])、白细胞黏附分子缺陷病(LAD)~([3])、因核因子KB必需分子(NEMO)基因突变导致的高IgM综合征和外胚层发育不良~([4-5])等.随着我国基因诊断明确的WAS病例数不断增多,WASP基因的回复突变现象应引起高度关注,现就其发生机制和临床意义综述如下.     

小儿免疫及原发性免疫缺陷病

931,21新生儿同族免疫性血小板减少症2例Z张新春…刀新生儿科杂志,、一1男3,8(4)一巧7 911)22伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷症/哲增科…//哈尔滨医科大学学报、一1993,27(2)一173~174 例1,男,2岁6个月,查休:面及下领部有湿疹,前胸、面部有散在小出血点,右肺叩诊浊有中小水泡音。红细胞2.拼火10,2/L,白细胞55 x 10,/L,血小板20 x 109压,出血时15分.血块收缩不良。EaI50/乞,Ee35%,PHA55%。X线片:右肺上肺脓肿.经抗炎、输血、血小板不升,因出血、抽搐死亡。例2、例3为例1之弟.(赵淑琴) 9主刃刀血红蛋白H病并红细胞G一6一1,〕缺陷伴发脑…     

Tyk2 基因突变致原发性免疫缺陷病 1 例报告并文献复习

目的探讨Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点。方法回顾性分析中国首例Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁3个月。临床表现为反复肺部感染,慢性中耳炎,顽固性湿疹样皮疹,反复皮肤脓肿,单纯疱疹病毒(HSV)感染,胞内菌感染,总Ig E明显升高;Tyk2基因检测为16号外显子c.2269 CG和3号外显子c.149 delC杂合突变复合杂合突变。文献检索到其他8例Tyk2基因缺陷致免疫缺陷患儿,男5例、女3例,均为Tyk2基因纯合突变;均发生反复鼻窦、肺部感染,其中伴结核分枝杆菌感染6例,反复病毒感染4例,脑膜脑炎4例,顽固性湿疹样皮疹3例,沙门杆菌肠炎2例;总Ig E显著升高1例,嗜酸性粒细胞明显增多1例;5例患儿来自于近亲结婚家庭;1例已死于不明病原所致的脑膜脑炎。结论当反复鼻窦、肺部感染、合并胞内菌感染(包括结核杆菌感染)、反复病毒感染或顽固性湿疹样皮疹、伴或不伴总Ig E升高,需考虑Tyk2基因缺陷致免疫缺陷病可能,基因序列分析可协助早期诊断。     

第7例新生儿反复便血伴面色苍白

1病史摘要 患儿,男,2个月25d .以反复便血伴面色苍白2个月为主诉入院. 患儿出生后第3天起反复出现大便带血丝,或排暗红色糊状便,每天1 ～ 4次,每次量不多,最多为6 mL左右.不伴呕吐和腹胀、腹泻,亦无发热、咳嗽和气急,无皮肤出血点和血尿等.于生后第10天来上海交通大学附属新华医院就诊,以"新生儿血小板减少、便血"收入院.     

新生儿反复便血伴面色苍白

1病史摘要 患儿，男，2个月25d。以反复便血伴面色苍白2个月为主诉入院。 患儿出生后第3天起反复出现大便带血丝，或排暗红色糊状便，每天1～4次，每次量不多，最多为6mL左右。不伴呕吐和腹胀、腹泻，亦无发热、咳嗽和气急，无皮肤出血点和血尿等。于生后第10天来上海交通大学附属新华医院就诊，以“新生儿血小板减少、便血”收入院。[第一段]     

兄弟同患Wiskott—Aldrich综合征伴发肾病1例

例1 男,7个月。因反复脓血便、肺炎、湿疹、出血点6月余,喘憋3天入院。G_1P_1,母孕期健康。生后10天患湿疹持续不愈,继之脓血便、肺炎、皮肤出现出血点,经常鼻衄,肌注部位出现瘀斑,多次检查血小板均低下(35×10~9/L)。骨髓诊断:血小板减少性紫癜。曾拟诊为菌痢、湿疹、肺炎、血小     

原发性免疫缺陷病皮肤表现

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一组由单基因突变导致的免疫功能异常为特点的临床综合征。目前已有超过140种PID异常基因被确认,可引起200多种PID临床表现[1]。PID起病多在婴儿期和儿童期,且多伴有皮肤症状,因此,往往是儿童医院皮肤科医生首先发现患者存在免疫缺陷。PID相关的皮肤改变可表现为皮肤感染(包括真菌、细菌感和病毒感染)、湿疹样皮炎、红皮病、自身免疫性疾病及血管炎的相关皮肤症状、皮肤肉芽肿形成以及一些特殊的免疫缺陷综合征相关的皮肤症状等,是诊断许多PID的重要线索[2]。因此,本文就PID的皮肤表现做一简述。     

婴儿突发皮肤紫癜

患儿,男,2个月,因发现皮肤紫癜、血小板减少2d就诊,体查发现背部紫红色肿块,软组织彩超提示组织内丰富血流信号,骨髓细胞学提示巨核细胞增多,经激素及丙种球蛋白治疗后血小板迅速上升并维持在正常;同时口服普萘洛尔,随访4个月,患儿背部瘤体明显减小。血管瘤和免疫性血小板减少症诊断明确。对于血管瘤伴血小板减少的患者,应增强对血管瘤血小板减少症 （KMS）的认识,拓展思路,理顺血小板减少与血管瘤的关系,警惕其它原因所致的血小板减少。