产前超声筛查胎儿骨骼畸形与染色体微阵列分析特征的相关性分析

目的探讨产前超声筛查胎儿骨骼畸形与染色体微阵列分析特征的相关性。方法回顾性分析2019年1～10月于我院进行超声筛查确诊胎儿骨骼畸形的的孕妇病历资料64例。所有孕妇均进行染色体核型分析结果正常后行CMA检查。根据CMA分析的拷贝数变异(CNVs)结果将所有患者分为致病性(pCNVs)、良性CNVs和临床意义不明性(Vous)3种类型,比较3种类型患者的基本资料及超声检查结果,统计分析CMA结果的影响因素。结果所有患者均不同程度存在CNVs,CNVs个数范围1～7个,平均CNVs个数(3.47±1.04)个,CNVs片段大小0.17～5.73 Mb,平均大小(3.94±1.98)Mb。其中13例患者检出pCNVs,10例患者检出Vous,41例患者检出良性CNVs。相较于良性CNVs患者,心/胸比增大和股骨长/腹围比减小是pCNVs患者的独立影响因素(P0.05)。结论骨骼畸形胎儿超声产前筛查与CMA检查特征存在显著相关性,可以将二者结合运用于骨骼发育异常的产前检查中,有助于进一步明确诊断结果。     

16p11.2微缺失/微重复胎儿的产前诊断和遗传学分析

目的 分析16p11.2微缺失/微重复胎儿的产前指征及预后情况。方法 回顾性分析2017年1月1日至2021年8月31日在我院产前诊断中心行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测的2 942例孕妇的临床资料,共检出涉及16p11.2区域拷贝数变异(CNVs)的胎儿9例,分析此9例胎儿的产前指征、家系验证情况及预后随访情况。结果 本研究共检出来自8个家系的9例16p11.2区域CNVs胎儿,检出率为0.31%,其中,微缺失发生率0.14%(4/2 942),微重复发生率0.17%(5/2 942)。家系6孕妇两次妊娠均检出胎儿存在相同片段16p11.2微重复,经验证遗传自表型正常的母亲。9例胎儿产前超声检查提示2例胸椎异常、1例心内膜垫缺损及1例腹腔多房囊性包块;4例胎儿存在母亲血清学筛查异常。结论 16p11.2微缺失/微重复胎儿表型存在高度异质性,当超声检查提示胎儿椎体异常或心脏畸形时应考虑CNVs可能,建议行SNP-array检测协助排查遗传学病因,以期为产前遗传咨询提供一定参考。     

产前诊断16p13.11微缺失/微重复胎儿的遗传学分析和妊娠结局

目的 分析孕中晚期16p13.11微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和随访资料，探索产前16p13.11微缺失/微重复综合征的基因组信息与临床表型的关系。方法 回顾性分析2017年10月至2023年2月在深圳市龙岗区妇幼保健院经产前SNP-array诊断为16p13.11微缺失/微重复胎儿的18例孕妇的临床资料。分析这些病例的拷贝数变异(CNVs)片段最小重复区域及相关基因和超声异常情况、妊娠结局和出生后状况的关系。结果 18例16p13.11微缺失/微重复胎儿中2例为微缺失，片段大小分别为1.4 Mb和2.85 Mb,均为致病性CNV;16例为微重复，片段大小为790 kb～2.8 Mb,均为临床意义不明(VOUS)。18例胎儿中17例最小重叠区域为15.5～16.3 Mb,涉及的基因主要包含MARF1、NED1、MYH11、CEP20、ABCC1等。7例(38.9%,7/18)有超声检查异常，以心血管异常为主(71.4%,5/7)。14例进行了亲本来源检测，母源遗传6例，父源遗传3例，新发变异5例。3例病例(16.7%,3/18)...     

308例高危妊娠产前诊断CMA技术发现不明确拷贝数变异的结果分析

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在高危妊娠产前诊断中的应用,观察其中临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)结果构成及相关特性,分析将该技术广泛应用于产前染色体病诊断临床检测的可行性。方法选择2014年1月1日至2017年6月1日期间于北京协和医院就诊并接受产前诊断,同时进行CMA及核型分析检测的孕妇308例,对其CMA检测的结果进行分类分析并与核型分析相比较,分析其中不明确意义结果的构成以及相关特性。结果所有入组病例中88.0%为各种胎儿结构异常、软指标异常、胎儿生长受限及胎儿水肿。全基因组检测未发现明确染色体拷贝数改变(CNV)或明确多态性改变的病例217例,占70.5%;发现明确致病性染色体数目或片段异常共44例,占14.3%。其中发现染色体非整倍体异常21例,性染色体数目异常6例,染色体致病性CNV结果17例。此外发现不明意义的CNV诊断结果47例,占总病例数的15.3%。其中致病性判读为偏良性的23例,临床意义不明为21例,含符合报告标准的杂合性缺失(LOH)1例,偏致病性的3例。进一步分析各种VOUS病例的片段大小分布及判读依据类型。与核型分析的异常阳性率10.7%比较,全基因染色体芯片诊断明确致病性的染色体异常阳性率为14.2%,诊断阳性率提升3.5%。结论全基因组染色体芯片对于超声发现胎儿结构异常的遗传诊断能力较核型分析有较大的提升,但同时也会有VOUS病例增加遗传咨询的难度。目前国内产前诊断VOUS结果的比例较高,这与本地化数据库不完善,缺乏国内具体的芯片结果判读标准等有关。     

孕早期胎儿NT及鼻骨超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值分析

目的探究孕早期胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值。方法选择2015年1月至2017年12月在本院进行孕早期产检的8012例单次妊娠的孕妇,采用多普勒彩超进行NT及鼻骨检测,观察胎儿鼻骨缺失及颈项透明层增厚的情况,此外,孕早期检测结果与孕晚期胎儿畸形筛查结果进行对比分析。结果 8012例孕妇中,孕早期检查检出40例胎儿畸形,阳性率为0.499%,40例孕妇均选择终止妊娠。孕早期检查中,鼻骨正常7921例,其中包括7例染色体异常和4例染色体结构异常,异常率为0.14%;鼻骨缺失例,其中包括8例染色体异常和7例染色体结构异常,异常率为16.49%,显著高于鼻骨正常患者,具体统计学意义(P0.05)。孕早期检查中,鼻骨正常7921例,其中包括7例染色体异常和4例染色体结构异常,异常率为0.14%;鼻骨缺失例,其中包括8例染色体异常和7例染色体结构异常,异常率为16.49%,显著高于鼻骨正常患者,具体统计学意义(P0.05)。结论孕早期胎儿NT及鼻骨超声具有较高的胎儿畸形检出率,值得在临床上广泛推广。     

产前超声发现胎儿透明隔腔异常的临床意义

目的分析产前超声发现胎儿透明隔腔(CSP)异常的临床意义。方法回顾性对比分析53胎产前超声发现CSP异常胎儿的超声及头部MRI。结果产前超声检出53胎CSP异常,包括26胎CSP未显示、18胎CSP狭小、6胎CSP增宽及3胎CSP形态异常,其中12胎产前超声及头部MRI均提示神经系统发育异常。产前超声未能显示CSP的26胎中,8胎存在神经系统异常,包括单纯性完全型胼胝体缺如3胎,完全型胼胝体缺如合并脑膨出和四肢长骨短小1胎,完全型胼胝体缺如伴脑裂畸形或叶状前脑无裂畸形各1胎,脑积水或额叶多小脑回致CSP受压未显示各1胎。产前超声显示CSP狭小的18胎中,1胎为单纯性部分型胼胝体缺如并经MRI证实。产前超声发现CSP增宽的6胎中,MRI均未检出其他神经系统异常。3胎超声显示CSP形态异常胎儿中,MRI示2胎孤立性透明隔部分发育不良及1胎部分型胼胝体缺如。结论产前超声发现胎儿CSP异常是诊断神经系统发育异常的重要线索。     

超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究

目的:探究超声在诊断胎儿颜面畸形中的临床价值,进一步分析颜面部畸形与染色体异常的关系。方法:回顾性分析2018年12月-2019年7月在笔者医院超声科行产前筛查的1533例孕妇的资料,以超声筛查胎儿颜面部异常者(超声异常组,n=30)和超声筛查胎儿颜面部正常但具有高危因素者(超声正常高危组,n=66)作为研究对象。记录超声及染色体检查结果,分析颜面部畸形与染色体异常的关系。结果:30例超声筛查颜面部异常胎儿中,8例单纯颜面部异常,22例颜面部异常合并其他异常。超声异常合并其他异常组NT厚度显著高于超声单纯异常组和超声正常高危组,差异有统计学意义(P<0.05)。超声异常组胎儿染色体异变率为20.00%,显著高于超声正常高危组的4.55%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:产前筛查中应用超声诊断可以明显提高染色体异常胎儿的检出率,值得临床推广应用。     

下肢静脉超声检出肌肉骨骼系统病变的临床价值

目的探讨下肢静脉超声检出肌肉骨骼系统病变的临床价值。方法回顾性收集因临床疑诊或需除外下肢深静脉血栓接受下肢静脉超声检查的8 288例患者的资料,分析下肢静脉超声检查对于肌肉骨骼系统病变的检出率及合并深静脉血栓等超声表现。结果下肢静脉超声检出肌肉骨骼系统病变134例,以腘窝囊肿(90/134,67.16%)最常见,其后依次为血肿(31/134,23.13%)、肌肉撕裂(5/134,3.73%)、脓肿(2/134,1.49%)、肿瘤(2/134,1.49%)、肌层囊肿(2/134,1.49%)、腘窝术后积液(1/134,0.75%)及膝关节滑膜增生(1/134,0.75%)。不同肌肉骨骼系统病变超声表现各异。腘窝未破裂囊肿最大径大于破裂囊肿(F=5.266,P=0.024)。134例中20例合并下肢深静脉血栓,其中肌肉撕裂患者最易合并血栓(1/5,20.00%)。结论下肢静脉超声检查可在判别有无深静脉血栓的同时检出肌肉骨骼系统病变,有助于修正或补充临床诊断及治疗方案,具有较高临床价值。     

染色体微阵列分析技术在759例不同产前诊断指征孕妇羊水中的临床应用分析

目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同产前诊断指征中的临床应用分析,以期促进临床医生对羊水诊断指征的准确把握,提高诊断效率.方法 回顾性分析本院2016年1月至2019年9月共759例产前羊水样本的CMA检测结果,分析阳性诊断率与不同产前诊断指征的相关性.结果 759例产前羊水共检出126例致病病例,异常检出率...     

高通量测序技术进行流产组织染色体拷贝数检测的结果分析

目的探讨高通量测序染色体DNA拷贝数(CNVs)分析技术在流产病因查找中的应用价值。方法收集2015年11月至2017年11月在甘肃妇幼保健院就诊的266例自然流产患者的流产组织、稽留流产组织、绒毛组织,进行染色体核型分析与CNV检测。结果 266例样本中,核型分析共检测出异常79例,其中,单体17例、三体61例、双重三体1例;CNV分析共检测出155例异常,其中致病性CNVs改变119例,包括非整倍体112例(其中单体26例、三体83例、双重三体3例)、致病性缺失或者重复7例。结论高通量测序技术可以更全面地发现染色体异常改变,查明流产的遗传学病因,为再次妊娠提供临床建议和遗传咨询。     

BACs-on-Beads技术在快速诊断常见染色体异常中的应用

目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)在快速诊断常见染色体异常中的应用。方法利用BoBs和染色体核型分析技术对856例孕妇的羊水标本进行检测,统计分析两种检测方法的一致性。结果 856例孕妇共检出155例染色体异常病例,总体异常率为18.11%。两种方法同时检出141例染色体异常(包括136例非整倍体和5例嵌合体),染色体核型分析单独检出9例染色体异常(包括4例嵌合体和5例平衡易位),BoBs单独检出5例染色体微缺失/微重复。在染色体数目异常检出方面,BoBs和染色体核型分析的一致率为100%,对嵌合体检测的符合率为55.56%,对平衡易位和微缺失/微重复检测的符合率为0%。结论 BoBs技术可以快速检测常见染色体数目异常及部分染色体微缺失/微重复,但存在漏诊风险。仅根据BoBs检测结果对胎儿作进一步处理存在一定风险,BoBs检测与染色体核型分析联合应用可以快速诊断常见染色畸形以减轻孕妇心理负担。     

基层医院开展产前超声筛查的临床价值分析

目的 探讨产前超声检查对胎儿畸形的临床意义.方法 2007年9月～2010年9月在笔者所在医院产前胎儿畸形超声筛查31298例.结果 31298例孕妇中产前超声筛查及产后证实胎儿畸形213例胎儿畸形,神经系统畸形最为多见.结论 开展前超声筛查尤为重要,如检测出异常,及时终止妊娠,把畸形胎儿的发生率降到最低点,以达到优生目的.     

羊水间期细胞荧光原位杂交检测残余风险评估:6125例产前细胞遗传学诊断回顾性分析

目的评估中孕期羊水间期细胞荧光原位杂交(FISH)检测之后漏诊非13、18、21、X、Y染色体的非整倍体异常核型的残余风险,从产前咨询的角度来评价间期FISH检测在产前诊断中的作用。方法对6 125例中孕期羊水传统核型分析的结果进行回顾性分析,假设这些病例均进行间期FISH检测,计算在三大产前诊断指征(孕妇高龄、孕母血清学筛查18-三体或21-三体高风险、妊娠23周前超声发现胎儿有结构异常)情况下间期FISH检测的检出率以及残余风险。结果从2011年1月至2014年9月共有6 125例单胎孕妇行中孕期羊水细胞核型分析,共检出207例(3.38%)异常核型。有161例(77.8%)为涉及13、18、21、X、Y染色体非整倍体的异常核型(包括嵌合体),其间期FISH检测结果为阳性。有46例(22.2%)异常结果是非13、18、21、X、Y染色体的非整倍体,其中包括平衡性结构重排31例(67.4%)、非平衡性结构重排14例(30.4%)、其他染色体非整倍体1例(2.2%)。在这46例异常核型中,有6例涉及21号染色体和1例涉及13号染色体的不平衡性重排的间期FISH检测结果为阳性,其余39例间期FISH检测结果均为阴性。计算间期FISH检测的检出率为81.2%(168/207),间期FISH检测的残余风险为0.65%(39/5957)。结论间期FISH检测是核型分析的有效补充,但不能取代核型,单纯行间期FISH检测进行产前诊断会漏诊约18.8%的染色体异常。在产前遗传咨询时应向病人解释间期FISH的检出率和残余风险,了解间期FISH的优点和局限性,帮助其选择合适的产前诊断手段。     

中晚孕期超声显示鼻骨异常伴舌外伸检出唐氏综合征

目的探讨中晚孕期超声显示胎儿颜面部鼻骨异常伴伸舌辅助诊断唐氏综合征(DS)的价值。方法纳入资料完整的经胎儿系统超声筛查及羊水或脐带血染色体检查的中晚孕期孕妇5657名。观察并分析正中矢状切面胎儿鼻骨发育情况及舌尖位置,比较鼻骨异常、伸舌及鼻骨异常伴伸舌检出DS的效能。结果经染色体检查确诊49胎DS,其中鼻骨异常伴伸舌33胎、单纯鼻骨异常10胎、单纯伸舌2胎,无阳性表现4胎。根据鼻骨异常伴伸舌诊断DS的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为67.35%(33/49)、99.91%(5603/5608)、86.84%(33/38)和99.72%(5603/5619),其中阳性预测值较鼻骨异常、伸舌及鼻骨异常或伸舌明显增高(P0.0001)。结论中晚孕期颜面部正中矢状切面观察胎儿鼻骨异常和伸舌的表现,可提高DS的产前检出率。     

胎儿染色体异常快速产前检测方法的研究进展

快速产前检测方法是产前诊断的重要组成部分,包括细胞和分子遗传学和超声诊断。由于细胞和分子遗传学检测技术的介入,胎儿染色体非整倍体的快速检出及某些染色体结构异常的鉴别能力,得到了很大的提高。目前临床上较常用的细胞和分子遗传技术包括荧光原位杂交技术(FISH)、荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增技术(MLPA)和微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)。在怀孕的第1和第2个"3个月"阶段进行有效的超声检查,常见的染色体异常都可以被检测出来。因此,将细胞和分子遗传技术与超声检测相结合,可以提高胎儿染色体非整倍体的检出率和产前诊断的准确性,以减少缺陷婴儿的出生。     

胆管癌中乙型肝炎病毒和丙型肝炎病毒的感染及其与p53异常表达的相关性

目的 探讨不同部位胆管癌中乙型肝炎病毒(HBV)和丙型肝炎病毒(HCV)的感染及其与p53异常表达的相关性.方法 采用微粒酶免疫分析法检测312例肝内胆管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC)、73例肝门部胆管癌(perihilar cholangiocarcinoma,PHC)和26例远端胆管癌(distal cholangiocarcinoma,DC)患者HBV、HCV血清标志物乙型肝炎表面抗原(HBsAg)和抗-HCV(anti-HCV),p53蛋白的检测采用免疫组织化学方法.结果 血清HBsAg阳性率在ICC中为48.4%(151/312),在PHC中为10.9%(8/73),在DC中为7.7%(2/26);anti-HCV阳性率在ICC中为2.9%(9/312),在PHC和DC中均为0.ICC、PHC和DC中p53异常表达率分别为30.1%(94/312)、23.3%(17/73)和19.2%(5/26);三组胆管癌中HBsAg和anti-HCV与p53异常表达均无显著性相关.结论 HBV,而非HCV感染可能与ICC的发生有关,p53基因的异常改变可能在HBV相关性ICC的发生过程中无重要作用.     

实时超声造影在经直肠前列腺穿刺活检中的应用

目的:探讨实时超声造影技术提高经直肠超声引导下前列腺穿刺活检阳性率的应用价值。方法:PSA异常升高(4~20μg/L)、直肠指检(DRE)异常或前列腺MRI异常的男性患者,经积极肠道准备后进行前列腺穿刺活检,穿刺方案为12+X针(左右侧叶前列腺尖部、中部及基底部腺体各穿刺1针+可疑结节靶向穿刺X针)。穿刺前先对前列腺进行常规超声检查,然后进行超声造影。比较超声造影前后发现前列腺结节内可疑前列腺癌结节数目差异,以及常规超声引导和实时超声造影引导下前列腺穿刺活检前列腺癌检出率的差异。结果:常规经直肠超声发现可疑结节86个,检出前列腺癌57个,阳性率为66.3%。超声造影发现异常结节118个,其中108个检测出前列腺癌,阳性率91.5%。超声造影诊断前列腺异常结节效率明显高于常规经直肠超声(P0.01)。超声造影引导下穿刺检出前列腺癌39例(42.8%),而常规经直肠超声检查仅能检出28例(30.8%),两者差异显著(P=0.033)。结论:实时超声造影可提高前列腺可疑结节的检出率,为前列腺靶向穿刺提供更精确定位。靶向穿刺可有效提高前列腺癌的检出率,有利于早期发现前列腺癌。     

80例中老年人前列腺直肠腔内超声观察

采用直肠腔内超声检查80例中老年人的前列腺,检出结节31例(38.8%)、结石15例(18.8%)、囊肿12例(15%),而以腹壁超声作对比检查,检出结果分别为8例(10%),5例(6.2%)、4例(5%)。表明前者的敏感性远高于后者。另以直肠腔内超声检查10例青年人的前列腺,无异常发现,提示中老年人前列腺改变远较年青人为多。     

肾盂输尿管连接部梗阻患儿出生后第1年内手术的临床及影像学特征:肾盂直径大小的意义

研究背景:根据产前超声检测显示泌尿系统异常的发生率大约是1%,其中大约1/3是尿道发育异常.对于胎儿来说,肾盂输尿管连接部梗阻(Ureteropelvic junction obstruction,UPJO)是导致其肾脏集合系统明显扩张的最常见的原因,约占所有病例的7%～35%.     

彩色多普勒超声在高龄孕妇中对泌尿系统畸形胎儿的产前诊断价值分析

目的 分析不同类型泌尿系统畸形胎儿的彩色多普勒超声声像图的特征,评价彩色多普勒超声对高龄孕妇在产前诊断泌尿系统畸形胎儿的临床研究和诊断价值.方法 随机选择2014年3月至2016年2月本院接收的1 642例平均年龄为35.2岁且孕周为14~38周的孕妇,进行彩色多普勒常规检查,同时观测孕妇腹中胎儿的健康状况,收集对孕妇以及胎儿的临床资料和彩色多普勒超声声像特征并进行统计分析,并对怀疑为泌尿系统畸形的胎儿进行随访验证.对检测出泌尿系统畸形胎儿、疑似泌尿系统畸形胎儿和漏诊的病例,在分娩后进行彩色多普勒超声诊断和随访,将随访的结果与产前彩色多普勒超声检查的统计结果相对照.结果 通过彩色多普勒超声检测1 642例孕妇,对其超声声像特征的资料进行分析,根据超声声像图特征做出诊断.检测发现有42例泌尿系统畸形的胎儿,包含肾发育不良胎儿4例,占9.5%;多囊性发育不良8例,占19.04%;肾盂扩张15例,占35.7%;肾积水6例,占14.3%;肾缺如7例,占16.7%;巨膀胱1例,占2.4%;尿道下裂1例,占2.4%;进行产前彩色多普勒超声检测的诊断结果与分娩后检查和随访结果一致,其中一例被误诊,产妇分娩后病症消失.结论 产前对高龄孕妇进行彩色多普勒超声检查,诊断出泌尿系统畸形胎儿的准确率较高.利用彩色多普勒超声检测,使得泌尿系统畸形胎儿在产前即可作出诊断,为临床诊断、采取措施和预后评估提供了可靠且重要的依据.