肌肉减少症与心力衰竭的因果关系：双样本孟德尔随机化研究

目的 采用双样本孟德尔随机化(MR)方法分析肌肉减少症与心力衰竭的因果关系。方法 本研究采用双样本MR方法，暴露因素为肌肉减少症，结局为心力衰竭。筛选工具变量，主要采用逆方差加权法(IVW)进行MR，然后采用加权中位数法评估因果关系的可靠性，采用MR-Egger回归识别水平多效性并校正多重效应。最后采用Cochran Q检验、MR-Egger截距法、留一法进行敏感性分析。结果 本研究共筛选出556个与四肢瘦体重(ALM)强相关的单核苷酸多态性(SNP)、147个与左手握力强相关的SNP、157个与右手握力强相关的SNP、54个与步行速度强相关的SNP。IVW分析结果显示，ALM升高与心力衰竭发生风险升高有关[OR=1.05,95%CI(1.02～1.09),P=4.95×10^-4]，步行速度增快与心力衰竭发生风险降低有关[OR=0.33,95%CI(0.26～0.43),P=7.07×10-18]；加权中位数法分析结果显示，ALM升高与心力衰竭发生风险升高有关[OR=1.09,95%CI(1.05～1.14),P=3.25×10-5]，步行速度增快与心力衰竭发生风...     

深静脉血栓患者并发肺栓塞危险因素荟萃分析

目的 通过荟萃分析探讨深静脉血栓（DVT）患者并发肺栓塞（PE）的危险因素。方法 计算机检索Pubmed、Embase、Cochrane Library、web of science、中国知网、万方数据知识服务中心、维普期刊资源整合服务平台、中国生物医学文献数据库(CBM)已发表的关于DVT患者并发PE相关危险因素的病例对照研究,检索时限为建库以来至2020年4月15日,两名研究者按照Cochrane系统评价方法及本文纳入和排除标准筛选文献、提取资料并评价质量后,采用Revman5.3软件进行荟萃分析。结果 共纳入15篇病例对照研究,荟萃分析结果显示,右下肢DVT（OR=2.09,95%CI [1.60～2.73]）、双下肢DVT（OR=1.96 95%CI [1.27～3.03]）、近端DVT（OR=1.95 95%CI [1.56～2.43]）、VTE史（OR=1.93 95%CI [1.46～2.54]）、无明显诱因VTE（OR=2.42 95%CI [1.64～3.59]）、外科手术史（OR=2.86 95%CI [2.02～4.04]）、恶性肿瘤（OR=2.50 95%CI [1.63～3.83]）、心脏疾病（OR=3.22 95%CI [1.85～5.59]）、冠心病（OR=6.12,95%CI[1.04～36.11]）、心脏瓣膜病（OR=5.66 95%CI[1.79～17.87]）、慢性肺部疾病（OR=1.59 95%CI [1.39～1.81]）、呼吸道感染（OR=2.07 95%CI [1.29～3.31]）、糖尿病（OR=3.52 95%CI [1.86～6.67]）、高C反应蛋白（CRP）（OR=1.04 95%CI [1.02～1.04]）合并效应量后差异有统计学意义,简单描述性分析结果显示高D-二聚体是DVT患者并发PE的危险因素,年龄与DVT患者并发PE风险的相关性尚不明确。结论 右下肢DVT、双下肢DVT、近端DVT、VTE史、无明显诱因VTE、外科手术史、恶性肿瘤、心脏疾病、冠心病、心脏瓣膜病、慢性肺部疾病、呼吸道感染、糖尿病、高D-二聚体、高CRP是DVT患者并发PE相关危险因素,年龄与DVT患者并发PE风险的相关性尚不明确。     

血残粒胆固醇水平与冠心病和心肌梗死风险的两样本孟德尔随机化研究

[目的]探索血液中残粒胆固醇(RC)水平与冠心病(CHD)和心肌梗死(MI)的因果关系。[方法]采用两样本孟德尔随机化(MR)分析方法研究RC与CHD和MI的潜在因果关系。使用随机效应逆方差加权(IVW)法作为两样本MR分析的主要分析方法,并采用敏感性分析(包括异质性检验、多效性分析和逐个剔除检验)评估MR分析结果的稳健性。[结果] IVW法分析结果显示,RC与CHD和MI发生风险之间的关联具有统计学意义(CHD:OR=1.57,95%CI:1.40～1.76,P=2.01E-14;MI:OR=1.59,95%CI:1.40～1.79,P=1.26E-13)。MR-Egger回归结果提示筛选出的单核苷酸多态性(SNP)与CHD和MI不存在基因多效性(分别为P=0.924 1、P=0.740 5)。[结论]血液中RC水平升高与CHD和MI风险增加存在因果关系。     

下肢深静脉血栓形成后发生肺栓塞的危险因素分析

目的探讨下肢深静脉血栓形成后发生肺栓塞的危险因素。方法本研究采用回顾性研究方法,收集2016年1月至2018年1月就诊安徽医科大学第二附属医院确诊为下肢深静脉血栓患者的资料,其中符合纳入标准的共有142例患者,采用Logistic回归分析探寻下肢深静脉形成后发生肺栓塞的危险因素。结果 142例下肢深静脉血栓形成患者,其中有56例发生肺栓塞,通过统计分析发现:合并存在外伤手术史(OR=4.36,95%CI 1.38-13.82,P=0.01);冠心病(OR=17.41,95%CI 3.49-86.90,P0.01);高血压(OR=26.69,95%CI 6.68-106.62,P0.01);心脏瓣膜病(OR=4.00,95%CI 1.01-15.83,P=0.04);慢性肺部疾病(OR=2.57,95%CI 0.51-12.92,P=0.03);恶性肿瘤病史(OR=7.38,95%CI 0.90-60.22,P=0.04);D-D(OR=1.10,95%CI 0.99-1.11,P=0.02)与下肢深静脉血栓形成患者发生肺栓塞密切相关,通过t检验,发现Wells评分(t=-10.84,P0.01)升高会增加发生肺栓塞的风险。结论下肢深静脉血栓形成的患者合并外伤手术史、慢性心血管疾病(包括冠心病、高血压、心脏瓣膜病)、慢性肺部疾病、恶性肿瘤病史是发生肺栓塞的高危因素;D-D、Wells评分升高是会增加肺栓塞的风险。     

脓毒症与心力衰竭：两样本孟德尔随机化研究

目的 观察性研究提示脓毒症与心力衰竭关系密切,但由于受到各种混杂因素的影响,导致它们之间的关系仍不确定。因此,笔者使用双样本孟德尔随机化(MR)来探索脓毒症与心力衰竭风险之间的因果关系。方法 本研究从两项最广泛的全基因组关联研究中获得了脓毒症和心力衰竭的汇总统计数据。为了使结果更加稳健和可靠,使用了几种稳健的分析方法(逆方差加权、MR-Egger回归、MR-PRESSO、最大似然比、简单中位数和加权中位数)进行了补充分析。此外,本研究采用MR-Egger截距检验、Cochran’s Q检验、漏斗图和“留一法”等对上述纳入的遗传变异工具变量的多效性和异质性水平进行评估。结果 笔者发现,脓毒症可能会增加心力衰竭发生的相对风险(OR=1.684,95%CI 1.587～1.786,P=0.001),而上述关系同样在加权中位数(OR=1.726,95%CI 1.585～1.881,P=0.001),MR-Egger回归(OR=1.768,95%CI 1.508～2.075,P=0.001),最大似然比(OR=1.686,95%CI 1.607～1.769,P=0.001),MR-PRESSO(...     

基于两样本孟德尔随机化研究探究ω-3脂肪酸与年龄相关性黄斑变性之间的因果关系

目的 通过两样本孟德尔随机化研究(MR)评估ω-3脂肪酸与年龄相关性黄斑变性(AMD)之间的关联。方法 基于全基因关联研究数据，以ω-3为暴露因素，AMD及干性AMD为结局，通过MR评估ω-3对AMD的因果效应。结果 MR的逆方差加权法分析结果显示，ω-3水平与AMD风险降低相关(OR=0.837, 95%CI:0.747～0.937,P=0.002);ω-3水平与干性AMD风险降低相关(OR=0.837, 95%CI:0.735～0.953,P=0.007),且结果无异质性和多效性。结论 在两样本MR假设下，ω-3对AMD可能具有保护作用。     

高血压与前列腺癌因果关系的孟德尔随机化研究

目的 众多研究阐述了高血压与前列腺癌风险的关系，但由于观察性研究中二者的因果关系并不明确。本研究通过双向两样本孟德尔随机化(MR)探讨高血压与前列腺癌的因果关系。方法 利用全基因组关联研究汇总数据，其中高血压来自于UKB数据库，前列腺癌数据来自于一项大型的全基因组关联研究。利用逆方差加权法、加权中位数法、MR-Egger等方法进行MR分析，然后进行敏感性分析包括水平多效性分析，Cochran Q检验及“留一法”评估结果可靠性。结果 68个与高血压密切相关的单核苷酸多态性位点被筛选出来作为工具变量。基于逆方差加权法，发现高血压与前列腺癌之间存在密切的因果关系(OR=0.53, 95%CI 0.286～0.966,P=0.038),这提示高血压与前列腺癌之间为负向因果关系。反向MR分析显示前列腺癌不是高血压发病风险的危险因素(P=0.208)。MR-Egger截距和Cochran Q检验表明，本研究中不存在水平多效性和异质性的易感性(P>0.05)。结论 MR分析提示高血压与前列腺癌风险反向相关，而前列腺癌并不增加高血压风险。     

韦格纳肉芽肿病合并静脉血栓临床分析

目的 分析总结韦格纳肉芽肿病(WG)合并静脉血栓(VTE)的发病率、与疾病活动度的关系及其临床特点,寻找发生VTE的危险因素.方法 回顾性分析2000年2月至2008年4月我院WG住院患者临床资料.结果 总计71例WG患者中合并VTE 7例(10%),2例肺栓塞(PE),5例深静脉血栓(DVT),全部发生在疾病活动期.临床表现各异.合并VTE组与未合并VTE组比较,男性(P=0.012)、尿蛋白定量(24 h)≥3.0 g(P=0.001)及肌酐增高(P=0.004)2组间差异有统计学意义,外伤、肿瘤、药物等常见的危险因素2组之间差异无统计学意义.结论 WG患者VTE发病率增高,尤其在WG活动期.男性、尿蛋白定量(24 h)≥3.0 g及肌酐增高为危险因素,对存在危险因索的WG患者应警惕VTE的可能.     

中国人群克罗恩病患者贫血的发生率及临床特点分析

 目的 调查中国人群克罗恩病(CD)患者初次诊断时的贫血发生率及特征,探讨引起贫血的可能原因及危险因素。方法 纳入2003年1月至2012年5月于中山大学附属第一医院住院及门诊就诊的CD患者441例。分析确诊为CD患者首次就诊时贫血的发生率、严重程度及类型,并对其中资料齐全的122例患者进行多因素logistic回归分析,以探讨CD患者贫血发生的可能危险因素。结果 64.4%(284/441) 患者达到贫血标准,其中,轻度贫血占69.0%(196/284),中度贫血占28.9%(82/284),重度贫血占2.1%(6/284);贫血类型以小细胞低色素性贫血为主（43.7%,124/284）。多因素logistic回归分析提示,校正的克罗恩病疾病活动指数(CDAI)偏高(OR=1.007,95%CI 1.002~1.013)、血小板计数增加 (OR=1.007,95%CI 1.001~1.012)、红细胞沉降率增加(OR=1.024,95%CI 1.000~1.048)、穿透型(OR=16.925,95%CI 2.626~108.626)或狭窄型(OR=6.717,95%CI 1.583~28.507)、确诊年龄大(OR=1.065,95%CI 1.012~1.121)及体重指数（BMI）偏低(OR=0.769,95%CI 0.633~0.935)均可能增加CD患者发生贫血的风险。结论 贫血是CD常见并发症。炎症活动、穿透型或狭窄型疾病行为、确诊年龄大、BMI低均为CD患者贫血的危险因素。     

老年颅内大血管急性闭塞患者短期内出血转化的风险及相关危险因素研究

目的 探讨老年颅内大血管急性闭塞患者短期内出血转化(HT)的风险及相关危险因素。方法 回顾性选取2017年1月至2021年12月河北中石油中心医院及解放军总医院第一医学中心收治的143例老年颅内大血管急性闭塞患者，根据发病后90 d内是否发生HT分为HT组43例和非HT组100例，进行多因素logistic回归分析。结果 多因素回归分析显示，发病至血管再通时间延迟(OR=5.088,95%CI:1.050～24.650,P=0.043)、溶栓前血浆凝血酶原时间>16 s(OR=4.977,95%CI:1.126～21.992,P=0.034)、病变位置为前循环(OR=3.629,95%CI:1.059～12.427,P=0.040)、病因为心源性栓塞(OR=3.788,95%CI:1.312～10.939,P=0.020)、入院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分(OR=3.788,95%CI:1.312～10.939,P=0.013)是老年颅内大血管急性闭塞患者短期内发生HT的独立危险因素，Alberta卒中项目早期CT评分(OR=0.107,95%CI:0.012～...     

两样本孟德尔随机化分析原发性硬化性胆管炎与结直肠癌发生风险的关系

目的 运用两样本孟德尔随机化(TSMR)评估原发性硬化性胆管炎(PSC)与结直肠癌(CRC)之间的关联。方法 PSC与CRC相关的单核苷酸多态性(SNP)数据分别来自芬兰生物银行及英国生物银行，对基于全基因组关联研究(GWAS)的所有汇总数据进行二次数据分析，选择与PSC密切关联的遗传位点作为工具变量，分别以孟德尔随机化Egger回归法、中位数加权法、IVW随机效应模型、最大似然比法、线性中位数加权法、IVW radial法、IVW固定效应模型七种方法做TSMR,以OR值评价PSC和CRC风险之间的因果关系。结果 基因预测的PSC对CRC存在正向因果关系，以IVW固定效应模型为例，遗传决定的患PSC患者发生CRC风险增加(OR=1.002 243,95%CI:1.001 319～1.003 167)。TSMR结果不存在异质性(P=0.87),无水平多效性(P=0.95)。本次所选PSC的3个工具变量为强工具变量(F=11.86)。结论 TSMR发现PSC具有与CRC风险相关的遗传证据。无论是否合并炎症性肠病，在PSC患者中积极进行肠镜筛查或可有利于CRC的早期发现与及时干预。     

急性肺血栓栓塞症患者复发静脉血栓栓塞的危险因素研究

目的 分析急性肺血栓栓塞症（PTE）患者复发静脉血栓栓塞（VTE）的危险因素。方法 回顾性选取2017年12月至2020年12月于中国人民解放军西部战区总医院接受治疗的急性PTE患者185例。根据患者出院后12个月是否复发VTE分为复发组（n=63）和非复发组（n=122）。收集患者一般资料、实验室检查指标。采用多因素Logistic回归分析探讨急性PTE患者复发VTE的影响因素。结果 复发组男性占比及年龄≥60岁、肥胖、合并高血压、合并糖尿病、接受溶栓治疗、出院前D-二聚体升高、出院前N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）升高者占比高于非复发组（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，男性[OR=1.542,95%CI(1.239,1.919)]、年龄≥60岁[OR=1.691,95%CI(1.336,2.140)]、肥胖[OR=1.482,95%CI(1.195,1.838)]、合并高血压[OR=1.862,95%CI(1.352,2.564)]、合并糖尿病[OR=1.592,95%CI(1.219,2.079)]、接受溶栓治疗[OR=1.711,95%CI(...     

纤溶酶原激活物抑制剂-1活性及其基因多态性与新疆维吾尔族静脉血栓栓塞症的相关性

目的:探讨纤溶酶原激活物抑制剂(PAI)-1活性及启动子区4G/5G基因多态性在静脉血栓栓塞症(VTE)发病机制中的作用。方法:收集我院2008-01-2011-06住院的VTE患者198例,其中维族86例,汉族112例;健康对照组212例,其中维族92例,汉族120例。采用PCR-PFLP技术检测PAI-1基因启动子区域的4G/5G多态性。结果:①PAI-1基因4G/5G的3种基因型在维族VTE组和对照组的分布频率分别为:4G/4G型(81.39%∶66.30%)、4G/5G型(15.12%∶21.74%)和5G/5G型(3.49%∶12.04%);汉族VTE组和对照组基因分布频率分别为:4G/4G型(67.86%∶51.67%)、4G/5G型(19.64%∶29.17%)和5G/5G型(12.50%∶19.17%),其基因型分布频率在同民族病例与对照组基因型分布比较,差异有统计学意义(P0.05)。②维汉两民族VTE组和对照组中,PAI-1基因4G/5G各基因型之间血浆PAI-1活性差异有统计学意义(P0.05),其中4G/4G为基因型的血浆PAI-1活性高于同组同民族4G/5G、5G/5G型者。③通过非条件logistic回归模型校正后,PAI-1基因4G/4G基因型(OR=1.914,95%CI 3.345~5.708,P=0.001)及血浆PAI-1活性(OR=2.167,95%CI1.489~3.153,P=0.000)是维族VTE患者的独立危险因素,而吸烟(OR=2.867,95%CI 1.062~6.586,P=0.010)和血浆PAI-1活性(OR=1.357,95%CI1.141~1.614,P=0.001)是汉族VTE患者的的独立危险因素。结论:VTE患者血浆PAI-1活性均偏高,血浆PAI-1活性为维、汉两民族VTE患者的独立危险因素。维、汉两民族VTE组PAI-1基因4G/4G基因型频率较正常人群高,4G/4G基因型是维吾尔族VTE患者的独立危险因素。     

老年患者静脉血栓栓塞症的临床特点及预后分析

目的 通过分析老年静脉血栓栓塞症(VTE)患者的临床特点，并探讨其预后影响因素。方法 回顾性分析2018年5月至2019年12月在中国医科大学附属第一医院老年医学科住院治疗的诊断VTE的患者101例，按VTE类型分为深静脉血栓形成(DVT)组80例和肺栓塞组21例，分析患者的临床特点，同时进行多因素logistic回归分析老年VTE预后的影响因素。结果 肺栓塞组COPD、呼吸衰竭比例及利尿剂使用率明显高于DVT组(28.6%vs 10.0%,P=0.028;57.1%vs 16.3%,P=0.000;42.9%vs 21.3%,P=0.044)。多因素回归logistic分析显示，高白蛋白和抗凝治疗是VTE预后的保护因素(P<0.05,P<0.01),BNP升高和呼吸衰竭是VTE预后不良的独立危险因素(P<0.05)。结论 老年VTE患者躯体功能差、营养状态差、共病状态，易漏诊。抗凝治疗可以明显改善老年患者预后，但需要个体化治疗。     

脑卒中患者下肢深静脉血栓形成的影响因素及其干预策略研究

背景脑卒中患者是下肢深静脉血栓形成(DVT)的高危人群,但脑卒中患者下肢DVT的影响因素尚未完全明确。目的探讨脑卒中患者下肢DVT的影响因素及其干预策略。方法选取2018年3月—2019年3月在首都医科大学附属北京天坛医院确诊的脑卒中患者260例,根据随访2个月是否出现下肢DVT分为DVT组(n=42)和非DVT组(n=218)。比较两组患者一般资料〔包括年龄、性别、体质指数(BMI)、吸烟史、饮酒史、高血压病史、糖尿病病史、格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分、Wells评分、卧床时间、下肢血管狭窄程度、介入治疗后肢体制动时间〕及实验室检查指标〔包括白蛋白、同型半胱氨酸(Hcy)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、凝血酶时间(TT)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、D-二聚体〕。结果两组患者性别、BMI、饮酒史、高血压病史、GCS评分、下肢血管狭窄程度、白蛋白、Hcy、HDL-C、LDL-C、TC、TT、PT、APTT比较,差异无统计学意义(P0.05);DVT组年龄≥60岁、有吸烟史、有糖尿病病史、卧床时间≥7 d、介入治疗后肢体制动时间≥1 d者所占比例及Wells评分、TG、D-二聚体高于非DVT组(P0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄〔OR=2.277,95%CI(1.209,3.176)〕、吸烟史〔OR=2.371,95%CI(1.226,3.014)〕、糖尿病病史〔OR=4.076,95%CI(2.087,9.191)〕、Wells评分〔OR=1.684,95%CI(1.042,5.925)〕、卧床时间〔OR=1.828,95%CI(1.015,4.607)〕、介入治疗后肢体制动时间〔OR=2.069,95%CI(1.816,7.619)〕、TG〔OR=1.675,95%CI(1.582,3.823)〕、D-二聚体〔OR=2.085,95%CI(1.805,7.808)〕是脑卒中患者下肢DVT的独立影响因素(P0.05)。结论高龄、吸烟史、糖尿病病史、高Wells评分、长时间卧床、介入治疗后肢体制动时间长、高TG、高D-二聚体是脑卒中患者下肢DVT的独立影响因素,因此需加强脑卒中患者下肢运动、健康教育、健康饮食并监督其戒烟,定期做好相关指标检查,必要时给予药物治疗。     

改良止血法降低急性冠状动脉综合征患者经皮冠状动脉介入治疗后桡动脉闭塞的效果

目的比较改良止血法与标准桡动脉压迫法减少急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)患者经桡动脉行经皮冠状动脉介入(percutaneous coronary intervention,PCI)治疗后桡动脉闭塞(radial artery occlusion,RAO)发生的效果。方法纳入2016年5月至2018年11月佛山市中医院经桡动脉PCI治疗的ACS患者300例:术后通过标准桡动脉压迫(n=150)或改良止血法(n=150)进行桡动脉止血。记录了介入结束时激活凝血时间(activated clotting time,ACT)并通过反向Barbeau测验评估24 h内的鞘管去除情况。结果标准桡动脉压迫组的RAO发病率明显高于改良止血法组,差异有统计学意义[16.0%(24/150)vs. 5.3%(8/150),P=0.003]。RAO的单变量预测因素是改良止血法(OR=0.30,95%CI:0.13～0.68,P=0.004),高脂血症(OR=0.46,95%CI:0.21～0.98,P=0.04),目前吸烟史(OR=2.65,95%CI:1.21～5.8,P=0.015)和手术时间长(OR=1.03,95%CI:1.01～1.05,P=0.003)。事件结束时ACT和RAO之间没有关联(OR=1.00,95%CI:0.9～1.01,P=1.00)。校正协变量后,与标准桡动脉压迫比较,改良止血法将RAO的风险减少了70%(OR=0.30,95%CI:0.12～0.77,P=0.12)。模型区分能力的c统计量的值是0.79(95%CI:0.71～0.86,P0.001)。逆处理概率加权分析显示改良止血法是减少RAO的一种独立的预测因素(OR=0.38,95%CI:0.15～0.95,P=0.039)。结论改良止血法对预防ACS患者早期RAO是有效的。     

血压表型、脂质成分与2型糖尿病的跨种族孟德尔随机化研究

目的采用两样本孟德尔随机化分析方法, 探究在欧洲人群和东亚人群中2种血压表型和4种脂质成分与2型糖尿病的因果关联。方法将分别来自2个种族的血压表型以及脂质成分和2型糖尿病遗传位点数据, 匹配相同的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点, 以与暴露表型密切相关的SNPs为工具变量, 运用逆方差加权法分析不同种族中各血压表型及脂质成分对2型糖尿病的因果效应, 同时利用MR-Egger回归模型、加权中位数法、MR-PRESSO、MR-Robust Adjusted Profile Score法和留一法进行敏感性分析。结果在欧洲人群中, 收缩压(OR=1.40, 95%CI 1.23～1.59,P<0.001)和舒张压(OR=1.24, 95%CI 1.08～1.42,P=0.002)的升高会增加2型糖尿病的风险, 高密度脂蛋白胆固醇(OR=0.68, 95%CI 0.62～0.76,P<0.001)的升高会降低2型糖尿病的风险;在东亚种族中, 舒张压(OR=0.75, 95%CI 0.59～0.95,P=0.007)的升高...     

恩施土家族人群eNOS rs1799983基因多态性和肥胖在原发性高血压中的交互作用

目的 探讨恩施土家族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)rs1799983多态性与原发性高血压(EH)关联性及其与肥胖交互作用。方法 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析127例EH患者和127名正常对照eNOS rs1799983基因型。非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与肥胖的交互作用。结果 携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.35倍(OR=1.35,95%CI: 1.22,2.56,P<0.01;校正OR=1.61,95%CI: 1.21,3.01,P<0.01);非条件Logistic分析表明携带CC/CT基因型肥胖个体EH罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.39倍(OR=3.39,95%CI:2.66,5.36,P=0.000)(RERI=1.94,95%CI:1.41,2.77;API=0.59,95%CI:0.33,0.84;S=1.46,95%CI:1.37,2.66)。结论 eNOS rs1799983多态性增加恩施土家族个体原发性高血压罹患风险,且与肥胖存在原发性高血压发病中存在协同效应。     

QTc间期延长与肥厚型心肌病患者发生心房颤动的相关性

目的探讨QTc间期延长与肥厚型心肌病(HCM)患者发生心房颤动风险的相关性。方法回顾性分析2015年3月到2019年9月就诊于福建医科大学附属第一医院住院确诊的HCM患者,根据是否合并心房颤动分为HCM合并心房颤动组和HCM不合并心房颤动组。收集所有受试者12导联心电图和心脏彩色多普勒超声资料。采用Bazett公式校正QT间期。采用t检验和二元Logistic回归分析探讨心电图QTc间期延长与HCM患者发生心房颤动风险的相关性。结果共入选HCM患者271例,其中HCM不合并心房颤动组207例,HCM合并心房颤动组64例。HCM合并心房颤动组的年龄、QTc间期、左心室收缩末期内径(LVDS)、左心室收缩末期容积(LVVS)和左心房内径(LAD)高于HCM不合并心房颤动组,左心室射血分数(LVEF)低于HCM不合并心房颤动组(均P0.05);二元Logistic回归分析显示,年龄(OR 1.061,95%CI 1.032～1.091,P0.001)、LAD(OR 7.208,95%CI 3.822～13.594,P0.001)和QTc间期(OR 1.018,95%CI 1.006～1.030,P=0.003)与HCM患者发生心房颤动的风险独立相关。剔除合并高血压的患者后,单纯HCM合并心房颤动组的年龄、QTc间期、LVDS、LVVS和LAD高于单纯HCM不合并心房颤动组(均P0.05);二元Logistic回归分析显示,年龄(OR 1.054,95%CI 1.014～1.097,P=0.008)、LAD(OR 8.497,95%CI 3.252～22.204,P0.001)和QTc间期(OR 1.020,95%CI 1.000～1.040,P=0.046)与单纯HCM患者发生心房颤动的风险独立相关。结论 QTc间期延长可能增加HCM患者发生心房颤动的风险。     

半乳糖凝集素1与动脉粥样硬化风险之间的因果关联:一项两样本孟德尔随机化研究

目的]探讨遗传预测的半乳糖凝集素1(Gal-1)水平与动脉粥样硬化(As)之间的因果关联。 [方法]采用两样本孟德尔随机化(MR)研究方法,选择与Gal-1相关联的单核苷酸多态性(SNP)位点作为工具变量(IV),评估遗传预测的循环Gal-1水平与不同部位As风险的因果关联。 [结果]逆方差加权法(IVW)分析结果显示,经过Bonferroni校正后遗传预测的循环Gal-1水平与外周动脉粥样硬化及其他部位动脉粥样硬化(除外脑动脉、冠状动脉及外周动脉)的风险呈正相关(OR=1.6,5%CI:1.05～1.27,P＝0.002;OR=1.16,95%CI:1.12～1.20,P＝4.11E－17),而与冠状动脉粥样硬化和脑动脉粥样硬化发生风险均未发现存在因果关联的证据(OR=1.02,95%CI:0.91～1.14,P＝0.765;OR=1.10,95%CI:0.94～1.29,P＝0.220);在应用荟萃分析合并上述不同部位As的效应值后,遗传预测的循环Gal-1水平与As风险呈正相关(OR=1.12,95%CI:1.06～1.19)。 [结论]遗传预测的循环Gal-1水平与As的发病风险存在因果关联,Gal-1是预防As发生的潜在靶点。