成都地区发现的异常血红蛋白

1978～81年,作者对成都地区的机关干部和中小学生6479人进行了血红蛋白病的普查,发现了几种异常血红蛋白(Hb)并进行了化学结构分析,现报道如下. 方法先取末梢血,用简快Hb电泳法(1)筛选,有异常Hb区带者进行体检和家族调查,并取静脉血作血红蛋白测定和红细胞形态观察,Hb的醋酸纤维素薄膜和淀粉胶电泳,HbA_2和异常Hb定量,抗硷Hb测定,不稳定性试验(异丙醇试验、热变性试验、变性珠蛋白小体检查),Hb溶解度测定及异常Hb肽链分析(8M尿素解离和醋纤膜肽链电泳法):然后作异常Hb的化学结构分析,即先将Hb溶液制成珠蛋白干粉,经CM—22纤维素柱     

新疆维吾尔族异常血红蛋白调查报告

我们于1980年6~8月,在乌鲁木齐、伊宁等地对维吾尔族(维族)人群进行了异常血红蛋白(Hb)的调查。调查对象维族1,076人,以大学生为主,还有少部分中学生。方法采用全国Hb病研究协作组方法进行筛选。检出的6例异常Hb因血样来源困难,仅对其中3例再作异丙醇试验、红细胞镰变试验、Hb S胶-溶试验、抗碱Hb测定、异常Hb及Hb A_2定量、pH6.25琼脂胶电泳、肽链解离试验、Hb定量及红细胞形态等检查。     

血红蛋白分析技术Ⅴ:肽链解离试验

血红蛋白分子在对汞苯甲酸(PMB)或对氯化汞苯甲酸(PCMB)的作用下,容易解离为肽链(亚单位),由此可以分离和鉴定血红蛋白的各种肽链,研究它的理化特性。这两种肽链解离作用原理相同,但操作方法各异,现已成为鉴定异常血红蛋白病和研究血红蛋白亚单位的重要方法。本文分别介绍经改进的这两种技术,并对操作要点进行讨论分析。     

血红蛋白分析技术Ⅳ:种间分子杂交

血红蛋白的分子杂交是指血红蛋白分子通过肽链的解离和重组合而产生新的杂种分子。如果在同种间(例如人类的两种不同血红蛋白)进行,称为种内分子杂交;如果在不同种间(例如在人和狗的血红蛋白)进行,称为种间分子杂交。应用血红蛋白种间分子杂交技术,根据生成的异常杂种分子的特征,能够鉴定人类异常血红蛋白的肽链异常,探讨异常血红蛋白的结构和特性,因此目前已成为研究血红蛋白分子病的一种常用技术。本文介绍一种适用于国内临床实验室的操作方法,并对试验中可能遇到的一些问题作简要的讨论。     

黑龙江省异常血红蛋白的研究 Ⅱ.一例慢速β链异常血红蛋白—HbG Coushatta

作者在对黑龙江省2,000人的血红蛋白普查中,发现三例异常血红蛋白,其中一例进行了异常 Hb 理化性质测定及肽链解离,分子杂交试验,证明为慢速β链异常 Hb—HbG Coushatta。     

新疆哈萨克族中发现的异常血红蛋白

1980年,6~8月,我们在乌鲁木齐、伊宁、察布查尔等地对946名哈萨克族(哈族)大、中、小学生采用全国Hb病研究协组作方法进行了血红蛋白(Hb)普查。对检出的7例异常Hb中的4例进行了Hb定量、红细胞形态检查、红细胞镰变试验、异丙醇试验、抗碱Hb测定、异常Hb及Hb A_2定量、pH 6.25琼脂胶电泳及肽链解离试验。 7例异常Hb中6例电泳异常区带在Hb A与A_2中间,相当HbS,D组的位置。另一例(伊727)异常区带位于HbA_2之前,有6例之后。4例的Hb定量及红细胞形态均正常。     

不明原因发热为首发表现的恶性淋巴瘤个案分析

目的:分析归纳以不明原因发热为首发表现的1例淋巴瘤的临床特点及诊断思路.方法:对1例不明原因发热收治入院、最终确诊为NK-T细胞淋巴瘤患者的诊断过程作回顾性分析.结果:该例患者常规体检及相关实验室检查均未见特殊异常,最终经鼻内窥镜活检诊断为NK-T细胞淋巴瘤.结论:淋巴瘤临床表现多样,对不明原因的发热病人,要警惕此病的可能,及时进行系统全面的体检和相关的检查,以明确诊断、及时治疗.     

不明原因肝功能异常患者自身抗体联合检测在自身免疫肝病中的诊断价值

目的分析不明原因肝功能异常患者血清中自身抗体联合检测对自身免疫性肝病(ALD)的诊断价值。方法收取2018年3月到2019年3月研究对象为不明原因肝功能异常患者165例作为观察组,再选取165名健康体检者作为对照组,实施自身抗体联合检测,分别对抗核抗体(ANA)、抗线粒体抗体(AMA)、抗平滑肌抗体(SMA)、抗肝肾微粒体抗体(LKM)指标进行对比。结果观察组患者ANA检出率29.1%、AMA检出率6.1%、SMA检出率3.0%,高于对照组健康体检者(P<0.05)。结论自身抗体联合检测在不明原因肝功能异常患者中具有较高的临床应用价值,能对ALD进行初步的筛查和诊断,值得临床应用。     

异常血红蛋白的研究

作者对普查出的异常血红蛋白进行了异丙醇和享氏小体生成率实验,抗碱血红蛋白和H包涵体测定及酸洗脱实验。结果均在正常范围,表明这些异常血红蛋白较为稳定,并排除了地中海贫血的可能。同时还进行了异常血红蛋白含量测定及肽链的柱层析解离,结果证明为β链异常。     

醋酸纤维素薄膜微量电泳在珠蛋白肽链分离中的应用

珠蛋白肽链解离试验是血红蛋白研究工作中的一项重要的分析技术。通常采用尿素巯基乙醇、对氯汞苯甲酸(PCMB)或对汞苯甲酸(PMB)解离珠蛋白肽链,前者用层离析法,后者用淀粉凝胶或琼脂凝胶电泳分离之。但以上方法比较繁琐、费时。近几年来,国外巳逐渐用醋酸纤维素膜,醋酸纤维素板代替之,效果较好。为适应大规模人群血红蛋白病普查的需要,我们采     

5例Hb G Coushatta的一级结构分析

一、临床资料: 在安徽省阜阳地区进行异常血红蛋白普查时,共发现异常血红蛋白首证者31例,其中5例HbG,男性2例、女性3例;平均年龄24岁。1名回族、4名汉族。无特殊临床表现,对其家系成员进行调查(见图1于封二)。 二、5例HbG首证者一般实验室检查结果(见表1):家系调查中均在双亲中之一发现了与首证者相同的异常Hb,显小与性别无关的常染色体共显性遗传。 三、异常血红蛋白初步鉴定: 在HbA和HbA_2之间出现一异常慢     

血红蛋白E病的生化遗传研究

本文是对一个印度尼西亚血统的血红蛋白E病家系的研究报告。 (1) 应用血红蛋白理化性质测定、分子杂交、肽链解离和结构分析技术,证实先证者及其母亲和大姐均含有血红蛋白E,其分子结构的变化是血红蛋白β链N端第26位的谷氨酸变为赖氨酸(β~(26Glu→Lys)),在国内首次鉴定出血红蛋白E的结构异常。 (2) 血红蛋白分析证实本文先证者的父亲和二姐都是β地中海贫血的杂合体,先证者则是从母亲遗传HbE基因和从父亲遗传β地中海贫血基因构成的双杂合体(HbE/β-地中海贫血)。据此,对本病的分子遗传学进行讨论。     

我国新疆维吾尔族中发现血红蛋白Eα_2β_2 26(B_8)Glu→Lys及其一级结构分析

血红蛋白 E 是较早发现的异常血红蛋白。并已确定其结构为β链第26位的谷氨酸残基被赖氨酸残基替代。我院在1982年对昌吉奇台地区2997人异常血红蛋白的普查中,发现二例血红蛋白 E,一例维尔吾族;另一例为回族。经一级结构分析证实为HbEα_2β_2 26(B_8)Glu→Lys。此例系在我国维吾尔族中首次报道。材料和方法一、异常血红蛋白一般生化分析血液学检查采用常规方法。Hb 浓度采用HicN 法:溶血液制备,醋酸纤维素薄膜电泳、肽链解离,抗碱血红蛋白测定,17％异     

黑龙江省异常血红蛋白的研究 Ⅲ.3,200名中小学生异常血红蛋白调查报告

我国异常血红蛋白的调查研究开始于1964年,前些年曾发现30余种异常血红蛋白,但均未作结构分析,近年来北京、上海等地开始用“指纹法”(高压电泳——层析双向分离法)进行异常血红蛋白结构分析。已发现的异常血红蛋白主要分布在南方沿海省份和内蒙等地,东北地区未见     

宁夏回族人民血红蛋白病和葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的调查研究

回族是我国少数民族中人口较多的民族,分布于我国各地,而以宁夏最为集中。为了弄清回族的血红蛋白病(Hb病)种类和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏情况,我们选择了宁夏所有两个地区及两个市16个县市中的12个县市11个公社23所中小学7——19岁的回族青少年为对象。1、作耳垂血微量Hb醋酸纤维素薄膜电泳筛选,对发现有异常Hb区带或A_2增高者抽取静脉血作酸性电泳、淀粉胶电泳、Hb肽链解离试验等生化     

我国人异常血红蛋白的研究——Ⅰ.一例血红蛋白Е复合地中海贫血的血红蛋白一级结构分析

对一例严重贫血患者进行检查,醋酸纤维薄膜电泳显示其红细胞内含有一种泳动速度比HbA慢而与HbA_2相同的异常血红蛋白。对它进行一级结构分析证明它是HbE(α_(2)β_(2) 26Glu→Lys)。结合临床症状和血细胞学检查结果,初步认为患者具有血红蛋白Е复合地中海贫血双重杂合子。其父具有与患者相同的异常血红蛋白为HbE杂合子。     

大小鼠血红蛋白与人正常、异常血红蛋白之间相互作用的研究

目的:研究大、小鼠血红蛋白(Hb)与人血红蛋白A2(HbA2)及异常血红蛋白E(HbE)的相互作用(简称互作).方法:采用淀粉-琼脂糖混合凝胶电泳对人及大小鼠血红蛋白成分分别进行互作实验,观察其电泳行为进行判断.结果:人血红蛋白与大、小鼠血红蛋白及异常血红蛋白E均出现相互作用.结论:人血红蛋白A2与哺乳动物中的大、小鼠血红蛋白之间能发生相互作用.     

精子染色质扩散试验检测在早期不明原因复发性流产中的临床价值研究

目的评价男性精子染色体扩散试验在早期不明原因复发性流产中的临床价值。方法对40例早期不明原因复发性流产夫妇的男性精液进行常规检查和精子染色体扩散试验,40例有正常生育能力的夫妻的男性精子作对照组。结果二组精液密度、活力、正常形态精子率比较差异无统计学意义,精子碎片率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论精子染色体扩散试验是检测早期不明原因复发性流产男性精子因素的重要手段。     

黑龙江省异常血红蛋白的研究——Ⅵ.血红蛋白G-Chinese的结构分析

作者于1981年6月对哈尔滨市3200名中小学生进行血红蛋白普查时,发现一例α链慢泳异常血红蛋白,经化学结构分析证明这种异常血红蛋白为HbG-Chinese(α_2~(30)α_2~(30[Bll]Glu→Gln)β_2)。本文报导其化学结构分析结果。材料和方法一、临床资料先证者徐×,男性,12岁,汉族,小学生。籍贯:父天津市,母黑龙江省。体检未发现皮肤苍白与巩膜黄染等贫血体征,肝脾未触及。红细胞形态无异常,网织细胞0.2%。17%异丙醇试验阴性,热变性试验0.7%,镰变试验阴性,说明这种血红蛋白非属不稳定血红蛋白。抗碱血红蛋白含量0.93%,HbA_2含     

血红蛋白H病的生化遗传研究

(1) 本文应用血红蛋白理化性质测定、分子杂交、肽链解离和“指纹法”技术等分析血红蛋白H,明确诊断本文患者为血红蛋白H病,这是国内首次根据血红蛋白结构分析鉴定血红蛋白H病。 (2) 本文采用异丙醇试验和Heinz小体生成试验检查α地中海贫血杂合体,应用此法并结合临床化验,可鉴定出α地中海贫血1(α地_1)和α地中海贫血2(α地_2)杂合体,从而证实本文患者是由母亲遗传α地_1基因和从父亲遗传α地_2基因构成的双杂合体(α地_1/α地_2)。