肌阵挛性小脑协调障碍1例报告

报告1例肌阵挛性小脑协调障碍，对其病因、临床症状、治疗方法及预后进行回顾性分析。     

肌阵挛性小脑协调障碍2例

1病例介绍 例1：女，35岁。12年来间断发作强直阵挛抽搐伴意识丧失，1-2min后终止，清醒后对抽搐过程不能记忆，偶有失神发作。近三年来头及四肢不自主抽动。书写及精细动作时症状加重，睡眠时症状无减轻，行走不稳，近一个月来在强光、声刺激时抽动频繁。并出现构音不清，偶有饮水呛咳。父母非近亲结婚，神经系统检查：高级神经活动正常，语言欠流利，语音轻重不一。舌肌颤动无软腭阵挛，余颅神经检查未见异常，四肢肌力正常，肌张力减低，腱反射减低，无病理反射，双侧指鼻实验不稳，轮替实验笨拙，跟膝胫试验阳性，闭目难立征阳性，深、浅感觉均正常。     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系7例报告

<正>先证者,男,51岁,因进行性走路不稳,下肢无力20年加重1年来我院就诊。20年前无明显诱因出现走路不稳左右摇晃,下肢无力。上述症状进行性加重,直线行走困难,易跌倒。并出现饮水呛咳,言语不清,呈吟诗样语言。2008年于吉林大学白求恩医学部就诊,诊断为"遗传性共济失调",未经治疗,近1     

遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告

<正>先证者,女,29岁。于1992年8月开始出现视力下降,1995年开始出现走路不稳,蹬自行车费力,动作欠灵活,走路易摔倒,未予重视,症状进行性加重。1998年出现口齿不清,饮水呛咳,干重体力活时易心悸胸闷。四肢及头部不自主抖动。体格检查:神清,智力正常。言语不清,吟诗状语言。双瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。视力:双眼30 cm指数。眼底检查:双眼视乳头苍白、血管细、黄斑色素紊乱。双眼上视、外展受限,未见眼震,快速扫视障碍。四肢肌力正常,双上肢腱反射活跃,双下肢肌张力稍高,腱反射亢进,右侧Babinski征(+),双侧踝阵     

脊髓小脑性共济失调一家系5例报告

脊髓小脑性共济失调（spinocerebdlar ataxia,scA）是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21。成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重（遗传早现）。我国常见于sCA3型。SCA共同症状体征是：30～40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、     

良性成人家族性肌阵挛性癫痫一家系五例报告

良性成人家族性肌阵挛性癫痫(benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种常染色体显性遗传性疾病,以皮质震颤、肢体远端肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床症状,现将我院最近收治的一家系5例患者的资料报道如下.     

家族特发性肌阵挛性癫痫一家系五例报告

家族特发性肌阵挛性癫痫(familial essential myoclonus and epilepsy,FEME)由Korten于1974年首先提出并描述,40～50岁起病,是以肌阵挛和(或)伴有癫痫发作为主要表现的遗传性疾病,病因至今仍未明了.我们于2000年3月收治1例肌阵挛性癫痫患者,后经调查发现一家三代5例发病,报告如下.     

脊髓小脑性共济失调一家系5例报告

目的探讨脊髓小脑性共济失调一家系的临床表现、影像学特点和基因型及三者之间的联系。方法描述一家系5例患者的临床表现,总结其特点,对部分患者行头颅磁共振及基因检测。结果一家系4代7名成员中共有5例发病,以行走不稳和言语含糊为突出表现,头颅MRI示小脑萎缩,基因检测SCA3相关基因的CAG重复数为65次,确诊为SCA3。结论 SCAs为一组神经系统遗传性疾病,临床以共济失调和构音障碍为突出表现,基因检测可为临床提供准确的分型。     

Marchesani氏综合征一家系三例报告

Marchesani氏综合征又称Weill-Marchesani氏综合征.1932年Weill在研究Marfan氏综合征时,发现一例短指畸形、小球形晶体的患者.1936年Marchesani又报道四例,除具有上述两个特征外,还具有身材短小的特点.从遗传学角度看它属于常染色体隐性遗传.这里我们报道一个家系的患病情况,经调查父母属近亲结婚,其母妊娠期体健,无特殊用药史.     

脊髓小脑共济失调一家族患者遗传及其临床特征分析

目的：通过对一家族脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者的遗传及临床特征分析,探讨SCA3的临床特点。方法：该家族46人中有14例患SCA3,对其中5例作基因诊断患者的临床资料进行总结和回顾分析,同时对家族中包括这5例患者在内共10例进行基因诊断,归纳这一类疾病临床特征及有效的诊断与分型方法。结果：该家族患有SCA3患者...     

Alport综合征一家系9例报告

<正> 患者,男,25岁。因间断水肿、尿异常8年,咽痛、咳嗽、咯血7d于1994年11月3日入院。患者18岁时因发热、血尿、双下肢水肿住院诊断为“肾炎”,此后听力及视力下降,尿蛋白+～++,红细胞2～5/HP,每遇劳累、受凉等因素症状加重。常年服中药或住院治疗。入院查体:T36C,P98次/min,R21次/min,BP24.0/14.0kPa。发育正常、营养较差、神志清楚、贫血貌。皮肤粗糙、脱屑、无     

肌阵挛性癫痫26例临床分析

总结2005年1月至2007年1月我们诊治的26例肌阵挛性癫痫患者的临床资料,报告如下。     

有帕金森样表现的脊髓小脑共济失调6型一家系

先证者（V26），女，30岁。因“肢体僵硬、行动迟缓3年”于2006年3月入院。3年前患者渐渐出现肢体僵硬，右侧明显，行走时右下肢拖步，上述症状逐渐加重。当时曾经于我院求医，给予盐酸苯海索治疗，开始效果好，2个月后药效减退，且渐渐出现起步困难、行走前冲、偶有摇摆、活动迟缓。1年前出现持物时手抖。体格检查：神志清楚，心肺检查未见异常。面具脸，言语稍缓慢，颅神经未见异常。四肢肌张力增高，双上肢齿轮样，双下肢铅管样，右侧明显，肌力正常。     

脊髓小脑性共济失调一家系的遗传学研究

目的对一个常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调家系(spinocerebellar ataxias,SCA)进行基因诊断并探讨其临床特点。方法完成家系调查和系谱分析,通过聚合酶链式反应和直接测序的方法对收集到的家系成员进行脊髓小脑性共济失调致病基因CAG三核苷酸重复数目的检测。结果该家系呈常染色体显性遗传模式,家系中3名患者均于30岁后逐渐表现为行走不稳、饮水呛咳、言语不清等共济失调的临床特征。对所有家系成员进行基因诊断,结果发现,SCA2和SCA3致病基因的CAG重复数目均在正常范围内;而家系中3名患者SCA1致病基因出现异常等位基因,CAG扩增次数分别为43、48和51次,另有2名成员GAG重复次数分别为53次和50次,诊断为症状前患者。结论该家系为三核苷酸重复序列(CAG)动态突变引起的常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调Ⅰ型,基因诊断还发现家系中2名症状前患者。     

遗传性共济失调一家系5例

1临床资料 先证者（Ⅲ7）：女，26岁，无诱因出现走路摇晃，手不灵活2年，且怀孕后出现进行性加重而就诊。查体：智力正常，神志清醒，记忆力、计算力尚可，心肺无异常。走路身体摇晃，步履蹒跚，脚落点不准，不能行足跟足尖串联步，跟膝胫实验不能完成，单脚站立困难，易摔倒。双手动作笨拙，双侧指鼻不准，无肌肉萎缩，未引出病理反应，头颅CT显示：小脑体积缩小，皮质加宽，蚓部萎缩，桥池扩大。确诊为脊髓小脑型共济失调。     

家族性预激综合征伴完全性房室传导阻滞一家系报告

家族性预激综合征伴完全性房室传导阻滞临床上极为少见，现将我院所遇一家系报告如下(家族谱见图1)。     

多巴反应性肌张力障碍(附2例报告)

多巴反应性肌张力障碍 (ＤＲＤ)以往也称为伴有明显昼夜变化的进行性肌张力障碍 (ＨＰＤ) ,是一种较罕见的常染色体遗传性运动障碍性疾病[1,2 ] 。国内仅见来自 7个家庭的12例报道[3～ 5] 。我科曾收治 2例 ,现报告如下。1　临床资料例 1,女 ,11岁。 6岁时无明显诱因出现走路不自然 ,行走时右足跟不能着地 ,易疲劳 ,并逐渐出现右足内翻 ,9岁时头向右斜 ,右手摆动少 ,左足内翻 ,四肢发硬 ,以右上、下肢为重 ,症状晨轻暮重 ,缓慢加重。无遗传病家族史。查体 :身高134ｃｍ ,言语正常 ,脑神经无异常 ,头向右斜 ,四肢肌张力呈铅管样增高 ,以右侧…     

下颌－瞬目综合征一家系报告

下颌－瞬目综合征一家系报告第一附属医院眼科王育鸿，刘虎关键词下颌瞬目综合征；家系报告下颌－瞬目综合征（Ｍａｒｃｕｓ－Ｇｕｎｎ综合征）是一种先天异常，常有家族遗传倾向。本院曾见１例，有家族遗传性，现报告如下。患者，男，１７岁，淮阴市人。因自出生后右眼睑...     

多巴反应性肌张力障碍2例报告

多巴反应性肌张力障碍 (ＤＲＤ)又称伴有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍。 1976年由日本学者Ｓｅｇａｗａ等首先报道。国内 1994年首次报道 ,至今国内报道数十例。为进一步提高对本病的认识 ,现将作者收治的 2例报告如下 ,并结合文献对本病的临床特点进行了总结。1　资料【例 1】　女性 ,2 0岁 ,约从 6岁开始出现走路不稳 ,低头前冲状 ,四肢僵硬不灵活 ,上述症状于晨起及上午轻 ,下午加重。病情进行性发展 ,15岁时渐出现双手震颤 ,运动迟缓 ,只能足尖走路。曾在当地医院就诊 ,病情无好转。发病来 ,无头痛、头晕及二便障碍。学习成绩…