| 18-三体综合征胎儿中孕期超声检查与染色体核型结果分析 |
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| 引用本文： | 姚利民,章锦曼,朱姝,黎冬梅,余蕊,陆丽花,赵庆芬,丁云川. 18-三体综合征胎儿中孕期超声检查与染色体核型结果分析[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2021, 17(5): 590-597. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2021.05.013 |
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| 作者姓名： | 姚利民 章锦曼 朱姝 黎冬梅 余蕊 陆丽花 赵庆芬 丁云川 |
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| 摘 要： | 目的探讨18-三体综合征(TS)胎儿中孕期超声检查结果与染色体核型分析结果。 方法选择2015年1月至2020年12月，在云南省第一人民医院医学遗传科通过羊膜腔穿刺术和脐血取样，被确诊为18-TS的175例胎儿为研究对象。采用回顾性分析方法，对这175例胎儿的中孕期超声检查结果、染色体核型结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果本组175例18-TS胎儿分析结果如下。①产前诊断指征：中孕期胎儿超声表现异常为169例(96.6%)；86例早孕期血清学筛查提示18-TS高风险为78例(90.7%)；106例进行胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)，提示18-TS高风险为99例(93.4%)；孕母高龄(预产期年龄≥35岁)为79例(45.1%)；1例(4.7%)为地中海贫血高风险(胎儿父母均为α地中海贫血)。102例(58.3%)胎儿同时合并≥2项上述产前诊断指征。②中孕期超声检查结果：169例(96.6%)检查结果异常，6例(3.4%)未见异常。其中，157例(89.7%)超声异常≥2项，最常见结构异常为心脏畸形(131例、74.9%)，肢体畸形(113例、64.6%)，面部畸形(67例、38.3%)和中枢神经系统异常(54例、30.9%) 4类，特别是室间隔缺损(70例、40.0%)，钩状手(35例、20.0%)，小下颌(43例、24.6%)及草莓头(33例、18.9%) 4种；最常见超声软指标异常为脉络膜囊肿(116例、66.3%)与单脐动脉(54例、30.9%)。③胎儿染色体核型分析结果：18-三体为167例(95.4%)，染色体嵌合型为5例(2.9%)，合并其他染色体核型异常为3例(1.7%)。167例18-三体胎儿中，胎儿超声可见结构异常≥2项为150例(89.8%)，软指标异常为11例(6.6%)，超声未见异常者为6例(3.6%)。5例染色体嵌合胎儿中，胎儿超声可见结构异常≥2项为3例，软指标异常项为2例。3例合并其他染色体核型异常胎儿中，胎儿超声可见结构异常≥2项为2例，软指标异常为1例。 结论18-TS胎儿多伴有多种超声结构异常。中孕期超声检查可作为18-TS胎儿的产前筛查重要手段。
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| 关 键 词： | 染色体畸变 三体性 18-三体综合征 细胞遗传学分析 超声检查，产前 羊膜腔穿刺术 产前诊断 妊娠中期 胎儿 |
| 收稿时间： | 2021-08-09 |
Analysis on results of ultrasonographic and chromosome karyotype of fetuses with 18-trisomy syndrome during the second trimester pregnancy |
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| Limin Yao,Jinman Zhang,Shu Zhu,Dongmei Li,Rui Yu,Lihua Lu,Qingfen Zhao,Yunchuan Ding. Analysis on results of ultrasonographic and chromosome karyotype of fetuses with 18-trisomy syndrome during the second trimester pregnancy[J]. Chinese JOurnal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics, 2021, 17(5): 590-597. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2021.05.013 |
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| Authors: | Limin Yao Jinman Zhang Shu Zhu Dongmei Li Rui Yu Lihua Lu Qingfen Zhao Yunchuan Ding |
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| Keywords: | Chromosome aberrations Trisomy Trisomy 18 syndrome Cytogenetic analysis Ultrasonography prenatal Amniocentesis Prenatal diagnosis Pregnancy trimester second Fetus |
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