| Bardet-Biedl 综合征1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 陈瑶,李娟,王剑,李牛,沈亦平,黄晓东,沈永年,王秀敏. Bardet-Biedl 综合征1 例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2017, 35(1): 28. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.01.008 |
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| 作者姓名： | 陈瑶 李娟 王剑 李牛 沈亦平 黄晓东 沈永年 王秀敏 |
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| 作者单位： | 上海交通大学附属上海儿童医学中心（上海 200127） |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（No. 81370930、 81201353 、 81472051） |
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| 摘 要： | ![]()
目的提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识。方法回顾性分析1例确诊为BardetBiedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、性腺发育不全、肥胖、智力发育迟缓、肾囊性发育不全、慢性肾功能不全、糖耐量异常、尿道下裂、脂肪肝、贫血、矮小症。高通量测序分析发现患儿BBS2基因存在纯合突变(c.1148_1149dup TC,p.His384Serfs*34),其父母该位点均为杂合子。结论借助于高通量测序技术,有助于得到明确的Bardet-Biedl综合征分子诊断。该患儿BBS2基因的变异未在HGMD、Ex AC及Clin Var数据库中收录,为国内外首次报道。
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| 收稿时间： | 2017-01-15 |
Bardet-Biedl syndrome: a case report and literature review |
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| CHEN Yao,LI Juan,WANG Jian,LI Niu,SHEN Yiping,HUANG Xiaodong,SHEN Yongnian,WANG Xiumin. Bardet-Biedl syndrome: a case report and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2017, 35(1): 28. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.01.008 |
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| Authors: | CHEN Yao LI Juan WANG Jian LI Niu SHEN Yiping HUANG Xiaodong SHEN Yongnian WANG Xiumin |
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| Affiliation: | Shanghai Children’s Medical Center Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China |
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| Abstract: | ![]()
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