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| 荧光定量PCR法应用于脊髓性肌萎缩症携带者筛查的研究 | |
| 作者姓名： | 温丽娟 谢媛娜 胡亮 裴元元 梁兰芳 唐佳 魏凤香 |
| 作者单位： | 1. 深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室;2. 深圳市龙岗区疾病预防控制中心公共卫生科;3. 深圳市龙岗区妇幼保健院产科 |
| 摘 要： | 目的 通过对比TaqMan探针荧光定量PCR法与临床广泛应用的MLPA法对脊髓性肌萎缩症的检测效果,探索荧光定量PCR法用于人群致病基因携带者筛查的可行性.方法 收集2018年10月—2021年5月就诊于深圳市龙岗区妇幼保健院和广东省生殖医院的脊髓性肌萎缩症临床疑似病例、携带者及健康者的外周血标本共34例,应用TaqM... |
| 关 键 词： | 脊髓性肌萎缩症 携带者 筛查 荧光定量聚合酶链式反应 |