| 我国汉族人群α1基因数目可变串联重复序列分布特征的研究 |
| |
| 作者姓名： | 古宏标 黄玮俊 杜勇 李彩霞 李幼姬 薛超 陈素琴 胡彬 王一鸣 |
| |
| 作者单位： | 1.中山大学1中山医学院医学遗传教研室,2附属第一医院肾脏内科,广东,广州,510089;2.广东药学院,广东,广州,510240 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 (No.10 2 0 6 ,No .30 170 5 2 3),美国中华医学基金资助项目 (No .98- 6 77),广东省自然科学基金资助项目 (No.0 1314 0 ) |
| |
| 摘 要： | 目的：研究我国汉族人群免疫球蛋白α1基因中3个数目可变串联重复序列(VNTR)多态性分布特征,及其与已报道的高加索人群相比较的特点。方法:从现存数据库中寻找α1基因内的3个VNTR位点,即α1基因3’端的hs1,2增强子内的VNTR1、其上游6Kb的VNTR2和位于α1基因第5外显子的E5VNTR。提取201例广东汉族人基因组DNA,PCR分别扩增含上述3个VNTR位点片段,2%－3％凝胶电泳分带鉴定基因型,并以测序证实。结果:与高加索人群比较我国汉族人群α1基因VNTR1多态性分布特征表现为：C（3次重复）等位基因频率明显升高（10.0%vs1.0%）,A（1次重复）等位基因频率偏低（30.3%vs36.1%-39.4%）,差异显著（χ2=72.85,P＜0.01）。基因型BB占37.8％,AB占32.3％,AA占12％,BC占11.4％,AC占4.5％,CC占2.0％,BC、AC基因型分布频率显著高于高加索人群,而AB型分布频率显著低于高加索人群（χ2=73.77,P＜0.01）。另外两个数据库中报道的VNTR位点（VNTR2及E5VNTR）在我们所测人群中呈均一分布,PCR产物长度分别为136bp(VNTR2)和535bp(E5VNTR)。结论:我国汉族人群α1基因VNTR多态性分布与基因组数据库中基于高加索人群的资料不尽相同,其中Iα1hs1,2VNTR1多态性不同于高加索人群,突出表现为C等位基因频率及BC、AC基因型频率显著高于高加索人群。而VNTR2和E5VNTR在被检人群中未见多态性。本研究弥补了现存数据库中缺乏我国汉族人群相应数据的不足,同时为以α1基因为候选基因找寻疾病基因的研究提供了可靠的数据。
|
| 关 键 词： | 免疫球蛋白A 可变数量串联重复 多态现象(遗传学) 中国人 |
| 文章编号： | 1000-4718(2005)04-0752-05 |
| 收稿时间： | 2004-08-12 |
| 修稿时间： | 2004-11-23 |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《中国病理生理杂志》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《中国病理生理杂志》下载免费的PDF全文 |
|
