| 1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和分子遗传分析 |
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| 引用本文： | 曹彩霞,王鸥,聂敏,李玉秀,童安莉,卢琳,陆召麟. 1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和分子遗传分析[J]. 基础医学与临床, 2009, 29(3): 225-228 |
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| 作者姓名： | 曹彩霞 王鸥 聂敏 李玉秀 童安莉 卢琳 陆召麟 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院,内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京,100730;中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院,内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京,100730;中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院,内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京,100730;中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院,内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京,100730;中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院,内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京,100730;中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院,内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京,100730;中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院,内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,北京,100730 |
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| 摘 要： | 目的 通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法 收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果 患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17OHD,PCR产物测序发现, CYP17A1基因第6外显子329位密码子发生了TAC→AA的纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并形成了一个只包含418个氨基酸的截短蛋白,从而使该蛋白完全缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶活性。 结论 CYP17A1突变导致的P450c17蛋白的结构改变是该17OHD患者临床表现的基因分子基础。
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| 关 键 词： | 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 突变 |
| 收稿时间： | 2008-04-23 |
| 修稿时间： | 2008-06-06 |
Clinical and molecular genetic analysis for a patient with 17 hydroxylase/17,20 lyase deficiency |
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| CAO Cai-xia,WANG Ou,NIE Min,LI Yu-xiu,TONG An-li,LU Lin,LU Zhao-lin. Clinical and molecular genetic analysis for a patient with 17 hydroxylase/17,20 lyase deficiency[J]. Basic Medical Sciences and Clinics, 2009, 29(3): 225-228 |
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| Authors: | CAO Cai-xia WANG Ou NIE Min LI Yu-xiu TONG An-li LU Lin LU Zhao-lin |
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