| 241例性别发育异常患者病因的遗传学分析 |
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| 引用本文： | 张立, 李建平, 余元勋, 谢向农. 241例性别发育异常患者病因的遗传学分析[J]. 中华疾病控制杂志, 1999, 3(1): 19-20. |
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| 作者姓名： | 张立 李建平 余元勋 谢向农 |
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| 作者单位： | 张立 (安徽省优生优育遗传医学中心,安徽,合肥,230031) ； 李建平 (安徽省优生优育遗传医学中心,安徽,合肥,230031) ； 余元勋 (安徽省优生优育遗传医学中心,安徽,合肥,230031) ； 谢向农 (安徽省优生优育遗传医学中心,安徽,合肥,230031) ； |
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| 摘 要： | 目的从医学遗传学角度探讨性别发育异常的病因。方法采用外周血淋巴细胞培养技术及ＰＣＲ基因诊断技术，对２４１例性发育异常患者进行染色体检查及ＳＲＹ基因检测。结果发现染色体异常核型４５例，异常率１８．７％，其中常染色体异常７例，占异常总数的１５．６％，性染色体异常３０例，占６６．７％，性反转核型８例，占１７．８％。在性反转综合征中，ＳＲＹ基因与表型相符５例，不符３例。结论染色体异常、ＳＲＹ基因的改变是导致性别发育异常的重要原因之一，对该类患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测，有助于病因诊断及；临床处理。
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| 关 键 词： | 性别发育异常 病因 染色体 SRY基因 |
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