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| 赖氨酸尿性蛋白耐受不良继发肺泡蛋白沉积症 | |
| 作者姓名： | 王碧玉 曹玲 |
| 作者单位： | 首都儿科研究所附属儿童医院呼吸科，北京 100020 |
| 摘 要： | 正赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由SLC7A7基因突变引起[1]。其临床症状缺乏特征性,可导致血液、呼吸、神经、泌尿等多系统受累。在LPI的诸多并发症中,危及生命者为呼吸系统并发症,包括肺泡蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis,PAP)及肺纤维化[2-4]。由于本病发病率低,临床医师尚缺乏足够了解,本文就LPI近年的研究现状做一综述。 |
| 关 键 词： | 赖氨酸尿性蛋白耐受不良 solute carrier family 7A member 7（SLC7A7）基因 肺泡蛋白沉积症 |
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